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15.5: Otras enfermedades del sistema nervioso - Biología

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15.5: Otras enfermedades del sistema nervioso

Fallo autónomo puro

Fallo autónomo puro (PAF) es una enfermedad neurodegenerativa del sistema nervioso autónomo, que regula procesos corporales como la presión arterial y la frecuencia respiratoria. El PAF generalmente afecta solo al sistema nervioso autónomo periférico, lo que significa que generalmente no involucra el cerebro y la médula espinal (el sistema nervioso central). Los síntomas comienzan en la mediana edad, aunque pueden comenzar antes. El síntoma principal de la FAP es la hipotensión ortostática, una caída repentina de la presión arterial al ponerse de pie. Esto puede causar mareos, aturdimiento, visión borrosa y debilidad. Otros síntomas pueden incluir fatiga, problemas de vejiga, estreñimiento, sudoración anormal y trastornos del sueño. Los síntomas de la PAF tienden a empeorar con el tiempo y, a veces, la PAF puede provocar otras afecciones como la enfermedad de Parkinson, la demencia con cuerpos de Lewy o la atrofia multisistémica.

Se desconoce la causa del PAF. Los síntomas son causados ​​por acumulaciones anormales de proteínas, llamadas cuerpos de Lewy, en las células de los nervios autónomos. Los cuerpos de Lewy restringen la producción y liberación de noradrenalina de las células nerviosas, lo que a su vez provoca hipotensión. El diagnóstico de PAF se basa en los síntomas, el examen clínico y un examen neurológico completo. Las pruebas pueden incluir pruebas de mesa basculante, control de la presión arterial las 24 horas, pruebas de hiperventilación y un análisis de sangre de norepinefrina. El tratamiento se centra en controlar los síntomas. Las opciones incluyen tanto cambios en el estilo de vida como medicamentos. [1] [2] [3] [4] [5]


El gen del síndrome de Aicardi-Goutières Rnaseh2c es un gen de susceptibilidad a la metástasis en el cáncer de mama

El cáncer de mama es la segunda causa principal de muertes relacionadas con el cáncer en los Estados Unidos, y la mayoría de estas muertes se deben a lesiones metastásicas más que al tumor primario. Por tanto, una mejor comprensión de la etiología de la enfermedad metastásica es fundamental para mejorar la supervivencia. Utilizando una estrategia de mapeo de haplotipos en el ratón y la eliminación de genes mediada por shRNA, identificamos Rnaseh2c, una proteína de andamiaje del complejo de endoribonucleasa RNasa H2 heterotrimérico, como un nuevo factor de susceptibilidad a la metástasis. Encontramos que el papel de Rnaseh2c en la enfermedad metastásica es independiente de la actividad enzimática de la RNasa H2, y el análisis de secuenciación de ARN e inmunofenotipado reveló la participación de la respuesta inmune adaptativa mediada por células T. Además, la vía cGAS-Sting no se activó en las células cancerosas metastásicas utilizadas en este estudio, lo que sugiere que el mecanismo de respuesta inmune en el cáncer de mama es diferente del mecanismo propuesto para el síndrome de Aicardi-Goutières, una interferonopatía rara causada por la mutación de la RNasa H2. . Estos resultados sugieren un importante papel novedoso, no enzimático para RNASEH2C durante la progresión del cáncer de mama y agregan Rnaseh2c a un panel de genes que hemos identificado que juntos podrían determinar pacientes con alto riesgo de metástasis. Estos resultados también destacan un nuevo objetivo potencial para la combinación con inmunoterapias y pueden contribuir a una mejor comprensión de la etiología de la autoinmunidad del síndrome de Aicardi-Goutières.

Declaracion de conflicto de interes

Los autores han declarado que no existen intereses en competencia.

Cifras

Fig 1. Derribo de Rnaseh2c reduce espontáneo ...

Fig 1. Derribo de Rnaseh2c reduce la metástasis pulmonar espontánea.

(A) Ratones de la generación DO ...

Fig 2. Sobreexpresión de Rnaseh2c aumenta pulmonar ...

Fig 2. Sobreexpresión de Rnaseh2c aumenta la metástasis pulmonar.

(A) Expresión de la proteína RNASEH2C por transferencia Western ...

Fig 3. El efecto metastásico de Rnaseh2c…

Fig 3. El efecto metastásico de Rnaseh2c la caída no se produce a través de la actividad enzimática.

Fig 4. Las células T median el efecto ...

Fig 4. Las células T median el efecto de Rnaseh2c derribo de la metástasis.

Fig 5. Señalización IRF3, el AGS propuesto ...

