Información

9: Genética - Biología

9: Genética - Biología


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

  • 9.1: Introducción
    A mediados del siglo XIX, un fraile agustino llamado Gregor Mendel formalizó observaciones cuantitativas sobre la herencia en la planta de guisantes. Llevó a cabo experimentos de hibridación que utilizaron plantas de raza pura o auténticas con cualidades específicas durante muchas generaciones para observar el paso de estos rasgos. Algunos de estos rasgos físicos incluyen: forma de la semilla, color de la flor, altura de la planta y forma de la vaina.
  • 9.2: Sabor amargo (actividad)
    Algunas de nuestras preferencias personales surgen de la forma en que nos criaron. La cultura juega un papel en nuestros gustos y disgustos. Asimismo, nuestras experiencias juegan un papel en cómo respondemos a ciertos estímulos. En nuestra búsqueda de compuestos nutritivos, hemos aprendido a evitar las cosas que no saben bien. Las cosas amargas tienden a asociarse con compuestos tóxicos en la naturaleza. Por lo tanto, algo amargo podría hacernos aprender a evitar este alimento en el futuro.
  • 9.3: Genes ligados al sexo
    En su mayor parte, el género de los mamíferos está determinado por la presencia del cromosoma Y. Este cromosoma tiene pocos genes y un área específica llamada región determinante del sexo en Y (SRY) es responsable del inicio de la determinación del sexo masculino. El cromosoma X es rico en genes, mientras que el cromosoma Y es un desierto genético. La presencia de un cromosoma X es absolutamente necesaria para producir una forma de vida viable y el género predeterminado de los mamíferos es tradicionalmente femenino.
  • 9.4: Análisis de probabilidad y chi-cuadrado
    Los cuadrados de Punnett son convenientes para predecir el resultado de cruces monohíbridos o dihíbridos. La expectativa de dos padres heterocigotos es 3: 1 en un cruce de un solo rasgo o 9: 3: 3: 1 en un cruce de dos rasgos. Realizar un cruce de tres o cuatro rasgos se vuelve muy complicado. En estos casos, es mejor seguir las reglas de probabilidad. La probabilidad es la posibilidad de que ocurra un evento expresada como fracción o porcentaje.
  • 9.5: Genética no mendeliana
    Durante la época de Mendel, la gente creía en un concepto de herencia combinada mediante el cual la descendencia mostraba fenotipos intermedios entre los de la generación parental. Esto fue refutado por los experimentos de guisantes de Mendel que ilustraron una Ley de Dominio. A pesar de esto, la herencia no mendeliana se puede observar en el ligamiento sexual y la co-dominancia donde las proporciones esperadas de fenotipos no se observan claramente.
  • 9.6: Hardy-Weinberg y la genética de poblaciones
    El principio de Hardy-Weinberg es un modelo matemático utilizado para describir el equilibrio de dos alelos en una población en ausencia de fuerzas evolutivas. Este modelo fue derivado de forma independiente por G.H. Hardy y Wilhelm Weinberg. Afirma que las frecuencias de alelos y genotipos en una población permanecerán constantes a lo largo de generaciones en ausencia de fuerzas evolutivas.

Glosario de genética

Esta glosario de genética es una lista de definiciones de términos y conceptos comúnmente utilizados en el estudio de la genética y disciplinas relacionadas en biología, incluida la biología molecular y la biología evolutiva. [1] Está pensado como material introductorio para principiantes para detalles más específicos y técnicos, ver el artículo correspondiente a cada término. Para conocer los términos relacionados, consulte el Glosario de biología evolutiva.

También renderizado como extremo de tres primos.

El extremo de una sola hebra de ADN o ARN en el que la cadena de nucleótidos termina en el tercer átomo de carbono en el anillo de furanosa de desoxirribosa o ribosa (es decir, el extremo en el que el carbono 3 'no está unido a otro nucleótido a través de un enlace fosfodiéster en vivo, el carbono 3 'a menudo todavía está unido a un grupo hidroxilo). Por convención, las secuencias y estructuras situadas más cerca del extremo 3 'con respecto a otras se denominan aguas abajo. Contraste 5 'final .

También renderizado como tapa de cinco centavos.

Un nucleótido especialmente alterado unido al extremo 5 'de algunas transcripciones de ARN primarias como parte del conjunto de modificaciones postranscripcionales que convierten las transcripciones sin procesar en productos de ARN maduros. La estructura precisa del casquete 5 'varía ampliamente según el organismo en eucariotas, el casquete más básico consiste en un nucleósido de guanina metilado unido al grupo trifosfato que termina el extremo 5' de una secuencia de ARN. Entre otras funciones, la protección ayuda a regular la exportación de ARN maduros desde el núcleo, previene su degradación por exonucleasas y promueve la traducción en el citoplasma. Los ARNm maduros también se pueden eliminar.

También renderizado como fin de cinco primos.

El extremo de una sola hebra de ADN o ARN en el que la cadena de nucleótidos termina en el quinto átomo de carbono en el anillo de furanosa de desoxirribosa o ribosa (es decir, el extremo en el que el carbono 5 'no está unido a otro nucleótido a través de un enlace fosfodiéster en vivo, el carbono 5 'a menudo todavía está unido a un grupo fosfato). Por convención, las secuencias y estructuras situadas más cerca del extremo 5 'con respecto a otras se denominan aguas arriba. Contraste 3 'final .

Abreviado en taquigrafía con la letra A .

Una de las cuatro principales nucleobases presentes en el ADN y el ARN. La adenina forma un par de bases con timina en el ADN y con uracilo en el ARN. Cualquier par de organismos que estén relacionados genéticamente y ambos afectados por el mismo rasgo. Por ejemplo, dos primos que tienen ambos ojos azules son un par de parientes afectados, ya que ambos están afectados por el alelo que codifica los ojos azules. Una de las múltiples versiones alternativas de un gen individual, cada una de las cuales es una secuencia de ADN viable que ocupa una posición determinada, o locus, en un cromosoma. Por ejemplo, en los seres humanos, un alelo del gen del color de ojos produce ojos azules y otro alelo del gen del color de ojos produce ojos marrones. La frecuencia relativa con la que un alelo particular de un gen dado (a diferencia de otros alelos del mismo gen) ocurre en un locus particular en los miembros de una población, más específicamente, es la proporción de todos los cromosomas dentro de una población que llevan un alelo particular, expresado como fracción o porcentaje. La frecuencia de los alelos es distinta de la frecuencia de los genotipos, aunque están relacionados.

También llamado cromosoma sexual, heterocromosoma, o idiocromosoma.

Cualquier cromosoma que difiera de un autosoma ordinario en tamaño, forma o comportamiento y que sea responsable de determinar el sexo de un organismo. En los seres humanos, el cromosoma X y el cromosoma Y son cromosomas sexuales.

También llamado empalme diferencial o simplemente empalme.

Fenómeno regulado de la expresión génica eucariota en el que exones específicos o partes de exones de la misma transcripción primaria se incluyen de forma variable dentro o se eliminan de la transcripción de ARN mensajero maduro final. Una clase de modificación postranscripcional, el empalme alternativo permite que un solo gen codifique múltiples isoformas de proteínas y aumenta en gran medida la diversidad de proteínas que puede producir un genoma individual. Ver también Empalme de ARN . Un compuesto orgánico que contiene grupos funcionales amina y carboxilo, así como una cadena lateral específica para cada aminoácido individual. De los casi 500 aminoácidos conocidos, un conjunto de 20 están codificados por el código genético estándar y se incorporan en secuencia como los componentes básicos de los polipéptidos y, por lo tanto, de las proteínas. La secuencia específica de aminoácidos en las cadenas polipeptídicas que forman una proteína es responsable en última instancia de determinar la estructura y función de la proteína. La etapa de mitosis y meiosis que ocurre después de la metafase y antes de la telofase, cuando los cromosomas replicados se segregan y cada una de las cromátidas hermanas se mueven a lados opuestos de la célula. La condición de una célula u organismo que tiene un número anormal de uno o más cromosomas individuales específicos (pero excluyendo el número anormal de juegos completos de cromosomas, que en cambio se conoce como euploidía). Fenómeno por el cual los síntomas de un trastorno genético se hacen evidentes (y a menudo más graves) a una edad más temprana en los individuos afectados con cada generación que hereda el trastorno. Serie de tres nucleótidos consecutivos dentro de un ARN de transferencia que complementan los tres nucleótidos de un codón dentro de una transcripción de ARNm. Durante la traducción, cada ARNt reclutado en el ribosoma contiene un único triplete de anticodón que se empareja con uno o más codones complementarios de la secuencia de ARNm, lo que permite que cada codón especifique un aminoácido particular que se agregará a la cadena de péptidos en crecimiento. Los anticodones que contienen inosina en la primera posición son capaces de emparejarse con más de un codón debido a un fenómeno conocido como emparejamiento de bases oscilantes. La orientación de dos hebras de un ácido nucleico de doble hebra (y más generalmente cualquier par de biopolímeros) que son paralelas entre sí pero con direccionalidad opuesta. Por ejemplo, las dos hebras complementarias de una molécula de ADN corren una al lado de la otra pero en direcciones opuestas, con una hebra orientada de 5 'a 3' y la otra de 3 'a 5'. Ver hebra de plantilla . Cualquier cromosoma que no sea un alosoma y, por lo tanto, no esté involucrado en la determinación del sexo de un organismo. A diferencia de los cromosomas sexuales, los autosomas de una célula diploide existen en pares, y los miembros de cada par tienen la misma estructura, morfología y loci genéticos.

