Información

La expresión de genes autosómicos se produce a partir de ambos alelos simultáneamente.

La expresión de genes autosómicos se produce a partir de ambos alelos simultáneamente.


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Basado en mi comprensión de la fisiología de la reproducción de Knobil y Neill. Para la gran mayoría de genes autosómicos, la expresión se produce a partir de ambos alelos simultáneamente. En los mamíferos, sin embargo, se imprime una pequeña proporción (<1%) de los genes, lo que significa que la expresión génica se produce a partir de un solo alelo (algunos estudios recientes han cuestionado esta afirmación, afirmando que el número de regiones de metilación del padre de origen en , por ejemplo, el genoma humano, es mucho más grande de lo que se pensaba).

Estoy confundido, ¿por qué se produciría la expresión de ambos alelos simultáneamente? Ex. si fuera "Rr", ¿la expresión solo se produciría a partir de "R", a diferencia de ambos alelos simultáneamente?


Definición de dominancia y recesividad

Por definición, un alelo es dominante sobre otro alelo si el fenotipo de los homocigotos para el alelo dominante y el fenotipo del heterocigoto son los mismos, pero no los de los homocigotos para el alelo recesivo. En otras palabras, sea $ p_ {ab} $, el fenotipo de un individuo con alelosayB, luego

  • $ p_ {rr} = P_1 $
  • $ p_ {rR} = P_2 $
  • $ p_ {RR} = P_2 $

, donde $ P_1 $ y $ P_2 $ son dos descriptores fenotípicos.

Tenga en cuenta, por cierto, que muy pocos rasgos tienen su varianza explicada solo por la varianza genética, incluso menos se explican solo por la varianza en un solo locus y aún menos tienen un locus que muestra un patrón simple de dominancia / recesividad.

Expresión

Si es necesario, verifique la expresión genética.

El hecho de que un alelo sea dominante sobre otro no significa que el otro alelo no se esté expresando. De hecho, no dice nada sobre el mecanismo molecular mediante el cual se logra este patrón de dominancia. Es posible que en algunos casos, si el alelo recesivo no se expresó en absoluto, entonces el fenotipo resultante sería $ P_3 $. Da la casualidad de que la mayoría de las veces, ambos alelos se expresan.

Imagine, por ejemplo, un caso de un locus que codifica un pigmento negro. Consideremos los haplotipos donde falta el gen (variación del número de copias). Vamos a referirnos a dicho haplotipo con0.00son de color blanco.0rlos individuos son de color gris claro.rrlos individuos son grises. El aleloRprovoca la expresión de muchos pigmentos de modo que tantorRyRRlos individuos son indistinguiblemente negros. El alelortodavía se expresa en heterocigotosrRincluso los fenotipos derRyRRlos individuos son iguales.


¿Por qué se produciría la expresión de ambos alelos simultáneamente?

¿Por qué no lo haría? ¿Qué mecanismo propone y tiene evidencia de que haría que un alelo no se transcribiera, basándose únicamente en el resultado fenotípico de su expresión?


Diferencia entre autosómico y ligado al cromosoma X

Autosómico y ligado al cromosoma X son dos tipos de patrones de herencia que describen la herencia de un rasgo genético particular de una generación a la siguiente. los diferencia principal entre autosómico y ligado al cromosoma X es que La herencia autosómica es la herencia de rasgos que están determinados por los genes en el autosoma, mientras que la herencia ligada al cromosoma X es la herencia de rasgos determinados por los genes en uno de los cromosomas sexuales.. Generalmente, los genes vienen en pares, cada uno heredado de uno de los padres. Los alelos son las formas variantes de genes. Los alelos dominantes prevalecen sobre los alelos recesivos.

Áreas clave cubiertas

Términos clave: herencia autosómica, herencia autosómica dominante, herencia autosómica recesiva, patrones de herencia, mutación, trastornos de un solo gen, herencia ligada al cromosoma X, herencia dominante ligada al cromosoma X, herencia recesiva ligada al cromosoma X


Abstracto

La expresión monoalélica aleatoria (RME) de genes representa un ejemplo sorprendente de cómo los procesos moleculares estocásticos pueden resultar en heterogeneidad celular. Estudios recientes de todo el transcriptoma han revelado formas tanto mitóticamente estables como dinámicas de célula a célula de RME autosómico, y esta última presumiblemente es el resultado de una transcripción estocástica similar a una ráfaga. Aquí, discutimos las características distintivas de estas dos formas de RME y revisamos la literatura sobre su naturaleza, omnipresencia y regulación. Finalmente, exploramos cómo la RME puede contribuir a la variación fenotípica, incluida la penetrancia incompleta y la expresividad variable que se ven a menudo en las enfermedades genéticas.


Contenido

En los organismos diploides (como los humanos), las células somáticas poseen dos copias del genoma, una heredada del padre y otra de la madre. Por tanto, cada gen autosómico está representado por dos copias, o alelos, con una copia heredada de cada padre en el momento de la fecundación. El alelo expresado depende de su origen paterno. Por ejemplo, el gen que codifica el factor de crecimiento similar a la insulina 2 (IGF2 / Igf2) solo se expresa a partir del alelo heredado del padre. Aunque la impronta representa una pequeña proporción de genes de mamíferos, desempeñan un papel importante en la embriogénesis, particularmente en la formación de estructuras viscerales y el sistema nervioso. [13]

El término "impronta" se utilizó por primera vez para describir eventos en el insecto. Pseudococcus nipae. [14] En Pseudococcids (cochinillas) (Hemiptera, Coccoidea) tanto el macho como la hembra se desarrollan a partir de un óvulo fertilizado. En las mujeres, todos los cromosomas permanecen eucromáticos y funcionales. En los embriones destinados a convertirse en machos, un conjunto haploide de cromosomas se vuelve heterocromatinizado después de la sexta división de escisión y permanece así en la mayoría de los tejidos, por lo que los machos son funcionalmente haploides. [15] [16] [17]

Que la impronta podría ser una característica del desarrollo de los mamíferos se sugirió en experimentos de reproducción en ratones portadores de translocaciones cromosómicas recíprocas. [18] Los experimentos de trasplante de núcleos en cigotos de ratón a principios de la década de 1980 confirmaron que el desarrollo normal requiere la contribución de los genomas materno y paterno. La gran mayoría de los embriones de ratón derivados de partenogénesis (llamados partenogénesis, con dos genomas maternos o de huevo) y androgénesis (llamados androgenonas, con dos genomas paternos o de esperma) mueren en o antes de la etapa de blastocisto / implantación. En los raros casos en que se desarrollan hasta las etapas posteriores al implante, los embriones ginogenéticos muestran un mejor desarrollo embrionario en relación con el desarrollo placentario, mientras que para las androgenonas ocurre lo contrario. Sin embargo, para este último, solo se han descrito unos pocos (en un artículo de 1984). [19] [20] [21]

No existen casos naturales de partenogénesis en mamíferos debido a genes impresos. Sin embargo, en 2004, la manipulación experimental por investigadores japoneses de una huella de metilación paterna que controlaba la Igf2 El gen condujo al nacimiento de un ratón (llamado Kaguya) con dos juegos de cromosomas maternos, aunque no es una verdadera partenogenona, ya que se utilizaron células de dos ratones hembras diferentes. Los investigadores pudieron tener éxito utilizando un óvulo de un padre inmaduro, reduciendo así la impronta materna y modificándola para expresar el gen Igf2, que normalmente solo se expresa por la copia paterna del gen.

Los embriones partenogenéticos / ginogenéticos tienen el doble del nivel de expresión normal de los genes derivados de la madre y carecen de la expresión de los genes expresados ​​por el padre, mientras que lo contrario es cierto para los embriones androgenéticos. Ahora se sabe que hay al menos 80 genes impresos en humanos y ratones, muchos de los cuales están involucrados en el crecimiento y desarrollo embrionario y placentario. [11] [22] [23] [24] La descendencia híbrida de dos especies puede exhibir un crecimiento inusual debido a la nueva combinación de genes impresos. [25]

Se han utilizado varios métodos para identificar genes impresos. En cerdos, Bischoff et al. compararon perfiles transcripcionales utilizando microarrays de ADN para examinar genes expresados ​​diferencialmente entre partenotes (2 genomas maternos) y fetos de control (1 genoma materno, 1 paterno). [26] Un estudio interesante que examinó el transcriptoma de tejidos cerebrales murinos reveló más de 1300 loci de genes impresos (aproximadamente 10 veces más de lo que se informó anteriormente) mediante secuenciación de ARN de híbridos F1 resultantes de cruces recíprocos. [27] Sin embargo, el resultado ha sido cuestionado por otros que afirmaron que se trata de una sobreestimación en un orden de magnitud debido a un análisis estadístico defectuoso. [28] [29]

En el ganado domesticado, se ha demostrado que los polimorfismos de un solo nucleótido en los genes impresos que influyen en el crecimiento y desarrollo fetal están asociados con características de producción económicamente importantes en el ganado vacuno, ovino y porcino. [30] [31]

Mapeo genético de genes impresos Editar

Al mismo tiempo que la generación de los embriones ginogenéticos y androgenéticos discutidos anteriormente, también se estaban generando embriones de ratón que contenían solo pequeñas regiones derivadas de una fuente paterna o materna. [32] [33] La generación de una serie de tales disomías uniparentales, que juntas abarcan todo el genoma, permitió la creación de un mapa de impronta. [34] Aquellas regiones que cuando se heredan de un solo progenitor dan como resultado un fenotipo discernible contienen genes impresos. Investigaciones posteriores mostraron que dentro de estas regiones a menudo había numerosos genes impresos. [35] Alrededor del 80% de los genes impresos se encuentran en grupos como estos, llamados dominios impresos, lo que sugiere un nivel de control coordinado. [36] Más recientemente, las pantallas de todo el genoma para identificar genes impresos han utilizado la expresión diferencial de ARNm de fetos de control y fetos partenogenéticos o androgenéticos hibridados con microarrays de perfiles de expresión génica, [37] expresión génica específica de alelos utilizando microarrays de genotipado de SNP, [38] ] secuenciación del transcriptoma, [39] y canalizaciones de predicción in silico. [40]

Mecanismos de impresión Editar

La impresión es un proceso dinámico. Debe ser posible borrar y restablecer las huellas a través de cada generación para que los genes que están impresos en un adulto aún puedan expresarse en la descendencia de ese adulto. (Por ejemplo, los genes maternos que controlan la producción de insulina se imprimirán en un macho pero se expresarán en cualquiera de los descendientes del macho que hereden estos genes). Por lo tanto, la naturaleza de la impronta debe ser epigenética más que dependiente de la secuencia de ADN. En las células de la línea germinal, la impronta se borra y luego se restablece según el sexo del individuo, es decir, en el espermatozoide en desarrollo (durante la espermatogénesis), se establece una impronta paterna, mientras que en los ovocitos en desarrollo (ovogénesis), se establece una impronta materna. Este proceso de borrado y reprogramación [41] es necesario para que el estado de la impronta de las células germinales sea relevante para el sexo del individuo. Tanto en plantas como en mamíferos hay dos mecanismos principales que intervienen en el establecimiento de la impronta: la metilación del ADN y las modificaciones de histonas.

Recientemente, un nuevo estudio [42] ha sugerido un mecanismo de impronta hereditario novedoso en humanos que sería específico del tejido placentario y que es independiente de la metilación del ADN (el mecanismo principal y clásico de la impronta genómica). Esto se observó en humanos, pero no en ratones, lo que sugiere un desarrollo después de la divergencia evolutiva de humanos y ratones.

80 Mya. Entre las explicaciones hipotéticas de este fenómeno novedoso, se han propuesto dos posibles mecanismos: una modificación de la histona que confiere impronta en una nueva impronta placentaria específica loci o, alternativamente, un reclutamiento de DNMT a estos loci por un factor de transcripción específico y desconocido que se expresaría durante la diferenciación temprana del trofoblasto.

