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16.5: Herencia no mendeliana - Biología

16.5: Herencia no mendeliana - Biología


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Retrato familiar

Esta foto de una familia sudafricana muestra algunas de las variaciones que existen en el color de la piel humana. El color de la piel humana puede variar de muy claro a muy oscuro con todas las gradaciones posibles intermedias. Como era de esperar, el rasgo del color de la piel tiene una base genética más compleja que un solo gen con dos alelos, que es el tipo de rasgo simple que Mendel estudió en las plantas de guisantes. Al igual que el color de la piel, muchos otros rasgos humanos tienen modos de herencia más complicados que los rasgos mendelianos. Tales modos de herencia se denominan herencia no mendeliana, e incluyen la herencia de rasgos de alelos múltiples, rasgos con codominancia o dominancia incompleta y rasgos poligénicos, entre otros, todos los cuales se describen a continuación.

Múltiples rasgos alelos

Se cree que la mayoría de los genes humanos tienen más de dos versiones o alelos normales. Los rasgos controlados por un solo gen con más de dos alelos se denominan múltiples rasgos de alelos. Un ejemplo es el tipo de sangre ABO. Su tipo de sangre se refiere a cuáles de ciertas proteínas llamadas antígenos se encuentran en sus glóbulos rojos. Hay tres alelos comunes para este rasgo, que están representados por las letras IA, IB, y yo.

Tabla ( PageIndex {1} ): Grupo sanguíneo ABO
GenotipoFenotipo (tipo de sangre)
IAIAA

IAI

A
IBIBB
IBIB
iiO
IAIBAB

Como se muestra en la siguiente tabla, hay seis posibles genotipos ABO porque los tres alelos, tomados de dos en dos, dan como resultado seis combinaciones posibles. Los alelos IA e IB son dominantes sobre el alelo i. Como resultado, tanto yoAIA y yoAi los genotipos tienen el mismo fenotipo, con el antígeno A en la sangre (sangre tipo A). Del mismo modo, tanto yoBIB y yoBi los genotipos tienen el mismo fenotipo, con el antígeno B en la sangre (sangre tipo B). Ningún antígeno está asociado con el alelo i, por lo que las personas con el genotipo ii no tienen antígenos para el tipo de sangre ABO en la sangre (sangre tipo O).

Codominancia

Mira el genotipo IAIB en la tabla de grupos sanguíneos ABO. Alelos IA y yoB para el tipo de sangre ABO no son dominantes ni recesivos entre sí. En cambio, son codominantes entre sí. Codominancia ocurre cuando dos alelos de un gen se expresan igualmente en el fenotipo de heterocigotos. En el caso del tipo de sangre ABO, yoAIB los heterocigotos tienen un fenotipo único, con antígenos A y B en la sangre (sangre tipo AB).

Dominancia incompleta

Otra relación que puede ocurrir entre alelos del mismo gen es dominancia incompleta. Esto ocurre cuando el alelo dominante no es completamente dominante, por lo que un fenotipo intermedio da como resultado heterocigotos que heredan ambos alelos. Generalmente, esto sucede cuando los dos alelos de un gen determinado producen proteínas, pero una proteína no es funcional. Como resultado, el individuo heterocigoto produce solo la mitad de la cantidad de proteína normal que produce un individuo que es homocigoto para el alelo normal.

Un ejemplo de dominancia incompleta en humanos es la enfermedad de Tay Sachs. El alelo normal del gen, en este caso, produce una enzima que es responsable de descomponer los lípidos. Un alelo defectuoso para el gen da como resultado la producción de una enzima no funcional. Los heterocigotos que tienen un alelo normal y uno defectuoso producen la mitad de la enzima funcional que el homocigoto normal, y esto es suficiente para el desarrollo normal. Sin embargo, los homocigotos que solo tienen alelos defectuosos producen solo la enzima no funcional. Esto conduce a la acumulación de lípidos en el cerebro que comienza en el útero, que causa un daño cerebral significativo. La mayoría de las personas con la enfermedad de Tay Sachs mueren a una edad temprana, generalmente a la edad de cinco años.

Rasgos poligénicos

Muchos rasgos humanos están controlados por más de un gen. Estos rasgos se llaman rasgos poligénicos. Los alelos de cada gen tienen un efecto aditivo menor sobre el fenotipo. Hay muchas combinaciones posibles de alelos, especialmente si cada gen tiene varios alelos. Por tanto, es posible todo un continuo de fenotipos.

Un ejemplo de un rasgo poligénico humano es la estatura adulta. Varios genes, cada uno con más de un alelo, contribuyen a este rasgo, por lo que hay muchas alturas adultas posibles. Por ejemplo, la altura de un adulto puede ser de 1,655 m (5,430 pies) y la altura de otro adulto puede ser de 1,656 m (5,433 pies). La altura adulta varía de menos de 5 pies a más de 6 pies, siendo los machos algo más altos que las hembras en promedio. La mayoría de las personas se encuentran cerca de la mitad del rango de alturas para su sexo, como se muestra en el gráfico de la Figura ( PageIndex {2} ).

