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¿Cuánto ADN tienen los humanos?

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Un cuerpo humano normal tiene aproximadamente 3 mil millones de pares de bases. Dado que los humanos tenemos 10 billones de células, ¿cómo es que el número de pares de bases de ADN es menor que el número de células? ¿Puede suceder solo si la mayoría de estas células no tienen ADN, o he entendido mal el tema?

¿Puede darnos cuenta de por qué la cantidad de células excede significativamente la cantidad de pares de bases de ADN? ¿No es lógico tener más pares de bases de ADN que la cantidad de células?


Respuesta a la pregunta

¿Cuánto ADN hay en nuestros núcleos celulares?

En los seres humanos, hay alrededor de 6 mil millones de pares de bases en el núcleo de cada célula. ¿Por qué 6 mil millones y no 3? Hay 3 mil millones de pares de bases por genoma haploide (ver ploidía) y, por lo tanto, 6 mil millones de pares de bases para todo el genoma. En realidad, este número puede duplicarse aún más durante fases específicas del ciclo celular. Cada célula contiene una copia de todo el genoma (con algunas excepciones, como los glóbulos rojos, por ejemplo).

Entonces, el número total de pares de bases en 10 billones de células de individuos es aproximadamente $ 6 cdot 10 ^ 9 cdot 10 ^ {13} = 6 cdot 10 ^ {22} $ pares de bases.

Más información para divertirse

¿Cuánto ADN hay en nuestras células fuera de los núcleos?

Ahora, en las células hay ADN fuera de los núcleos. En los animales (incluidos los humanos), también tenemos ADN en las mitocondrias. hay del orden de 104104 pares de bases por mitocondria (16,569 sitios para ser precisos) y hay del orden de 104104 mitocondrias por célula, es decir, 108108 pares de bases en total por célula, que es solo un orden de magnitud por debajo del número de bases. pares en el núcleo por célula.

Por tanto, hay un extra $ 3 cdot 10 ^ 8 cdot 10 ^ {13} = 3 cdot 10 ^ {21} $ pares de bases en las células fuera del núcleo.

¿Cuánto ADN hay en las bacterias que viven en el cuerpo humano?

Tenga en cuenta que por "en el cuerpo humano", también incluyo "en el intestino", aunque el interior de los intestinos se considera típicamente como el exterior de nuestro cuerpo.

Hay alrededor de 100 billones de bacterias en cada uno de nosotros (este número es una aproximación vaga; ver wiki> Microbiota humana). Sí, la mayoría de las células que viven en nosotros no son nuestras células, ¡sino células bacterianas!

El genoma bacteriano varía ampliamente, pero como aproximación burda y casi insultante, consideremos que el genoma bacteriano promedio de nuestro microbioma tiene un tamaño de genoma de $10^6$ pares de bases (tenga en cuenta que las bacterias no tienen núcleos ni mitocondrias).

Eso significa que en nuestro cuerpo tenemos que sumar a los números anteriores $ 10 ^ 6 cdot 10 ^ {14} = 10 ^ {20} $ pares de bases (que es solo una centésima parte de $10^{22}$).

¿Cuánto ADN hay en los virus de nuestro cuerpo?

No olvidemos nuestro viroma. Desafortunadamente, no pude encontrar estimaciones de la cantidad de virus (y viroides) en nuestro cuerpo.

¿Cuánto ADN hay fuera de las células y los virus en nuestro cuerpo?

Por supuesto, hay mucho ADN en nuestro cuerpo. Hay ADN en todo lo que comemos y este ADN termina en nuestro torrente sanguíneo y en nuestras células. No pude encontrar una estimación de cuánto ADN representa eso.


El contenido viral de los genomas humanos es más variable de lo que pensábamos

Partes del ADN humano son de origen viral: muchas de ellas se insertaron en el material genético primordial de nuestros antepasados ​​hace muchos millones de años y han sido heredadas por generaciones sucesivas desde entonces. Por lo tanto, no se cree que varíen mucho en los genomas de los humanos modernos. Los retrovirus endógenos humanos (HERV) son, con mucho, las secuencias derivadas de virus más comunes en nuestro genoma. Una nueva investigación publicada en Mobile DNA muestra un mecanismo que ha introducido más variación interindividual en el contenido de HERV entre humanos de lo que se pensaba anteriormente.

Hay partes del ADN humano que son de origen viral: muchas de ellas fueron insertadas en el material genético primordial de nuestros antepasados ​​hace muchos millones de años y han sido heredadas por generaciones sucesivas desde entonces. Los retrovirus endógenos humanos (HERV) son, con mucho, las secuencias derivadas de virus más comunes en nuestro genoma. La mayoría de las secuencias de HERV han sido asimiladas durante mucho tiempo y, por lo tanto, son compartidas por todos los individuos de la población humana, pero no todas lo son y se sabe que unas pocas se encuentran solo en un subconjunto de individuos. Se sabe que la mayoría de estos elementos HERV no fijos descienden de eventos de inserción relativamente recientes que aún se segregan en la población humana. Pero una nueva investigación publicada recientemente en ADN móvil muestra que otro mecanismo ha introducido más variación interindividual en el contenido de HERV entre humanos de lo que se pensaba anteriormente. ¿Cómo puede ser esto?

Primero, es importante pensar en las características estructurales de los HERV. Para integrarse en el cromosoma del huésped, estas secuencias deben ser elementos de longitud completa llamados provirus. Cada provirus se organiza alrededor de un núcleo central que contiene los genes codificantes virales intercalados entre secuencias largas no codificantes repetidas en cada extremo llamadas repeticiones terminales largas (LTR) (ver Figura 1). Después de la integración, los dos LTR de un provirus, que son idénticos en el momento de la inserción, se recombinan con frecuencia para formar lo que se denomina un LTR solo. El proceso de recombinación elimina los genes virales internos junto con uno de los dos LTR, dejando un solo LTR. Se ha estimado previamente que el 90% de todos los HERV en el genoma humano son LTR solos, y solo el 10% permanecen en su forma proviral. Pero, ¿qué pasa si algunos de estos elementos provisionales todavía están pasando por la transición para convertirse en LTR solos? Investigadores de la Universidad de Utah y de la Universidad de Cornell se establecieron para investigar esta cuestión y evaluar hasta qué punto el proceso de recombinación de LTR podría generar variaciones de HERV entre humanos.

El Dr. Jainy Thomas desarrolló un nuevo enfoque computacional que les permitiría seleccionar una gran cantidad de secuencias de ADN de diversas poblaciones humanas para encontrar lo que presumiblemente serían eventos raros de recombinación de LTR. Dada la gran cantidad de secuencias de HERV en los genomas humanos, la tarea fue similar a encontrar agujas en un pajar. Se buscó en un conjunto de datos disponible públicamente, respaldado por la Fundación Simons, de secuencias del genoma completo que representan 130 poblaciones genéticas diferentes para las variantes de tres familias retrovirales diferentes: HERV-K (HML2), HERV-W y HERV-H. La tubería que desarrolló le permitió al Dr. Thomas recuperar la mayoría de las variantes de HERV previamente catalogadas y descubrir muchas más (Figura 2). Quizás no sea sorprendente que la mayoría de las variantes recién descubiertas fueran aparentemente raras, ya que se encontraron en solo uno o unos pocos individuos. Pero también fueron inesperados dado que muchos de estos HERV se habían insertado hace mucho tiempo en el ADN de nuestros antepasados ​​y algunos incluso se compartieron con nuestros parientes grandes simios y, por lo tanto, se pensó que estaban fijos en la población humana. No obstante, la Dra. Thomas pudo confirmar experimentalmente que varias de estas variantes se segregan en la población humana, validando así la eficiencia de su enfoque computacional.