También llamado cruce de prueba.

La cría de un organismo híbrido con uno de sus progenitores o un individuo genéticamente similar a uno de sus progenitores, a menudo de forma intencionada como un tipo de cría selectiva, con el objetivo de producir descendencia con una identidad genética más cercana a la del progenitor. El evento reproductivo y la progenie resultante se conocen como un retrocruzamiento, a menudo abreviado en genética con el símbolo antes de Cristo. Un par de dos nucleobases en cadenas complementarias de ADN o ARN que están unidas entre sí por enlaces de hidrógeno. La capacidad de los pares de bases consecutivos para apilarse unos sobre otros contribuye a las estructuras de doble hélice de cadena larga observadas tanto en el ADN de doble cadena como en las moléculas de ARN de doble cadena. Una medida del nivel de expresión génica de un gen o genes antes de una perturbación en un experimento, como en un control negativo. Expresión de línea de base también puede referirse a la medida histórica o esperada de expresión de un gen.

También abreviado como Caja CAAT o Caja CAT.

Conversión de una célula de un tipo celular específico de tejido a otro. Esto implica la desdiferenciación a un estado pluripotente, un ejemplo es la conversión de células somáticas de ratón a un estado embrionario indiferenciado, que se basa en los factores de transcripción. 4 de octubre, Sox2, Mi c, y Klf4. [3]

También llamado unidad de mapa (m.u.).

Una unidad para medir el enlace genético definido como la distancia entre los loci cromosómicos para los cuales el número promedio esperado de cruces cromosómicos intermedios en una sola generación es 0.01. Aunque no es una medida real de la distancia física, se utiliza para inferir la distancia entre dos loci en función de la probabilidad aparente de que se produzca un cruce entre ellos. La parte de un cromosoma que une un par de cromátidas hermanas. Durante la mitosis, las fibras del huso se adhieren al centrómero a través de cinetocoros. La presencia de dos o más poblaciones de células con genotipos distintos en un organismo individual, conocido como quimera, que se ha desarrollado a partir de la fusión de células que se originan a partir de cigotos separados, cada población de células conserva su propio genoma, de modo que el organismo en su conjunto es una mezcla de cuestiones genéticamente no idénticas. El quimerismo genético puede heredarse (p. Ej., Mediante la fusión de múltiples embriones durante el embarazo) o adquirirse después del nacimiento (p. Ej., Mediante alotrasplante de células, tejidos u órganos de un donante genéticamente no idéntico) en plantas, puede resultar de injertos o errores en la división celular. Es similar pero distinto del mosaicismo. Una copia de un cromosoma recién copiado, que está unido al cromosoma original por un centrómero. Complejo de ADN, ARN y proteína que se encuentra en las células eucariotas y que es la sustancia principal que comprende los cromosomas. La cromatina funciona como un medio de empaquetar moléculas de ADN muy largas en formas altamente organizadas y densamente compactadas, lo que evita que las hebras se enreden, refuerza el ADN durante la división celular, ayuda a prevenir el daño del ADN y juega un papel importante en la regulación de la expresión génica y Replicación del ADN.

También llamado cruzando.

La duplicación de un cromosoma completo, a diferencia de un segmento de un cromosoma o un gen individual. Molécula de ADN que contiene parte o todo el material genético de un organismo. Los cromosomas pueden considerarse una especie de "paquete" molecular para transportar ADN dentro del núcleo de las células y, en la mayoría de los eucariotas, están compuestos por largas hebras de ADN enrolladas con proteínas empaquetadoras que se unen a las hebras y las condensan para evitar que se vuelvan inmanejables. enredo. Los cromosomas se distinguen y estudian más fácilmente en sus formas completamente condensadas, que solo ocurren durante la división celular. Algunos organismos simples tienen solo un cromosoma hecho de ADN circular, mientras que la mayoría de los eucariotas tienen múltiples cromosomas hechos de ADN lineal. Una mutación que ocurre dentro de un elemento regulador cis (como un operador) que altera el funcionamiento de un gen o genes cercanos en la misma hebra de ADN. Las mutaciones dominantes en cis afectan la expresión de los genes porque ocurren en sitios que controlan la transcripción en lugar de dentro de los genes mismos. Cualquier región de ADN no codificante que regula la transcripción de genes cercanos, típicamente sirviendo como un sitio de unión para uno o más factores de transcripción. Contraste elemento transregulador . La rama de la genética basada únicamente en la observación de los resultados visibles de los actos reproductivos, en contraposición a la que hacen posible las técnicas y metodologías modernas de la biología molecular. Contraste genética molecular . El proceso de producir, natural o artificialmente, organismos o células individuales que son genéticamente idénticos entre sí. Los clones son el resultado de todas las formas de reproducción asexual, y las células que sufren mitosis producen células hijas que son clones de la célula madre y entre sí. La clonación también puede referirse a métodos biotecnológicos que crean artificialmente copias de organismos o células o, en la clonación molecular, copias de fragmentos de ADN u otras moléculas. Tipo de corregulador que aumenta la expresión de uno o más genes al unirse a un activador.

También hebra de sentido, hebra de sentido positivo (+), y hebra sin plantilla.

La hebra de una molécula de ADN bicatenario cuya secuencia de nucleótidos corresponde directamente a la del transcrito de ARN producido durante la transcripción (excepto que las bases de timina se sustituyen por bases de uracilo en la molécula de ARN). Aunque no se transcribe en sí misma, la hebra codificante es por convención la hebra utilizada cuando se muestra una secuencia de ADN debido a la analogía directa entre su secuencia y los codones del producto de ARN. Contraste hebra de plantilla ver también sentido . Serie de tres nucleótidos consecutivos en una región codificante de una secuencia de ácido nucleico. Cada uno de estos tripletes codifica un aminoácido particular o una señal de parada durante la síntesis de proteínas. Las moléculas de ADN y ARN están escritas cada una en un idioma usando cuatro "letras" (cuatro bases nucleotídicas diferentes), pero el lenguaje utilizado para construir proteínas incluye 20 "letras" (20 aminoácidos diferentes). Los codones proporcionan la clave que permite que estos dos idiomas se traduzcan entre sí. En general, cada codón corresponde a un solo aminoácido (o señal de parada) y el conjunto completo de codones se denomina código genético. Cualquier compuesto orgánico no proteico que esté unido a una enzima. Se requieren cofactores para el inicio de la catálisis. Una propiedad de los biopolímeros de ácido nucleico por la cual dos cadenas poliméricas (o "hebras") alineadas de manera antiparalela entre sí tenderán a formar pares de bases que consisten en enlaces de hidrógeno entre las nucleobases individuales que comprenden cada cadena, con cada uno de los cuatro tipos de nucleobase emparejándose exclusivamente con otro tipo de nucleobase, p. ej. en las moléculas de ADN de doble hebra, A se empareja solo con T y C solo se empareja con G. Se dice que las hebras que están emparejadas de tal manera, y las bases mismas, son complementario. El grado de complementariedad entre dos cadenas influye fuertemente en la estabilidad de la molécula dúplex. Algunas secuencias también pueden ser internamente complementarias, lo que puede dar como resultado la unión de una sola cadena a sí misma. La complementariedad es fundamental para los mecanismos que gobiernan la replicación, transcripción y reparación del ADN. ADN que se sintetiza a partir de una plantilla de ARN monocatenario (típicamente ARNm o miARN) en una reacción catalizada por la enzima transcriptasa inversa. El ADNc se produce tanto de forma natural por retrovirus como artificialmente en determinadas técnicas de laboratorio, en particular la clonación molecular. En bioinformática, el término también se puede usar para hacer referencia a la secuencia de una transcripción de ARNm expresada como su contraparte de la cadena codificadora de ADN (es decir, con timina que reemplaza al uracilo). Ver rasgo cuantitativo . La expresión controlada e inducible de un transgén, ya sea in vitro o en vivo.

También llamado secuencia canónica.

Un orden calculado de los residuos más frecuentes (de nucleótidos o aminoácidos) encontrados en cada posición en un alineamiento de secuencia común y obtenido comparando múltiples alineamientos de secuencia estrechamente relacionados. Una rama interdisciplinaria de la genética de poblaciones que aplica métodos y conceptos genéticos en un esfuerzo por comprender la dinámica de los genes en las poblaciones, principalmente para evitar extinciones y conservar y restaurar la biodiversidad. Una secuencia de ácido nucleico o proteína que es muy similar o idéntica en muchas especies o dentro de un genoma, lo que indica que se ha mantenido relativamente sin cambios durante un largo período de tiempo evolutivo. La transcripción continua de un gen, a diferencia de la expresión facultativa, en la que un gen solo se transcribe según sea necesario. Un gen que se transcribe continuamente se llama gen constitutivo. Un tramo continuo de ADN genómico generado mediante el ensamblaje de fragmentos clonados mediante sus solapamientos. [2] Fenómeno en el que se repiten secciones de un genoma y el número de repeticiones varía entre los individuos de la población, generalmente como resultado de eventos de duplicación o deleción que afectan genes completos o secciones de cromosomas. Las variaciones en el número de copias juegan un papel importante en la generación de variación genética dentro de una población. Proteína que trabaja junto con uno o más factores de transcripción para regular la expresión génica. Tipo de corregulador que reduce (reprime) la expresión de uno o más genes al unirse a un represor y activarlo.