Efectos ambientales sobre el fenotipo

Muchos rasgos se ven afectados tanto por el medio ambiente como por los genes. Esto puede ser especialmente cierto para los rasgos poligénicos. Por ejemplo, la estatura adulta puede verse afectada negativamente por una mala alimentación o una enfermedad durante la niñez. El color de la piel es otro rasgo poligénico. Existe una amplia gama de colores de piel en personas de todo el mundo. Además de las diferencias en los genes del color de la piel, las diferencias en la exposición a la luz ultravioleta (UV) provocan algunas de las variaciones. Como se muestra en Figura ( PageIndex {3} ), la exposición a la luz ultravioleta oscurece la piel.

Pleiotropía

Algunos genes afectan a más de un rasgo fenotípico. Se llama pleiotropía. Existen numerosos ejemplos de pleiotropía en humanos. Por lo general, involucran proteínas importantes que son necesarias para el desarrollo o funcionamiento normal de más de un sistema de órganos. Un ejemplo de pleiotropía en humanos ocurre con el gen que codifica la proteína principal del colágeno, una sustancia que ayuda a formar los huesos. Esta proteína también es importante en los oídos y los ojos. Las mutaciones en el gen provocan problemas no solo en los huesos, sino también en estos órganos sensoriales, que es como se descubrieron los efectos pleiotrópicos del gen.

Otro ejemplo de pleiotropía ocurre con la anemia de células falciformes. Este trastorno genético recesivo ocurre cuando hay una mutación en el gen que normalmente codifica la proteína de los glóbulos rojos llamada hemoglobina. Las personas con el trastorno tienen dos alelos para la hemoglobina falciforme, llamados así por la forma falciforme (Figura ( PageIndex {4} )) que adquieren sus glóbulos rojos bajo ciertas condiciones, como el esfuerzo físico. Los glóbulos rojos en forma de hoz obstruyen los vasos sanguíneos pequeños, causando múltiples efectos fenotípicos, que incluyen retraso en el crecimiento físico, ciertas deformidades óseas, insuficiencia renal y accidentes cerebrovasculares.

Epistasis

Algunos genes afectan la expresión de otros genes. Se llama epistasis. La epistasis es similar a la dominancia, excepto que ocurre entre diferentes genes en lugar de entre diferentes alelos para el mismo gen.

El albinismo es un ejemplo de epistasis. Una persona con albinismo prácticamente no tiene pigmento en la piel. La condición ocurre debido a un gen completamente diferente a los genes que codifican el color de la piel. El albinismo ocurre porque una proteína llamada tirosinasa, que es necesaria para la producción del pigmento normal de la piel, no se produce debido a una mutación genética. Si una persona tiene una mutación de albinismo, no tendrá ningún pigmento en la piel, independientemente de los genes del color de la piel que se heredaron.

Característica: Mi cuerpo humano

¿Conoce su tipo de sangre ABO? En caso de emergencia, conocer esta valiosa información podría salvarle la vida. Si alguna vez necesita una transfusión de sangre, es vital que reciba sangre que coincida con su propio tipo de sangre. ¿Por qué? Si la sangre transfundida en su cuerpo contiene un antígeno que su propia sangre no contiene, los anticuerpos en su plasma sanguíneo (la parte líquida de su sangre) reconocerán el antígeno como extraño a su cuerpo y causarán una reacción llamada aglutinación. En esta reacción, los glóbulos rojos transfundidos se agruparán, como se muestra en la imagen a continuación. La reacción de aglutinación es grave y potencialmente mortal.

Conocer los antígenos y anticuerpos presentes en cada uno de los tipos de sangre ABO lo ayudará a comprender qué tipo (s) de sangre puede recibir de manera segura si alguna vez necesita una transfusión. Esta información se muestra en la tabla a continuación para todos los tipos de sangre ABO. Por ejemplo, si tiene sangre tipo A, esto significa que sus glóbulos rojos tienen el antígeno A y que su plasma sanguíneo contiene anticuerpos anti-B. Si recibiera una transfusión de sangre tipo B o tipo AB, ambos con el antígeno B, sus anticuerpos anti-B atacarían los glóbulos rojos transfundidos, provocando aglutinación.

Tabla ( PageIndex {2} ): Antígenos y anticuerpos en los tipos de sangre ABO
CaracteristicasEscribe unTipo BTipo ABTipo O
Glóbulo rojo
Anticuerpos en plasma

Anti-B

Anti-A

Ninguno

Anti-A y Anti-B

Antígenos en los glóbulos rojos

Un antígeno

Antígenos B

Antígenos A y B

Ninguno

Es posible que haya escuchado que las personas con el tipo de sangre O se denominan donantes universales y que las personas con el tipo de sangre AB se denominan receptores universales. Las personas con sangre tipo O no tienen antígenos A ni B en la sangre, por lo que si su sangre se transfunde a alguien con un tipo sanguíneo ABO diferente, no causa una reacción inmunitaria. En otras palabras, pueden donar sangre a cualquier persona. Por otro lado, las personas con sangre tipo AB no tienen anticuerpos anti-A o anti-B en la sangre, por lo que pueden recibir una transfusión de sangre de cualquier persona. ¿Qué tipo (s) de sangre pueden recibir de manera segura una transfusión de sangre tipo AB y qué tipo (s) de sangre pueden recibir con seguridad las personas con sangre tipo O?