Regulación Editar

La agrupación de genes impresos dentro de grupos les permite compartir elementos reguladores comunes, como ARN no codificantes y regiones metiladas diferencialmente (DMR). Cuando estos elementos reguladores controlan la impronta de uno o más genes, se conocen como regiones de control de impronta (ICR). La expresión de ARN no codificantes, como el ARN antisentido de Igf2r (Aire) en el cromosoma 17 de ratón y KCNQ1OT1 en el cromosoma humano 11p15.5, han demostrado ser esenciales para la impresión de genes en sus regiones correspondientes. [43]

Las regiones metiladas diferencialmente son generalmente segmentos de ADN ricos en nucleótidos de citosina y guanina, con los nucleótidos de citosina metilados en una copia pero no en la otra. Contrariamente a lo esperado, la metilación no significa necesariamente silenciar, sino que el efecto de la metilación depende del estado predeterminado de la región. [44]

Funciones de los genes impresos Editar

El control de la expresión de genes específicos mediante impronta genómica es exclusivo de los mamíferos terianos (mamíferos placentarios y marsupiales) y plantas con flores. Se ha informado sobre la impronta de cromosomas completos en las cochinillas (Género: Pseudococo). [14] [15] [16] [17] y un mosquito del hongo (Sciara). [45] También se ha establecido que la inactivación del cromosoma X se produce de forma impresa en los tejidos extraembrionarios de los ratones y en todos los tejidos de los marsupiales, donde siempre es el cromosoma X paterno el que está silenciado. [36] [46]

Se ha descubierto que la mayoría de los genes impresos en mamíferos tienen funciones en el control del crecimiento y desarrollo embrionario, incluido el desarrollo de la placenta. [22] [47] Otros genes impresos están involucrados en el desarrollo posnatal, con funciones que afectan la lactancia y el metabolismo. [47] [48]

Hipótesis sobre los orígenes de la impronta Editar

Una hipótesis ampliamente aceptada para la evolución de la impronta genómica es la "hipótesis del conflicto parental". [49] También conocida como la teoría del parentesco de la impronta genómica, esta hipótesis establece que la desigualdad entre los genomas parentales debido a la impronta es el resultado de los diferentes intereses de cada padre en términos de la aptitud evolutiva de sus genes. [50] [51] Los genes del padre que codifican la impronta obtienen una mayor aptitud a través del éxito de la descendencia, a expensas de la madre. El imperativo evolutivo de la madre es a menudo conservar los recursos para su propia supervivencia al tiempo que proporciona suficiente alimento a las camadas actuales y posteriores. En consecuencia, los genes expresados ​​por el padre tienden a promover el crecimiento, mientras que los genes expresados ​​por la madre tienden a limitar el crecimiento. [49] En apoyo de esta hipótesis, se ha encontrado impronta genómica en todos los mamíferos placentarios, donde el consumo de recursos de la descendencia después de la fertilización a expensas de la madre es alto, aunque también se ha encontrado en aves ovíparas [52] [53] donde hay relativamente poca transferencia de recursos después de la fertilización y, por lo tanto, menos conflictos entre los padres. Un pequeño número de genes impresos evolucionan rápidamente bajo la selección darwiniana positiva, posiblemente debido a la coevolución antagónica. [54] La mayoría de los genes impresos muestran altos niveles de conservación de microsintenyy y han sufrido muy pocas duplicaciones en los linajes de mamíferos placentarios. [54]

Sin embargo, nuestra comprensión de los mecanismos moleculares detrás de la impronta genómica muestra que es el genoma materno el que controla gran parte de la impronta tanto de los genes propios como de los derivados paternos en el cigoto, lo que dificulta explicar por qué los genes maternos renunciarían voluntariamente su dominio sobre el de los genes de origen paterno a la luz de la hipótesis del conflicto. [55]

Otra hipótesis propuesta es que algunos genes impresos actúan de manera coadaptativa para mejorar tanto el desarrollo fetal como la provisión materna para la nutrición y el cuidado. [9] [55] [56] En él, un subconjunto de genes expresados ​​paternamente se coexpresan tanto en la placenta como en el hipotálamo de la madre. Esto se lograría mediante la presión selectiva de la coadaptación entre padres e hijos para mejorar la supervivencia infantil. Expresado paternalmente 3 (PEG3) es un gen para el que puede aplicarse esta hipótesis. [9]

Otros han abordado su estudio de los orígenes de la impronta genómica desde un lado diferente, argumentando que la selección natural está operando en el papel de las marcas epigenéticas como maquinaria para el reconocimiento de cromosomas homólogos durante la meiosis, más que en su papel en la expresión diferencial. [57] Este argumento se centra en la existencia de efectos epigenéticos en los cromosomas que no afectan directamente la expresión génica, pero que dependen de qué padre se originó el cromosoma. [58] Este grupo de cambios epigenéticos que dependen del padre de origen del cromosoma (incluidos los que afectan la expresión génica y los que no) se denominan efectos de origen parental e incluyen fenómenos como la inactivación del X paterno en los marsupiales, parentales no aleatorios distribución de cromátidas en los helechos, e incluso cambio de tipo de apareamiento en la levadura. [58] Esta diversidad en organismos que muestran efectos de origen parental ha llevado a los teóricos a colocar el origen evolutivo de la impronta genómica antes del último ancestro común de plantas y animales, hace más de mil millones de años. [57]

La selección natural para la impronta genómica requiere variación genética en una población. Una hipótesis sobre el origen de esta variación genética plantea que el sistema de defensa del huésped encargado de silenciar elementos extraños del ADN, como los genes de origen viral, silenció por error genes cuyo silenciamiento resultó ser beneficioso para el organismo. [59] Parece haber una sobrerrepresentación de genes retrotranspuestos, es decir, genes que se insertan en el genoma por virus, entre los genes impresos. También se ha postulado que si el gen retrotranspuesto se inserta cerca de otro gen impreso, puede adquirir esta impronta. [60]

Desafortunadamente, la relación entre el fenotipo y el genotipo de los genes impresos es únicamente conceptual. La idea se basa en el marco de dos alelos en un solo loci y alberga tres posibles clases diferentes de genotipos. [61] La clase de genotipo heterocigótico recíproco contribuye a comprender cómo la impronta afectará la relación entre el genotipo y el fenotipo. Los heterocigotos recíprocos tienen un equivalente genético, pero no son fenotípicamente equivalentes. [62] Su fenotipo puede no depender de la equivalencia del genotipo. En última instancia, esto puede aumentar la diversidad en las clases genéticas, expandiendo la flexibilidad de los genes impresos. [63] Este aumento también obligará a un mayor grado en las capacidades de prueba y una variedad de pruebas para determinar la presencia de impronta.

Cuando un locus se identifica como impreso, dos clases diferentes expresan alelos diferentes. [61] Se cree que los genes impresos heredados de la descendencia son expresiones monoalélicas. Un solo locus producirá por completo el fenotipo de uno, aunque se hereden dos alelos. Esta clase de genotipo se denomina impronta parental, así como impronta dominante. [64] Los patrones fenotípicos son variantes de las posibles expresiones de los genotipos maternos y paternos. Los diferentes alelos heredados de diferentes padres albergarán diferentes cualidades fenotípicas.Un alelo tendrá un valor fenotípico mayor y el otro alelo será silenciado. [61] El subdominio del locus es otra posibilidad de expresión fenotípica. Tanto el fenotipo materno como el paterno tendrán un valor pequeño en lugar de que uno albergue un valor grande y silencie al otro.

Se utilizan marcos estadísticos y modelos de mapeo para identificar efectos de impronta en genes y rasgos complejos. El padre de origen alélico influye en la variación del fenotipo que se deriva de la impronta de las clases de genotipos. [61] Estos modelos de mapeo e identificación de efectos de impronta incluyen el uso de genotipos desordenados para construir modelos de mapeo. [63] Estos modelos mostrarán la genética cuantitativa clásica y los efectos del dominio de los genes impresos.

La impresión puede causar problemas en la clonación, ya que los clones tienen ADN que no está metilado en las posiciones correctas. Es posible que esto se deba a la falta de tiempo para que la reprogramación se realice por completo. Cuando se agrega un núcleo a un óvulo durante la transferencia nuclear de células somáticas, el óvulo comienza a dividirse en minutos, en comparación con los días o meses que demora la reprogramación durante el desarrollo embrionario. Si el factor responsable es el tiempo, puede ser posible retrasar la división celular en los clones, dando tiempo para que se produzca una reprogramación adecuada. [ cita necesaria ]

Un alelo del gen "callipyge" (del griego para "nalgas hermosas"), o CLPG, en las ovejas produce nalgas grandes que consisten en músculos con muy poca grasa. El fenotipo de nalgas grandes solo ocurre cuando el alelo está presente en la copia del cromosoma 18 heredado del padre de una oveja y es no en la copia del cromosoma 18 heredado de la madre de esa oveja. [sesenta y cinco]

La fertilización in vitro, incluida la ICSI, se asocia con un mayor riesgo de trastornos de la impronta, con una razón de probabilidades de 3,7 (intervalo de confianza del 95%: 1,4 a 9,7). [66]

Infertilidad masculina Editar

Se han observado desregulaciones epigenéticas en el gen impreso H19 en los espermatozoides asociadas con la infertilidad masculina. [67] De hecho, se ha observado pérdida de metilación en el gen impreso H19 asociada con la hipermetilación del promotor del gen MTHFR en muestras de semen de hombres infértiles. [68]

Prader-Willi / Angelman Modificar

Los primeros trastornos genéticos impresos que se describieron en humanos fueron el síndrome de Prader-Willi de herencia recíproca y el síndrome de Angelman. Ambos síndromes están asociados con la pérdida de la región cromosómica 15q11-13 (banda 11 del brazo largo del cromosoma 15). Esta región contiene los genes SNRPN y NDN expresados ​​por el padre y el gen UBE3A expresado por la madre.

  • La herencia paterna de una deleción de esta región se asocia con el síndrome de Prader-Willi (caracterizado por hipotonía, obesidad e hipogonadismo).
  • La herencia materna de la misma deleción se asocia con el síndrome de Angelman (caracterizado por epilepsia, temblores y una expresión facial de sonrisa perpetua).

DIRAS3 (NOEY2 o ARH1) Editar

DIRAS3 es un gen de expresión paterna y con impronta materna ubicado en el cromosoma 1 en humanos. La expresión reducida de DIRAS3 está relacionada con un mayor riesgo de cánceres de ovario y mama en el 41% de los cánceres de mama y ovario, la proteína codificada por DIRAS3 no se expresa, lo que sugiere que funciona como un gen supresor de tumores. [69] Por lo tanto, si se produce una disomía uniparental y una persona hereda ambos cromosomas de la madre, el gen no se expresará y la persona correrá un mayor riesgo de cáncer de mama y de ovario.

Otro Editar

La "hipótesis del cerebro impreso" sostiene que la impronta desequilibrada puede ser una causa de autismo y psicosis.