La cría de progenitores de raza pura pertenecientes a dos razas, variedades o poblaciones diferentes, a menudo de forma intencionada como un tipo de cría selectiva, con el objetivo de producir descendientes que compartan rasgos de ambos linajes parentales o que presenten heterosis. En la cría de animales, la progenie de un cruce entre razas de la misma especie se denomina híbrido, mientras que la progenie de un cruce entre diferentes especies se llama híbrido. La rama de la genética que estudia cómo los cromosomas influyen y se relacionan con el comportamiento y la función celular, particularmente durante la mitosis y la meiosis.

Abreviado en taquigrafía con la letra C .

Una de las cuatro principales nucleobases presentes en el ADN y el ARN. La citosina forma un par de bases con la guanina.

Denotado de forma abreviada con el símbolo Δ.

Tipo de mutación en la que se eliminan una o más bases de una secuencia de ácido nucleico. Molécula polimérica de ácido nucleico compuesta por una serie de desoxirribonucleótidos que incorporan un conjunto de cuatro nucleobases: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). El ADN se encuentra con mayor frecuencia en forma de "doble hélice", que consta de dos moléculas de ADN complementarias emparejadas que se asemejan a una escalera que se ha torcido. Los "peldaños" de la escalera están formados por pares de bases nucleicas.

Denotado de forma abreviada con el número somático 2n.

(de una célula u organismo) que tiene dos copias homólogas de cada cromosoma. Contraste haploide y poliploide . Cualquier cantidad utilizada para medir la diferencia entre los niveles de expresión génica de diferentes genes. [4] El proceso de compactar moléculas de ADN muy largas en configuraciones ordenadas y densamente empaquetadas, como los cromosomas, ya sea en vivo o in vitro. Una tecnología de alto rendimiento que se utiliza para medir los niveles de expresión de las transcripciones de ARNm o para detectar ciertos cambios en la secuencia de nucleótidos. Consiste en una serie de miles de puntos microscópicos de oligonucleótidos de ADN, llamados características, cada uno de los cuales contiene picomoles de una secuencia de ADN específica. Puede ser una sección corta de un gen u otro elemento de ADN que se utiliza como sonda para hibridar una muestra de ADNc, ARNc o ADN genómico (llamada objetivo) en condiciones muy rigurosas. La hibridación sonda-objetivo generalmente se detecta y cuantifica mediante la detección basada en fluorescencia de objetivos marcados con fluoróforos. Cualquiera de una clase de enzimas que sintetiza moléculas de ADN a partir de desoxirribonucleótidos individuales. Las ADN polimerasas son esenciales para la replicación del ADN y, por lo general, funcionan en pares para crear copias idénticas de las dos hebras de una molécula de doble hebra original. Construyen largas cadenas de ADN agregando nucleótidos de uno en uno al extremo 3 'de una cadena de ADN, generalmente confiando en la plantilla proporcionada por la cadena complementaria para copiar fielmente la secuencia de nucleótidos. Conjunto de procesos mediante los cuales una célula identifica y corrige daños estructurales o mutaciones en las moléculas de ADN que codifican su genoma. La capacidad de una célula para reparar su ADN es vital para la integridad del genoma y la funcionalidad normal del organismo. Proceso por el cual una molécula de ADN se copia a sí misma, produciendo dos copias idénticas de una molécula de ADN original. El proceso de determinar, mediante una variedad de métodos y tecnologías diferentes, el orden de las bases en la cadena larga de nucleótidos que constituye una secuencia de ADN. Una relación entre los alelos de un gen en la que un alelo produce un efecto sobre el fenotipo que domina o "enmascara" la contribución de otro alelo en el mismo locus. Se dice que el primer alelo y su rasgo fenotípico asociado son dominante, y se dice que el segundo alelo y su rasgo asociado son recesivo . A menudo, el alelo dominante codifica una proteína funcional, mientras que su contraparte recesiva no lo hace. La dominancia no es una propiedad inherente de ningún alelo o fenotipo, sino que simplemente describe su relación con uno o más alelos o fenotipos diferentes.Es posible que un alelo sea simultáneamente dominante sobre un segundo alelo, recesivo para un tercero y codominante para un cuarto. . En la taquigrafía genética, los alelos dominantes a menudo se representan con una sola letra mayúscula (por ejemplo, "A", en contraste con la "a" recesiva). Cualquier mecanismo por el cual los organismos neutralizan la gran diferencia en la dosis de genes causada por la presencia de diferentes números de cromosomas sexuales en los diferentes sexos, igualando así la expresión de genes ligados al sexo para que los miembros de cada sexo reciban cantidades iguales o similares de los productos de tales genes. Un ejemplo es la inactivación de X en mamíferos hembras. Cualquier molécula de ADN que se compone de dos polímeros de nucleótidos complementarios, antiparalelos, o "hebras", que están unidas por enlaces de hidrógeno entre las nucleobases complementarias. Aunque es posible que el ADN exista como una sola hebra, generalmente es más estable y más común en forma de doble hebra. En la mayoría de los casos, el emparejamiento de bases complementarias hace que las hebras gemelas se enrollen entre sí en forma de doble hélice.

También llamado represión o supresión.

Cualquier proceso, natural o artificial, que disminuya el nivel de expresión genética de un gen determinado. Un gen que se observa que se expresa a niveles relativamente bajos (como al detectar niveles más bajos de sus transcripciones de ARNm) en una muestra en comparación con otra muestra se dice que es regulado a la baja. Contraste regulación al alza . Hacia o más cerca del extremo 3 'de una cadena de nucleótidos. Contraste río arriba .

También llamado construcción de expresión.

Un tipo de vector, generalmente un vector plasmídico o viral, diseñado específicamente para la expresión de un inserto transgénico en una célula diana, en lugar de para algún otro propósito como la clonación. Para un genotipo dado asociado con un fenotipo variable no binario, la proporción de individuos con ese genotipo que muestran o expresan el fenotipo en un grado específico, generalmente expresado como porcentaje. Debido a las muchas interacciones complejas que gobiernan la expresión génica, el mismo alelo puede producir una amplia variedad de posibles fenotipos de diferentes cualidades o grados en diferentes individuos; en tales casos, se puede decir que tanto el fenotipo como el genotipo muestran expresividad variable. La expresividad intenta cuantificar el rango de posibles niveles de variación fenotípica en una población de individuos que expresan el fenotipo de interés. Comparar penetrancia .

También llamado ADN extranuclear o ADN citoplasmático.

Cualquier ADN que no se encuentre en los cromosomas o en el núcleo de una célula y, por lo tanto, no sea ADN genómico. Esto puede incluir el ADN contenido en plásmidos u orgánulos como mitocondrias o cloroplastos, o, en el sentido más amplio, ADN introducido por infección viral. El ADN extracromosómico generalmente muestra diferencias estructurales significativas con el ADN nuclear en el mismo organismo.

Anteriormente conocido por la abreviatura MGED.

Una organización que trabaja con otros "para desarrollar estándares para la calidad, anotación e intercambio de datos de investigación biológica", así como herramientas de software que faciliten su uso. [5]

También Bandas de Giemsa o Bandas G.

Técnica utilizada en citogenética para producir un cariotipo visible mediante la tinción de los cromosomas condensados ​​con tinción de Giemsa. La tinción produce patrones consistentes e identificables de "bandas" oscuras y claras en regiones de cromatina, lo que permite distinguir fácilmente cromosomas específicos. Cualquier segmento o conjunto de segmentos de una molécula de ácido nucleico que contiene la información necesaria para producir una transcripción de ARN funcional de manera controlada. En los organismos vivos, los genes a menudo se consideran las unidades fundamentales de la herencia y generalmente están codificados en el ADN. Un gen en particular puede tener múltiples versiones o alelos diferentes, y un solo gen puede resultar en un producto génico que influye en muchos fenotipos diferentes. El número de copias de un gen particular presente en un genoma. La dosificación genética influye directamente en la cantidad de producto génico que una célula puede expresar, aunque se han desarrollado una variedad de controles que regulan estrechamente la expresión génica. Los cambios en la dosis de genes causados ​​por mutaciones incluyen variaciones en el número de copias.

También llamado amplificación de genes.