Revisar

  1. ¿Qué es la herencia no mendeliana?
  2. Explique por qué el grupo sanguíneo ABO humano es un ejemplo de un rasgo de alelos múltiples con codominancia.
  3. ¿Qué es el dominio incompleto? Dé un ejemplo de este tipo de herencia no mendeliana en humanos.
  4. Explica la base genética del color de la piel humana.
  5. ¿Cómo puede el entorno influir en el rasgo humano de la estatura adulta?
  6. Defina pleiotropía y dé un ejemplo humano.
  7. ¿Cuál es la diferencia entre pleiotropía y epistasis?
  8. ¿Cuál de los siguientes términos coincide mejor con la descripción de cada rasgo? Elija solo el término que mejor se adapte a cada rasgo. (codominancia; rasgo de alelos múltiples; rasgo mendeliano; rasgo poligénico)
    1. Un rasgo controlado por cuatro genes.
    2. Un rasgo en el que cada alelo de un heterocigoto hace una contribución igual al fenotipo.
    3. Un rasgo controlado por un solo gen que tiene tres versiones diferentes.
    4. Un rasgo controlado por un solo gen donde un alelo es completamente dominante sobre el único otro alelo.
  9. Las personas con sangre tipo AB tienen:
    1. anticuerpos anti-O
    2. anticuerpos anti-A y anti-B
    3. Antígenos A y B
  10. Verdadero o falso. Las personas con sangre tipo O no pueden recibir una transfusión de sangre de nadie más que de otras personas con sangre tipo O.
  11. Verdadero o falso. Las personas con sangre tipo O pueden ser heterocigotas para este rasgo.

Explora más

Para obtener más información sobre la herencia no mendeliana, consulte este video:


Diferencia entre herencia mendeliana y no mendeliana

Los patrones de herencia en la reproducción sexual se describen mediante la herencia mendeliana y no mendeliana. Un conjunto de caracteres o rasgos pasa de padres a hijos durante la reproducción. Estos personajes pasan de generación en generación por herencia de material genético a través de células sexuales. Cada carácter está determinado por un gen particular en el genoma. Las formas alternativas de un gen se denominan alelos. los diferencia principal entre la herencia mendeliana y no mendeliana es que La herencia mendeliana describe la determinación de rasgos por medio de alelos dominantes y recesivos de un gen particular, mientras que la herencia no mendeliana describe la herencia de rasgos que no siguen las leyes mendelianas.

Áreas clave cubiertas

Términos clave: codominancia, dominancia incompleta, ley de dominancia, leyes de herencia, ley de surtido independiente, ley de segregación, herencia mendeliana, alelos múltiples, herencia no mendeliana, descendencia, plasticidad fenotípica, herencia poligénica, herencia ligada al sexo, rasgos


16.5) Hormonas sexuales en humanos

La pubertad es la etapa de la vida en la que el cuerpo de un niño se convierte en el cuerpo de un adulto. Los cambios se producen de forma gradual, normalmente entre los 10 y los 16 años.

Los cambios ocurren en la pubertad debido a las hormonas:

  • testosterona & # 8211 producida por los testículos & # 8211 controla el desarrollo de las características sexuales secundarias masculinas
  • estrógeno & # 8211 producido por los ovarios & # 8211 controla el desarrollo de las características sexuales secundarias femeninas

  • Los ovarios liberan un óvulo aproximadamente cada 4 semanas.
  • En preparación para esto, el revestimiento de la pared del útero se engrosa, de modo que un embrión puede incrustarse si se fertiliza el óvulo liberado.
  • Si no se produce la implantación, el revestimiento del útero se rompe. Las células, junto con la sangre, salen de la vagina. A esto se le llama período menstrual.
  • Varias hormonas controlan este ciclo:


Rasgos ligados al sexo

Los rasgos ligados al sexo ocurren cuando un alelo se encuentra en el cromosoma X. Muchas enfermedades hereditarias, como la hemofilia y la fibrosis quística, están relacionadas con el sexo. Estos rasgos pueden ser dominantes o recesivos. Si el rasgo es dominante, entonces cada individuo que reciba un cromosoma X con el alelo mostrará estos rasgos. Si el rasgo es recesivo, todos los hombres con el alelo mostrarán los rasgos. La descendencia femenina solo mostrará los rasgos si ambos cromosomas X tienen el alelo recesivo.

Observemos la diferencia entre los rasgos vinculados al sexo dominantes y recesivos (Figura 3). En ambos ejemplos, el padre no se ve afectado y la madre solo tiene un cromosoma X afectado.

Figura 3. Compare los rasgos ligados al sexo dominantes y recesivos.

Pregunta de práctica

El daltonismo es un rasgo recesivo ligado al sexo. ¿Cuál de las siguientes opciones debe ser cierta para que dos padres tengan una hija daltónica?

Recuerde que en la dominancia incompleta, los dos rasgos se mezclan en co-dominancia, los dos rasgos se expresan por igual y en los rasgos ligados al sexo, los rasgos pueden ser dominantes o recesivos, pero siempre aparecen en el cromosoma X.


Múltiples loci de genes interactivos

Los dos ejemplos anteriores ilustran excepciones al patrón de herencia monohíbrido. Se observan variantes del patrón dihíbrido cuando dos loci de genes diferentes contribuyen cada uno al mismo fenotipo, p. Ej. color de las plumas en los periquitos. El color de las plumas de las aves depende de dos cosas: el pigmento depositado en la pluma y las pequeñas crestas de la pluma que producen iridiscencia. Las plumas de periquito pueden tener pigmento amarillo o ningún pigmento de un conjunto de loci de genes, y azul o ninguna iridiscencia debido a la presencia o ausencia de las crestas. Varias combinaciones de estos colores producen plumas blancas, amarillas, verdes o azules. Los pájaros verdes tienen tanto el pigmento como la iridiscencia, los pájaros blancos no tienen ninguno. Un cruce dihíbrido entre dos aves heterocigotas en ambos loci producirá una proporción típica de 9: 3: 3: 1, pero la proporción se expresa en un solo rasgo: el color de las plumas.