Este mapa de población le dirá si tiene ADN denisovano o neandertal antiguo en su genoma

Los humanos antiguos que se cruzaron con una especie estrechamente relacionada pero ahora extinta llamada Denisovans pueden haber contaminado su propio acervo genético con ciertos rasgos genéticos responsables de la infertilidad masculina. Según un nuevo estudio publicado en la revista Current Biology, los mismos defectos probablemente también se detectaron como resultado del apareamiento de humanos con neandertales, aunque es interesante que los investigadores descubrieron que algunas poblaciones humanas modernas en realidad heredan más de su ADN de los denisovanos que de los neandertales.

Como homínidos, los denisovanos pertenecían a la misma familia que Homo sapiens, siendo ambas especies descendientes de un ancestro común. Los neandertales también pertenecen a esta familia, y aunque se puede encontrar un rastro genético de su mestizaje con humanos en la mayoría de las personas que viven hoy en día, se pensaba que la ascendencia denisovana era mucho menos prominente en los humanos modernos.

Sin embargo, al analizar los genomas completos de 257 individuos de 120 poblaciones no africanas, los investigadores descubrieron que algunos humanos actuales en realidad derivan una mayor proporción de su ascendencia de los denisovanos que de los neandertales. Esto es particularmente cierto en ciertos grupos que viven en Oceanía, donde los fragmentos de ADN denisovano representan el 5 por ciento de la constitución genética de los individuos modernos, mientras que los genes neandertales representan solo el 2 por ciento de esto.

En general, se considera que la introducción de ambos tipos de genes arcaicos en el acervo genético humano tuvo un efecto deletéreo en las posibilidades de supervivencia, lo que provocó que esta ascendencia se diluyera cada vez más con el tiempo como resultado de la selección natural. Por lo tanto, el hecho de que aún persistan proporciones tan altas de material genético denisovano llevó a los investigadores a concluir que debió haber sido introducido en el genoma humano mucho más tarde que el ADN neandertal. Con base en esto, calculan que los humanos pueden haberse apareado con los denisovanos alrededor de 100 generaciones después de que lo hicieron con los neandertales.

El mapa muestra la proporción del genoma heredado de los denisovanos en diferentes poblaciones globales. El rojo significa la mayor proporción de ascendencia denisovana. Sankararaman et al./Current Biology 2016

Se considera que algunos de los alelos & # x2013 o variantes genéticas & # x2013 derivados de los denisovanos son al menos parcialmente responsables de ciertos rasgos humanos modernos. Por ejemplo, se cree que los nativos de Papúa Nueva Guinea han heredado ciertos genes que contribuyen a mejorar el sentido del olfato, mientras que otros genes denisovanos pueden contribuir a las adaptaciones a gran altitud de los tibetanos modernos.

Sin embargo, la reproducción con Denisovanos también puede haber conducido a un aumento de la infertilidad masculina humana. Para determinar esto, los investigadores buscaron genes denisovanos que se expresan predominantemente en el cromosoma X y encontraron que estos tendían a estar más diluidos en los humanos modernos que los genes denisovanos que se encuentran en otros cromosomas.

Se ha descubierto que otras especies híbridas portan genes de infertilidad masculina en el cromosoma X, y el agotamiento de estos genes denisovanos sugiere que probablemente también produjeron este fenotipo y, por lo tanto, no se han transmitido con tanto éxito como otros genes arcaicos.

Esta teoría parece estar confirmada por el hecho de que también se descubrió que los genes denisovanos que se expresan principalmente en los testículos se han eliminado en un grado mucho mayor que los que se expresan en otras partes del genoma. El agotamiento de los genes expresados ​​en los testículos es otra característica conocida de la infertilidad masculina híbrida.

Con base en estos hallazgos, el coautor del estudio David Reich & # xA0 explicó que & # x201Los hombres que tenían ADN de Denisovan o Neandertal en estas secciones no tenían tanto éxito en cuanto a producir descendencia como otros, y por eso esas secciones se eliminaron en ese primer puñado de generaciones después de que ocurrió la mezcla. & # x201D

En consecuencia, estos rasgos genéticos se han eliminado hasta tal punto que no se cree que produzcan infertilidad masculina en los humanos modernos, incluso en poblaciones con altas proporciones de ascendencia denisovana.


Los científicos de Harvard estudiaron el ADN de las personas blancas y encontraron algo realmente sorprendente

Resulta que, después de todo, es posible que muchos blancos no sean tan "blancos".

De hecho, millones de estadounidenses que se consideran blancos en realidad tienen raíces mestizas. Un estudio ofrece aún más evidencia de que la raza no es más que una construcción social.

Nuestras ascendencias africanas & quothidden & quot. Los científicos de genética de poblaciones de instituciones como la Universidad de Harvard analizaron el ADN de miles de estadounidenses que se describieron a sí mismos como parte de un grupo racial singular. Los resultados, publicados en el American Journal of Human Genetics, revelaron que casi el 4% de los participantes que se identifican como blancos tienen ascendencia africana & quothidden.

"Durante una generación, los historiadores han estado escribiendo libros sobre cómo la raza se construye culturalmente", dijo Claudio Saunt, historiador de la Universidad de Georgia, al comentar sobre el estudio. "Este artículo utiliza otra herramienta, el análisis de ADN, para llegar a la misma pregunta".

El estudio: Miles de clientes de 23andMe, una empresa de genotipado, enviaron muestras de saliva para análisis de ADN y respondieron cuestionarios sobre sus identificaciones raciales y étnicas. Un cuestionario preguntó a los participantes sobre los orígenes geográficos ancestrales, mientras que otro preguntó sobre la afiliación racial. Solo se incluyeron los clientes que dijeron que se identificaban con un solo grupo racial o étnico.

El estudio incluyó a 150.000 participantes blancos y varios miles de latinos y afroamericanos. En conjunto, procedían de 48 estados. Los investigadores utilizaron muestras de ADN de los participantes para representar sus perfiles genéticos y compararon los resultados con sus ancestros autoinformados.

Existe un vínculo entre la identidad racial y la geografía. La frecuencia con la que los participantes blancos autoidentificados tenían ascendencia africana varió significativamente según la región. Y los patrones de ascendencia parecían reflejar los principales cambios de población vinculados a eventos históricos en la historia de Estados Unidos.

Por ejemplo, los investigadores encontraron personas blancas con ascendencia africana en tasas mucho más altas en los estados del sur. Hasta el 12% de los que se describen a sí mismos como americanos europeos de Carolina del Sur y Luisiana tenían ascendencia africana. Y en otras partes del sur, fue aproximadamente 1 de cada 10. Los investigadores estimaron que esta mezcla interracial, que los genetistas llaman "mezcla", comenzó hace unas seis generaciones (aproximadamente 180 años), antes de que los afroamericanos migraran a los estados del norte.

Oklahoma, reveló el estudio, tiene la mayor proporción de afroamericanos autoidentificados con genes nativos americanos. Oklahoma también es el lugar donde los nativos americanos y los afroamericanos se cruzaron por primera vez, por así decirlo, cuando los nativos americanos caminaron por el Sendero de las Lágrimas en la década de 1830 después de ser expulsados ​​del sur.

La forma en que las personas se describen a sí mismas, parece cada vez más, tiene menos que ver con la estructura genética que con la influencia de las normas sociales.