En los insectos, la impronta afecta a cromosomas completos. En algunos insectos, todo el genoma paterno está silenciado en la descendencia masculina y, por lo tanto, está involucrado en la determinación del sexo. La impronta produce efectos similares a los mecanismos en otros insectos que eliminan los cromosomas heredados paternamente en la descendencia masculina, incluido el arrhenotoky. [72]

En las especies placentarias, el conflicto entre padres e hijos puede resultar en la evolución de estrategias, como la impronta genómica, para que los embriones subviertan el suministro de nutrientes maternos. A pesar de varios intentos de encontrarlo, no se ha encontrado impronta genómica en ornitorrincos, reptiles, aves o peces. La ausencia de impronta genómica en un reptil placentario, la Pseudemoia entrecasteauxii, es interesante ya que se pensaba que la impronta genómica estaba asociada con la evolución de la viviparidad y el transporte de nutrientes placentario. [73]

Los estudios en ganado doméstico, como el ganado lechero y de carne, han implicado genes impresos (por ejemplo, IGF2) en una variedad de rasgos económicos, [74] [75] [30] incluido el rendimiento lechero en el ganado Holstein-Friesian. [76]

También se ha descrito un fenómeno de impresión similar en plantas con flores (angiospermas). [77] Durante la fertilización del óvulo, un segundo evento de fertilización separado da lugar al endospermo, una estructura extraembrionaria que nutre al embrión de una manera análoga a la placenta de los mamíferos. A diferencia del embrión, el endospermo a menudo se forma a partir de la fusión de dos células maternas con un gameto masculino. Esto da como resultado un genoma triploide. La proporción 2: 1 de genomas maternos y paternos parece ser fundamental para el desarrollo de semillas. Se encuentra que algunos genes se expresan a partir de ambos genomas maternos, mientras que otros se expresan exclusivamente a partir de la única copia paterna. [78] Se ha sugerido que estos genes impresos son responsables del efecto de bloqueo triploide en plantas con flores que previene la hibridación entre diploides y autotetraploides. [79]


La expresión de genes autosómicos se produce a partir de ambos alelos simultáneamente - Biología

La penetrancia se refiere a la probabilidad de que se exprese un gen o rasgo. En algunos casos, a pesar de la presencia de un alelo dominante, es posible que no haya un fenotipo. Un ejemplo de esto es la polidactilia en humanos (dedos de manos y / o pies adicionales). Un alelo dominante produce polidactilia en humanos, pero no todos los humanos con el alelo muestran los dígitos adicionales. La penetrancia “completa” significa que el gen o genes de un rasgo se expresan en toda la población que tiene los genes. La penetrancia "incompleta" o "reducida" significa que el rasgo genético se expresa solo en una parte de la población. La penetración de la expresión también puede cambiar en diferentes grupos de edad de una población. La penetrancia reducida probablemente sea el resultado de una combinación de factores genéticos, ambientales y de estilo de vida, muchos de los cuales se desconocen. Este fenómeno puede dificultar que los profesionales de la genética interpreten el historial médico familiar de una persona y pronostiquen el riesgo de transmitir una afección genética a las generaciones futuras.

Ilustración inspirada en una imagen similar de Steven M. Carr, Penetrancia versus expresividad.

La expresividad, por otro lado, se refiere a la variación en la expresión fenotípica cuando un alelo es penetrante. Volviendo al ejemplo de la polidactilia, puede aparecer un dígito adicional en uno o más apéndices. El dígito puede ser de tamaño completo o simplemente un trozo. Por lo tanto, este alelo tiene una penetrancia reducida y una expresividad variable. La expresividad variable se refiere al rango de signos y síntomas que pueden ocurrir en diferentes personas con la misma condición genética. Al igual que con la penetrancia reducida, la expresividad variable probablemente sea causada por una combinación de factores genéticos, ambientales y de estilo de vida, la mayoría de los cuales no han sido identificados. Si una condición genética tiene signos y síntomas muy variables, puede ser difícil de diagnosticar.

Ilustración inspirada en una imagen similar de Steven M. Carr, Penetrancia versus expresividad.


60 características y rasgos

Al final de esta sección, podrá hacer lo siguiente:

  • Explicar la relación entre genotipos y fenotipos en sistemas de genes dominantes y recesivos.
  • Desarrolle un cuadro de Punnett para calcular las proporciones esperadas de genotipos y fenotipos en un cruce monohíbrido
  • Explicar el propósito y los métodos de una prueba cruzada.
  • Identificar patrones de herencia no mendelianos como dominancia incompleta, codominancia, letales recesivos, alelos múltiples y vinculación sexual.

Las características físicas se expresan a través de genes que se encuentran en los cromosomas. La composición genética de los guisantes consta de dos copias similares u homólogas de cada cromosoma, una de cada padre. Cada par de cromosomas homólogos tiene el mismo orden lineal de genes. En otras palabras, los guisantes son organismos diploides porque tienen dos copias de cada cromosoma. Lo mismo es cierto para muchas otras plantas y para prácticamente todos los animales. Los organismos diploides producen gametos haploides, que contienen una copia de cada cromosoma homólogo que se unen en la fertilización para crear un cigoto diploide.

Para los casos en los que un solo gen controla una sola característica, un organismo diploide tiene dos copias genéticas que pueden o no codificar la misma versión de esa característica. Las variantes genéticas que surgen por mutación y existen en las mismas ubicaciones relativas en los cromosomas homólogos se denominan alelos. Mendel examinó la herencia de genes con solo dos formas de alelos, pero es común encontrar más de dos alelos para cualquier gen dado en una población natural.

Fenotipos y genotipos

Dos alelos de un gen dado en un organismo diploide se expresan e interactúan para producir características físicas. Los rasgos observables expresados ​​por un organismo se denominan fenotipo. La estructura genética subyacente de un organismo, que consta de alelos físicamente visibles y no expresados, se denomina genotipo. Los experimentos de hibridación de Mendel demuestran la diferencia entre fenotipo y genotipo. Cuando las plantas de reproducción verdadera en las que uno de los padres tenía vainas amarillas y el otro tenía vainas verdes se fertilizaron de forma cruzada, todas las F1 la descendencia híbrida tenía vainas amarillas. Es decir, la descendencia híbrida era fenotípicamente idéntica a la del progenitor de verdadera reproducción con vainas amarillas. Sin embargo, sabemos que el alelo donado por el padre con vainas verdes no se perdió simplemente porque reapareció en algunos de los F2 descendencia. Por lo tanto, la F1 las plantas deben haber sido genotípicamente diferentes del padre con vainas amarillas.

La P1 Las plantas que Mendel usó en sus experimentos eran homocigotas para el rasgo que estaba estudiando. Los organismos diploides que son homocigotos en un gen o locus determinado tienen dos alelos idénticos para ese gen en sus cromosomas homólogos. Las plantas de guisantes parentales de Mendel siempre fueron verdaderas porque ambos gametos producidos tenían el mismo rasgo. Cuando p1 Las plantas con rasgos contrastantes se fertilizaron de forma cruzada, toda la descendencia era heterocigótica para el rasgo contrastante, lo que significa que su genotipo reflejaba que tenían alelos diferentes para el gen que se estaba examinando.

Alelos dominantes y recesivos

Nuestra discusión de organismos homocigotos y heterocigotos nos lleva a por qué la F1 la descendencia heterocigótica era idéntica a uno de los padres, en lugar de expresar ambos alelos. En las siete características de la planta de guisantes, uno de los dos alelos contrastantes fue dominante y el otro fue recesivo. Mendel llamó al alelo dominante el factor unitario expresado; el alelo recesivo se denominó factor unitario latente. Ahora sabemos que estos denominados factores unitarios son en realidad genes en pares de cromosomas homólogos. Para un gen que se expresa en un patrón dominante y recesivo, los organismos homocigotos dominantes y heterocigotos se verán idénticos (es decir, tendrán diferentes genotipos pero el mismo fenotipo). El alelo recesivo solo se observará en individuos homocigotos recesivos ((Figura)).

Herencia humana en patrones dominantes y recesivos
Rasgos dominantes Rasgos recesivos
Acondroplasia Albinismo
Braquidactilia Fibrosis quística
Enfermedad de Huntington Distrofia muscular de Duchenne
síndrome de Marfan Galactosemia
Neurofibromatosis Fenilcetonuria
Pico de la viuda Anemia falciforme
Pelo lanudo enfermedad de Tay-Sachs

Existen varias convenciones para referirse a genes y alelos. Para los propósitos de este capítulo, abreviaremos genes usando la primera letra del rasgo dominante correspondiente del gen. Por ejemplo, el violeta es el rasgo dominante del color de la flor de una planta de guisantes, por lo que el gen del color de la flor se abreviaría como V (tenga en cuenta que es costumbre poner en cursiva las designaciones de genes). Además, usaremos letras mayúsculas y minúsculas para representar alelos dominantes y recesivos, respectivamente. Por lo tanto, nos referiríamos al genotipo de una planta de guisante dominante homocigótica con flores violetas como VV, una planta de guisante homocigota recesiva con flores blancas como vv, y una planta de guisantes heterocigotos con flores violetas como Vv.

El enfoque de Punnett Square para un cruce monohíbrido

Cuando la fertilización ocurre entre dos progenitores de reproducción verdadera que difieren en una sola característica, el proceso se llama cruce monohíbrido y la descendencia resultante son monohíbridos. Mendel realizó siete cruces monohíbridos con rasgos contrastantes para cada característica. Sobre la base de sus resultados en F1 y F2 generaciones, Mendel postuló que cada padre en el cruce monohíbrido contribuía con uno de los dos factores unitarios emparejados a cada descendencia, y que todas las combinaciones posibles de factores unitarios eran igualmente probables.

Para demostrar un cruce monohíbrido, considere el caso de plantas de guisantes de reproducción auténtica con semillas de guisantes amarillas versus verdes. El color dominante de la semilla es amarillo, por lo tanto, los genotipos parentales fueron YY para las plantas con semillas amarillas y aa para las plantas con semillas verdes, respectivamente. Se puede dibujar un cuadro de Punnett, ideado por el genetista británico Reginald Punnett, que aplica las reglas de probabilidad para predecir los posibles resultados de un cruce o apareamiento genético y sus frecuencias esperadas. Para preparar un cuadro de Punnett, todas las combinaciones posibles de los alelos parentales se enumeran a lo largo de la parte superior (para un padre) y al lado (para el otro padre) de una cuadrícula, lo que representa su segregación meiótica en gametos haploides. Luego, las combinaciones de óvulo y esperma se hacen en los recuadros de la tabla para mostrar qué alelos se combinan. Luego, cada cuadro representa el genotipo diploide de un cigoto, o huevo fertilizado, que podría resultar de este apareamiento. Debido a que cada posibilidad es igualmente probable, las proporciones genotípicas se pueden determinar a partir de un cuadrado de Punnett. Si se conoce el patrón de herencia (dominante o recesivo), también se pueden inferir las proporciones fenotípicas. Para un cruce monohíbrido de dos padres reproductores verdaderos, cada padre contribuye con un tipo de alelo. En este caso, solo es posible un genotipo. Toda la descendencia es Yy y tienen semillas amarillas ((Figura)).


Una auto-cruz de uno de los Yy La descendencia heterocigótica se puede representar en un cuadrado de Punnett de 2 × 2 porque cada padre puede donar uno de dos alelos diferentes. Por lo tanto, la descendencia puede tener potencialmente una de cuatro combinaciones de alelos: YY, Yy, yY, o aa ((Figura)). Observe que hay dos formas de obtener el Yy genotipo: a Y del huevo y un y del esperma, o un y del huevo y un Y del esperma. Deben contarse ambas posibilidades. Recuerde que las características de la planta de guisantes de Mendel se comportaron de la misma manera en los cruces recíprocos. Por lo tanto, las dos posibles combinaciones heterocigotas producen descendientes que son genotípicamente y fenotípicamente idénticos a pesar de que sus alelos dominantes y recesivos derivan de diferentes padres. Están agrupados. Debido a que la fertilización es un evento aleatorio, esperamos que cada combinación sea igualmente probable y que la descendencia exhiba una proporción de YY:Yy:aa genotipos de 1: 2: 1 ((Figura)). Además, debido a que YY y Yy las crías tienen semillas amarillas y son fenotípicamente idénticas, aplicando la regla de la probabilidad de la suma, esperamos que la descendencia exhiba una proporción fenotípica de 3 amarillas: 1 verde. De hecho, al trabajar con muestras de gran tamaño, Mendel observó aproximadamente esta relación en cada F2 generación resultante de cruces de rasgos individuales.