Tipo de mutación definida como cualquier duplicación de una región de ADN que contiene un gen. Comparar duplicación cromosómica . Proceso mediante el cual la información codificada en un gen se convierte en una forma útil para la célula. El primer paso es la transcripción, que produce una molécula de ARN mensajero complementaria a la molécula de ADN en la que se codifica el gen. Para los genes que codifican proteínas, el segundo paso es la traducción, en la que el ribosoma lee el ARN mensajero para producir una proteína. Una base de datos de expresión génica gestionada por el Centro Nacional de Información Biotecnológica. Estos datos genómicos funcionales de alto rendimiento se derivan de datos experimentales de chips y secuenciación de próxima generación. [6] [7] Cualquiera de una variedad de métodos utilizados para identificar con precisión la ubicación de un gen en particular dentro de una molécula de ADN (como un cromosoma) y / o las distancias físicas o de enlace entre este y otros genes. La suma de todos los diversos alelos compartidos por los miembros de una sola población. Cualquiera del material bioquímico resultante de la expresión de un gen, interpretado con mayor frecuencia como la transcripción de ARNm funcional producida por la transcripción del gen o la proteína completamente construida producida por la traducción de la transcripción. A veces se utiliza una medida de la cantidad de un producto génico determinado que es detectable en una célula o tejido para inferir qué tan activo es el gen correspondiente. La amplia gama de mecanismos utilizados por las células para aumentar o disminuir la producción o expresión de productos génicos específicos, como ARN o proteínas. La regulación genética aumenta la versatilidad y adaptabilidad de un organismo al permitir que sus células expresen diferentes productos génicos cuando lo requieran los cambios en su entorno. En los organismos multicelulares, la regulación de la expresión génica también impulsa la diferenciación celular y la morfogénesis en el embrión, lo que permite la creación de una variedad diversa de tipos de células del mismo genoma. Cualquier mecanismo de regulación de genes que reduzca drásticamente o evite por completo la expresión de un gen en particular. El silenciamiento de genes puede ocurrir naturalmente durante la transcripción o la traducción. Las técnicas de laboratorio a menudo aprovechan los mecanismos naturales de silenciamiento para lograr la eliminación de genes. Una tecnología de alto rendimiento utilizada para inactivar, identificar y notificar simultáneamente la expresión de un gen diana en un genoma de mamífero mediante la introducción de una mutación de inserción que consiste en un gen indicador sin promotor y / o un marcador genético seleccionable flanqueado por un sitio de empalme aguas arriba y un secuencia de terminación poliadenilada corriente abajo. La co-ocurrencia dentro de una población de uno o más alelos o genotipos con un rasgo fenotípico particular con más frecuencia de lo que podría esperarse por casualidad, tal correlación estadística puede usarse para inferir que los alelos o genotipos son responsables de producir el fenotipo dado. Conjunto de reglas mediante las cuales las células vivas traducen la información codificada dentro de los ácidos nucleicos en proteínas. Estas reglas definen cómo las secuencias de tripletes de nucleótidos llamados codones especifican qué aminoácido se agregará a continuación durante la síntesis de proteínas. La gran mayoría de los organismos vivos utilizan el mismo código genético (a veces denominado código genético "estándar"), pero existen códigos variantes. El proceso de asesorar a las personas o familias que se ven afectadas o en riesgo de desarrollar trastornos genéticos con el fin de ayudarles a comprender y adaptarse a las implicaciones fisiológicas, psicológicas y familiares de las contribuciones genéticas a la enfermedad. El asesoramiento genético integra pruebas genéticas, genealogía genética y epidemiología genética. [8] Una medida de la divergencia genética entre especies, poblaciones dentro de una especie o individuos, utilizada especialmente en filogenética para expresar el tiempo transcurrido desde la existencia de un ancestro común o el grado de diferenciación en las secuencias de ADN que comprenden los genomas de cada población o individuo.

A veces se usa indistintamente con variación genética .

El número total de rasgos o características genéticos en la composición genética de una población, especie u otro grupo de organismos. A menudo se utiliza como medida de la adaptabilidad de un grupo a entornos cambiantes. La diversidad genética es similar, aunque distinta, a la variabilidad genética.

También llamado deriva alélica o la Efecto Sewall Wright.

Un cambio en la frecuencia con la que ocurre un alelo existente en una población debido a una variación aleatoria en la distribución de los alelos de una generación a la siguiente. A menudo se interpreta como el papel que juega el azar al determinar si un alelo dado se vuelve más o menos común con cada generación, independientemente de la influencia de la selección natural. La deriva genética puede hacer que ciertos alelos, incluso los que sean ventajosos, desaparezcan por completo del acervo genético, reduciendo así la variación genética, o puede hacer que alelos inicialmente raros, incluso neutrales o deletéreos, se vuelvan mucho más frecuentes o incluso fijos.

También llamado modificación genética o manipulación genetica.

La manipulación directa y deliberada del material genético de un organismo utilizando cualquiera de una variedad de métodos biotecnológicos, incluida la inserción o eliminación de genes, la transferencia de genes dentro y entre especies, la mutación de secuencias existentes y la construcción de nuevas secuencias utilizando artificiales. síntesis de genes. La ingeniería genética abarca un amplio conjunto de tecnologías mediante las cuales la composición genética de células individuales, tejidos u organismos completos puede alterarse para varios propósitos, comúnmente para estudiar las funciones y la expresión de genes individuales, para producir hormonas, vacunas y otros. medicamentos y para crear organismos genéticamente modificados para su uso en la investigación y la agricultura. El uso de pruebas de ADN genealógico en combinación con métodos genealógicos tradicionales para inferir el nivel y tipo de relaciones genéticas entre individuos, encontrar antepasados ​​y construir árboles genealógicos, genogramas u otras tablas genealógicas.

También llamado borrador genético o la efecto de autostop.

Un tipo de selección ligada por la cual la selección positiva de un alelo sometido a un barrido selectivo hace que los alelos de diferentes genes en loci cercanos también cambien de frecuencia, lo que les permite "hacer autostop" para la fijación junto con el alelo seleccionado positivamente. Si la selección en el primer locus es lo suficientemente fuerte, los alelos neutrales o incluso ligeramente deletéreos dentro del mismo grupo de ligamiento pueden sufrir la misma selección positiva porque la distancia física entre los loci cercanos es lo suficientemente pequeña como para que sea poco probable que ocurra un evento de recombinación entre ellos. El autostop genético a menudo se considera lo opuesto a la selección de antecedentes. Un gen u otra secuencia de ADN específica, fácilmente identificable y generalmente altamente polimórfica con una ubicación conocida en un cromosoma que puede usarse para identificar al individuo o especie que lo posee. Cualquier reordenamiento o intercambio de material genético dentro de un organismo individual o entre individuos de la misma o diferentes especies, especialmente el que crea variación genética. En el sentido más amplio, el término abarca una clase diversa de mecanismos naturales mediante los cuales las secuencias de ácidos nucleicos se copian o transfieren físicamente a diferentes entornos genéticos, incluida la recombinación homóloga durante la meiosis o la mitosis o como parte normal de la reparación del ADN eventos de transferencia horizontal de genes tales como como conjugación bacteriana, transducción viral o transformación o errores en la replicación del ADN o división celular. La recombinación artificial es fundamental para muchas técnicas de ingeniería genética que producen ADN recombinante. Un gráfico que representa la complejidad reguladora de la expresión génica. Los vértices (nodos) están representados por varios elementos reguladores y productos genéticos, mientras que los bordes (enlaces) están representados por sus interacciones. Estas estructuras de red también representan relaciones funcionales al aproximar la velocidad a la que se transcriben los genes.

También llamado Prueba de ADN o cribado genético.

Una amplia clase de diversos procedimientos que se utilizan para identificar características de los cromosomas, genes o proteínas particulares de un individuo con el fin de determinar el parentesco o ascendencia, diagnosticar vulnerabilidades a enfermedades hereditarias o detectar alelos mutantes asociados con mayores riesgos de desarrollar trastornos genéticos. Las pruebas genéticas se utilizan ampliamente en la medicina humana, la agricultura y la investigación biológica.

A veces se usa indistintamente con variación genética .

La formación o la presencia de individuos que difieren en el genotipo dentro de una población u otro grupo de organismos, a diferencia de los individuos con diferencias inducidas por el medio ambiente, que sólo causan cambios de fenotipo temporales y no hereditarios. Salvo otras limitaciones, una población con alta variabilidad genética tiene un mayor potencial de adaptación exitosa a las cambiantes condiciones ambientales que una población con baja variabilidad genética. La variabilidad genética es similar, aunque distinta, a la diversidad genética.

A veces se usa indistintamente con diversidad genetica y variabilidad genética .

Las diferencias genéticas tanto dentro como entre poblaciones, especies u otros grupos de organismos. A menudo se visualiza como la variedad de diferentes alelos en los fondos genéticos de diferentes poblaciones. Cualquier organismo cuyo material genético haya sido alterado usando técnicas de ingeniería genética, particularmente de una manera que no ocurre naturalmente por apareamiento o por recombinación genética natural. El campo de la biología que estudia los genes, la variación genética y la herencia en los organismos vivos. Complemento completo de material genético contenido en los cromosomas de un organismo, orgánulo o virus. El término también se usa para referirse al conjunto colectivo de loci genéticos compartidos por cada miembro de una población o especie, independientemente de los diferentes alelos que puedan estar presentes en estos loci en diferentes individuos. La cantidad total de ADN contenida en una copia de un genoma, típicamente medida por masa (en picogramos o daltons) o por el número total de pares de bases (en kilobases o megabases). Para los organismos diploides, el tamaño del genoma a menudo se usa indistintamente con el valor C.

También llamado ADN cromosómico.