"Muchos estadounidenses afirman ascendencia que no tienen o no afirman ascendencia que tienen", dijo Saunt. "En mi propio estado de Georgia, por ejemplo, donde enseño historia de los nativos americanos, numerosos estudiantes me dicen que tienen ascendencia cherokee, pero de hecho los blancos de Georgia tienen menos ascendencia indígena que los blancos de casi cualquier otro estado".

El estudio no está exento de controversia: Empresas de genotipado personal como 23andMe han sido criticadas por seleccionar los genes que analizan (millones de miles de millones) para los perfiles de ADN de los participantes. Pero 23andMe codifica genes que están bastante bien establecidos en el rastreo de la ascendencia, según un representante de la empresa.

Y aunque existe un sesgo potencial al estudiar solo a los clientes de 23andMe, tanto los autores del estudio como otros expertos en el campo dijeron que sería difícil para una sola institución de investigación, o incluso una agencia gubernamental, realizar un estudio de esta magnitud y complejidad.

"Necesitábamos mucha, mucha gente", dijo la autora principal del estudio, Kasia Bryc, "por lo que no era posible hace poco tiempo". 23andMe fue la primera fuente que pudo ofrecer este tipo de datos & quot.

En general, y quizás lo más importante, los hallazgos hablan de la espinosa relación entre biología e identidad.

"Las personas que se identifican a sí mismas como blancas responderán de diversas formas a las pruebas genéticas que muestran que tienen ascendencia africana reciente", dijo Saunt. “Algunos aceptarán los hallazgos y otros los negarán, incluso frente a la evidencia. La insistencia en la pureza racial es parte de una larga tradición estadounidense. Incluso antes del análisis de ADN, las familias repudiaron a los parientes que sabían que eran suyos. Esa tradición está menguando, pero, lamentablemente, está lejos de extinguirse ''.


Realidad de la similitud del ADN y el genoma

Repasemos algunos conceptos básicos para obtener una imagen más precisa de los genomas. El ADN humano, vegetal y animal se empaqueta en paquetes separados llamados cromosomas. Cada uno contiene millones de las cuatro bases de ADN diferentes (T, A, C, G), apiladas como peldaños en una escalera. Su orden específico forma un conjunto complejo de instrucciones llamado "código genético". Los seres humanos tenemos dos copias de cada cromosoma: un juego de 23 de la madre y un juego de 23 del padre. Cada conjunto de cromosomas contiene más de 3 mil millones de pares de bases. La información que codifican construye organismos completos a partir de un solo óvulo y mantiene a cada criatura durante toda su vida. Nuestros 46 cromosomas tienen un total de 6 mil millones de bases de ADN. Casi todas las células de nuestro cuerpo las tienen todas. Cuando los científicos hablan del genoma de una criatura, se refieren a un conjunto de cromosomas. Por tanto, el genoma de referencia en humanos es la suma total de un conjunto completo de 23 cromosomas.

El "borrador inicial" de las secuencias de ADN en el genoma humano se publicó en 2001. En 2004, los científicos publicaron una versión más completa, pero aún quedaban pequeñas partes por secuenciar, por lo que los investigadores continuaron actualizando el genoma humano como tecnologías de secuenciación de ADN. mejorado y se adquirieron más datos. El genoma humano es ahora una de las secuencias genómicas más completas conocidas, principalmente porque se ha gastado mucho más dinero en investigación en comparación con otras formas de vida.

Para organizar 3.000 millones de bases, los investigadores utilizan secuencias de ADN únicas como marcadores de referencia. Luego, determinan dónde se encuentran estas secuencias cortas en cada cromosoma. Supusieron que comparar secuencias entre criaturas relacionadas ayudaría a localizarlas. Los científicos inicialmente eligieron a los chimpancés como la criatura más cercana a los humanos porque sabían que sus proteínas y fragmentos de ADN tenían propiedades bioquímicas similares. [Xvi] Sin embargo, algunos investigadores curiosos eligieron gorilas y orangutanes para compararlos. Un artículo de investigación reciente afirmó que el ADN de los orangutanes era más similar al ADN de los humanos en estructura y apariencia que el de los chimpancés, por lo que los orangutanes deberían considerarse nuestro antepasado más cercano. Los científicos evolucionistas ignoran esto para mantener el consenso de que los chimpancés son los más cercanos a los humanos en el hipotético árbol evolutivo. Por esta razón, la mayoría de los estudios genéticos asumen esta relación incluso antes de comenzar a analizar el ADN.

En los primeros días de la secuenciación del ADN, en la década de 1970, los científicos solo podían secuenciar segmentos muy cortos de ADN. Por esta razón, se centraron en segmentos de ADN que sabían que serían muy similares entre animales, como las proteínas de globina sanguínea y el ADN mitocondrial (ADN que se hereda de la madre). Seleccionaron regiones similares para comparar, porque no se pueden obtener comparaciones significativas entre dos secuencias de ADN que existen solo en una y no en la otra. Los investigadores descubrieron que muchos de los tramos cortos de secuencias genéticas de ADN que codifican proteínas comunes no solo eran muy similares en muchos tipos de animales, sino que eran casi idénticas entre ciertas criaturas, incluidos humanos y simios. [Xvii]

Una comprensión básica de lo que realmente implica la secuenciación del ADN nos ayuda a comprender la precisión del genoma humano y del chimpancé. Si bien las técnicas básicas de secuenciación de ADN no han cambiado mucho desde que se desarrollaron, el uso de la robótica y la automatización a pequeña escala ahora permiten a los investigadores secuenciar cantidades masivas de pequeños fragmentos de ADN. El ADN de un organismo completo es demasiado largo para secuenciarlo todo a la vez, por lo que secuencian millones de piezas, cada una de cientos de bases. Luego, los trabajadores usan computadoras para ensamblar digitalmente las pequeñas piezas individuales en fragmentos más grandes basados ​​en secciones superpuestas. [Xviii] Las regiones de ADN que tienen cientos de secuencias repetidas son, por esta razón, muy difíciles de reconstruir, pero ahora sabemos que son importantes para función celular.


Menos del 10% del ADN humano tiene un papel funcional, afirman científicos

En el estudio de Oxford, el ADN es "funcional" si afecta nuestra capacidad reproductiva. Otros científicos dicen que la mayor parte del otro 92% todavía está activo de alguna manera en el cuerpo. Fotografía: Shunyu Fan / Getty Images

En el estudio de Oxford, el ADN es "funcional" si afecta nuestra capacidad reproductiva. Otros científicos dicen que la mayor parte del otro 92% todavía está activo de alguna manera en el cuerpo. Fotografía: Shunyu Fan / Getty Images

Más del 90% del ADN humano no hace nada muy útil, y los grandes tramos pueden no ser más que un bagaje biológico que se ha acumulado durante años de evolución, afirman los investigadores de Oxford.

Los científicos llegaron a la cifra después de comparar el genoma humano con la composición genética de otros mamíferos, desde perros y ratones hasta rinocerontes y caballos.

Los investigadores buscaron secciones de ADN que los humanos compartían con los otros animales, que se separaron de nuestro linaje en diferentes momentos de la historia. Cuando el ADN se comparte y se conserva entre especies, sugiere que hace algo valioso.

Gerton Lunter, un científico senior del equipo, dijo que, según las comparaciones, el 8,2% del ADN humano era "funcional", lo que significa que desempeñaba un papel lo suficientemente importante como para ser conservado por la evolución.

"Hablando científicamente, no tenemos evidencia de que el 92% de nuestro genoma esté contribuyendo a nuestra biología", dijo Lunter a The Guardian.