Fig 5. La señalización IRF3, el mecanismo AGS propuesto, no se activa en Mvt1 Rnaseh2c derribar…


Trastornos genéticos causados ​​por alteraciones cromosómicas

Pueden ocurrir errores durante la meiosis que resulten en no disyunción . Esta es la falla de los cromosomas replicados para separarse adecuadamente durante la meiosis. A algunos de los gametos resultantes les faltará todo o parte de un cromosoma, mientras que otros tendrán una copia adicional de todo o parte del cromosoma. Si dichos gametos se fertilizan y forman cigotos, generalmente no sobreviven. Si sobreviven, es probable que los individuos padezcan trastornos genéticos graves.

La tabla 5.15.2 enumera varios trastornos genéticos causados ​​por un número anormal de cromosomas. La mayoría de los trastornos cromosómicos afectan al cromosoma X. Los cromosomas X e Y son el único par de cromosomas en el que los dos cromosomas son de tamaño muy diferente. Esto explica por qué la no disyunción tiende a ocurrir con más frecuencia en los cromosomas sexuales que en los autosomas.

Tabla 5.15.2: Trastornos genéticos, sus genotipos y efectos fenotípicos
Trastorno genético Genotipo Efectos fenotípicos
Síndrome de Down Copia adicional (completa o parcial) del cromosoma 21 (consulte la Figura 5.15.3) Retrasos en el desarrollo, apariencia facial distintiva y otras anomalías (consulte la Figura 5.15.2)
Síndrome de Turner Un cromosoma X pero ningún otro cromosoma sexual (XO) Mujer de baja estatura e infertilidad (incapacidad para reproducirse)
Síndrome triple X Tres cromosomas X (XXX) Mujer con retrasos leves del desarrollo e irregularidades menstruales
síndrome de Klinefelter Un cromosoma Y y dos o más cromosomas X (XXY, XXXY) Hombre con problemas de desarrollo sexual y niveles reducidos de la hormona masculina testosterona
Figura 5.15.2 Familia con niño con síndrome de down. Figura 5.15.3 Cariotipo de trisomía 21 (síndrome de Down).

Un cariotipo es una imagen de los cromosomas de una célula. En la Figura 5.15.3, observe el cromosoma 21 extra. En la Figura 5.15.2, un joven con síndrome de Down exhibe la apariencia facial característica.


Concepto en acción

Visite este sitio web para ver enlaces de videos sobre la genética y la enfermedad de Alzheimer.

Desafortunadamente, no existe cura para la enfermedad de Alzheimer. Los tratamientos actuales se centran en controlar los síntomas de la enfermedad. Debido a que la disminución de la actividad de las neuronas colinérgicas (neuronas que usan el neurotransmisor acetilcolina) es común en la enfermedad de Alzheimer, varios medicamentos que se usan para tratar la enfermedad funcionan aumentando la neurotransmisión de acetilcolina, a menudo inhibiendo la enzima que descompone la acetilcolina en la hendidura sináptica. Otras intervenciones clínicas se centran en terapias conductuales como la psicoterapia, la terapia sensorial y los ejercicios cognitivos. Dado que la enfermedad de Alzheimer parece secuestrar el proceso normal de envejecimiento, prevalece la investigación sobre la prevención. El tabaquismo, la obesidad y los problemas cardiovasculares pueden ser factores de riesgo de la enfermedad, por lo que los tratamientos para ellos también pueden ayudar a prevenir la enfermedad de Alzheimer. Algunos estudios han demostrado que las personas que permanecen intelectualmente activas jugando, leyendo, tocando instrumentos musicales y siendo socialmente activas en la edad adulta tienen un riesgo reducido de desarrollar la enfermedad.

Figura 16.30. Comparado con un cerebro normal (izquierda), el cerebro de un paciente con enfermedad de Alzheimer (derecha) muestra una neurodegeneración dramática, particularmente dentro de los ventrículos y el hipocampo. (crédito: modificación del trabajo de “Garrando” / Wikimedia Commons basada en imágenes originales de ADEAR: & # 8220Alzheimer & # 8217s Disease Education and Referral Center, un servicio del National Institute on Aging ”)


Cerebro

Las funciones del cerebro son misteriosas y extraordinarias, y dependen de miles de millones de células nerviosas y de la comunicación interna entre ellas. Todos los pensamientos, creencias, recuerdos, comportamientos y estados de ánimo surgen dentro del cerebro. El cerebro es el lugar del pensamiento y la inteligencia, y el centro de control de todo el cuerpo. El cerebro coordina las habilidades para moverse, tocar, oler, saborear, oír y ver. Permite a las personas formar palabras, hablar y comunicarse, comprender y manipular números, componer y apreciar música, reconocer y comprender formas geométricas, planificar con anticipación e incluso imaginar y fantasear.