El ADN contenido en los cromosomas, a diferencia del ADN extracromosómico contenido en estructuras separadas como plásmidos u orgánulos como mitocondrias o cloroplastos. Fenómeno epigenético que hace que los genes se expresen de una manera dependiente del padre particular del que se heredó el gen.Ocurre cuando las marcas epigenéticas como el ADN o la metilación de histonas se establecen o "imprimen" en las células germinales de un organismo parental y posteriormente se mantienen a través de divisiones celulares en las células somáticas de la progenie del organismo como resultado, un gen en la progenie que fue heredado del padre puede expresarse de manera diferente a otra copia del mismo gen que fue heredado de la madre. Un campo interdisciplinario que estudia la estructura, función, evolución, mapeo y edición de genomas completos, a diferencia de genes individuales. La capacidad de ciertos agentes químicos para causar daño al material genético dentro de una célula viva (por ejemplo, a través de rupturas de cadena simple o doble, reticulación o mutaciones puntuales), que puede o no resultar en una mutación permanente. Aunque todos los mutágenos son genotóxicos, no todos los compuestos genotóxicos son mutagénicos. Todo el complemento de alelos presentes en el genoma de un individuo en particular, que da lugar al fenotipo del individuo. El proceso de determinar diferencias en el genotipo de un individuo examinando las secuencias de ADN en el genoma del individuo usando bioensayos y comparándolas con las secuencias de otro individuo o una secuencia de referencia. Cualquier célula biológica que da lugar a los gametos de un organismo que se reproduce sexualmente. Las células germinales son los vasos del material genético que finalmente se transmitirá a los descendientes del organismo y, por lo general, se distinguen de las células somáticas, que están completamente separadas de la línea germinal. 1. En los organismos multicelulares, población de células que son capaces de transmitir su material genético a la progenie del organismo y, por tanto, (al menos teóricamente) distintas de las células somáticas. Las células de la línea germinal se denominan células germinales . 2. El linaje de células germinales, que abarca muchas generaciones, que contiene el material genético que se ha transmitido a un individuo desde sus antepasados.

Abreviado en taquigrafía con la letra GRAMO .

Una de las cuatro principales nucleobases presentes en el ADN y el ARN. La guanina forma un par de bases con la citosina.

También abreviado Contenido de GC.

La proporción de bases nitrogenadas en un ácido nucleico que son guanina (G) o citosina (C), normalmente expresada como porcentaje. Las moléculas de ADN y ARN con mayor contenido de GC son generalmente más termoestables que aquellas con menor contenido de GC debido a las interacciones moleculares que ocurren durante el apilamiento de bases. [9]

Denotado de forma abreviada con el número somático norte.

(de una célula u organismo) Tener una copia de cada cromosoma, y ​​cada copia no forma parte de un par. Contraste diploide y poliploide . Conjunto de alelos de un organismo individual que se heredaron juntos de un solo padre. En un organismo diploide, tener un solo alelo en un locus genético dado (donde normalmente habría dos). Se puede observar hemicigosidad cuando solo una copia de un cromosoma está presente en una célula u organismo normalmente diploide, o cuando se elimina un segmento de un cromosoma que contiene una copia de un alelo, o cuando un gen está ubicado en un cromosoma sexual en el heterogamético. sexo (en el que los cromosomas sexuales no existen en pares coincidentes) por ejemplo, en varones humanos con cromosomas normales, se dice que casi todos los genes ligados al X son hemicigóticos porque solo hay un cromosoma X y existen pocos genes iguales en el cromosoma Y

También llamado herencia.

Transmisión de rasgos fenotípicos de padres a hijos, ya sea a través de la reproducción sexual o asexual. Se dice que las células u organismos descendientes heredar la información genética de sus padres. 1. La capacidad de ser heredado. 2. Una estadística utilizada en genética cuantitativa que estima la proporción de variación dentro de un rasgo fenotípico dado que se debe a la variación genética entre individuos en una población particular. La heredabilidad se estima comparando los fenotipos individuales de individuos estrechamente relacionados en la población. Ver alosoma . La expresión de un gen extraño o cualquier otra secuencia de ADN dentro de un organismo huésped que no contiene naturalmente el mismo gen. La inserción de transgenes extraños en huéspedes heterólogos utilizando vectores recombinantes es un método biotecnológico común para estudiar la estructura y función de los genes.

También llamado vigor híbrido y mejora de la exogamia.

En un organismo diploide, tener dos alelos diferentes en un locus genético dado. En la taquigrafía genética, los genotipos heterocigotos están representados por un par de letras o símbolos que no coinciden, a menudo una letra mayúscula (que indica un alelo dominante) y una letra minúscula (que indica un alelo recesivo), como "Aa" o "Bb". Contraste homocigoto . Cualquiera de una clase de proteínas altamente alcalinas responsables de empaquetar el ADN nuclear en unidades estructurales llamadas nucleosomas en células eucariotas. Las histonas son los principales componentes proteicos de la cromatina, donde se asocian en complejos que actúan como "carretes" alrededor de los cuales se enrolla la molécula de ADN lineal. Desempeñan un papel importante en la regulación y expresión génica.

También llamado homólogos.

Un conjunto de dos cromosomas coincidentes, uno materno y otro paterno, que se emparejan dentro del núcleo durante la meiosis. Tienen los mismos genes en los mismos loci, pero pueden tener alelos diferentes. Tipo de recombinación genética en la que las secuencias de nucleótidos se intercambian entre dos moléculas de ADN similares o idénticas ("homólogas"), especialmente la que se produce entre cromosomas homólogos. El término puede referirse a la recombinación que ocurre como parte de una serie de procesos celulares distintos, más comúnmente reparación del ADN o cruce cromosómico durante la meiosis en eucariotas y la transferencia horizontal de genes en procariotas. Contraste recombinación no homóloga . En un organismo diploide, tener dos alelos idénticos en un locus genético dado. En la taquigrafía genética, los genotipos homocigotos se representan mediante un par de letras o símbolos coincidentes, como "AA" o "aa". Contraste heterocigoto . Cualquier gen constitutivo que se transcribe a un nivel relativamente constante en muchas o todas las condiciones conocidas. Los productos de un gen de este tipo suelen tener funciones críticas para el mantenimiento de la célula. Generalmente se asume que su expresión no se ve afectada por las condiciones experimentales. La descendencia que resulta de combinar las cualidades de dos organismos de diferentes géneros, especies, razas o variedades a través de la reproducción sexual. Los híbridos pueden ocurrir de forma natural o artificial, como durante la cría selectiva de animales y plantas domesticados. Las barreras reproductivas generalmente evitan la hibridación entre organismos relacionados lejanamente, o al menos aseguran que la descendencia híbrida sea estéril, pero los híbridos fértiles pueden resultar en especiación. 1. El proceso por el cual se produce un organismo híbrido a partir de dos organismos de diferentes géneros, especies, razas o variedades. 2. El proceso mediante el cual una preparación de ADN o ARN monocatenario se agrega a la superficie de una matriz, en solución, y potencialmente se hibrida con la sonda complementaria. Tenga en cuenta que con respecto a un ensayo de expresión génica, la hibridación se refiere a un paso en el paradigma experimental, mientras que en biología molecular o genética, el término se refiere al proceso químico.

También llamado hibridación introgresiva.

Movimiento de un gen del acervo genético de una población o especie al de otra población mediante el retrocruzamiento repetido de híbridos de las dos poblaciones con una de las poblaciones parentales. La introgresión es una fuente ubicua e importante de variación genética en poblaciones naturales, pero también puede practicarse intencionalmente en el cultivo de plantas y animales domesticados. Cualquier secuencia de nucleótidos dentro de un gen que se elimina mediante el corte y empalme del ARN durante la modificación postranscripcional del transcrito primario del ARNm y, por lo tanto, está ausente del ARNm maduro final. El término se refiere tanto a la secuencia tal como existe dentro de una molécula de ADN como a la secuencia correspondiente en las transcripciones de ARN. Contraste exón . Tipo de cromosoma anormal en el que los brazos del cromosoma son imágenes especulares entre sí. La formación de isocromosomas es equivalente a eventos de duplicación y deleción simultáneos, de manera que dos copias del brazo largo o del brazo corto comprenden el cromosoma resultante.


Clase 9: Genética humana

Descarga el video de iTunes U o del Archivo de Internet.

Tópicos cubiertos: Genética humana

Instructores: Prof. Eric Lander

Clase 10: Biología Molecular.

Clase 11: Biologo Molecular.

Lección 12: Biología Molecular.

Clase 13: Regulación genética

Clase 14: Protein Localiz.

Clase 15: ADN recombinante 1

Clase 16: ADN recombinante 2

Clase 17: ADN recombinante 3

Clase 18: ADN recombinante 4

Clase 19: Ciclo / Signo celular.

Clase 26: Sistema Nervioso 1

Clase 27: Sistema Nervioso 2

Clase 28: Sistema Nervioso 3

Conferencia 29: Células Madre / Clon.

Clase 30: Células Madre / Clon.

Clase 31: Médico Molecular.

Clase 32: Evolucion Molecular.

Clase 33: Médico Molecular.

Clase 34: Polimorfo humano.

Clase 35: Polimorfo humano.

Quiero retroceder un segundo al final de la última vez porque en los momentos finales allí, nosotros, o al menos yo, nos perdimos un poco, y donde los pros y los contras estaban en una mesa determinada.

Y quiero volver y asegurarme de que lo entendemos bien.