Los investigadores han sabido desde hace algún tiempo que solo el 1% del ADN humano se encuentra en genes que se utilizan para producir proteínas cruciales para mantener las células y los cuerpos vivos y saludables. El último estudio, publicado en la revista Plos Genetics, sugiere que otro 7% del ADN humano es igualmente vital, ya que regula dónde, cuándo y cómo se expresan los genes.

Pero si gran parte de nuestro ADN es tan inútil, ¿por qué todavía lo llevamos consigo? "No es cierto que la naturaleza sea parsimoniosa en términos de necesitar un genoma pequeño. El trigo tiene un genoma mucho más grande que nosotros", dijo Lunter. "No hemos sido diseñados. Hemos evolucionado y ese es un proceso complicado. Este otro ADN realmente es solo un relleno. No es basura. Podría ser útil algún día. Pero no es una carga".

Parte de nuestro ADN es sobrante de virus antiguos que insertaron su material genético en nuestro ADN, o el ADN de nuestros antepasados, y se mutó en pedazos durante milenios de evolución. Algunos todavía tienen la capacidad de saltar en nuestros genomas, añadiendo relleno a medida que lo hacen, pero están tan lisiados que no pueden salir.

Aunque el 8,2% parece una pequeña porción de ADN para llamar funcional, el significado de la palabra es muy específico. En el estudio de Oxford, el ADN es "funcional" si afecta nuestra capacidad reproductiva.

Pero otros científicos tienen una visión más amplia de lo que significa que el ADN sea funcional. La mayor parte del 92% que el grupo de Lunter dice que no es funcional, el ADN todavía está activo de alguna manera en el cuerpo.

"Muchos elementos [del ADN] que desempeñan funciones importantes en las enfermedades humanas no se conservan evolutivamente. Algunos de ellos tienen funciones específicas de los humanos, algunos están involucrados en enfermedades de aparición tardía como el Alzheimer, y otros simplemente se pasan por alto con los métodos genómicos comparativos actuales". dijo Manolis Kellis, biólogo computacional del MIT que no participó en el estudio. "No podemos simplemente ignorar el 90% restante del genoma que no se conserva evolutivamente".

"La evolución puede decirle si algo es importante o no, pero no le dice qué es lo que realmente hace", agregó.


¿Tus genes determinan toda tu vida?

Siempre que lees historias sobre gemelos idénticos separados al nacer, tienden a seguir el modelo establecido por el más notable de todos: los “dos Jim”. James Springer y James Lewis fueron separados cuando tenían un mes, adoptados por diferentes familias y reunidos a los 39 años. Cuando el psicólogo de la Universidad de Minnesota Thomas Bouchard los conoció en 1979, descubrió, como decía un artículo del Washington Post, que ambos habían “ se casó y se divorció de una mujer llamada Linda y se volvió a casar con Betty. Compartían intereses en el dibujo mecánico y la carpintería, su materia escolar favorita había sido las matemáticas, su menos favorita, la ortografía. Fumaron y bebieron la misma cantidad y les dieron dolores de cabeza a la misma hora del día ". Las similitudes eran asombrosas. Gran parte de quiénes serían, parece haber sido escrito en sus genes.

Otros estudios del Centro de Investigación de Mellizos y Familias de Minnesota, líder mundial, sugieren que muchos de nuestros rasgos se heredan en más del 50%, incluida la obediencia a la autoridad, la vulnerabilidad al estrés y la búsqueda de riesgos. Los investigadores incluso han sugerido que cuando se trata de temas como la religión y la política, nuestras elecciones están mucho más determinadas por nuestros genes de lo que pensamos.

Muchos encuentran esto inquietante. La idea de que fuerzas biológicas inconscientes dirigen nuestras creencias y acciones parecería representar una amenaza real para nuestro libre albedrío. Nos gusta pensar que tomamos decisiones sobre la base de nuestras propias deliberaciones conscientes. ¿Pero no es todo eso de pensar las cosas irrelevantes si nuestra decisión final ya estaba escrita en nuestro código genético? ¿Y no se derrumba todo el edificio de la responsabilidad personal si aceptamos que "mis genes me obligaron a hacerlo"? Para abordar estas preocupaciones, primero debemos analizar un poco más de cerca lo que realmente muestran las experiencias de los gemelos idénticos.

El profesor Tim Spector ha estado estudiando a gemelos idénticos en el King's College de Londres durante más de 20 años. Desde el comienzo de su investigación a principios de la década de 1990, a Spector le resultó evidente que los gemelos idénticos siempre eran más similares que los hermanos o hermanas o los gemelos no idénticos. En ese momento, sin embargo, "los científicos sociales odiaban la idea" de que los genes fueran un determinante importante de quiénes éramos, "particularmente en aquellas áreas bastante controvertidas como el coeficiente intelectual, la personalidad y las creencias". Como "uno de los muchos científicos que daban por sentada la visión del universo centrada en los genes", Spector quería "demostrar que estaban equivocados y demostrar que no hay nada que no sea genético hasta cierto punto". Hoy, él mira hacia atrás en esto como parte de su "fase genética demasiado entusiasta".

Quizás sea comprensible que Spector se viera atrapado en la manía genética. El lanzamiento en 1990 del Proyecto Genoma Humano, que tenía como objetivo mapear la secuencia completa del ADN humano, se produjo al comienzo de una década que marcaría el punto culminante del optimismo sobre cuánto podrían decirnos nuestros genes. Daniel Koshland, entonces editor de la prestigiosa revista Science, capturó el estado de ánimo cuando escribió: “Los beneficios para la ciencia del proyecto del genoma son claros. Enfermedades como la depresión maníaca, el Alzheimer, la esquizofrenia y las enfermedades cardíacas son probablemente todas multigénicas e incluso más difíciles de desentrañar que la fibrosis quística. Sin embargo, estas enfermedades son la raíz de muchos problemas sociales actuales ". Los genes nos ayudarían a descubrir los secretos de todo tipo de enfermedades, desde las psicológicas hasta las físicas.

Diez años después, Bill Clinton y Tony Blair se encontraban entre los invitados reunidos para "celebrar la revelación del primer borrador del libro humano de la vida", como dijo Francis Collins, director del Proyecto Genoma Humano. “Tratamos de ser cautelosos en días como este”, dijo el presentador de noticias de ABC, “pero este mapa marca el comienzo de una era de descubrimientos que afectará la vida de cada ser humano, con implicaciones para la ciencia, la historia, los negocios, la ética. , religión y, por supuesto, medicina ".

En ese momento, los genes ya no eran simplemente la clave para comprender la salud: se habían convertido en la clave básica para desvelar casi todos los misterios de la existencia humana. Para prácticamente todos los aspectos de la vida (criminalidad, fidelidad, persuasión política, creencias religiosas), alguien diría que encuentra un gen para ello. En 2005, en el condado de Hall, Georgia, Stephen Mobley intentó evitar la ejecución alegando que su asesinato del gerente de una pizzería Domino's fue el resultado de una mutación en el gen de la monoamino oxidasa A (MAOA). El juez rechazó la apelación, diciendo que la ley no estaba preparada para aceptar tal evidencia. Sin embargo, la idea básica de que el gen de bajo MAOA es una de las principales causas de violencia se ha vuelto ampliamente aceptada y ahora se le llama comúnmente “gen guerrero”.