Mendel validó estos resultados realizando una F3 cruz en la que se cruzó a sí mismo con la expresión dominante y recesiva F2 plantas. Cuando autocruzó las plantas que expresaban semillas verdes, toda la descendencia tenía semillas verdes, lo que confirma que todas las semillas verdes tenían genotipos homocigotos de aa. Cuando se auto-cruzó la F2 plantas que expresan semillas amarillas, descubrió que un tercio de las plantas se reproducen correctamente y dos tercios de las plantas se segregan en una proporción de 3: 1 de semillas amarillas: verdes. En este caso, las plantas reproductoras verdaderas tenían homocigotas (YY) genotipos, mientras que las plantas segregantes correspondían a las heterocigotas (Yy) genotipo. Cuando estas plantas se autofecundaron, el resultado fue como el F1 cruz autofertilizante.

La prueba cruzada distingue el fenotipo dominante

Más allá de predecir la descendencia de un cruce entre padres homocigotos o heterocigotos conocidos, Mendel también desarrolló una forma de determinar si un organismo que expresaba un rasgo dominante era un heterocigoto o un homocigoto. Esta técnica, denominada cruz de prueba, todavía la utilizan los criadores de plantas y animales. En un cruce de prueba, el organismo de expresión dominante se cruza con un organismo que es homocigoto recesivo para la misma característica. Si el organismo de expresión dominante es un homocigoto, entonces todos los F1 la descendencia será heterocigota que expresará el rasgo dominante ((Figura)). Alternativamente, si el organismo de expresión dominante es un heterocigoto, el F1 la descendencia exhibirá una proporción 1: 1 de heterocigotos y homocigotos recesivos ((Figura)). La prueba cruzada valida aún más el postulado de Mendel de que los pares de factores unitarios se segregan por igual.


En las plantas de guisantes, los guisantes redondos (R) son dominantes sobre los guisantes arrugados (r). Realiza un cruce de prueba entre una planta de guisantes con guisantes arrugados (genotipo rr) y una planta de genotipo desconocido que tiene guisantes redondos. Terminas con tres plantas, todas con guisantes redondos. A partir de estos datos, ¿puede saber si la planta madre del guisante redondo es homocigota dominante o heterocigota? Si la planta madre del guisante redondo es heterocigótica, ¿cuál es la probabilidad de que una muestra aleatoria de 3 guisantes de la progenie sea redonda?

Muchas enfermedades humanas se heredan genéticamente. Una persona sana en una familia en la que algunos miembros padecen un trastorno genético recesivo puede querer saber si tiene el gen que causa la enfermedad y qué riesgo existe de transmitir el trastorno a su descendencia. Por supuesto, hacer una prueba cruzada en humanos no es ético ni práctico. En cambio, los genetistas utilizan el análisis de pedigrí para estudiar el patrón de herencia de las enfermedades genéticas humanas ((Figura)).


¿Cuáles son los genotipos de los individuos etiquetados como 1, 2 y 3?

Alternativas a la dominancia y la recesión

Los experimentos de Mendel con plantas de guisantes sugirieron que: (1) existen dos "unidades" o alelos para cada gen (2) los alelos mantienen su integridad en cada generación (sin mezcla) y (3) en presencia del alelo dominante, el alelo recesivo está oculto y no contribuye al fenotipo.Por lo tanto, los alelos recesivos pueden ser "portados" y no expresados ​​por individuos. A veces, estos individuos heterocigotos se denominan "portadores". Más estudios genéticos en otras plantas y animales han demostrado que existe mucha más complejidad, pero que los principios fundamentales de la genética mendeliana siguen siendo válidos. En las secciones siguientes, consideramos algunas de las extensiones del mendelismo. Si Mendel hubiera elegido un sistema experimental que exhibiera estas complejidades genéticas, es posible que no hubiera entendido lo que significaban sus resultados.

Dominancia incompleta

Los resultados de Mendel, que los rasgos se heredan como pares dominantes y recesivos, contradecían la opinión en ese momento de que la descendencia exhibía una mezcla de los rasgos de sus padres. Sin embargo, el fenotipo heterocigoto en ocasiones parece ser intermedio entre los dos padres. Por ejemplo, en la boca de dragón, Antirrhinum majus ((Figura)), un cruce entre un padre homocigoto con flores blancas (C W C W ) y un padre homocigoto con flores rojas (C R C R ) producirá descendencia con flores rosadas (C R C W ). (Tenga en cuenta que se utilizan diferentes abreviaturas genotípicas para las extensiones mendelianas para distinguir estos patrones de dominancia y recesión simples). Este patrón de herencia se describe como dominancia incompleta, que denota la expresión de dos alelos contrastantes de manera que el individuo muestra un fenotipo intermedio. El alelo de las flores rojas es incompletamente dominante sobre el alelo de las flores blancas. Sin embargo, aún se pueden predecir los resultados de un autotranscurso heterocigoto, al igual que con los cruces mendeliano dominante y recesivo. En este caso, la razón genotípica sería 1 C R C R :2 C R C W :1 C W C W , y la proporción fenotípica sería 1: 2: 1 para rojo: rosa: blanco.


Codominancia

Una variación de la dominancia incompleta es la codominancia, en la que ambos alelos de la misma característica se expresan simultáneamente en el heterocigoto. Un ejemplo de codominancia son los grupos sanguíneos MN de los seres humanos. Los alelos M y N se expresan en forma de un antígeno M o N presente en la superficie de los glóbulos rojos. Homocigotos (L M L M y L N L N ) expresan el alelo M o N, y heterocigotos (L M L N ) expresan ambos alelos por igual. En un autocruzamiento entre heterocigotos que expresan un rasgo codominante, los tres posibles genotipos de la descendencia son fenotípicamente distintos. Sin embargo, todavía se aplica la relación genotípica 1: 2: 1 característica de un cruce monohíbrido mendeliano.

Alelos múltiples

Mendel dio a entender que solo dos alelos, uno dominante y otro recesivo, podrían existir para un gen dado. Ahora sabemos que se trata de una simplificación excesiva. Aunque los seres humanos individuales (y todos los organismos diploides) solo pueden tener dos alelos para un gen dado, pueden existir múltiples alelos a nivel de población, de modo que se observan muchas combinaciones de dos alelos. Tenga en cuenta que cuando existen muchos alelos para el mismo gen, la convención es denotar el fenotipo o genotipo más común entre los animales salvajes como el tipo salvaje (a menudo abreviado "+"), esto se considera el estándar o la norma. Todos los demás fenotipos o genotipos se consideran variantes de este estándar, lo que significa que se desvían del tipo salvaje. La variante puede ser recesiva o dominante con respecto al alelo de tipo salvaje.

Un ejemplo de alelos múltiples es el color del pelaje en los conejos ((Figura)). Aquí, existen cuatro alelos para el C gene. La versión de tipo salvaje, C + C + , se expresa como pelaje marrón. El fenotipo de chinchilla, c ch c ch , se expresa como pelaje blanco con puntas negras. El fenotipo del Himalaya, c h c h , tiene pelaje negro en las extremidades y pelaje blanco en otras partes. Finalmente, el fenotipo albino o "incoloro", cc, se expresa como pelaje blanco. En casos de múltiples alelos, pueden existir jerarquías de dominancia. En este caso, el alelo de tipo salvaje es dominante sobre todos los demás, la chinchilla es incompletamente dominante sobre el Himalaya y el albino, y el Himalaya es dominante sobre el albino. Esta jerarquía, o serie alélica, se reveló al observar los fenotipos de cada posible descendencia heterocigota.


La dominancia completa de un fenotipo de tipo salvaje sobre todos los demás mutantes a menudo ocurre como un efecto de la "dosificación" de un producto génico específico, de modo que el alelo de tipo salvaje proporciona la cantidad correcta de producto génico, mientras que los alelos mutantes no pueden. Para la serie alélica en conejos, el alelo de tipo salvaje puede suministrar una dosis determinada de pigmento de piel, mientras que los mutantes proporcionan una dosis menor o ninguna. Curiosamente, el fenotipo del Himalaya es el resultado de un alelo que produce un producto génico sensible a la temperatura que solo produce pigmento en las extremidades más frías del cuerpo del conejo.

Alternativamente, un alelo mutante puede ser dominante sobre todos los demás fenotipos, incluido el tipo salvaje. Esto puede ocurrir cuando el alelo mutante interfiere de alguna manera con el mensaje genético de modo que incluso un heterocigoto con una copia del alelo de tipo salvaje expresa el fenotipo mutante. Una forma en la que el alelo mutante puede interferir es mejorando la función del producto génico de tipo salvaje o cambiando su distribución en el cuerpo. Un ejemplo de esto es el Antennapedia mutación en Drosophila ((Figura)). En este caso, el alelo mutante expande la distribución del producto génico y, como resultado, el Antennapedia heterocigoto desarrolla patas en su cabeza donde deberían estar sus antenas.


Múltiples alelos confieren resistencia a los medicamentos en el parásito de la malaria La malaria es una enfermedad parasitaria en los seres humanos que se transmite por mosquitos hembra infectados, que incluyen Anopheles gambiae ((Figura)a) y se caracteriza por fiebres altas cíclicas, escalofríos, síntomas similares a los de la gripe y anemia grave. Plasmodium falciparum y P. vivax son los agentes causales más comunes de la malaria, y P. falciparum es el más mortal ((Figura)B). Cuando se trata rápida y correctamente, P. falciparum la malaria tiene una tasa de mortalidad del 0,1 por ciento. Sin embargo, en algunas partes del mundo, el parásito ha desarrollado resistencia a los tratamientos contra la malaria de uso común, por lo que los tratamientos contra la malaria más efectivos pueden variar según la región geográfica.


En el sudeste de Asia, África y América del Sur, P. falciparum ha desarrollado resistencia a los fármacos antipalúdicos cloroquina, mefloquina y sulfadoxina-pirimetamina. P. falciparum, que es haploide durante la etapa de la vida en la que es infeccioso para los humanos, ha desarrollado múltiples alelos mutantes resistentes a los medicamentos del dhps gene. Cada uno de estos alelos está asociado con diversos grados de resistencia a la sulfadoxina. Siendo haploide P. falciparum solo necesita un alelo resistente a los medicamentos para expresar este rasgo.

En el sudeste asiático, diferentes alelos resistentes a la sulfadoxina del dhps gen están localizados en diferentes regiones geográficas. Este es un fenómeno evolutivo común que ocurre porque los mutantes resistentes a los medicamentos surgen en una población y se cruzan con otros. P. falciparum se aísla en las proximidades. Los parásitos resistentes a la sulfadoxina causan considerables dificultades humanas en las regiones donde este medicamento se usa ampliamente como un remedio contra la malaria de venta libre. Como es común con los patógenos que se multiplican en grandes cantidades dentro de un ciclo de infección, P. falciparum evoluciona con relativa rapidez (más de una década) en respuesta a la presión selectiva de los fármacos antipalúdicos de uso común. Por esta razón, los científicos deben trabajar constantemente para desarrollar nuevos medicamentos o combinaciones de medicamentos para combatir la carga mundial de malaria. 1

Rasgos ligados a X

En los seres humanos, así como en muchos otros animales y algunas plantas, el sexo del individuo está determinado por los cromosomas sexuales. Los cromosomas sexuales son un par de cromosomas no homólogos. Hasta ahora, solo hemos considerado patrones de herencia entre cromosomas no sexuales o autosomas. Además de los 22 pares homólogos de autosomas, las hembras humanas tienen un par homólogo de cromosomas X, mientras que los machos humanos tienen un par de cromosomas XY. Aunque el cromosoma Y contiene una pequeña región de similitud con el cromosoma X para que puedan emparejarse durante la meiosis, el cromosoma Y es mucho más corto y contiene muchos menos genes. Cuando un gen que se examina está presente en el cromosoma X, pero no en el cromosoma Y, se dice que está ligado al cromosoma X.