En ratones, entre los muchos loci de genes que afectan el color del pelaje se encuentran el locus albino y el locus agutí. Para expresar el típico color gris del pelaje, un ratón debe tener un alelo normal en el locus albino y el alelo agutí normal en el locus agutí. Los ratones homocigotos para el gen del albinismo recesivo son blancos. Los ratones que son homocigotos para el gen recesivo nonagouti en el locus agouti son negros. Por tanto, los ratones pueden ser agutí (grises), negros o blancos. El cruce de dos ratones heterocigotos en ambos loci produce una modificación de la relación 9: 3: 3: 1: 9 ratones agutíes, 3 ratones negros y 4 albinos. Esto se debe a que la homocigosidad del gen albino bloquea la expresión de los fenotipos agutí y negro.

En el siguiente tutorial, aprenda sobre los efectos de las mutaciones cromosómicas, como la no disyunción, deleción y duplicación.

Esta hoja de trabajo probará la aptitud del estudiante en la herencia no mendeliana. La primera parte evaluará la comprensión del estudiante de dominancia completa, dominancia incompleta y codominancia. La segunda parte es una práctica sobre relaciones lógicas entre dominancia incompleta y codominancia a través de un diagrama de Venn.


Dominancia incompleta

Con los alelos codominantes, ambos rasgos se expresan al mismo tiempo. Con una dominancia incompleta, ocurre lo mismo, pero los rasgos se mezclan como la pintura mezclada, en lugar de ocurrir en parches discretos como las flores moteadas.

Volviendo a nuestro ejemplo de la flor, si el color de la flor muestra un dominio incompleto, entonces dos flores diferentes cruzadas producirán un híbrido entre ambos padres. Entonces, por ejemplo, si cruzas una flor blanca con una roja, obtendrás una flor rosa si los dos alelos mostraran una dominancia incompleta.


Herencia no mendeliana

Herencia no mendeliana
Dominar los patrones de herencia no mendelianos
Herencia no mendeliana Definición .

Herencia no mendeliana
Los rasgos poligénicos son complejos y no pueden explicarse únicamente por la herencia mendeliana simple. La herencia mendeliana está involucrada cuando un gen en particular controla un rasgo, y los rasgos son discretos.

[editar]
En 2005, científicos de la Universidad de Purdue propusieron que Arabidopsis poseía una alternativa a los mecanismos previamente conocidos de reparación del ADN, que un científico denominó "vía de herencia paralela". Se observó en mutaciones del gen HOTHEAD.

patrones como dominancia incompleta, codominancia, alelos múltiples y vinculación sexual a partir de los resultados de los cruces
Explicar el efecto del enlace y la recombinación en los genotipos de gametos.
Explicar los resultados fenotípicos de los efectos epistáticos entre genes.
Explica la herencia poligénica.

Esto mostrará aparentes desviaciones significativas del equilibrio de Hardy-Weinberg y

de alelos (Donnelly et al., 1999). Los individuos homocigotos encontrados en exceso en diferentes poblaciones de W. attu en el presente estudio podrían deberse a alelos nulos o a un fenómeno biológico real.

debido al ADN extranuclear (ADN mitocondrial en animales). La transmisión del rasgo solo ocurre de las madres.


Dominar los patrones de herencia no mendelianos

Hay muchos tipos de herencia que no siguen el patrón mendeliano. Los notables incluyen: alelos múltiples, interacciones genéticas (genes complementarios, epistasis y herencia cuantitativa o poligénica), ligamiento con o sin cruzamiento y herencia ligada al sexo.

La pleiotropía, la falta de dominancia y los genes letales no se pueden clasificar como variaciones de la herencia ya que los genes pueden tener estos comportamientos y al mismo tiempo obedecer las leyes mendelianas.

Las mutaciones y aneuploidías son anomalías que alteran el patrón de herencia mendeliano, así como la herencia mitocondrial (el paso del ADN mitocondrial de la madre a través del citoplasma del óvulo a la descendencia).

Falta de dominio

Más preguntas y respuestas del tamaño de un bocado a continuación

2. ¿Cuál es la condición genética en la que el individuo heterocigoto tiene un fenotipo diferente al del individuo homocigoto?

Esta condición se llama falta de dominancia y puede ocurrir de dos maneras: dominancia incompleta o codominancia.

En dominancia incompleta, el individuo heterocigoto presenta un fenotipo intermedio entre los dos tipos de homocigotos, como en la anemia de células falciformes, en la que el individuo heterocigoto produce algunos glóbulos rojos enfermos y algunos glóbulos rojos normales. La codominancia se da, por ejemplo, en la determinación genética del sistema de grupos sanguíneos MN, en el que el individuo heterocigoto tiene un fenotipo totalmente diferente del homocigoto, y no una forma intermedia.

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Pleiotropía

3. ¿Qué es la pleiotropía?