En los últimos años, sin embargo, la fe en el poder explicativo de los genes se ha desvanecido. Hoy en día, pocos científicos creen que exista un simple "gen para" cualquier cosa. Casi todas las características o rasgos heredados son el producto de interacciones complejas de numerosos genes. Sin embargo, el hecho de que no exista un desencadenante genético no ha socavado por sí mismo la afirmación de que muchos de nuestros rasgos de carácter más profundos, disposiciones e incluso opiniones están determinados genéticamente. (Esta preocupación solo se atenúa ligeramente por lo que estamos aprendiendo sobre la epigenética, que muestra cuántos rasgos heredados solo se "encienden" en ciertos entornos. La razón por la que esto no elimina todos los temores es que la mayor parte de este encendido y apagado ocurre muy temprano en la vida, ya sea en el útero o en la primera infancia).

Sin embargo, lo que podría reducir nuestra alarma es la comprensión de lo que realmente muestran los estudios genéticos. El concepto clave aquí es el de heredabilidad. A menudo se nos dice que muchos rasgos son altamente heredables: la felicidad, por ejemplo, es aproximadamente un 50% heredable. Tales cifras suenan muy altas. Pero no se refieren a lo que parecen significar para el ojo no entrenado estadísticamente.

El error común que cometen las personas es asumir que si, por ejemplo, el autismo es hereditario en un 90%, el 90% de las personas autistas lo contrajeron de sus padres. Pero la heredabilidad no se trata de "oportunidad o riesgo de transmitirlo", dice Spector. “Simplemente significa cuánta variación dentro de una población determinada se debe a los genes. Fundamentalmente, esto será diferente según el entorno de esa población.

Spector explica lo que esto significa con algo como el coeficiente intelectual, que tiene una heredabilidad del 70% en promedio. "Si vas a los EE. UU., Alrededor de Harvard, está por encima del 90%". ¿Por qué? Porque las personas seleccionadas para ir allí tienden a provenir de familias de clase media que han ofrecido a sus hijos excelentes oportunidades educativas. Habiendo recibido educación muy similar, casi toda la variación restante se debe a los genes. Por el contrario, si vas a los suburbios de Detroit, donde la privación y la adicción a las drogas son comunes, la heredabilidad del coeficiente intelectual es "cercana al 0%", porque el medio ambiente está teniendo un efecto muy fuerte. En general, cree Spector, "cualquier cambio en el medio ambiente tiene un efecto mucho mayor en el coeficiente intelectual que los genes", como lo hace en casi todas las características humanas. Por eso, si quiere predecir si alguien cree en Dios, es más útil saber que vive en Texas que cuáles son sus genes.

El analfabetismo estadístico no es la única razón por la que la importancia de los factores ambientales se ahoga con tanta frecuencia. Tendemos a quedar hipnotizados por las similitudes entre gemelos idénticos y notamos las diferencias mucho menos. “Cuando miras a los gemelos”, dice Spector, “lo único que siempre parece salir son los tics subconscientes, los gestos, las posturas, la forma en que se ríen. Se sientan igual, cruzan las piernas igual, toman las tazas de café igual, aunque se odien o hayan estado separados toda la vida ". Es como si no pudiéramos evitar pensar que tales cosas reflejan similitudes más profundas, aunque en realidad son las características más superficiales para comparar. If you can stop yourself staring at the similarities between twins, literally and metaphorically, and listen properly to their stories, you can see how their differences are at least as telling as their similarities. Far from proving that our genes determine our lives, these stories show just the opposite.

When Ann and Judy from Powys, mid-Wales were born in the 1940s, they were the last thing their working-class family with five children needed. So, identical or not, Ann and Judy were packed off to live with different aunts. After three months, Judy returned to her biological mother, as her aunt could not manage raising another child. But for the childless 50-year-old couple who took on Ann (without ever formally adopting her), the late opportunity for parenthood was a blessing and she stayed.

Ann and Judy, who are now well into retirement, told me their story in Ann’s home in Crickhowell on the edge of the Brecon Beacons, over coffee and home-made Welsh cakes. Their experience is a valuable corrective for anyone who has been impressed by tales of how identical twins show that we are basically nothing but the products of our genes.

Although the girls grew up in the same town, they ended up living in different areas and went to different schools. The two households in which Ann and Judy grew up were very different. Judy’s father drove trains inside the steelworks, and her mother, like most women at the time, did not have a job. The family lived in a basic two-up, two-down house with a toilet at the bottom of the garden. Judy’s four older brothers were all out working by the time she was five and she was left with her older sister Yvonne.

Ann was brought up in a newly built, semi-detached house, with a toilet indoors. Her father was also a manual labourer in the steelworks, but they were relatively well off, partly because they hadn’t had children but also because they were “very careful with money”. Ann recalled that “the sugar bowl was never filled so as not to encourage people to take too much”.

Where Judy told me she “was a street kid, always out”, Ann said she always had her “nose in a book because I was on my own”. And while Ann passed the 11-plus exam and got into the grammar school, Judy didn’t, and ended up at the secondary modern. Although, aged 15, Judy was offered a place at a grammar school, when she got there she found herself suddenly studying algebra and geometry in a class where everyone else had already being doing it for three years. Unsurprisingly she struggled. After four months, Judy quit and went to work in a furniture shop.

Ann, meanwhile, breezed through school, although she, too, left early because her now 66-year-old father was retiring. “I just felt that it wasn’t fair for me to stay on at school when they were on a pension,” she said. At 16, Ann began her white-collar job in the local council offices, not long after Judy had started working on the shop floor.

Although the twins’ paths had diverged up to this point, the next stage in the story is the moment where their stories converge in an uncanny way. Less than six months into her job, Ann got pregnant and quit. Two months later, Judy also got pregnant and quit the nursing course she was enrolled in. Not only that, but both fathers, soon husbands, turned out to be very violent.

However, the differences in what happened next are instructive. Ann didn’t stay married for long. “I left and went back home, and they were very supportive when they found out what was going on.” Judy, in contrast, stayed with her husband for 17 years. “I did leave him, mind, but I kept going back. I didn’t have the support. I had three children by the time I was 21.” Her mother was no help. “My mother’s attitude was, you made your bed, you lie on it,” Judy explained. Ann understands Judy’s acquiescence perfectly. “Imagine being at home, with three children, no qualifications, nothing on the horizon to see your life was going to get better, which I did have.”

The two only really started a proper sibling relationship after Ann read about the Minnesota University research in the paper and wrote to the university about her and her sister. When they were 48, they travelled together to Minnesota to meet scientists there. Now the twins are both retired. Judy says, “I think from where we started we’ve travelled the same distance.”

But there were important differences in how their lives went, and so too in the people they became. Most obviously, Ann has always had more money, but you can also see the effects of their different backgrounds on their health. “Judy’s had a hysterectomy, I haven’t,” says Ann. “Judy’s got a problem with her kidneys. Yo no. Judy’s got blood pressure, I haven’t. But she’s stronger than me.”

There are also differences in how they think and behave socially. Although their political views are very similar, Judy says, “I’m a Christian, well, probably agnostic, I think,” whereas Ann is “a confirmed atheist”. Ann also thinks she’s “much more diplomatic. Judy is just rude. That’s probably the educational background coming through. ‘Interfering’ is too strong a word, but Judy is more involved with her children and grandchildren in an advisory capacity, whereas I wouldn’t do that.” Much of this, they agree, is surely down to culture, with Ann being encouraged to adopt more genteel middle-class ways.

Ann and Judy’s story illustrates that our genes only set down what might be described as a field of possibilities. These set limits on what we are to become – so whatever our upbringings, most of us will tend towards introversion or extroversion, jollity or sobriety, facility with words or numbers. But this is far from the claim that we become is essentially written in our genes. Rather, various options are pencilled in, and our life experiences determine which get inked.