El cerebro revisa todos los estímulos: de los órganos internos, la superficie del cuerpo, los ojos, los oídos, la nariz y la boca. Luego reacciona a estos estímulos corrigiendo la posición del cuerpo, el movimiento de las extremidades y la velocidad a la que funcionan los órganos internos. El cerebro también puede determinar el estado de ánimo y los niveles de conciencia y alerta.

Viendo el cerebro

El cerebro está formado por el cerebro, el tronco encefálico y el cerebelo. Cada mitad (hemisferio) del cerebro se divide en lóbulos.

Tejidos que cubren el cerebro

Dentro del cráneo, el cerebro está cubierto por tres capas de tejido llamadas meninges.

Ninguna computadora se ha acercado aún a igualar las capacidades del cerebro humano. Sin embargo, esta sofisticación tiene un precio. El cerebro necesita una nutrición constante. Requiere una cantidad extremadamente grande y un flujo continuo de sangre y oxígeno, aproximadamente el 25% del flujo sanguíneo del corazón. El consumo total de energía del cerebro no cambia mucho con el tiempo, pero ciertas áreas del cerebro usan más energía durante períodos de mayor actividad (por ejemplo, al intentar aprender un nuevo idioma o al aprender una nueva tarea como patinar sobre hielo) . Una pérdida de flujo sanguíneo al cerebro durante más de unos 10 segundos puede provocar la pérdida del conocimiento.

La falta de oxígeno o niveles anormalmente bajos de azúcar (glucosa) en la sangre pueden resultar en menos energía para el cerebro y pueden dañar gravemente el cerebro en 4 minutos. Sin embargo, el cerebro está defendido por varios mecanismos que pueden funcionar para prevenir estos problemas. Por ejemplo, si el flujo de sangre al cerebro disminuye, el cerebro envía una señal inmediata al corazón para que lata más rápido y con más fuerza y, por lo tanto, bombee más sangre. Si el nivel de azúcar en la sangre es demasiado bajo, el cerebro envía señales a las glándulas suprarrenales para que liberen epinefrina (adrenalina), que estimula al hígado para que libere el azúcar almacenado.

Sabías.

El cerebro rara vez produce nuevas células nerviosas (neuronas), pero puede producir nuevas células de soporte (células gliales) durante toda la vida.

Ninguna computadora se ha acercado aún a igualar lo que puede hacer el cerebro humano.

Aproximadamente el 25% de la sangre bombeada por el corazón va al cerebro.

los barrera hematoencefálica también protege el cerebro. Está formado por células que recubren los vasos sanguíneos del cerebro. Estas células permiten que algunas sustancias lleguen al cerebro y bloqueen otras. La barrera hematoencefálica es necesaria porque en el cerebro, a diferencia de la mayor parte del cuerpo, las células que forman las paredes capilares están bien selladas, por ejemplo, para protegerlo de los daños causados ​​por toxinas e infecciones. (Los capilares, los vasos sanguíneos más pequeños del cuerpo, son el lugar donde se produce el intercambio de nutrientes y oxígeno entre la sangre y los tejidos). Debido a que la barrera hematoencefálica controla sustancias que pueden ingresar al cerebro, penicilina, muchos medicamentos de quimioterapia, algunas sustancias tóxicas. y la mayoría de las proteínas no pueden pasar al cerebro. Por otro lado, sustancias como el alcohol, la cafeína y la nicotina pueden pasar al cerebro. Ciertos medicamentos, como los antidepresivos, están diseñados para que puedan atravesar la barrera. Algunas sustancias que necesita el cerebro, como el azúcar y los aminoácidos, no atraviesan fácilmente la barrera. Sin embargo, la barrera hematoencefálica tiene sistemas de transporte que mueven las sustancias que el cerebro necesita a través de la barrera hacia el tejido cerebral. Cuando el cerebro está inflamado, como puede ocurrir cuando las personas tienen ciertas infecciones o tumores, la barrera hematoencefálica se vuelve permeable. Cuando la barrera hematoencefálica es permeable, algunas sustancias (como ciertos antibióticos) que normalmente no pueden pasar al cerebro pueden hacerlo.

La actividad del cerebro es el resultado de impulsos eléctricos generados por las células nerviosas (neuronas), que procesan y almacenan información. Los impulsos pasan a lo largo de las fibras nerviosas del cerebro. La cantidad y el tipo de actividad cerebral que se produce y en qué parte del cerebro se inicia depende del nivel de conciencia de una persona y de la actividad específica que está realizando.