La pleiotropía (o pliotropía) es el fenómeno en el que un solo gen condiciona varios rasgos fenotípicos diferentes.

Algunos rasgos fenotípicos pueden ser sensibles a los efectos pleiotrópicos (por ejemplo, inhibición) de otros genes, incluso cuando están condicionados por un par de alelos en dominancia simple. Una mezcla de pleiotropía e interacción genética es característica de estos casos.

Genes letales

4. ¿Qué son los genes letales?

Los genes letales son genes con al menos un alelo que, cuando están presentes en el genotipo de un individuo, provocan la muerte. Hay alelos letales recesivos y alelos letales dominantes. (También hay genes con alelos que son dominantes cuando están en heterocigosidad pero letales cuando están en homocigosidad, lo que significa que la dominancia relacionada con el fenotipo no se corresponde con la dominancia relacionada con la letalidad).

Alelos múltiples

5. ¿Qué son los alelos múltiples? ¿Existe dominio en múltiples alelos?

Alelos múltiples es el fenómeno en el que el mismo gen tiene más de dos alelos diferentes (en la herencia mendeliana normal, el gen solo tiene dos alelos). Obviamente, estos alelos se combinan en pares para formar genotipos.

En múltiples alelos, puede existir un dominio relativo entre los alelos. Un ejemplo típico de alelos múltiples es la herencia del sistema de grupo sanguíneo ABO, en el que hay tres alelos (A, B u O, o IA, IB e i). IA es dominante sobre i, que es recesivo en relación con el otro alelo IB. IA e IB carecen de dominio entre ellos.

Otro ejemplo es el color de la piel del conejo, que está condicionado por cuatro alelos diferentes (C, Cch, Ch y c). En este caso, las relaciones de dominancia son C & gt Cch & gt Ch & gt c (el símbolo & gt significa "es dominante sobre").

Genes complementarios

6. ¿Qué son las interacciones genéticas? ¿Cuáles son los tres tipos principales de interacciones genéticas?

Las interacciones genéticas son el fenómeno en el que un rasgo & # xa0fenotípico & # xa0 dado está condicionado & # xa0 por dos o más genes (no confunda esto con múltiples alelos, en los que hay un solo gen con tres o más alelos).

Los tres tipos principales de interacción genética son: genes complementarios, epistasis y herencia poligénica (o herencia cuantitativa).

7. ¿Qué son los genes complementarios? ¿Este patrón de herencia obedece a la segunda ley de Mendel?

Los genes complementarios son genes diferentes que actúan juntos para determinar un rasgo & # xa0fenotípico & # xa0 dado.

Por ejemplo, considere un rasgo fenotípico condicionado por 2 genes complementarios cuyos alelos son respectivamente X, x, Y e y. Realizando hibridación en F2, se obtienen 4 formas fenotípicas diferentes: X_Y_ (doble dominante), X_yy (dominante para el primer par, recesivo para el segundo), xxY_ (recesivo para el primer par, dominante para el segundo) y xxyy (doble recesivo ). Esto es lo que ocurre, por ejemplo, en el color de las plumas de periquito, en el que la interacción doble dominante da como resultado plumas verdes la interacción que es dominante para el primer par y recesiva para el segundo da como resultado plumas amarillas la interacción que es recesiva para el primer par y dominante para el segundo conduce a plumas azules y la interacción recesiva doble conduce a plumas blancas.

Cada gen complementario se segrega independientemente de los demás, ya que se encuentran en diferentes cromosomas. Por tanto, el patrón sigue la segunda ley de Mendel (aunque no obedece a la primera ley de Mendel).

Epistasis

8. ¿Qué es la epistasis? ¿Cuál es la diferencia entre epistasis dominante y epistasis recesiva?

La epistasis es la interacción genética en la que un gen (el gen epistático) puede impedir la manifestación fenotípica de otro gen (el gen hipostático). En la epistasis dominante, el alelo inhibidor es el alelo dominante (por ejemplo, I) del gen epistático y, como resultado, la inhibición se produce en la homocigosidad dominante (II) o en la heterocigosidad (Ii). En la epistasis recesiva, el alelo inhibidor es el alelo recesivo del gen epistático (i) y, como resultado, la inhibición ocurre solo en homocigosis recesiva (ii).

9. En la hibridación de 2 genes (4 alelos diferentes, 2 de cada par), ¿cómo afecta la epistasis a la proporción de formas fenotípicas en la generación F2?

En el dihibridismo sin epistasis, en F2 aparecen formas cruzadas de padres heterocigotos dobles y formas fenotípicas & # xa04. La proporción es de 9 individuos doble dominante, 3 individuos dominantes para el primer par y recesivos para el segundo par, 3 individuos recesivos para el primer par y dominantes para el segundo par, y 1 individuo doble recesivo (9: 3: 3: 1). .

Considerando que el gen epistático es el segundo par y que el genotipo recesivo del gen hipostático implica la falta de la característica, en la generación F2 de la epistasis dominante emergerían las siguientes formas fenotípicas: 13 individuos dominantes para el segundo par o recesivos para el primer par, es decir, la característica no es manifiesta 3 individuos dominantes para el primer par y recesivos para el segundo par, lo que significa que la característica es manifiesta. La proporción fenotípica sería 13: 3. En la epistasis recesiva, las formas fenotípicas que emergerían en F2 son: 9 individuos doble dominante (la característica es manifiesta) y 7 individuos recesivos para el primer par o recesivos para el segundo par, lo que significa que la característica no es manifiesta. Por tanto, la proporción fenotípica sería de 9: 7.