Color de ojos en Drosophila fue uno de los primeros rasgos ligados al cromosoma X que se identificó. Thomas Hunt Morgan asignó este rasgo al cromosoma X en 1910. Como los humanos, Drosophila los machos tienen un par de cromosomas XY y las hembras XX. En las moscas, el color de ojos de tipo salvaje es rojo (X W ) y es dominante al color de ojos blanco (X w ) ((Figura)). Debido a la ubicación del gen del color de ojos, los cruces recíprocos no producen las mismas proporciones de descendencia. Se dice que los machos son hemicigóticos, porque tienen un solo alelo para cualquier característica ligada al cromosoma X. La hemicigosidad hace que las descripciones de dominancia y recesión sean irrelevantes para los machos XY. Drosophila los machos carecen de una segunda copia del alelo en el cromosoma Y, es decir, su genotipo solo puede ser X W Y o X w Y. En contraste, las mujeres tienen dos copias alélicas de este gen y pueden ser X W X W , X W X w , o X w X w .


En un cruce ligado al cromosoma X, los genotipos de F1 y F2 descendencia depende de si el rasgo recesivo fue expresado por el macho o la hembra en el P1 Generacion. Con respecto a Drosophila color de ojos, cuando la P1 el macho expresa el fenotipo de ojos blancos y la hembra es homocigoto de ojos rojos, todos los miembros de la F1 generación exhibe ojos rojos ((Figura)). La F1 las hembras son heterocigotas (X W X w ), y los machos son todos X W Y, habiendo recibido su cromosoma X del homocigoto dominante P1 hembra y su cromosoma Y de la P1 masculino. Un cruce posterior entre la X W X w hembra y la X W Y macho produciría sólo hembras de ojos rojos (con X W X W o X W X w genotipos) y machos de ojos rojos y blancos (con X W Y o X w Y genotipos). Ahora, considere un cruce entre una hembra homocigota de ojos blancos y un macho con ojos rojos. La F1 generación exhibiría sólo hembras heterocigotas de ojos rojos (X W X w ) y solo los machos de ojos blancos (X w Y). La mitad de la F2 las hembras tendrían los ojos rojos (X W X w ) y la mitad tendría los ojos blancos (X w X w ). Del mismo modo, la mitad de la F2 los machos tendrían los ojos rojos (X W Y) y la mitad tendría los ojos blancos (X w Y).


¿Qué proporción de descendencia resultaría de un cruce entre un macho de ojos blancos y una hembra heterocigótica para el color de ojos rojos?

Los descubrimientos en la genética de la mosca de la fruta se pueden aplicar a la genética humana. Cuando una madre es homocigota para un rasgo recesivo ligado al cromosoma X, pasará el rasgo al 100 por ciento de su descendencia. Su descendencia masculina, por lo tanto, está destinada a expresar el rasgo, ya que heredarán el cromosoma Y de su padre. En los seres humanos, los alelos de ciertas afecciones (algunas formas de daltonismo, hemofilia y distrofia muscular) están ligados al cromosoma X. Se dice que las mujeres heterocigotas para estas enfermedades son portadoras y es posible que no presenten efectos fenotípicos. Estas hembras transmitirán la enfermedad a la mitad de sus hijos y pasarán el estado de portadores a la mitad de sus hijas, por lo tanto, los rasgos recesivos ligados al cromosoma X aparecen con más frecuencia en los machos que en las hembras.

En algunos grupos de organismos con cromosomas sexuales, el sexo con cromosomas sexuales no homólogos es el femenino en lugar del masculino. Este es el caso de todas las aves. En este caso, será más probable que aparezcan rasgos ligados al sexo en la mujer, en la que son hemicigóticos.

Trastornos humanos ligados al sexo

Los estudios de vinculación sexual en el laboratorio de Morgan proporcionaron los fundamentos para comprender los trastornos recesivos ligados al cromosoma X en los seres humanos, que incluyen el daltonismo rojo-verde y la hemofilia de los tipos A y B. Debido a que los hombres humanos necesitan heredar solo un alelo X mutante recesivo para verse afectados, los trastornos ligados al cromosoma X se observan de manera desproporcionada en los hombres. Las hembras deben heredar alelos recesivos ligados al cromosoma X de ambos padres para poder expresar el rasgo. Cuando heredan un alelo mutante ligado al cromosoma X recesivo y un alelo de tipo salvaje ligado al cromosoma X dominante, son portadores del rasgo y generalmente no se ven afectados. Las hembras portadoras pueden manifestar formas leves del rasgo debido a la inactivación del alelo dominante ubicado en uno de los cromosomas X. Sin embargo, las mujeres portadoras pueden aportar el rasgo a sus hijos, lo que hace que el hijo presente el rasgo, o pueden aportar el alelo recesivo a sus hijas, lo que hace que las hijas sean portadoras del rasgo ((Figura)). Aunque existen algunos trastornos recesivos ligados al Y, normalmente están asociados con la infertilidad en los hombres y, por lo tanto, no se transmiten a las generaciones posteriores.


Mire este video para obtener más información sobre los rasgos vinculados al sexo.

Letalidad

Una gran proporción de genes en el genoma de un individuo son esenciales para la supervivencia. Ocasionalmente, un alelo no funcional para un gen esencial puede surgir por mutación y transmitirse en una población siempre que los individuos con este alelo también tengan una copia funcional de tipo salvaje. El alelo de tipo salvaje funciona con una capacidad suficiente para mantener la vida y, por lo tanto, se considera que es dominante sobre el alelo no funcional. Sin embargo, considere dos padres heterocigotos que tienen un genotipo de mutante de tipo salvaje / no funcional para un gen esencial hipotético. En una cuarta parte de su descendencia, esperaríamos observar individuos que son homocigotos recesivos para el alelo no funcional. Debido a que el gen es esencial, estos individuos pueden no desarrollar la fertilización pasada, morir en el útero, o morir más tarde en la vida, dependiendo de la etapa de la vida que requiera este gen. Un patrón de herencia en el que un alelo solo es letal en la forma homocigótica y en el que el heterocigoto puede ser normal o tener algún fenotipo no letal alterado se denomina letal recesivo.

Para los cruces entre individuos heterocigotos con un alelo letal recesivo que causa la muerte antes del nacimiento cuando son homocigotos, solo se observarían homocigotos y heterocigotos de tipo salvaje. Por tanto, la relación genotípica sería de 2: 1. En otros casos, el alelo letal recesivo también puede exhibir un fenotipo dominante (pero no letal) en el heterocigoto. Por ejemplo, el letal recesivo Rizado alelo en Drosophila afecta la forma del ala en la forma heterocigota pero es letal en la homocigota.

Una sola copia del alelo de tipo salvaje no siempre es suficiente para el funcionamiento normal o incluso la supervivencia. El patrón de herencia letal dominante es aquel en el que un alelo es letal tanto en el homocigoto como en el heterocigoto, este alelo solo puede transmitirse si el fenotipo de letalidad se produce después de la edad reproductiva. Los individuos con mutaciones que dan como resultado alelos letales dominantes no logran sobrevivir incluso en la forma heterocigota. Los alelos letales dominantes son muy raros porque, como era de esperar, el alelo solo dura una generación y no se transmite. Sin embargo, así como el alelo letal recesivo podría no manifestar inmediatamente el fenotipo de muerte, los alelos letales dominantes también podrían no expresarse hasta la edad adulta. Una vez que el individuo alcanza la edad reproductiva, el alelo puede transmitirse sin saberlo, lo que resulta en una muerte tardía en ambas generaciones. Un ejemplo de esto en humanos es la enfermedad de Huntington, en la que el sistema nervioso se desgasta gradualmente ((Figura)). Las personas que son heterocigotas para el alelo de Huntington dominante (S.S) desarrollará inevitablemente la enfermedad fatal. Sin embargo, la aparición de la enfermedad de Huntington puede no ocurrir hasta los 40 años, momento en el cual las personas afectadas pueden haber pasado el alelo al 50 por ciento de su descendencia.


Resumen de la sección

Cuando se cruzan individuos homocigotos o de reproducción verdadera que difieren en un rasgo determinado, todos los descendientes serán heterocigotos para ese rasgo. Si los rasgos se heredan como dominantes y recesivos, la F1 todos los descendientes exhibirán el mismo fenotipo que el homocigoto parental para el rasgo dominante. Si estos descendientes heterocigotos se autocruzan, la F resultante2 la descendencia tendrá la misma probabilidad de heredar gametos que porten el rasgo dominante o recesivo, dando lugar a una descendencia de la cual una cuarta parte son homocigotas dominantes, la mitad heterocigotas y una cuarta parte son homocigotas recesivas. Debido a que los individuos homocigotos dominantes y heterocigotos son fenotípicamente idénticos, los rasgos observados en la F2 la descendencia exhibirá una proporción de tres dominantes a uno recesivo.

Los alelos no siempre se comportan en patrones dominantes y recesivos. La dominancia incompleta describe situaciones en las que el heterocigoto exhibe un fenotipo que es intermedio entre los fenotipos homocigotos. La codominancia describe la expresión simultánea de ambos alelos en el heterocigoto. Aunque los organismos diploides solo pueden tener dos alelos para un gen determinado, es común que existan más de dos alelos de un gen en una población. En los seres humanos, como en muchos animales y algunas plantas, las hembras tienen dos cromosomas X y los machos tienen un cromosoma X y uno Y. Se dice que los genes que están presentes en el cromosoma X pero no en el Y están ligados al X, de modo que los machos solo heredan un alelo del gen y las hembras dos. Finalmente, algunos alelos pueden ser letales. Los alelos letales recesivos solo son letales en homocigotos, pero los alelos letales dominantes también son letales en heterocigotos.

Preguntas de conexión visual

(Figura) En las plantas de guisantes, los guisantes redondos (R) son dominantes sobre los guisantes arrugados (r). Realiza un cruce de prueba entre una planta de guisantes con guisantes arrugados (genotipo rr) y una planta de genotipo desconocido que tiene guisantes redondos. Terminas con tres plantas, todas con guisantes redondos. A partir de estos datos, ¿puede saber si la planta madre del guisante redondo es homocigota dominante o heterocigota? Si la planta madre del guisante redondo es heterocigótica, ¿cuál es la probabilidad de que una muestra aleatoria de 3 guisantes de la progenie sea redonda?

(Figura) No puede estar seguro de si la planta es homocigótica o heterocigótica porque el conjunto de datos es demasiado pequeño: por casualidad, las tres plantas podrían haber adquirido solo el gen dominante incluso si el recesivo está presente. Si el padre del guisante redondo es heterocigoto, existe un octavo de probabilidad de que una muestra aleatoria de tres guisantes de la progenie sea redonda.

(Figura) ¿Cuáles son los genotipos de los individuos etiquetados como 1, 2 y 3?

(Figura) El individuo 1 tiene el genotipo Automóvil club británico. El individuo 2 tiene el genotipo Automóvil club británico. El individuo 3 tiene el genotipo Automóvil club británico.

(Figura) ¿Qué proporción de descendencia resultaría de un cruce entre un macho de ojos blancos y una hembra heterocigótica para el color de ojos rojos?

(Figura) La mitad de la descendencia femenina sería heterocigótica (X W X w ) con ojos rojos, y la mitad sería homocigótica recesiva (X w X w ) con ojos blancos. La mitad de la descendencia masculina sería hemicigótica dominante (X W Y) con rojo sí, y la mitad sería hemicigótica recesiva (X w Y) con ojos blancos.

Preguntas de revisión

Los rasgos observables expresados ​​por un organismo se describen como su ________.

Se observará un rasgo recesivo en individuos que son ________ por ese rasgo.

Si se aparean ratones blancos y negros de reproducción real y el resultado es una descendencia gris, ¿de qué patrón de herencia sería esto indicativo?