Estábamos hablando de una situación en la que estábamos tratando de usar la genética y los fenotipos que podrían observarse en los mutantes para tratar de comprender la vía bioquímica porque estamos comenzando a tratar de unir el punto de vista del genetista que solo mira a los mutantes, y el punto de vista del bioquímico que mira las vías y las proteínas.

Y tenía la hipótesis de que había algunos bioquímicos que habían ideado una posible vía para la síntesis de arginina que involucraba algún precursor, alfa, beta, gamma, donde alfa se convierte en beta beta se convierte en gamma y gamma se usa para convertir en arginina. E, hipotéticamente, habría algunas enzimas: enzima A que convierte alfa, enzima B que convierte beta y enzima C que convierte gamma.

Y, solo estábamos pensando en cómo se verían los fenotipos de diferentes auxótrofos de arginina que tenían bloqueos en diferentes etapas de la vía. Si tuviera un auxótrofo de arginina que tuviera un bloqueo aquí porque digamos una mutación en un gen que afecta a esta enzima, o en un bloqueo aquí en una mutación que afecte, digamos, el gen que codifica la enzima C, ¿cómo podría decir muy simplemente que estaban en genes diferentes? La última vez, descubrimos que podíamos decir que estaban en genes diferentes haciendo un cruce entre un mutante que tenía la primera mutación y un mutante que tenía la segunda mutación, y mirando el heterocigoto doble, ¿verdad? Y, si en el heterocigoto doble tenías un tipo salvaje o un fenotipo normal, entonces tenían que estar en genes diferentes, ¿de acuerdo? ¿Recuérdalo?

Eso se llamó prueba de complementación.

Así fue como pudimos distinguir qué mutaciones estaban en el mismo gen y qué mutaciones estaban en genes diferentes.

Ahora podemos dar un paso más. Cuando hayamos establecido que están en genes diferentes, podemos intentar comenzar a pensar, ¿cómo se relacionan estos genes con una vía bioquímica?

Quería empezar a introducir, porque será relevante para hoy, esta noción: entonces, supongamos que tuviera una mutación que afectó a la enzima A para que este paso enzimático no pudiera llevarse a cabo.

Un mutante así, cuando trato de cultivarlo en un medio mínimo, no podrá crecer. Si le doy el sustrato alfa, no sirve de nada porque no tiene la enzima para convertir alfa. Entonces, dado alfa, no crecerá. Pero si le doy beta, ¿qué pasará? Puede crecer porque he superado el defecto. ¿Y si le doy gamma? Arginina?

Ahora, si en cambio la mutación estuviera afectando el paso enzimático aquí, entonces si lo doy en mínimo o medio pero puede crecer en gamma. ¿Y esta última línea?

Si tengo una mutación y el último paso enzimático, el medio mínimo no puede crecer con alfa, no puedo crecer con beta, ni siquiera puedo crecer con gamma. Pero puede crecer con arginina porque he pasado por alto ese paso. Entonces, obtengo un fenotipo diferente, la incapacidad de crecer incluso con gamma, pero puedo crecer con arginina. Ahora, aquí, si reúno esos mutantes y hago un mutante doble, un homocigoto doble, digamos, que es defectuoso tanto en A como en B, ¿cómo se verá? ¿Podrá crecer en un medio mínimo? ¿Podrá crecer en alfa?

¿Podrá crecer en beta?

¿Podrá crecer con gamma y arginina? ¿Qué pasa si tengo un mutante doble en B y C, menos, menos, menos, menos, más? Entonces esto se ve igual que eso. Esto se ve igual que eso.

Y así, al observar diferentes combinaciones de mutantes, puedo ver que el fenotipo de B aquí es lo que ocurre en el doble mutante. Entonces, este fenotipo es epistático a este fenotipo.

Los medios epistáticos se apoyan, ¿de acuerdo? Entonces, los fenotipos, al igual que los fenotipos pueden ser recesivos o dominantes, también se puede hablar de que son epistáticos. Y epistático significa que cuando tienes dos mutaciones juntas en la epistática, entonces una de ellas es epistática a la otra, tal vez.

De hecho, será el que esté presente.

Entonces, esto no es tan fácil de hacer en muchos casos porque si tomo diferentes tipos de mutación que afectan el desarrollo del ala, y los pongo juntos en la misma mosca, es posible que tenga un ala muy desordenada, y es muy difícil saberlo. que el doble mutante tiene un fenotipo que se parece a cualquiera de los dos mutantes simples.

Pero a veces, si caen muy bien en un camino donde esto afecta el primer paso, esto afecta el segundo paso, esto afecta el tercer paso, esto afecta el cuarto paso, entonces el doble mutante se verá como uno de esos, ¿de acuerdo? Y, de esa manera, de alguna manera puede ordenar las cosas en una vía bioquímica. Ahora, fíjense, todo esto es indirecto, ¿verdad? Esto es lo que hicieron los genetistas a mediados del siglo XX para tratar de descubrir cómo conectar mutantes con la bioquímica.

De hecho, eso no es cierto. Es lo que los genetistas todavía hacen hoy porque podrías pensar que Bueno, ya no necesitamos hacer esto, pero de hecho, los genetistas están constantemente mirando mutantes y haciendo conexiones tratando de decir, ¿cómo es esta combinación doble? ¿Cómo se ve esa doble combinación y cómo nos dice eso sobre la vía de desarrollo, qué célula señaliza a qué célula? Esta resulta ser una de las formas más poderosas de averiguar qué hacen las mutaciones al decir que la combinación de dos mutaciones se parece a una de ellas, lo que le permite ordenar las mutaciones en una ruta.

Y no hay una forma general de triturar una celda y ordenar las cosas en un camino. La genética es una herramienta muy poderosa para hacer eso.

Ahora, hay algunas formas de triturar células y ordenar cosas, pero necesitas ambas técnicas para creer cosas.

De todos modos, quería repasar eso, porque es un concepto importante, el concepto de epistasis, el concepto de relacionar mutaciones con pasos y vías, pero lo que más quiero hacer hoy es continuar hablando de genética, no en organismos. como la levadura o las moscas de la fruta o incluso los guisantes, pero la genética en los humanos.

Entonces, ¿qué hay de diferente entre la genética en humanos y la genética en levadura?

No puedes elegir quién se empareja con quién. Bien tu puedes.

Quiero decir, en los días de los matrimonios arreglados tal vez no podrías, pero puedes elegir quién se empareja con quién, pero solo para ti, ¿verdad? Lo que no puede hacer es organizar otros cruces en la población humana como experimentalista. Ahora, su propia elección de apareamiento, desafortunadamente o afortunadamente quizás produce muy poca progenie para ser estadísticamente significativa. Como padre de tres hijos, pienso en lo que se necesitaría para criar un número estadísticamente significativo de descendientes para sacar conclusiones, y no creo que pueda hacer eso.

Entonces, tienes toda la razón. No podemos organizar los apareamientos que queremos en la población humana. Entonces, esa es la gran diferencia.

Entonces, ¿podemos hacer genética de todos modos? ¿Cómo hacemos la genética a pesar de que no podemos organizar los apareamientos de la manera que nos gustaría? ¿Perdón?

Bueno, árboles genealógicos. Tenemos que tomar los apareamientos como los encontramos en la población humana. Puede hablar con alguien que pueda tener un fenotipo interesante, no sé, lóbulos de las orejas adheridos, o una enfermedad cardíaca muy temprana, o algún color de ojos inusual, y comenzar a recopilar los antecedentes familiares de esa persona.

Es algo poco fiable porque es posible que solo confíes en el recuerdo de esa persona. Entonces, si fueras realmente trabajador en esto, irías a ver a cada uno de los miembros de su familia y probarías por ti mismo si tienen el fenotipo. Las personas que hacen estudios genéticos humanos serios a menudo lo hacen. Tienen que ir a confirmar, ya sea obteniendo registros del hospital o entrevistando a los otros miembros de la familia, etc. Por lo tanto, esto no es tan fácil como colocar muchas levaduras en una placa de Petri.

Y luego obtienes pedigríes. Y los pedigrí se ven así.

Aquí tienes un pedigrí. Dime qué te parece.

Ahora, los símbolos: los cuadrados son machos, los círculos son hembras por convención, un símbolo coloreado significa el fenotipo que estamos interesados ​​en estudiar en este momento. Entonces, en cualquier problema, alguien te dirá, bueno, estamos estudiando un fenotipo interesante. A menudo tiene un caso índice o un probando, es decir, la persona que recibe atención clínica, y luego retrocede en el pedigrí e intenta reconstruir.

Entonces, supongamos que vi un pedigrí como este.

¿Qué conclusiones puedo sacar? ¿Perdón? Rasgo de vínculo sexual recesivo ¿por qué el rasgo de vínculo sexual? Entonces, veamos si podemos subir su modelo aquí. Crees que esto representa una herencia ligada al sexo. Entonces, ¿cuál sería el genotipo de este macho aquí? Mutante: usaré M para denotar un mutante en el cromosoma X y una Y en el cromosoma opuesto.

¿Cuál es el genotipo de la hembra aquí?

Entonces, es más sobre más donde usaré más para denotar el gen que se encuentra en el cromosoma X normal. De acuerdo, ¿y luego qué crees que pasó aquí? Entonces, mutante sobre más, te apareas con este macho que es más sobre más. ¿Por qué ese macho es más sobre más? Oh, cierto, buen punto.