Síntomas Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Guillain-Barré (GBS) incluyen debilidad muscular, dolor muscular, entumecimiento y sensaciones de hormigueo. El GBS puede afectar a personas de cualquier edad. Los primeros síntomas del GBS suelen comenzar en la parte inferior de las piernas. Luego, los síntomas pueden extenderse a los músculos de la parte superior del cuerpo. Por lo general, los síntomas continúan empeorando durante las primeras 2-3 semanas después de que comienzan. En algunos casos, los síntomas del SGB pueden aumentar en intensidad hasta que los músculos no se pueden utilizar en absoluto (parálisis). [1]

Otros síntomas del SGB pueden incluir dificultad para controlar la vejiga o la función intestinal, dificultad para respirar, presión arterial y frecuencia cardíaca. Algunas personas con GBS tienen la cara caída, visión doble, dificultad para hablar o tragar y cambios en los movimientos de los ojos. A medida que avanza la enfermedad, la debilidad muscular puede empeorar y afectar los músculos que son importantes para la respiración. [3] [4]

Esta tabla enumera los síntomas que pueden tener las personas con esta enfermedad. Para la mayoría de las enfermedades, los síntomas varían de una persona a otra. Es posible que las personas con la misma enfermedad no presenten todos los síntomas enumerados. Esta información proviene de una base de datos llamada Ontología de fenotipo humano (HPO). La HPO recopila información sobre los síntomas que se han descrito en los recursos médicos. La HPO se actualiza periódicamente. Utilice el ID de HPO para acceder a información más detallada sobre un síntoma.


Meningoencefalitis amebiana

La meningoencefalitis amebiana es una infección del sistema nervioso central a menudo mortal causada por Naegleria fowleri.

Objetivos de aprendizaje

Resumir la ruta de transmisión y los efectos de la infección por Naegleria fowleri

Conclusiones clave

Puntos clave

  • La meningoencefalitis amebiana en realidad no es causada por una ameoba, sino por Naegleria fowleri, un protista que se encuentra en agua dulce tibia.
  • Una vez que Naegleria fowleri ingresa profundamente en el conducto nasal, digiriendo a través de los bulbos olfatorios, luego migra al prosencéfalo, donde los protistas comen tejido neuronal en el cerebro, lo que lleva a la muerte dentro de los 14 días posteriores a la exposición inicial.
  • La enfermedad es en gran parte asintomática hasta sus etapas finales, a menudo, cuando se diagnostica, es demasiado tarde para tratarla, lo que provoca una tasa de mortalidad muy alta.
  • Los medicamentos antimicrobianos pueden combatir la infección por Naegleria fowleri si se trata lo suficientemente pronto. Evitar la infección usando tapones nasales al nadar en agua tibia es una buena medida preventiva.

Términos clave

  • anosmia: Incapacidad de oler para percibir los olores.
  • protista: Cualquiera de los organismos unicelulares eucariotas, incluidos los protozoos, los mohos limosos y algunas algas agrupadas históricamente en el reino Protoctista.
  • parosmia: Un sentido del olfato distorsionado, que a menudo resulta en olores fantasmas, inexistentes y en su mayoría desagradables.
  • ageusia: Pérdida parcial o total del sentido del gusto.

La meningoencefalitis amebiana primaria (PAM o PAME) es una enfermedad del sistema nervioso central causada por una infección de Naegleria fowleri.

Naegleria fowleri se conoce comúnmente como una ameba, pero en realidad es un protista parásito unicelular que es omnipresente en suelos y cuerpos cálidos y estancados de agua dulce, especialmente durante los meses de verano. Los pacientes suelen tener antecedentes de exposición a una masa de agua natural.

Naegleria fowleri: Detección de anticuerpos (verde) de Naegleria fowleri, el organismo responsable de la meningoencefalitis amebiana primaria (PAM).

El organismo prefiere específicamente temperaturas superiores a 32 ° C, como se puede encontrar en un clima tropical o en agua calentada por la actividad geotérmica. El organismo es extremadamente sensible al cloro (& lt0.5 ppm). La exposición al organismo es extremadamente común debido a su amplia distribución en la naturaleza.

Sin embargo, hasta ahora, la única ruta para que Naegleria fowleri ingrese al sistema nervioso central es a través de la insuflación profunda de agua infectada, ya que se adhiere al nervio olfatorio, que está expuesto solo en el extremo vertical de los senos paranasales.