Estos ejemplos muestran cómo la epistasis cambia las formas y proporciones fenotípicas, del 9: 3: 3: 1 normal en F2 al 13: 3 en la epistasis dominante o al 9: 7 en la epistasis recesiva (tenga en cuenta que algunas formas incluso han desaparecido).

(Si el genotipo recesivo del gen hipostático está activo, no solo significa que el alelo dominante no se manifiesta, el número de formas fenotípicas en F2 cambia). & # Xa0

Herencia poligénica

10. ¿Qué es la herencia poligénica? ¿Como funciona?

La herencia poligénica, también conocida como herencia cuantitativa, es la interacción genética en la que un rasgo dado está condicionado por varios genes diferentes con alelos que pueden contribuir o no a aumentar la intensidad del fenotipo. Estos alelos pueden ser contribuyentes o no contribuyentes y no existe un dominio entre ellos. La herencia poligénica es el tipo de herencia, por ejemplo, del color y la estatura de la piel en los seres humanos.

Considerando una especie determinada de animal en la que la longitud del individuo está condicionada por la herencia poligénica de tres genes, para el genotipo con solo alelos no contribuyentes (aabbcc), emergería un fenotipo basal, por ejemplo, 30 cm. También considerando que, por cada alelo contribuyente, se agrega un aumento de 5 cm en la longitud del animal, en el genotipo con solo alelos contribuyentes (AABBCC), el animal presentaría el fenotipo basal (30 cm) más 30 cm más agregados para cada alelo contribuyente, es decir, su longitud sería de 60 cm. En el caso de triple heterocigosidad, por ejemplo, la longitud del animal sería de 45 cm. Así es como funciona la herencia poligénica.

11. ¿Cuál es el patrón de herencia más probable de un rasgo con distribución proporcional gaussiana de formas fenotípicas?

Si un rasgo tiene estadísticamente una distribución normal (Gaussiana, curva de campana) de sus formas fenotípicas, es probable que esté condicionado por la herencia poligénica (herencia cuantitativa).

En la herencia cuantitativa, los efectos de varios genes se suman a otros, lo que permite representar la variación del rasgo de una determinada población en una curva gaussiana con los genotipos heterocigotos en el centro, es decir, los que aparecen en mayor número, y el homocigotos en los extremos.

12. ¿Cómo puedes encontrar el número de pares de alelos involucrados en la herencia poligénica usando el número de formas fenotípicas del rasgo que condicionan?

Considerando “p” el número de formas & # xa0fenotípicas & # xa0 y “a” el número de alelos implicados en la herencia poligénica, se aplica la fórmula p = 2a + 1.

(A menudo, no es posible determinar con precisión & # xa0 el número de formas fenotípicas, p, debido a la naturaleza multigénica de la herencia, ya que la variación observada de fenotipos & # xa0 a menudo parece ser un continuo o el rasgo puede sufrir influencias ambientales).

Herencia ligada al sexo

13. ¿Por qué la herencia ligada al sexo es un ejemplo de herencia no mendeliana?

La herencia ligada al sexo es un tipo de herencia no mendeliana porque se opone a la primera ley de Mendel, que postula que cada rasgo está siempre condicionado por dos factores (alelos). En las regiones no homólogas de los cromosomas sexuales, los genotipos de los genes contienen solo un alelo (incluso en el caso del cariotipo XX, en las mujeres, uno de los cromosomas X está inactivo).

Herencia mitocondrial

14. ¿Qué es la herencia mitocondrial?

La herencia mitocondrial es la transmisión de moléculas de ADN mitocondrial (ADNmt) a la descendencia. Todo el stock de ADNmt de un individuo debe provenir de la madre, la abuela materna, la bisabuela materna, etc., ya que las mitocondrias se heredan del citoplasma del óvulo (que luego compone el citoplasma del cigoto).

Existen varias enfermedades genéticas causadas por herencia mitocondrial, como la neuropatía óptica hereditaria de Leber, que conduce a la pérdida de la visión central de ambos ojos, y el síndrome de Kearns-Sayre, una enfermedad neuromuscular que causa oftalmoplejía y fatiga muscular.

La herencia mitocondrial es un medio excelente para el análisis genético del linaje materno (al igual que el cromosoma Y es un medio excelente para estudiar el linaje paterno).

Ahora que ha terminado de estudiar Herencia no mendeliana, estas son sus opciones:


Contenido

Dominio incompleto Editar

En los casos de herencia intermedia por dominancia incompleta, no se aplica el principio de dominancia descubierto por Mendel. Sin embargo, el principio de uniformidad funciona, ya que toda la descendencia de la F1-generación tiene el mismo genotipo y el mismo fenotipo. El principio de segregación de genes de Mendel también se aplica, como en el F2Aparecen individuos homocigotos de generación-generación con los fenotipos de la generación P. La herencia intermedia fue examinada por primera vez por Carl Correns en Mirabilis jalapa, que utilizó para otros experimentos genéticos. [2] Antirrhinum majus también muestra herencia intermedia de la pigmentación de las flores. [3]

Co-dominancia Editar

En casos de co-dominancia, los rasgos genéticos de ambos alelos diferentes del mismo gen-locus se expresan claramente en el fenotipo. Por ejemplo, en ciertas variedades de pollo, el alelo de las plumas negras es codominante con el alelo de las plumas blancas. Los pollos heterocigotos tienen un color descrito como "armiño", moteado con plumas blancas y negras que aparecen por separado. Muchos genes humanos, incluido uno para una proteína que controla los niveles de colesterol en la sangre, también muestran co-dominancia. Las personas con la forma heterocigota de este gen producen dos formas diferentes de la proteína, cada una con un efecto diferente sobre los niveles de colesterol.