Los grupos sanguíneos ABO en humanos se expresan como I A , Yo B , y I alelos. los I A El alelo codifica el antígeno del grupo sanguíneo A, Yo B codifica B, y I codifica O. Tanto A como B son dominantes sobre O.Si un padre heterocigoto de tipo A de sangre (Yo A yo) y un progenitor heterocigoto de sangre tipo B (Yo b yo) pareja, una cuarta parte de su descendencia tendrá el tipo de sangre AB (Yo A yo B ) en el que ambos antígenos se expresan por igual. Por tanto, los grupos sanguíneos ABO son un ejemplo de:

  1. múltiples alelos y dominancia incompleta
  2. codominancia y dominancia incompleta
  3. dominio incompleto solamente
  4. múltiples alelos y codominancia

En un apareamiento entre dos individuos que son heterocigotos para un alelo letal recesivo que se expresa en el útero, ¿qué proporción genotípica (homocigoto dominante: heterocigoto: homocigoto recesivo) esperaría observar en la descendencia?

Si el alelo que codifica la polidactilia (seis dedos) es dominante, ¿por qué la mayoría de las personas tiene cinco dedos?

  1. Los elementos genéticos suprimen el gen polidactilo.
  2. La polidactilia es embrionaria letal.
  3. El sexto dedo se quita al nacer.
  4. El alelo polidactilo es muy raro en la población humana.

Un granjero cría pollos blancos y negros. Para su sorpresa, cuando la primera generación de huevos eclosionan, todos los pollos son negros con manchas blancas en las plumas. ¿Qué debe esperar el granjero cuando los huevos puestos después del cruzamiento de pollos moteados eclosionan?

  1. Toda la descendencia estará moteada.
  2. El 75% de la descendencia estará moteada y el 25% será negra.
  3. El 50% de la descendencia tendrá manchas, el 25% será negro y el 25% será blanco.
  4. El 50% de la descendencia será negra y el 50% de la descendencia será blanca.

Preguntas de pensamiento crítico

El gen de la posición de la flor en las plantas de guisantes existe como alelos axiales o terminales. Dado que axial es dominante a terminal, enumere todas las F posibles1 y F2 genotipos y fenotipos de un cruce que involucra a padres que son homocigotos para cada rasgo. Expresar genotipos con abreviaturas genéticas convencionales.

Debido a que axial es dominante, el gen se designaría como A. F1 sería todo heterocigoto Automóvil club británico con fenotipo axial. F2 tendría posibles genotipos de Automóvil club británico, Automóvil club británico, y Automóvil club británico estos corresponderían a fenotipos axiales, axiales y terminales, respectivamente.

Utilice un cuadro de Punnett para predecir la descendencia en un cruce entre una planta de guisantes enanos (homocigota recesiva) y una planta de guisantes alta (heterocigótica). ¿Cuál es la proporción fenotípica de la descendencia?

El cuadro de Punnett sería 2 × 2 y tendrá T y T a lo largo de la parte superior, y T y t a lo largo del lado izquierdo. En el sentido de las agujas del reloj desde la parte superior izquierda, los genotipos enumerados dentro de los cuadros serán Tt, Tt, tt, y tt. La proporción fenotípica será 1 alto: 1 enano.

¿Puede un hombre ser portador de daltonismo rojo-verde?

No, los hombres solo pueden expresar daltonismo. No pueden portarlo porque un individuo necesita dos cromosomas X para ser portador.

¿Por qué es más eficiente realizar un cruce de prueba con un donante recesivo homocigótico que con un donante dominante homocigoto? ¿Cómo podría encontrarse la misma información con un donante dominante homocigoto?

El uso de un donante recesivo homocigótico es más eficaz porque el genotipo del progenitor desconocido se puede determinar en una sola generación. Si se usara un donante dominante homocigoto, aún se podría determinar el genotipo desconocido. En lugar de conocer el genotipo desconocido a través de la F1 fenotipo, el F1 la descendencia tendría que ser autocruzada (ya que Mendel permitió que sus plantas de guisantes se autopolinizaran) y la F2 Los fenotipos de generación se utilizarían para determinar la F desconocida.0 genotipo.

Notas al pie

    Sumiti Vinayak, et al., “Origen y evolución de la sulfadoxina resistente Plasmodium falciparum,” Patógenos de la Biblioteca Pública de Ciencias 6, no. 3 (2010): e1000830, doi: 10.1371 / journal.ppat.1000830.

Glosario


La expresión de genes autosómicos se produce a partir de ambos alelos simultáneamente - Biología

Químicamente, cada gen consta de una secuencia específica de bloques de construcción de ADN llamados nucleótidos. Cada nucleótido se compone de tres subunidades: un compuesto que contiene nitrógeno, un azúcar y ácido fosfórico. Los genes pueden variar en su composición precisa de una persona a otra, incluido, por ejemplo, un nucleótido en una ubicación determinada en algunas personas, pero otro nucleótido en esa ubicación en otras. Geométricamente, el gen es una doble hélice formada por nucleótidos. Los loci de genes a menudo se entremezclan con segmentos de ADN que no codifican proteínas, estos segmentos se denominan "ADN basura". Cuando se produce ADN basura dentro de un gen, las porciones codificantes se denominan exones y las porciones no codificantes (basura) se denominan intrones. El ADN basura constituye el 97% del ADN del genoma humano y, a pesar de su nombre, es necesario para el correcto funcionamiento de los genes.

Cada cromosoma de cada especie tiene un número definido y una disposición de genes. La alteración del número o la disposición de los genes puede provocar una mutación. mutación,
en biología, un cambio repentino y aleatorio en un gen, o unidad de material hereditario, que puede alterar una característica hereditaria. La mayoría de las mutaciones no son beneficiosas, ya que cualquier cambio en el delicado equilibrio de un organismo que tenga un alto nivel de adaptación a su entorno.
. Haga clic en el enlace para obtener más información. . Cuando la mutación ocurre en las células germinales (óvulo o esperma), el cambio se puede transmitir a la siguiente generación. Las mutaciones que afectan a las células somáticas pueden provocar ciertos cánceres. cáncer,
en medicina, término común para las neoplasias o tumores que son malignos. Al igual que los tumores benignos, los tumores malignos no responden a los mecanismos corporales que limitan el crecimiento celular.
. Haga clic en el enlace para obtener más información. .

El estudio científico de la herencia es genética. genética,
estudio científico del mecanismo de la herencia. Si bien Gregor Mendel presentó por primera vez sus hallazgos sobre las leyes estadísticas que gobiernan la transmisión de ciertos rasgos de generación en generación en 1856, no fue hasta el descubrimiento y estudio detallado de la
. Haga clic en el enlace para obtener más información. . La composición genética de un organismo con referencia a su conjunto de rasgos genéticos se denomina genotipo. La interacción del medio ambiente y el genotipo produce los atributos observables del organismo o su fenotipo. La suma total de los genes contenidos en el conjunto completo de cromosomas de un organismo se denomina genoma. Los científicos están trabajando para identificar la ubicación y función de cada gen en el genoma humano (ver Proyecto Genoma Humano Proyecto Genoma Humano,
esfuerzo científico internacional para mapear todos los genes en los 23 pares de cromosomas humanos y, para secuenciar los 3,1 mil millones de pares de bases de ADN que componen los cromosomas (ver ácido nucleico).
. Haga clic en el enlace para obtener más información. ). La decodificación del primer organismo de vida libre (una bacteria, Hemophilus influenzae) fue completado en 1995 por J. Craig Venter y Hamilton Smith.

Ver también terapia génica terapia de genes,
el uso de genes y las técnicas de ingeniería genética en el tratamiento de un trastorno genético o enfermedad crónica. Existen muchas técnicas de terapia génica, todas ellas todavía en fase experimental.
. Haga clic en el enlace para obtener más información. Ingeniería genética Ingeniería genética,
el uso de varios métodos para manipular el ADN (material genético) de las células para cambiar rasgos hereditarios o producir productos biológicos. Las técnicas incluyen el uso de hibridomas (híbridos de células cancerosas que se multiplican rápidamente y de células que producen una
. Haga clic en el enlace para obtener más información. .

La unidad básica de la herencia. No existe un acuerdo general sobre el uso exacto del término, ya que se ha demostrado que varios criterios que se han utilizado para su definición no son equivalentes.

Los hechos de la herencia mendeliana indican la presencia de unidades hereditarias discretas que se replican en cada división celular, produciendo copias notablemente exactas de sí mismas, y que de alguna manera muy específica determinan las características de los individuos que las portan. La evidencia también muestra que cada una de estas unidades a veces puede mutar para dar una nueva unidad igualmente estable (llamada alelo), que tiene efectos más o menos similares pero no idénticos en los caracteres de sus portadores. Estas unidades hereditarias son los genes, y el criterio para el reconocimiento de que ciertos genes son alelos ha sido que (1) surgen entre sí por una sola mutación, (2) tienen efectos similares en las características del organismo y (3) ) ocupan el mismo locus en el cromosoma. Se sabe desde hace mucho tiempo que hubo algunos casos en los que estos criterios no dieron resultados consistentes, pero estos se explicaron mediante hipótesis especiales en los casos individuales. Sin embargo, se ha descubierto que tales casos son tan numerosos que parecen ser la regla más que la excepción. Ver Alelo, acción genética, mendelismo, mutación, recombinación (genética)

El término gen, o cistrón, puede usarse para indicar una unidad de función. El término se usa para designar un área en un cromosoma formada por subunidades presentes en una unidad ininterrumpida para dar su efecto característico. Ver Cromosoma

Cada gen consta de una secuencia lineal de bases en una molécula de ácido nucleico. Los genes se especifican mediante la secuencia de bases en el ADN de las células procariotas, arqueales y eucariotas, y en el ADN o el ácido ribonucleico (ARN) de los virus procariotas o eucariotas. Las últimas expresiones de la función de los genes son la formación de proteínas y moléculas de ARN estructurales y reguladoras. Estas macromoléculas llevan a cabo las reacciones bioquímicas y proporcionan los elementos estructurales que componen las células. Ver Ácido desoxirribonucleico (ADN), Ácido nucleico, Ácido ribonucleico (ARN), Virus

Uno de los objetivos de la biología molecular es comprender la función, expresión y regulación de un gen en términos de su secuencia de ADN o ARN. La información genética en los genes que codifican proteínas se transcribe primero de una hebra de ADN a una molécula de ARN mensajero complementario (ARNm) mediante la acción de la enzima ARN polimerasa. Muchos tipos de moléculas de ARNm eucariotas y un número limitado de procariotas se procesan adicionalmente mediante empalme, que elimina las secuencias intermedias llamadas intrones. En algunas moléculas de ARNm eucariotas, ciertas bases también se cambian postranscripcionalmente mediante un proceso llamado edición de ARN. El código genético de las moléculas de ARNm resultantes se traduce en proteínas con secuencias de aminoácidos específicas mediante la acción del aparato de traducción, que consta de moléculas de ARN de transferencia (ARNt), ribosomas y muchas otras proteínas. El código genético en una molécula de ARNm es la correspondencia de tres bases contiguas (triplete), llamadas codón, con los aminoácidos comunes y las señales de parada de traducción, las bases son adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C). Hay 61 codones que especifican los 20 aminoácidos comunes y 3 codones que conducen a la detención de la traducción. Ver Código genético, Intron

En muchos casos, se pueden aislar los genes que median una función celular o viral específica. Los métodos de ADN recombinante utilizados para aislar un gen varían ampliamente según el sistema experimental, y los genes de los genomas de ARN deben convertirse en una molécula de ADN correspondiente mediante manipulación bioquímica utilizando la enzima transcriptasa inversa. El aislamiento del gen se denomina clonación y permite aislar y manipular grandes cantidades de ADN correspondientes a un gen de interés.