Cuando esto ocurre, migra a través de la placa cribiforme hacia los bulbos olfatorios del prosencéfalo, donde se multiplica en gran medida al alimentarse de tejido nervioso. Durante esta etapa, que ocurre aproximadamente 3 a 7 días después de la infección, los síntomas típicos son parosmia, que progresa rápidamente a anosmia (con ageusia resultante) a medida que las células nerviosas de los bulbos olfatorios se consumen y reemplazan con lesiones necróticas.

Después de que los organismos se han multiplicado y consumido en gran medida los bulbos olfatorios, la infección se propaga rápidamente a través de los axones de las células mitrales al resto del cerebro, lo que da como resultado la aparición de síntomas encefalíticos francos, que incluyen cefalea (dolor de cabeza), náuseas y rigidez de los músculos del cuello. , progresando a vómitos, delirio, convulsiones y finalmente coma irreversible. Por lo general, la muerte ocurre dentro de los 14 días posteriores a la exposición como resultado de una insuficiencia respiratoria cuando la infección se propaga al tallo cerebral y destruye las células nerviosas autónomas del bulbo raquídeo.

La enfermedad es excepcionalmente rara y altamente letal: ha habido menos de 200 casos confirmados en la historia médica registrada hasta 2004, y 300 casos hasta 2008, con una tasa de letalidad hospitalaria de

97% (tasa de supervivencia del paciente del 3%). Su alta tasa de mortalidad se atribuye en gran parte a la sintomatología inusualmente no sugerente en sus primeras etapas, agravada por la necesidad de cultivo microbiano del líquido cefalorraquídeo para lograr un diagnóstico positivo. El parásito también demuestra una propagación en etapa tardía particularmente rápida a través de los nervios del sistema olfativo a muchas partes del cerebro simultáneamente (incluida la médula vulnerable).

Michael Beach, un especialista en enfermedades recreativas transmitidas por el agua de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, declaró en declaraciones a Associated Press que el uso de pinzas nasales para prevenir la absorción nasal de agua contaminada sería una protección eficaz contra la PAM, y señaló que , & # 8220 Usted & # 8217 tendría que tener agua subiendo por la nariz para empezar con & # 8221.

La PAM se puede tratar eficazmente con antimicrobióticos, si el paciente recibe tratamiento con suficiente antelación.


Los trastornos del sistema nervioso pueden involucrar lo siguiente:

Trastornos vasculares, como accidente cerebrovascular, accidente isquémico transitorio (AIT), hemorragia subaracnoidea, hemorragia subdural y hematoma y hemorragia extradural

Infecciones, como meningitis, encefalitis, poliomielitis y absceso epidural

Trastornos estructurales, como lesión cerebral o de la médula espinal, parálisis de Bell, espondilosis cervical, síndrome del túnel carpiano, tumores cerebrales o de la médula espinal, neuropatía periférica y síndrome de Guillain-Barré

Trastornos funcionales, como dolor de cabeza, epilepsia, mareos y neuralgia

Degeneración, como la enfermedad de Parkinson, la esclerosis múltiple, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la corea de Huntington y la enfermedad de Alzheimer


Más información Más información

Estos recursos brindan más información sobre esta afección o los síntomas asociados. Los recursos detallados contienen lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar estos recursos con un profesional médico.

Donde empezar

  • El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) recopila y difunde información de investigación relacionada con los trastornos neurológicos. Haga clic en el enlace para ver información sobre este tema.
  • La Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD) tiene un informe para pacientes y familias sobre esta condición. NORD es una organización de defensa de pacientes para personas con enfermedades raras y las organizaciones que les brindan servicios.

Información detallada

  • Medscape Reference proporciona información sobre este tema. Es posible que deba registrarse para ver el libro de texto médico, pero el registro es gratuito.
  • La Iniciativa Monarch reúne datos sobre esta condición de humanos y otras especies para ayudar a médicos e investigadores biomédicos. Las herramientas de Monarch están diseñadas para facilitar la comparación de los signos y síntomas (fenotipos) de diferentes enfermedades y descubrir características comunes. Esta iniciativa es una colaboración entre varias instituciones académicas de todo el mundo y está financiada por los Institutos Nacionales de Salud. Visite el sitio web para explorar la biología de esta afección.
  • Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM) es un catálogo de genes humanos y trastornos genéticos. Cada entrada tiene un resumen de artículos médicos relacionados. Está dirigido a investigadores y profesionales de la salud. OMIM es mantenido por la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins.
  • PubMed es una base de datos en la que se pueden realizar búsquedas de literatura médica y enumera artículos de revistas que tratan sobre el síndrome de Adie. Haga clic en el enlace para ver una búsqueda de muestra sobre este tema.


Ver el vídeo: Episodio #1605 Repara Tu Sistema Nervioso (Enero 2023).