No es más sobre más. Es más sobre Y. ¿Por qué ese hombre es más sobre Y en lugar de mutante sobre Y?

Tendría el fenotipo mutante. Entonces, él no tiene el fenotipo mutante, por lo que puede inferir que es más sobre Y. Está bien, ¿y luego qué sucede aquí? Mutante sobre Y, esto es más sobre Y. ¿Cómo obtuvo esta persona más sobre Y? Son el plus para mamá y las hijas, Y de papá, y un plus de mamá. Eso es genial. Ahora, ¿qué pasa con las hijas allí? ¿Son más sobre más, o M sobre más? ¿Es uno, uno y otro el otro? Bueno, en los libros de texto siempre es más sobre más y M sobre más, pero ¿en la vida real? No lo sabemos, ¿verdad? Entonces, esto podría ser más sobre más, o M sobre más, no lo sabemos, ¿de acuerdo? Ahora, ¿qué hay de este lado del pedigrí aquí?

¿Cuál es el genotipo aquí? Más sobre Y, está bien.

¿Por qué no mutante sobre Y? Porque si obtuvieron el mutante, tendría que provenir del, OK, entonces aquí, más sobre más, y luego aquí, todo el mundo es normal porque no hay ningún alelo mutante segregado.

¿Sí? Sí, ¿no podría haber simplemente recesivo? Quiero decir, es una bonita historia sobre el vínculo sexual, pero ¿no podría ser recesivo? Entonces, explícame cómo es recesivo. M sobre más, más sobre más. Espera, espera, espera, espera. ¿Podría ser M over plus y esa persona se verá afectada?

Tiene que ser M sobre M, así que mutantes sobre mutantes, pero eso es posible. Sí, ok. Entonces, ¿qué sería esta persona? Más más más, digamos, ven aquí. Ahora bien, ¿qué sería esta persona? M más. Tiene que ser M plus porque, está bien, ¿y qué hay de esta persona aquí? M plus, ahora ¿qué pasa con la descendencia? Entonces, uno de ellos es M sobre M, más sobre más, y dos M más. ¿Siempre funciona así?

[RISAS] No, no siempre funciona así.

Entonces, solo voy a escribir más sobre más aquí solo para decir, duro, ¿verdad? En la vida real, no siempre sale así.

¿Y por aquí? Tendría que ser más sobre más.

¿Por qué no? No es así porque podría ser M over plus y no tener efecto en la descendencia por casualidad, ¿verdad? Pero, ibas a decir que es más sobre más porque en los libros de texto siempre es más sobre más en imágenes como esta, ¿verdad? Y luego, todo resulta ser ventajas y mutantes, y ventajas y mutantes, y todo eso, ¿verdad? Bueno, ¿qué foto es la correcta?

¿Perdón? No lo sabes. Entonces, eso no es bueno. Se supone que debe haber respuestas a estas cosas. ¿Podría ser cierto alguno de los dos? ¿Cuál es más probable? ¿El de la izquierda? ¿Por qué? Más probable estadísticamente, ¿por qué? Porque es. Sin embargo, puede que no sea suficiente como una respuesta científica completamente completa.

¿Sí? Sí. Bueno, pero tengo a alguien que está afectado aquí. Entonces, dado que tengo a la persona afectada en la familia, sí, de hecho, tiene razón, estadísticamente es algo menos probable que tenga dos M independientes ingresando en el mismo pedigrí, particularmente si M es relativamente raro.

Sin embargo, si M es bastante común, supongamos que M tuviera una frecuencia del 20% en la población, entonces en realidad podría ser bastante razonable que esto pudiera suceder. Entonces, ¿qué le gustaría hacer realmente para probar esto? ¿Perdón? Bueno, si encontraras mujeres aquí, tal vez podrías concluir que era autosómico recesivo porque las mujeres nunca muestran un rasgo ligado al sexo. ¿Es eso cierto?

No, eso no es verdad. ¿Por qué no? Tienes razón. Entonces, solo tienes que ser homocigoto para eso en la X. Entonces, tener una mujer soltera no lo hará, quiero decir, ella no lo tomará como evidencia. Obtenga una hembra afectada y demuestre que todos sus descendientes masculinos muestran el rasgo. Cruzarla con, esperar, esperar.

Este es un pedigrí humano chicos [RISAS]. ¡Uf! Hay problemas involucrados aquí, ¿verdad? Podrías presentarle a un chico normal, [RISAS] pero en realidad no está permitido si puedes cruzarla con un chico normal. Entonces, ya ve, estos son exactamente los problemas para dar sentido a los pedigríes como este.

Entonces, lo que tiene que hacer es recopilar una gran cantidad de datos y los tipos de características que busca en un pedigrí, pero son características estadísticas, y no obstante, esto podría ser daltonismo o algo así, pero A pesar de las imágenes en el libro de texto del daltonismo y todo eso, realmente tienes que echar un vistazo a una serie de propiedades. ¿Cuáles son algunas propiedades?

Una a la que ya te has referido es que hay un predominio en los hombres si está ligada al cromosoma X. ¿Por qué predomina el sexo masculino? Bueno, hay un predominio en los hombres porque si tengo una X sobre Y y tengo una mutación emparejada en este cromosoma X, los hombres solo tienen que tenerla en uno.

Las hembras tienen que contraerlo en ambos y, por lo tanto, es estadísticamente más probable que los machos lo contraigan. Entonces, por ejemplo, ¿cuál es la frecuencia de daltonismo entre los hombres? Sí, es del 8 al 10%, algo así. Creo que es alrededor del 8% más o menos.

Y, entre las mujeres, bueno, si es un 8% para obtener una, ¿cuál es la probabilidad de que obtengas dos?

Es 8% por 8% es un poco menos del 1%, ¿verdad?

Es del 0,64%, está bien, en las mujeres. Entonces, solo saldremos al 8% al cuadrado. Entonces, en los hombres, el 8% en las mujeres, menos del uno por ciento.

Entonces, hay un predominio en los hombres de estos rasgos ligados al sexo. Otras cosas: los machos afectados no transmiten el rasgo a los niños, en particular no se lo transmiten a sus hijos, cierto, porque siempre están enviando los cromosomas Y a sus canciones. Las hembras portadoras transmiten a la mitad de sus hijos y las hembras afectadas transmiten a todos sus hijos. Y el rasgo parece saltarse generaciones, aunque no me gusta esta terminología.

Se salta generaciones. Estos son los tipos de propiedades que tiene. Entonces, hemofilia, un buen ejemplo de esto, si tengo un hijo con hemofilia, varón con hemofilia, ¿se sorprendería si su tío tuviera hemofilia? ¿Qué tío sería, materno o paterno?

Lo más probable es que el tío materno tenga hemofilia.

Siempre es posible que sea paterno. Este es el problema con la genética humana: es necesario tener suficientes familias para que el patrón se vuelva abrumadoramente claro, está bien, porque de lo contrario, como puede ver con números pequeños, es difícil estar absolutamente seguro.

Entonces, estas son propiedades de los rasgos ligados a X.

¿Qué tal la calvicie? ¿La calvicie es un rasgo ligado al sexo? ¿Cómo? No ves muchas mujeres calvas.

¿Eso prueba que está ligado al sexo? ¿Perdón? Los chicos se estresan más.

[RISA] ¿Hay evidencia de que tenga algo que ver con el estrés?

En realidad, tiene que ver con el exceso de testosterona que resulta, que los niveles altos de testosterona están correlacionados con la calvicie de patrón masculino, pero ¿el hecho de que los hombres se vuelvan calvos indica que este es un rasgo ligado al sexo? No. Solo porque es predominante en los hombres, tenemos que verificar estas otras propiedades.

¿Es el caso de que los padres calvos tienden a tener hijos calvos?

¿Alguna evidencia sobre este punto? ¿Evidencia de sentido común a partir de la observación? Está bastante claro. Claramente, no es un rasgo vinculado al sexo. Es un rasgo de sexo limitado, porque para demostrarlo es necesario ser hombre porque los niveles altos de testosterona no se encuentran en las mujeres, incluso si tienen el genotipo que podría predisponerlas a volverse calvas si fueran hombres. Entonces, en realidad no es un rasgo vinculado al sexo en absoluto, y está muy claro que la calvicie de patrón masculino se da en familias de manera más vertical. Por lo tanto, debe tener cuidado con la diferencia entre el sexo vinculado y el sexo limitado, y el sexo vinculado realmente puede distinguirse de la transmisión y las familias.

Bien, aquí hay otro. Nuevo pedigrí.

Se casó dos veces aquí. OK, ¿qué tenemos?

¿Sí? Ella se volvió a casar. Se casó dos veces. No tuvo descendencia la segunda vez. Pero eso sucede, y tienes que poder dibujarlo en el pedigrí.

Ella tiene derecho, de acuerdo. Está bien, se volvió a casar, sin descendencia de este matrimonio. Ese es su símbolo legal. Chicos, piensan que es gracioso. Es real, ¿sabes?

Está bien, eso no significa que esté casada con dos personas al mismo tiempo.

Esta no es una imagen temporal. Entonces, ¿qué tenemos aquí? ¿Sí?

Lo siento, de esta persona? Bueno, los estoy dibujando aquí como un símbolo vacío, lo que indica que no creemos que tengan el rasgo.