Vinculación genética Editar

Cuando los genes están ubicados en el mismo cromosoma y no se produjo ningún cruce antes de la segregación de los cromosomas en los gametos, los rasgos genéticos se heredarán en conexión, debido al vínculo genético. Estos casos constituyen una excepción a la regla mendeliana de surtido independiente.

Varios alelos Editar

En la herencia mendeliana, los genes tienen solo dos alelos, como a y A. Mendel eligió conscientemente pares de rasgos genéticos, representados por dos alelos para sus experimentos de herencia. En la naturaleza, estos genes a menudo existen en varias formas diferentes y, por lo tanto, se dice que tienen múltiples alelos. Un individuo, por supuesto, generalmente tiene solo dos copias de cada gen, pero a menudo se encuentran muchos alelos diferentes dentro de una población. El color del pelaje de un conejo está determinado por un solo gen que tiene al menos cuatro alelos diferentes. Muestran un patrón de jerarquía de dominancia que puede producir cuatro colores de pelaje. En los genes de los colores del pelaje del perro hay cuatro alelos en el locus Agouti. El alelo "aw" es dominante sobre los alelos "at" y "a" pero recesivo bajo "Ay".

Muchos otros genes tienen múltiples alelos, incluidos los genes humanos para el tipo de sangre ABO.

Epistasis editar

Si uno o más genes no pueden expresarse debido a otro factor genético que dificulta su expresión, esta epistasis puede hacer imposible que incluso los alelos dominantes en ciertos otros loci de genes tengan un efecto sobre el fenotipo. Un ejemplo en la genética del pelaje del perro es la homocigosidad con el alelo "e e" en el locus de extensión, lo que hace imposible producir cualquier otro pigmento que no sea feomelanina. Aunque el alelo "e" es un alelo recesivo en el propio locus de extensión, la presencia de dos copias potencia el predominio de otros genes del color del pelaje. Los gatos domésticos tienen un gen con un efecto similar en el cromosoma X.

Herencia ligada al sexo Editar

Los rasgos genéticos ubicados en los gonosomas a veces muestran patrones de herencia no mendelianos específicos. Los individuos pueden desarrollar un rasgo recesivo en el fenotipo que depende de su sexo, por ejemplo, daltonismo y hemofilia (ver herencias gonosómicas). [6] [7] Como muchos de los alelos son dominantes o recesivos, una verdadera comprensión de los principios de la herencia mendeliana es un requisito importante para comprender también los patrones de herencia más complicados de las herencias ligadas al sexo.

Herencia extranuclear Editar

Extranuclear inheritance (also known as cytoplasmic inheritance) is a form of non-Mendelian inheritance also first discovered by Carl Correns in 1908. [8] While working with Mirabilis jalapa, Correns observed that leaf colour was dependent only on the genotype of the maternal parent. Based on these data, he determined that the trait was transmitted through a character present in the cytoplasm of the ovule. Later research by Ruth Sager and others identified DNA present in chloroplasts as being responsible for the unusual inheritance pattern observed. Work on the poky strain of the mould Neurospora crassa begun by Mary and Hershel Mitchell [9] ultimately led to the discovery of genetic material in the mitochondria, the mitochondrial DNA.

According to the endosymbiont theory, mitochondria and chloroplasts were once free-living organisms that were each taken up by a eukaryotic cell. [10] Over time, mitochondria and chloroplasts formed a symbiotic relationship with their eukaryotic hosts. Although the transfer of a number of genes from these organelles to the nucleus prevents them from living independently, each still possesses genetic material in the form of double stranded DNA.

It is the transmission of this organellar DNA that is responsible for the phenomenon of extranuclear inheritance. Both chloroplasts and mitochondria are present in the cytoplasm of maternal gametes only. Paternal gametes (sperm for example) do not have cytoplasmic mitochondria. Thus, the phenotype of traits linked to genes found in either chloroplasts or mitochondria are determined exclusively by the maternal parent.

In humans, mitochondrial diseases are a class of diseases, many of which affect the muscles and the eye.

Polygenic traits Edit

Many traits are produced by the interaction of several genes. Traits controlled by two or more genes are said to be polygenic traits. Polygenic means "many genes" are necessary for the organism to develop the trait. For example, at least three genes are involved in making the reddish-brown pigment in the eyes of fruit flies. Polygenic traits often show a wide range of phenotypes. The broad variety of skin colour in humans comes about partly because at least four different genes probably control this trait.

Non-random segregation Edit

Non-random segregation of chromosomes is a deviation from the usual distribution of chromosomes during meiosis and in some cases of mitosis.