Tim Spector’s view that environment is almost always more influential than genes is clear in the case of Ann and Judy. The sisters shared the same genes but with a middle-class background Ann did better at school, earned more money and has enjoyed better health. Too much attention to genes blinds us to the obvious truth that access to financial and educational resources remains the most important determinant of how we fare in life.

Although being more middle class might improve your odds of success in life, other non-genetic factors play a huge role. Take the war babies Margaret and Eileen from Preston, Lancashire, another set of identical twins who were brought up in different families. Margaret’s adoptive parents owned their own house. Eileen’s toilet was at the bottom of the garden. And yet it was Margaret who flunked her 11-plus, simply out of nerves, while Eileen passed hers. Margaret’s adoptive mother was “hard”, and when her daughter passed her 11-plus on the second attempt she said she couldn’t go to the grammar school anyway because she had already bought the uniform for the other school. As Margaret says to Eileen now, “Your mum told you you were loved and you had to be adopted. My mum never said that. I remember waking up when I was eight years old and thinking, somebody had me and they didn’t want me. It’s horrifying, really traumatic for an eight-year-old.”

Eileen agrees that she came out better when it came to love and affection. “My mother always said Ellen [the twins’ birth mother] was very good to give me to her. She always pointed that out, and they picked me because they wanted me. I was secure despite the fact that I had to go and live in this tatty bungalow.”

Professor Tim Spector Photograph: Orion Books

Another difference in how their lives have progressed has been their choice of husbands. “You’ve been further afield than I have,” says Eileen to Margaret, turning to me and adding, “I think she’s more or less finished her bucket list. My husband won’t go. He’s not interested in travel. I’ve had to drag him out of the country.”

Identical twins show us that in the nature-versus-nurture debate, there is no winner. Both have their role to play in shaping who we are. But although we have reason to doubt that our genes determine our lives in some absolute way, this does not solve a bigger worry about whether or not we have free will.

Who we are appears to be a product of both nature and nurture, in whatever proportion they contribute, and nothing else. You are shaped by forces beyond yourself, and do not choose what you become. And so when you go on to make the choices in life that really matter, you do so on the basis of beliefs, values and dispositions that you did not choose.

Although this may appear troubling, it is hard to see how it could be any other way. For example, say you support a more redistributive tax system, because you think that is fair. Where did that sense of fairness come from? You may well have thought it through and come to a conclusion. But what did you bring to that process? A combination of abilities and dispositions that you were born with, and information and thinking skills that you acquired. In other words, a combination of hereditary factors and environment. There is no third place for anything else to come from. You are not responsible for how you emerged from the womb, nor for the world you found yourself in. Once you became old enough and sufficiently self-aware to think for yourself, the key determinants in your personality and outlook were already set. Yes, your views might be changed later in life by powerful experiences or persuasive books. But again, you do not choose for these things to change you. The very way we speak about such experiences suggests this. “This book changed my life,” we say, not “I changed my life with this book”, acknowledging that having read it, we did not choose to be different we simply could never be the same again.

The literature on free will tends to focus on moments of choice: was I free at that point to do other than what I did? When we ask this, it often seems to us that only one option was viable. Sometimes this is because we think circumstances constrain us. But perhaps a more fundamental reason why at the moment of choice we cannot do otherwise is that we cannot be other than who we are. The nature of the chooser is the key determinant at the moment of choice: who we are comes first and what we do follows.

To be considered truly free, then, it would seem to be necessary for us to be in some sense responsible for being the people we are, and that responsibility needs to go “all the way down”: it has to be up to you and you alone what values and beliefs you hold dear and act upon. If we are not responsible for who we are, how can we be held responsible for what we do? But when we consider the dual roles of nature and nurture, the values we hold and beliefs we assert do not appear to be a matter of choice. We are formed by forces ultimately beyond our control. This thought, once made explicit, leads many to the conclusion that free will and responsibility are impossible. If you dig deep enough into what made us who we are, eventually you come across some key formative factors that we did not control. And if they are beyond our control, how can we be responsible for them?

On reflection, though, we ought to be more sanguine about not having complete control. The first step towards acceptance is to realise that it would be a very odd person whose actions did not in some sense flow from her values and beliefs. And yet the more strongly we hold these, the less we really feel free to choose other than the way we do. In 1521, the Reformation priest Martin Luther, for example, is reported to have told those who accused him of heresy at the Diet of Worms, “Here I stand. I can do no other.” This is not a denial of his freedom but an assertion of his freedom to act according to his values.

We cannot change our characters on a whim, and we would probably not want it any other way. A committed Christian does not want the freedom to wake up one day and become a Muslim. A family man does not want to find it as easy to run off with the au pair as to stick with his children and their mother. A fan of Shostakovich does not, usually at least, wish she could just decide to prefer Andrew Lloyd Webber. The critical point is that these key commitments don’t strike us primarily as choices. You don’t choose what you think is great, who you should love, or what is just. To think of these fundamental life commitments as choices is rather peculiar, perhaps a distortion created by the contemporary emphasis on choice as being at the heart of freedom.

What’s more, the idea that any kind of rational creature could choose its own basic dispositions and values is incoherent. For on what basis could such a choice be made? Without any values or dispositions, one would have no reason to prefer some over others. Imagine the anteroom in heaven, where people wait to be prepared for life on Earth. Some angel asks you, would you like to be a Republican or a Democrat? How could you answer if you did not already have some commitments and values that would tip the balance either way? It would be impossible.

Throughout human history, people have had no problem with the idea that their basic personality types were there from birth. The idea of taking after your parents is an almost universal cultural constant. Discovering just how much nature and nurture contribute to who we are is interesting, but doesn’t change the fact that traits are not chosen, and that no one ever thought they were.

Accepting this is ultimately more honest and liberating than denying it. Recognising how much our beliefs and commitments are shaped by factors beyond our control actually helps us to gain more control of them. It allows us to question our sense that something is obviously true by provoking us to ask whether it would appear so obvious if our upbringing or character had been different. It is only by recognising how much is not in our power that we can seize control of that which is. Perhaps most importantly, accepting how much belief is the product of an unchosen past should help us to be less dogmatic and more understanding of others. It doesn’t mean anything goes, of course, or that no view is right or wrong. But it does mean that no one is able to be perfectly objective, and so we should humbly accept that although objective truth is worth striving for, none of us could claim to have fully attained it.

Some may not be convinced yet that we should be so relaxed about our debt to nature and nurture. Unless we are fully responsible, it might seem unjust to blame people for their actions. If this seems persuasive, it is only because it rests on the false assumption that the only possible form of real responsibility is último responsibility: that everything about who you are, what you believe and how you act is the result of your free choices alone. But our everyday notion of responsibility certainly does not and could not entail being ultimately responsible in this way. This is most evident in cases of negligence. Imagine you postpone maintaining a roof properly and it collapses during an exceptionally fierce storm, killing or injuring people below. The roof would not have collapsed if there had not been a storm, and the weather is clearly not in your control. But that does not mean you should not be held responsible for failing to maintain the building properly.

If the only real responsibility were ultimate responsibility, then there could never be any responsibility at all, because everything that happens involves factors both within and outside of our control. As the philosopher John Martin Fischer succinctly and accurately puts it, “Total control is a total fantasy – metaphysical megalomania.”