Después de aislar el gen, se puede determinar la secuencia de las bases de nucleótidos. El objetivo del Proyecto Genoma Humano a gran escala es secuenciar todos los genes de varios organismos modelo y humanos. La secuencia de la región que contiene el gen puede revelar numerosas características. Si se cree que un gen codifica una molécula de proteína, el código genético se puede aplicar a la secuencia de bases determinada a partir del ADN clonado. La aplicación del código genético se realiza automáticamente mediante programas informáticos, que pueden identificar la secuencia de aminoácidos contiguos de la molécula de proteína codificada por el gen. Si se desconoce la función de un gen, las comparaciones de su ácido nucleico o secuencia de aminoácidos predicha con el contenido de enormes bases de datos internacionales a menudo pueden identificar genes o proteínas con funciones análogas o relacionadas. Estas bases de datos contienen todas las secuencias conocidas de muchos organismos procariotas, arqueales y eucariotas. Los supuestos sitios regulatorios y de procesamiento de transcripciones también pueden identificarse por computadora. Se ha demostrado que estos sitios putativos, llamados secuencias de consenso, desempeñan un papel en la regulación y expresión de grupos de genes procariotas, arqueales o eucariotas. Sin embargo, las predicciones informáticas son solo una guía y no un sustituto del análisis de la expresión y la regulación mediante experimentación directa. Ver Ingeniería genética, Proyecto Genoma Humano, Biología Molecular

unidad elemental de la herencia que representa un fragmento de una molécula de ácido desoxirribonucleico o ADN (en algunos virus, ácido ribonucleico o ARN). Cada gen determina la estructura de una de las proteínas de una célula viva, participando así en la formación de un carácter o rasgo del organismo. El agregado de genes, el genotipo, lleva información genética sobre todas las especies y características individuales del organismo. Se demostró que en todos los organismos de la tierra (incluidas las bacterias y los virus) la herencia está codificada en la secuencia de nucleótidos de los genes. En los organismos superiores (eucarióticos), los genes forman parte de estructuras especiales de nucleoproteínas, los cromosomas. La función principal de los genes y mdash programando la síntesis de proteínas enzimáticas y otras, llevada a cabo con la participación de ARN celular (ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de transferencia) y mdash está determinada por su estructura química (secuencia de oxirribonucleótidos y mdash, las unidades elementales de ADN). El cambio en la estructura de un gen (mutación) interrumpe ciertos procesos bioquímicos en las células, lo que resulta en una intensificación, debilitamiento o pérdida de reacciones o caracteres previamente existentes.

La primera prueba de la existencia real de genes la obtuvo el fundador de la genética G. Mendel en 1865 mientras estudiaba híbridos de plantas cuyas formas originales diferían en uno, dos o tres caracteres. Mendel concluyó que cada carácter debe estar determinado por factores hereditarios transmitidos de padres a hijos con los gametos y que estos factores no se dividen en cruces sino que se transmiten como un todo e independientemente unos de otros. Nuevas combinaciones de factores hereditarios y los caracteres determinados por ellos pueden resultar de un cruce. La frecuencia con la que aparece cada combinación se puede predecir si se conoce el comportamiento hereditario de los padres y los personajes rsquo. Esto permitió a Mendel elaborar leyes cuantitativas estadísticamente probables que describieran las diversas combinaciones de factores hereditarios en los cruces.

El término & ldquogene & rdquo fue introducido por el biólogo danés W. Johannsen en 1909. En el último cuarto del siglo XIX se conjeturó que los cromosomas juegan un papel importante en la transmisión de factores hereditarios, y en 1902-03 el citólogo estadounidense W. Sutton y el científico alemán T. Boveri presentó pruebas citológicas de que las leyes mendelianas para la transmisión y segregación de caracteres pueden explicarse por la recombinación de cromosomas maternos y paternos en cruces. El genetista estadounidense T. H. Morgan comenzó a elaborar la teoría cromosómica de la herencia en 1911. Demostró que los genes están situados en los cromosomas y que los genes concentrados en un solo cromosoma se transmiten todos juntos de padres a hijos, formando un solo grupo interconectado. El número de grupos interconectados es constante para cualquier organismo normal y es igual al número haploide de cromosomas en sus gametos. Después de que se demostró que en un cruzamiento los cromosomas homólogos intercambian piezas y bloques de genes entre sí, los diferentes grados de enlace entre los diferentes genes se hicieron evidentes. Utilizando el fenómeno de cruce, Morgan y sus colaboradores comenzaron a analizar la ubicación intracromosómica de los genes y descubrieron que están dispuestos de forma lineal y que cada gen ocupa un lugar definido en el cromosoma correspondiente. Al comparar la frecuencia y las secuelas de un cruce entre diferentes pares, se pueden compilar mapas genéticos de cromosomas que indiquen con precisión la posición relativa de los genes, así como la distancia aproximada entre ellos. Estos mapas se han elaborado para varios animales (por ejemplo, Drosophila, ratones domésticos, pollos), plantas (por ejemplo, maíz y tomates), bacterias y virus. Al estudiar simultáneamente la segregación anómala de caracteres en la descendencia y al estudiar citológicamente la estructura de los cromosomas en las células, se pueden comparar las anomalías estructurales de los cromosomas individuales con los cambios en los caracteres de un individuo determinado y encontrar la posición en el cromosoma del gen. responsable de un personaje en particular.

En el primer cuarto del siglo XX, el gen fue descrito como una unidad de herencia elemental e indivisible que controlaba el desarrollo de un solo carácter, transmitido en Toto en un cruce y capaz de cambiar. La investigación continua (realizada por científicos soviéticos como A. S. Serebrovskii, N. P. Dubinin e I. I. Agol, 1929 N. P. Dubinin, N. N. Sokolov y G. D. Tiniakov, 1934) reveló la compleja estructura y divisibilidad del gen. En 1957 el genetista estadounidense S. Benzer demostró en el fago T4 la estructura compleja del gen y su divisibilidad, propuso los nombres cistrón para una unidad de función responsable de la estructura de una sola cadena polipeptídica, mutón para una unidad de mutación y recon. para una unidad de recombinación. Hay muchos mutones y recons en una sola unidad funcional (cistrón).

En la década de 1950 y rsquos, se demostró que el ADN es la base material de los genes en los cromosomas. El científico inglés F. Crick y el científico estadounidense J. Watson (1953) dilucidaron la estructura del ADN y avanzaron una hipótesis (más tarde confirmada por completo) sobre el mecanismo de acción del gen. El ADN consta de dos cadenas polinucleotídicas complementarias cuyo marco está formado por grupos de azúcar y fosfato, una de las cuatro bases nitrogenadas está unida a cada grupo de azúcar. Las cadenas están conectadas por enlaces de hidrógeno que surgen entre las bases.Los enlaces de hidrógeno solo se pueden formar entre bases complementarias estrictamente determinadas: entre adenina y timina (par AT) y guanina y citosina (par GT). Este principio de emparejamiento de bases explica cómo la información genética se transmite exactamente de padres a hijos, por un lado, y del ADN a las proteínas, por otro.

Por tanto, la replicación genética es responsable de la conservación y transmisión inalterada a la descendencia de la estructura de la porción de ADN incluida en un gen determinado (función autocatalítica o propiedad de la autosíntesis). La capacidad de asignar el orden de nucleótidos en moléculas de ARN mensajero y mdash, la función heterocatalítica o propiedad de heterosíntesis y mdash, determina el orden en el que los aminoácidos se alternan en las proteínas que se sintetizan. La molécula de ARN mensajero se sintetiza de acuerdo con las reglas de complementariedad en la porción de ADN correspondiente al gen. Cuando el ARN mensajero se adhiere a los ribosomas, proporciona la información necesaria para la correcta disposición de los aminoácidos en la cadena de proteínas en construcción. La longitud del gen está relacionada con la longitud de la cadena polipeptídica que se construye bajo su control. Un gen consta de un promedio de 1000 a 1500 nucleótidos (0,0003-0,0005 mm). Los investigadores estadounidenses S. Brenner y sus colaboradores (1964) y C. Yanofsky y sus colaboradores (1965) demostraron que existe una estricta correspondencia (la llamada colinealidad gen-proteína) entre la estructura del gen ( alternancia de nucleótidos en el ADN) y estructura de la proteína o, más precisamente, polipéptido (alternancia de aminoácidos en ella).

Un gen puede cambiar como resultado de una mutación, que se puede definir en general como una alteración de la secuencia de nucleótidos existente en el ADN. Este cambio puede ser causado por el reemplazo de un par de nucleótidos por otro par (transversión y transición), pérdida de nucleótidos (deleción), duplicación (duplicación) o desplazamiento de un segmento (translocación). Aparecen como resultado nuevos alelos que pueden ser dominantes o recesivos o pueden manifestar dominancia parcial. La mutación espontánea de genes determina la variabilidad genética o hereditaria de los organismos y sirve como material para la evolución.

Un avance importante en genética, uno de gran importancia práctica, fue el descubrimiento de la mutagénesis inducida, es decir, la inducción artificial de la mutación por radiación (los biólogos soviéticos GA Nadson y GS Filippov, 1925, el genetista estadounidense H. Muller, 1927) y la química. agentes (los genetistas soviéticos VV Sakharov, 1933 ME Lobashev, 1934 SM Gershenzon, 1939 IA Rapoport, 1943 los ingleses C. Auerbach y JH Robson, 1944). Las mutaciones pueden ser causadas por una variedad de sustancias (como compuestos alquilantes, ácido nitroso, hidroxilaminas, hidrazinas, colorantes de la serie acridina, análogos de bases y peróxidos). Cada gen muta en promedio en 1 de cada 100.000 a 1.000.000 de individuos en una sola generación. El uso de mutágenos químicos y de radiación aumenta drásticamente la frecuencia de mutaciones, de modo que pueden aparecer nuevas mutaciones en un gen en particular en 1 de cada 100 a 1000 individuos por generación. Ciertas mutaciones son letales, es decir, destruyen la viabilidad del organismo. Por ejemplo, en los casos en que una proteína pierde su actividad debido a una mutación genética, el individuo deja de desarrollarse.

En 1961, los genetistas franceses F. Jacob y J. Monod concluyeron que existen dos grupos de genes: los genes estructurales, que son responsables de la síntesis de proteínas específicas (enzimáticas), y los genes reguladores, que controlan la actividad de los genes estructurales. El mecanismo por el cual se regula la actividad genética se ha estudiado mejor en bacterias. Se demostró que los genes reguladores, o reguladores de genes, programan la síntesis de sustancias especiales de naturaleza proteica, los represores. En 1968 los investigadores estadounidenses M. Ptashne, W. Gilbert y B. Müumlller-Hill aislaron en forma pura los represores del fago? y el operón lactosa de Escherichia coli. Una pequeña región de ADN, el operador, está situada al comienzo de una serie de genes estructurales. No es un gen porque un operador no lleva información sobre la estructura de ninguna proteína o ARN. Un operador es una región capaz de unirse específicamente a un represor de proteína como resultado de lo cual una serie completa de genes estructurales puede bloquearse o inactivarse temporalmente. Se ha encontrado otro elemento más del sistema que regula la actividad génica y el promotor mdasha al que se une la ARN-polimerasa. Los genes estructurales de varias enzimas que están vinculados por reacciones bioquímicas comunes (enzimas de una sola cadena de reacciones consecutivas) están dispuestos uno al lado del otro en un cromosoma. Dicho bloque de genes estructurales y el operador y el promotor, que los controlan y están junto a ellos en el cromosoma, forman un solo sistema, el operón. Una molécula de ARN mensajero se puede "extraer" de un operón, después de lo cual las funciones de división de este ARN mensajero en segmentos correspondientes a los genes estructurales individuales del operón se realizan durante la síntesis de proteínas (en el curso de la traducción). J. R. Beckwith y sus colaboradores (EE.UU., 1969) aislaron en forma pura un gen individual de Escherichia coli, determinó con precisión su tamaño y lo fotografió en un microscopio electrónico. H. Corana y sus colaboradores (EE. UU., 1967-70) lograron la síntesis química de un gen individual.