Gene conversion Edit

Gene conversion can be one of the major forms of non-Mendelian inheritance. Gene conversion arises during DNA repair via DNA recombination, by which a piece of DNA sequence information is transferred from one DNA helix (which remains unchanged) to another DNA helix, whose sequence is altered. This may occur as a mismatch repair between the strands of DNA which are derived from different parents. Thus the mismatch repair can convert one allele into the other. This phenomenon can be detected through the offspring non-Mendelian ratios, and is frequently observed, e.g., in fungal crosses. [11]

Infectious heredity Edit

Another form of non-Mendelian inheritance is known as infectious heredity. Infectious particles such as viruses may infect host cells and continue to reside in the cytoplasm of these cells. If the presence of these particles results in an altered phenotype, then this phenotype may be subsequently transmitted to progeny. [12] Because this phenotype is dependent only on the presence of the invader in the host cell's cytoplasm, inheritance will be determined only by the infected status of the maternal parent. This will result in a uniparental transmission of the trait, just as in extranuclear inheritance.

One of the most well-studied examples of infectious heredity is the killer phenomenon exhibited in yeast. Two double-stranded RNA viruses, designated L and M, are responsible for this phenotype. [13] The L virus codes for the capsid proteins of both viruses, as well as an RNA polymerase. Thus the M virus can only infect cells already harbouring L virus particles. The M viral RNA encodes a toxin that is secreted from the host cell. It kills susceptible cells growing in close proximity to the host. The M viral RNA also renders the host cell immune to the lethal effects of the toxin. For a cell to be susceptible it must therefore be either uninfected or harbour only the L virus.

The L and M viruses are not capable of exiting their host cell through conventional means. They can only transfer from cell to cell when their host undergoes mating. All progeny of a mating involving a doubly infected yeast cell will also be infected with the L and M viruses. Therefore, the killer phenotype will be passed down to all progeny.

Heritable traits that result from infection with foreign particles have also been identified in Drosophila. Wild-type flies normally fully recover after being anesthetized with carbon dioxide. Certain lines of flies have been identified that die off after exposure to the compound. This carbon dioxide sensitivity is passed down from mothers to their progeny. This sensitivity is due to infection with σ (Sigma) virus, a rhabdovirus only capable of infecting Drosophila. [14]

Although this process is usually associated with viruses, recent research has shown that the Wolbachia bacterium is also capable of inserting its genome into that of its host. [15] [16]

Genomic imprinting Edit

Genomic imprinting represents yet another example of non-Mendelian inheritance. Just as in conventional inheritance, genes for a given trait are passed down to progeny from both parents. However, these genes are epigenetically marked before transmission, altering their levels of expression. These imprints are created before gamete formation and are erased during the creation of germ line cells. Therefore, a new pattern of imprinting can be made with each generation.

Genes are imprinted differently depending on the parental origin of the chromosome that contains them. In mice, the insulin-like growth factor 2 gene undergoes imprinting. The protein encoded by this gene helps to regulate body size. Mice that possess two functional copies of this gene are larger than those with two mutant copies. The size of mice that are heterozygous at this locus depends on the parent from which the wild-type allele came. If the functional allele originated from the mother, the offspring will exhibit dwarfism, whereas a paternal allele will generate a normal-sized mouse. This is because the maternal Igf2 gene is imprinted. Imprinting results in the inactivation of the Igf2 gene on the chromosome passed down by the mother. [17]

Imprints are formed due to the differential methylation of paternal and maternal alleles. This results in differing expression between alleles from the two parents. Sites with significant methylation are associated with low levels of gene expression. Higher gene expression is found at unmethylated sites. [18] In this mode of inheritance, phenotype is determined not only by the specific allele transmitted to the offspring, but also by the sex of the parent that transmitted it.

Mosaicism Edit

Individuals who possess cells with genetic differences from the other cells in their body are termed mosaics. These differences can result from mutations that occur in different tissues and at different periods of development. If a mutation happens in the non-gamete forming tissues, it is characterized as somatic. Germline mutations occur in the egg or sperm cells and can be passed on to offspring. [19] Mutations that occur early on in development will affect a greater number of cells and can result in an individual that can be identified as a mosaic strictly based on phenotype.

Mosaicism also results from a phenomenon known as X-inactivation. All female mammals have two X chromosomes. To prevent lethal gene dosage problems, one of these chromosomes is inactivated following fertilization. This process occurs randomly for all of the cells in the organism's body. Because a given female's two X chromosomes will almost certainly differ in their specific pattern of alleles, this will result in differing cell phenotypes depending on which chromosome is silenced. Calico cats, which are almost all female, [20] demonstrate one of the most commonly observed manifestations of this process. [21]

Trinucleotide repeat disorders Edit

Trinucleotide repeat disorders also follow a non-Mendelian pattern of inheritance. These diseases are all caused by the expansion of microsatellite tandem repeats consisting of a stretch of three nucleotides. [22] Typically in individuals, the number of repeated units is relatively low. With each successive generation, there is a chance that the number of repeats will expand. As this occurs, progeny can progress to premutation and ultimately affected status. Individuals with a number of repeats that falls in the premutation range have a good chance of having affected children. Those who progress to affected status will exhibit symptoms of their particular disease. Prominent trinucleotide repeat disorders include Fragile X syndrome and Huntington's disease. In the case of Fragile X syndrome it is thought that the symptoms result from the increased methylation and accompanying reduced expression of the fragile X mental retardation gene in individuals with a sufficient number of repeats. [23]


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