Many arguments that purport to debunk free will are powerful only if you buy into the premise that real responsibility is ultimate responsibility. Almost all those who deny free will define responsibility as though it must be total and absolute, or it is nothing at all. The Dutch neuroscientist Dick Swaab, who calls free will “an illusion”, does so by endorsing the definition of free will by Joseph L Price (a scientist, not a philosopher) as “the ability to choose to act or refrain from action without extrinsic or intrinsic constraints”. No wonder he is forced to conclude that, “Our current knowledge of neurobiology makes it clear that there is no such thing as absolute freedom.” Similarly, he claims that the existence of unconscious decision-making in the brain leaves “no room for a purely conscious, free will”. That’s true. The only question is why one would believe such absolute or pure freedom is possible or necessary.

The answer would appear to be to justify eternal damnation. As Augustine put it in the fourth century, “The very fact that anyone who uses free will to sin is divinely punished shows that free will was given to enable human beings to live rightly, for such punishment would be unjust if free will had been given both for living rightly and for sinning.” If the buck doesn’t stop with us, then it can only stop with the one who created us, making God ultimately responsible for our wickedness. Hence, as Erasmus put it, free will is theologically necessary “to allow the ungodly, who have deliberately fallen short of the grace of God, to be deservedly condemned to clear God of the false accusation of cruelty and injustice to free us from despair, protect us from complacency, and spur us on to moral endeavour.”

The ultimate punishment requires an ultimate responsibility which cannot exist. That is why we should not be worried to discover that factors outside our control, such as our genetic makeup, are critical to making us the people we have become. The only forms of freedom and responsibility that are both possible and worth having are those that are partial, not absolute. There is nothing science tells us that rules out this kind of free will. We know people are responsive to reasons. We know we have varying capacities of self-control which can be strengthened or weakened. We know there is a difference between doing something under coercion or because you decide yourself you want to. Real free will, not a philosopher’s fantasy, requires no more than these kinds of abilities to direct our own actions. It does not require the impossible feat of having written our own genetic code before we were even born.

If we become accustomed to thinking of freedom as completely unfettered, anything more limited will at first sight look like an emaciated form of liberty. You might even dismiss it as mere wiggle room: the ability to make limited choices within a framework of great restraint. Pero eso sería un error. Unfettered freedom is not only an illusion it makes no sense. It would not be desirable even if we could have it. Quite simply, the commonplace idea of free will we must ditch was always wrong. Good riddance to it.


Science Says Dogs And Humans Have More In Common Than Treats And Play

Have you ever looked at your dog and thought, “Wow, sometimes I feel like we have so much in common”? Well, you will be happy to know that there is some truth in that statement. It turns out that 25% of the DNA sequence in the dog genome is an exact match for the human DNA sequence.

Espera un minuto. Does that mean humans are a quarter dog? Or dogs are a quarter human? As much as I wish that was true, unfortunately, it doesn’t quite work like that.

To understand how humans and dogs can share the same DNA, we first need to have a quick biology lesson. Whether you’re a dog or a human, every living thing is made up of the same DNA-base, or building blocks, of A’s, T’s, G’s, and C’s.

The crazy thing about these building blocks is that there are a TON of them. Humans have a total of 3.3 billion and dogs have a total of 2.8 billion – a little less, but still a lot.

The number of building blocks isn’t the only difference between humans and dogs. We actually differ in the number of chromosomes we have as well, humans have 23 and dogs have 39. What’s interesting though, is that these differences in the number of building blocks and chromosomes aren’t that important when it comes to differentiating between humans and dogs.

What makes each person, or species, unique is the order in which these building blocks are assembled. Where you may have an A in spot 15, 1500, and 15,000, your dog may have a T or a G. Not surprisingly, these differences in building block assembly are greater between species, such as the case with humans and dogs, than within a species.

Now that our biology lesson is over, you may be asking yourself “If our number of chromosomes, building blocks, and the way they’re assembled are different, how can we possibly share any DNA with a dog?”

The answer to that is simple. Since humans and dogs have so many similar body parts that carry out the same biological functions, we see a lot of overlap in how the DNA for those parts are put together. This is why we have an exact match for 25% of dog and human DNA. It’s also why dogs are used in so many health studies we have similar parts that are prone to the same illnesses, such as cancer or heart disease.

While there is a quarter of our design that is exactly like a dog’s, it’s the small differences in the remaining 75% that result in two very different species. The other 75% of our genes are a mixture of totally unique human DNA and other DNA that is somewhat similar to a dog’s.

All in all, while humans and dogs do share 25% of their DNA, the remaining 75% is what really counts. But hey, if it makes you happy you can still consider yourself 25% dog!


How Much Neanderthal DNA do Humans Have?

We all have a little Neanderthal in us. The amount varies a bit, from less than a percent to likely over 2 percent, depending on our heritage. East Asians seem to have the most Neanderthal DNA in their genomes, followed by those of European ancestry. Africans, long thought to have no Neanderthal DNA, were recently found to have genes from the hominins comprising around 0.3 percent of their genome.

That genetic material is the result of interbreeding between our two groups at some point in the past. There were multiple trysts between human- and Neanderthal-kind, and the offspring of those unions would go on to cement the Neanderthal legacy in our genomes.

Neanderthal genes are thought to be linked to a number of different traits in humans. They might help protect us from some pathogens, for example, but also make us more susceptible to heart disease. Neanderthal DNA probably also plays a role in hair color, our sense of smell and even our sleeping habits, to some extent.

This story is part of an ongoing series covering readers’ biggest questions about human origins. Lee mas:


How much DNA do humans have? - biología

Genes. They are a piece of the complicated puzzle that separate man from animal and from one another. Made up of the DNA that is inherited from one’s parents, our genes are roadmaps and instruction manuals. They tell our cellular machinery which functional molecules to make, impacting the ingredients that make up the processes of life. Eye color, height, vision, and intellect can all be influenced by our genes.

In April 2003, the complete human genome was published by the International Human Genome Sequencing Consortium. It marked a pivotal moment in our ability to understanding the inner workings of the human organism. As Francis Collins, Director of the National Human Genome Research Center, explains: “It’s a history book – a narrative of the journey of our species through time. It’s a shop manual, with an incredibly detailed blueprint for building every human cell. And it’s a transformative textbook of medicine, with insights that will give health care providers immense new powers to treat, prevent and cure disease.” He was right.

Before we started sequencing the human genome, scientists believed that the species Homo Sapien had between 50,000 and 140,000 genes. They had drastically overestimated. Human beings have roughly 20,500 genes, all coiled up in DNA, housed in each and every one of the trillions of cells that make you who you are. That’s 20,500 places where the machinery of human life can be altered. Many of these alterations would make life impossible.

Life didn’t begin with this many genes, and our gene count varies significantly from other organisms. According to the theory of common descent, all life on earth originated from a common ancestor that lived around 3.9 billion years ago. In that time, incremental mutations in DNA have resulted in everything from wispy ocean plants through complex animal organisms like human beings.

This common history ensures that earthly DNA shares some similarities, but 3.9 billion years is also an incredibly long time. The planet’s biodiversity includes creatures that are single-celled and multicelled, propelled by legs, wings or fins, equipped with enhanced smell, hearing or even echolocation. The makeup of our DNA and the genes it comprises is equally diverse.

Scientist believe that sponges were the first animal to branch off from the tree of life, though Comb Jellies were considered for a short time. The farther back an organism breaks away from the tree, the less similar their DNA. The sponge genome contains 18,000 genes, many of which are similar to people. In fact, humans and sponges share around 70 percent of their DNA.

Since all organisms on earth share a common ancestor, the connection and commonality goes back further than the sponge. You may have heard that people share over half their genes with bananas, and this true. We all recognize, however, that people are a far cry from bananas. Half of thousands and thousands is still a large number, especially when you take into account that genes determine our form and functions as organisms. There is still plenty of room for the changes that make us so very different from plant-relatives, just as only a difference of 30 percent is enough to distinguish us from our sponge-brethren.