La realización de las propiedades hereditarias de una célula y del organismo es un fenómeno muy complejo. Un gen puede ejercer una acción múltiple en el curso de muchas reacciones (pleiotropía); la interacción de genes (incluidos los genes que se encuentran en diferentes cromosomas) puede alterar la expresión final de un carácter. La expresión génica también depende de las condiciones externas que influyen en todos los procesos por los que el genotipo se convierte en fenotipo.


Opciones de acceso

Obtenga acceso completo a la revista durante 1 año

Todos los precios son precios NETOS.
El IVA se agregará más adelante en el proceso de pago.
El cálculo de impuestos se finalizará durante el pago.

Obtenga acceso a artículos por tiempo limitado o completo en ReadCube.

Todos los precios son precios NETOS.


Cruces dihíbridas y vinculación genética

Un cruce entre dos organismos que involucran dos genes se llama cruce dihíbrido. Se produce un mayor número de tipos de gametos (cuatro) cuando se consideran dos genes. Tenga en cuenta que los genes descritos se transportan en cromosomas separados, los genes no están vinculados y, por lo tanto, se clasificarán independientemente entre sí durante la meiosis. Determinar los genotipos y fenotipos de la descendencia de un cruce dihíbrido entre una planta de guisante amarillo, redonda, dominante y homocigota con una planta de guisante verde, homocigótica, recesiva y arrugada. Utilice los mismos pasos que en los cruces monohíbridos para completar este problema. Pruébate: Determinar los genotipos y fenotipos de un cruce híbrido dihíbrido entre la descendencia F1 de una planta de arveja amarilla arrugada y una planta de arveja verde redonda. Al colocar el puntero del mouse en la figura siguiente, se mostrarán los genotipos y fenotipos de la descendencia del cruce F1.

10.2.2: Autosomas frente a cromosomas sexuales

Los autosomas están numerados en rojo, los cromosomas sexuales tienen letras azules.

10.2.3: Cruce e intercambio de alelos

El cruce entre cromátidas no hermanas de un par de cromosomas homólogos durante la profase I puede resultar en un intercambio de alelos.


1. Los determinantes hereditarios son de naturaleza particulada. Cada rasgo genético se rige por factores unitarios , que "cuelgan alrededor" en pares dentro de organismos individuales.

2. Cuando dos factores unitarios diferentes que gobiernan el mismo rasgo fenotípico ocurren en el mismo organismo, uno de los factores es dominante sobre el otro, que se llama el recesivo rasgo.

3. Durante la formación de gametos, los factores unitarios "emparejados" se separan o segregar al azar para que cada gameto reciba uno o el otro de los dos rasgos, pero sólo uno .

4. La unión de un gameto de cada padre para formar un cigoto resultante es aleatorio con respecto a esa característica particular.

Primera ley de Mendel: Dos miembros de un par de genes se segregan entre sí en los gametos, por lo que la mitad de los gametos porta uno de los rasgos y la otra mitad porta el otro.

Segunda ley de Mendel: Durante la formación de gametos, la segregación de un par de genes es independiente de todos los demás pares de genes.


Esta segunda ley describe el resultado de una dihíbrido (dos caracteres) Cruz, o cruce híbrido que involucra caracteres / rasgos adicionales.

Un dihíbrido es un individuo que es un heterocigoto doble (por ejemplo, con el genotipo SsYy).
La segunda ley de Mendel & # 8217 establece que la Ss Los alelos se clasifican en gametos completamente independientes de la Yy alelos.

Así, el dihíbrido, Ss Yy, produce gametos que tienen un alelo de cada gen.

En esta cruz Cuatro diferentes gametos son posibles y se producirán en proporciones iguales: SY, Sy, sY y sy.

La fertilización aleatoria de gametos produce el resultado visible en el cuadro de Punnett más complejo.

Tenga en cuenta que ahora es una construcción de mesa de 4 x 4 para acomodar 16 posibles genotipos.

Completar la tabla y agregar las celdas similares revela un Relación 9: 3: 3: 1 de los cuatro posibles fenotipos ( amarillo liso , verde suave , amarillo arrugado y verde arrugado).

Cruces monohíbridos, cruces dihíbridos -

-y aún más complejo por un cruz trihíbrida.. pero con los mismos principios.

Las leyes de Mendel y los usos de la probabilidad:

La regla del producto dos eventos independientes que ocurren simultáneamente es el producto de cada una de sus respectivas probabilidades.

Rollo del di (c) e --- & gt 1/6 x 1/6 = 1/36.

La regla de la suma la probabilidad de que ocurra uno de los dos eventos es la suma de sus probabilidades individuales.

Rollo del di (c) e --- & gt 1/36 + 1/36 = 1/18.

Esta idea da lugar a una comprensión de la probabilidad de transmitir uno de los dos rasgos. & quot; Diagramas de rama & quot, donde & quotR- & quot; es igual a la presencia de cualquiera de los genotipos & quotR & quot (o dominantes). 3/4 x 3/4 = 9/16

Sepa cómo probar las leyes de Mendel.

Si bien Mendel no pudo comprender ninguna de las complejidades genéticas que sus leyes pudieran sugerir, su determinación de sus rasgos abstractos "unitarios" tuvo implicaciones de gran alcance en la comprensión de la herencia de estos rasgos genéticos y cómo podrían heredarse.

Como no sabemos, la secuencia genética que sustenta cada alelo puede ser al azar mutagenizados para convertirse en un alelo diferente, dependiendo de los cambios en la secuencia del ADN y de cómo se mantienen o se pierden -de nuevo de forma aleatoria- a menos que actúe una presión selectiva -detalles en una conferencia posterior.

Dada la variedad de expresiones genéticas en cualquier organismo, describimos el fenotipo & quot; típico de cada organismo como el & quot;Tipo salvaje& quot. Este término se utiliza para demostrar la presentación más común de alelos / rasgos de una población determinada. Una vez más, ser el alelo & quot; más común & quot en una población no siempre quiero decir que el tipo salvaje El alelo será el alelo dominante o & quotsuperior & quot.

Sin embargo, alguna definición de "normalidad" en la expresión genética de los rasgos proporciona una ventaja significativa en la comprensión de cómo funcionan los genes en todo el organismo.

A principios del siglo XX, G. H. Shull cruzó dos variedades de maíz, y el rendimiento pasó de 20 a 80 bushels por acre, definiendo así una práctica agrícola, ahora común, para aumentar la producción de plantas.

Esto se llama vigor híbrido o heterosis por lo que las cepas cruzadas muestran cualidades superiores, y es el resultado del hecho de que el "mejoramiento" genético continuo a menudo conduce a que los rasgos deletéreos se "fijen" en el acervo genético (un aspecto que abordaremos más adelante). La mezcla de dos cepas, por lo tanto, reintroduce una serie de rasgos seleccionables que pueden mejorar el acervo genético de las cepas recién definidas. El uso de tales técnicas de hibridación ha sido una práctica agrícola común desde entonces, para aumentar la producción de cultivos y ampliarla al ganado, etc.

Una hipótesis llamada predominio incluso propone que la condición heterocigótica -en ciertos genes importantes- a menudo se considera selectivamente & quotsuperior & quot y potencialmente tiene una aptitud más alta que la presencia de cualquiera de los dos. homocigoto. Esto ocurre con mucha más frecuencia en los casos en los que un solo rasgo controla más de uno fenotipo. Sin embargo, tal heterosis estaría ligeramente en desacuerdo con la idea de Mendel de los rasgos "independientes".

Tales variaciones en el pensamiento genético chocarían efectivamente con la genética mendeliana y, en efecto, amenazarían el meollo mismo de las ideas de Mendel que se basan en la naturaleza `` particulada '' de los genes, y una apreciación de que uno de los alelos en cualquier par de genes dado es simplemente dominante sobre el otro

Quizás, Mendel no fue perfecto.

"EXCEPCIONES". realmente EXTENSIONES o & quot Modificaciones & quot a Genética mendeliana -tienden a reivindicar la genética mendeliana en el genotípico nivel.

Mismo esquema básico, pero diferente expresión fenotípica.

Heterocigotos también puede mostrar un Fenotipo & quotintermedio & quotcuando se compara con sus homocigóticos homocigóticos.
Por ejemplo, de flores rojas chasquear dragones cuando se cruza con dragones blancos, generará plantas de flores rosadas.

Si bien este fenotipo (en la superficie) podría tender a apoyar la teoría de la mezcla que Mendel estaba tratando de superar con tanta avidez, el Progenie F2, de un & quot; quotselfing & quot de las flores rosadas admirablemente demuestra, Genética mendeliana & quotparticulada & quot, el motivo del cambio de color se debe a un fenómeno llamado & quot dominio incompleto & quot.

Otro ejemplo, donde la genética mendeliana aparentemente cae, se puede ver en los tipos de sangre. En este caso, sin embargo, las leyes de Mendel & # 8217 tampoco se ven comprometidas, a nivel genético.

Se dice que estos tipos de sangre exhiben codominancia, dónde ambos alelos se expresan. Tenga en cuenta que en codominancia el fenotipo del heterocigoto es completamente diferente (no solo una "mezcla" de los dos fenotipos homocigóticos).

Mendel tomó una serie de decisiones ingeniosas al elegir rasgos en los guisantes que `` por casualidad '' eran ejemplos de dominio completo.

Entonces, veamos un poco más de cerca el comportamiento de los genes y sus alelos.

Alelos y sus interacciones
Las diferencias en los alelos de los genes suelen ser ligeras diferencias en la secuencia de ADN. en el mismo lugar, que dan lugar a productos ligeramente diferentes y pueden dar lugar a fenotipos bastante diferentes.

Muchos & quot genes & quot pueden tener & quot múltiples alelos & quot.

Una población puede tener más de dos alelos para un gen dado, aunque sólo un máximo de DOS pueden estar presentes en cualquier "individuo diploide" dado.

En los conejos, el color del pelaje está determinado por un gen con cuatro alelos diferentes. Cinco colores diferentes resultan de las combinaciones de estos alelos.

Tenga en cuenta que incluso si existen más de dos alelos en un población, cualquier individuo no puede tener más de dos de ellos: uno de la madre y uno del padre.

Nuevamente, como se puede observar, La dominación no necesita ser completa .

Alelos múltiples:El sistema de tipo sanguíneo & quot ABO & quot

Ahora se sabe que el sistema ABO es un polimorfismo de estructuras complejas de carbohidratos de glicoproteínas y glicolípidos expresado en la superficie de los glóbulos rojos.

Los alelos para el tipo de sangre son Yo A, yo B y Yo O . Todos ocupan un locus.
Estos alelos determinan qué antígenos (proteínas) están presentes en la superficie de los glóbulos rojos.

Estas & quotantigens & quot reaccionar con proteínas llamadas anticuerpos en el suero de ciertos individuos y hacen que la sangre se coagule.

los & quotABO & quot sistema de tipo sanguíneo, sin embargo, no es solo una serie de antígenos en la superficie de cada uno de los glóbulos rojos, pero también cuentan con su correspondiente & quotanticuerpos& quot que existen dentro del suero sanguíneo.

Si Un antígeno (glóbulo) y Un anticuerpo (suero) están presentes en la sangre. la sangre se coagulará.

Por tanto, el resultado de mezclar sangre de cada uno de los diferentes ABO los tipos de sangre pueden resultar en sangre roja aglutinación celular, o aglutinamiento, que puede resultar fatal.

Cuadro alternativo de compatibilidad A-B-O entre donantes de sangre y receptores de amperios


Ver el vídeo: CONCEPTOS BÁSICOS DE HERENCIA Y GENÉTICA, HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTERECESIVA, LIGADA AL SEXO.. (Mayo 2022).