Al comparar homo sapiens to more similar creatures, the gene-specific differences between us shrink considerably. We share about 99 percent of our DNA with chimpanzees. Though this still leaves a large number of genes that separate us, it is small enough to think about how those genes might influence our behaviors. Deciphering which genes are responsible for which attributes is a monumental task and, though we are far from solving this mystery, scientists are beginning to ask the questions.

Another factor of gene diversity is the sheer number of genes each organism has.

Though it surprises most people, human beings are not the most genetically complex animal. We may have 20,500 genes, but a teeny, tiny crustacean known as the water flea Daphnia holds the record at 31,000 genes. More than a third of this creature’s genes are unique, unknown to science until the Daphnia’s genome was sequenced in 2011

Why does such a tiny, seemingly simple creature need so many genes? Size can be deceiving, and the Daphnia is far from simple. Its aquatic environment is much more variable than ours, and it needs to adapt quickly if it wants to survive. This hypothesis fits in neatly with our data, as most of its unique genes are indeed slated to shift with environmental factors.

As project leader John Colbourne explains, “since the majority of duplicated and unknown genes are sensitive to environmental conditions, their accumulation in the genome could account for Daphnia‘s flexible responses to environmental change.”

Underlying the mystery of Daphnia is epigenetics, which is the study of “changes in organisms caused by modification of gene expression rather than alteration of the genetic code itself.” Just because an organism has a particular gene, doesn’t mean it is being used. In order for genes to have an impact on an organism, they need to be read by the cell’s machinery. Any number of environmental factors can impact whether a gene is loosely waiting to be read, or coiled tightly up. At the end of the day, it isn’t only genes that matter. Epigenetics accounts for many of the differences between people. Genetically, every person in the world is 99.9 percent the same. Though some of the differences that make us unique from one another are genetics, many are epigenetic.

The exciting thing about this discovery is that they way our genes impact who we are and who we become is a fluid process – it is not set in stone. What you do can impact which genes are activated and which become, or remain, dormant. This is why identical twins, who share DNA, become more and more distinct over time. La experiencia importa. It really is a combination of nurture and nature, even when it comes to your genes.

Erin Wildermuth is a science writer based in Miami. She is passionate about using technology to improve human health.


The Human Genome Is Full of Viruses

V iruses are amazing molecular machines that are much tinier than even the smallest cells. We often think of viruses like the flu, chickenpox, or herpes as “external” invaders, but viruses are more inherently associated with human life than we often realize. Even after recovering from an infection there will always be a piece of that virus encoded within your DNA (depending on the type of virus). Approximately 8% of the human genome is made up of endogenous retroviruses (ERVs), which are viral gene sequences that have become a permanent part of the human lineage after they infected our ancient ancestors. And these endogenous retroviruses don’t just sit silently in the genome — their expression has been implicated in diseases like autoimmune disorders and breast cancer.

But endogenous retroviruses don’t only harm our health they can also be extremely useful for human survival. For example, they play a very important role as an interface between a pregnant mother and her fetus by regulating placental development and function. It has been suggested that viruses are not only necessary for the existence of placental mammals, but also for the existence of life in general. Professor Luis P. Villarreal, the Founding Director of the Center for Virus Research at UC Irvine, says it like this: “So powerful and ancient are viruses, that I would summarize their role in life as ‘Ex Virus Omnia’ (from virus everything).”

Viruses are powerful, ancient, and vital to our existence, but they are extremely simple constructions. They tend to be nothing more than a few pieces: a protein cápside, which is a simplistic and protective shell a protein called a polymerase, which carries out most of the functions related to replicating the viral genome and a sequence of nucleotides — either RNA or DNA — that encode for the previously mentioned viral proteins. The image below shows one of the ways that these viral components can be assembled into a unified whole. Unlike a human genome, a viral genome can be thought of as a self-contained model of the entire viral form. Within its RNA or DNA, a virus contains all the instructions necessary to create an entirely new body for itself and to replicate those same instructions. The simplicity and self-contained nature of viruses makes them phenomenal tools for biological engineering and medicine.

Viruses are so simple that they don’t always need their own body to survive they have circadian rhythms like all living things. We experience these rhythms through cycles of sleep and wakefulness, whereas viral rhythms occur as periods of dormancy between rounds of infection. Viruses don’t technically have a body during their dormant phase — they are nothing more than a string of letters in the book of the genome. But, as soon as something disturbs their sleep (like a mutation or a new virus invading the host) viruses can awaken and rebuild their physical bodies from a purely genetic form. When the wrong (or right, depending on your perspective) protein manages to leak out of a dormant viral gene, it is like the virus is suddenly awake again. A new physical body means that it has all the tools necessary to replicate.

Even beyond these rhythmic cycles, certain kinds of viruses don’t need a physical form at all. These disembodied viruses are called transposable elements, or transposons. True viruses have a body made from proteins, but transposons are mobile genetic elements — sequences of DNA that physically move in and out of genomes. For this reason, they are often referred to as “jumping genes.” Transposons do very much the same thing as true viruses, i.e. they copy and paste themselves throughout genomes. They are so similar to true viruses that some endogenous retroviruses (ERVs) are themselves transposons. As stated above,

8% of the human genome is made up of ERVs, but nearly 50% of the human genome is made of transposons! Humans are basically just big piles of viral-like sequences.

Transposons have a disturbing capacity to disrupt important genes by inserting themselves into the DNA sequences. It’s like if a series of words in a book could physically move around from page to page — these words would have a high likelihood of jumping into the middle of a sentence, thereby making it nonsensical. Amazingly, transposons preferentially insert themselves into important and functional genes — as if those jumping words deseado to disrupt the most interesting parts of the book rather than the index or bibliography. This is a powerful evolutionary strategy, since transposons are much more likely to get “read” by a cell if they jump into the middle of an important (and therefore, active) gene.

Transposons can very easily mess up important genes that we need to survive, so it has been theorized that epigenetic mechanisms evolved to stop transposons from moving around the genome. Furthermore, since transposons can rapidly alter DNA sequences, they are thought to play a major role in the processes of evolution and speciation (how a species evolves into a new form). In plants, transposons become highly active in response to stressful conditions, and this could act as a rapid source of short-term mutation when the environment starts pressuring you to survive or die. In addition, an animal’s genome changes when they are domesticated (like going from a wolf to a dog, or from an aurochs to a cow), and a majority of these changes occur in transposon sequences. No one is really sure why or how this happens, but it is clear that viruses play a very important role in rapid genetic change.

A biological virus (whether it is a true virus, an endogenous retrovirus, or a transposon) can literally lay dormant in a word document as a string of As, Ts, Cs, and Gs. In other words, viruses can exist independently of genetics, solely in the symbolic dimension of evolution. A virus is nothing more than an idea until it finds a host within which it can replicate itself. Despite their ephemerality, viral sequences are clearly important for our lives as humans. After all, they compose nearly half of our genome and seem to play an important role in our long-term evolution.

In many ways, viruses are eerily reminiscent of the idea of ancient spells, which sit quietly as words in a book until someone utters the mystical syllables and unleashes the magic contained within. Perhaps due to the mysticism of this concept, many scientists and philosophers have a hard time accepting viruses as living things. But, whether or not you classify viruses as living entities, they certainly show us that the line between living things and pure information is a lot fuzzier than we often think…

Copyright © 2019 by Ben L. Callif. Used by permission of S. Woodhouse Books, an imprint of Everything Goes Media. Reservados todos los derechos.

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