No son portadores. ¿Cómo se propone averiguarlo?

Mira a los niños. Bueno, los niños se ven afectados. Podrían ser portadores. Los datos son los que son.

Tienes que interpretarlo. ¿Esta persona tiene que ser portadora? ¿Qué tipo de rasgo crees que es este?

¿Dominante? ¿Le parece esto autosómico dominante?

¿Sí? Oh, no todos los niños tienen el rasgo en la primera generación, y si esto fuera dominante, ¿todos lo tendrían? ¿Cuál es un posible genotipo de esta persona?

Mutante sobre más. Y estos niños podrían ser mutantes más.

Esto podría ser más sobre más, y esto podría ser más sobre más, mutante sobre más, más sobre más, mutante sobre más y más sobre más sería una posibilidad. En promedio, ¿qué fracción de los niños debería obtener el rasgo? Aproximadamente la mitad de los niños, ¿verdad? Entonces, veamos qué características tenemos aquí. Vemos el rasgo en cada generación.

En promedio, la mitad de los niños adquiere el rasgo.

La mitad de la descendencia de un individuo afectado se ve afectada.

¿Qué otra cosa? ¿Masculinos y femeninos? ¿Aproximadamente iguales en hombres y mujeres?

¿Perdón? Uno, dos, tres, cuatro, cinco a dos. Entonces, ¿es una proporción de 5: 2?

Oh, en la descendencia es una proporción de 2: 1. Entonces, esto es como Mendel.

Ves este número y dices, OK, 2: 1. ¿No está tratando de decirme algo? No con seis crías. Ese es el problema con seis descendientes, 2: 1 podría estar tratando de decirte 1: 1.

Y es. Si tuviera un rasgo de herencia dominante en el que hay un 50/50 de posibilidades de que cada descendencia contraiga la enfermedad y fuera autosómico, no vinculado al sexo, habría muy buenas probabilidades de tener dos machos y una hembra porque sucede: lanza monedas y eso sucede. Entonces, tienes que tener eso en cuenta, y aquí ves qué más tenemos. Aproximadamente el mismo número de hombres y mujeres, transmiten por igual, y los no afectados nunca transmiten.

Este sería el rasgo autosómico dominante clásico.

Bien, aquí este mutante iría mutante sobre más, mutante sobre más, más sobre más, mutante sobre más, más sobre más, más sobre más, y verías aquí que tres de los cinco aquí, y uno, dos, tres de los seis allí: eso es un poco más de la mitad, pero son números pequeños aquí, ¿verdad? Este es un autosómico dominante clásico como en los libros de texto. ¿Sí? Resulta que no hace mucha diferencia. Resulta que hay mucho genoma en ambos. Y así, es cierto que los machos son más susceptibles a determinadas enfermedades genéticas.

Entonces, será un exceso, pero no importará por esto.

Ahora bien, en la vida real no siempre funciona tan bien.

Tomaremos un ejemplo: cáncer de colon. Aquí hay mutaciones autosómicas dominantes particulares que causan un alto riesgo de cáncer de colon.

Las personas que tienen mutaciones en un gen determinado, MLH-1, tienen un riesgo de alrededor del 70% de contraer cáncer de colon en su vida.

Pero fíjense, no es 100%. Es posible que tenga una penetrancia incompleta.

La penetrancia incompleta significa que no todos los que obtienen el genotipo obtienen el fenotipo. No todas las personas con el genotipo M over plus muestran el fenotipo. Una vez que haces eso, arruina nuestra imagen enormemente, porque, dime, ¿cómo sabemos que esta persona de aquí no es en realidad M over plus?

Quizás sean crípticos. No han mostrado el fenotipo.

Y tal vez aparezca en la próxima generación. Eso arruinará todo. Echa a perder nuestra regla de no transmitir a través de los no afectados, arruina la regla de que no se muestra en todas las generaciones, e incluso arruinará nuestra proporción de 50/50 porque si la mitad de la descendencia obtiene M sobre plus, pero solo el 70% de que la mitad muestre el fenotipo, entonces solo el 35% de la descendencia mostrará el fenotipo. Desafortunadamente, esta es la vida real.

Cuando los genetistas humanos realmente observan los rasgos, muchas mutaciones, la mayoría, excepto las más graves, son de penetración incompleta.

Entonces, realmente debe comenzar a recopilar una gran cantidad de datos para demostrar que está lidiando con un rasgo autosómico dominante que no es completamente penetrante. Y luego hay otros problemas.

Hay un gen en el cromosoma número 17 llamado BRCA-1, mutaciones en las que predisponen a un riesgo muy alto de cáncer de mama pero solo en mujeres. Los machos portan la mutación y no tienen cáncer de mama. Existen otras mutaciones que sí causan cáncer de mama en los hombres. Los hombres tienen tejido mamario y pueden tener cáncer de mama, pero el del cromosoma 17 no. Y así, allí solo verías esto transmitido a través de las mujeres.

Saltaría a los machos sin mostrar un fenotipo, etc. Entonces, en la vida real, la vida es un poco más complicada.

Muy bien, dominancia autosómica. Ahora, tomemos un pedigrí más.

¿Perdón? Sexo limitado, pero no vinculado al sexo.

Entonces, en el cromosoma 17, que es un autosoma genuino, pero tiene un sexo limitado en el sentido de que el fenotipo solo puede mostrarse en un individuo que resulta ser mujer. ¿Sí? ¿Perdón? ¿Cómo es autosómico recesivo? Entonces, si ese tipo de la izquierda es en realidad un heterocigoto, y allí arriba ese individuo, entonces si tuviéramos un homocigoto, un homocigoto, un heterocigoto, un homocigoto, ooh, puedes interpretar ese pedigrí si quieres como un autosómico recesivo, siempre que M es bastante frecuente en la población. Eso es correcto. Los genetistas humanos, de hecho, para demostrar realmente que tienen el modelo correcto, recopilan muchos pedigríes y ejecutan un modelo informático.

El modelo de computadora primero prueba autosómico recesivo, prueba autosómico dominante, prueba dominante con penetrancia incompleta, y para cada modelo posible calcula la probabilidad estadística de que usted vea tales datos bajo ese modelo.

Y cuando los datos se vuelven abrumadores y dices, sí, con un pedigrí, cualquier pedigrí que dibuje en la pizarra, en realidad podría encajar en casi cualquier modelo. No dice esto en los libros de texto, pero es cierto. Obtengo suficientes pedigríes, y eventualmente digo que las probabilidades son 105 veces más probables de que esta colección de pedigrí surja de un dominio autosómico, una herencia con una penetración incompleta de alrededor del 80%.

Luego, de la herencia autosómica recesiva, puedo escribir un artículo al respecto. Eso es realmente lo que hacen los genetistas humanos: tienen que recolectar lo suficiente, ahora, cualquier otro organismo, simplemente establecería una cruz, pero no puede. Y, siempre que tengamos modelos no triviales, realmente tenemos que recopilar una gran cantidad de datos. Tomemos el siguiente pedigrí, genial, que estás pensando como un genetista humano.

Es muy bueno. Aquí está el siguiente pedigrí. De hecho, lo voy a revertir. Aquí vamos.

¿Que es eso? ¿Quién sabe? No se puede decir. Bien, te he preparado hasta el punto en que, pero en los libros de texto, esto sería autosómico recesivo. O podría ser cualquier cosa.

¿Lo sabes bien? Pero los libros de texto le mostrarían esta imagen como autosómica recesiva. Pero claro, ¿qué más podría ser? Podría ser un autosómico dominante con penetrancia incompleta.

Podría estar relacionado con el sexo. Podría ser muchas cosas.

También podría ser, no te he dicho el fenotipo.

¿Y si el fenotipo aquí fuera atropellado por un camión?

[RISAS] ¿Tendería a observar esto? Sí, ser atropellado por un camión, por ejemplo, si alguien es atropellado por un camión, es poco probable que sus padres hayan sido atropellados por un camión o que, en el pasado, sus abuelos fueran atropellados por un camión. Entonces, ¿cómo se puede distinguir el ser atropellado por un camión de, es decir, es decir, cómo se sabe que algo es genético? Cuando es relativamente raro y aparece en un pedigrí, ¿cómo se sabe que es genético?

Por el ADN. Pero, quiero decir, se necesita mucho trabajo para encontrar el gen y todo eso, ya que llegaremos al curso. Es posible que desee un poco de seguridad antes de escribir la subvención a los NIH y decir que voy a encontrar el gen para esto porque usted lo escribe y dice que voy a encontrar el gen para ser atropellado por un camión. y me responderán y me dirán que me muestre que vale la pena gastar dinero para encontrar ese gen. Muéstrame que es verdad. Entonces, ¿qué tipo de cosas buscaríamos? Si quisiéramos mostrar que algo es autosómico recesivo en una población, ¿qué haríamos?

Más datos. Entonces, reunimos muchas familias, ¿y qué veríamos? A medida que reunimos más y más familias, comenzamos a ver ¿qué cosas? A veces, es posible que veamos familias como esta, o podemos ver familias como esta. [RISAS] Si ambos padres fueran mutantes, todos los niños serían mutantes, ¿verdad? Los colorearíamos en mutantes. ¿Es eso cierto? Bueno, en primer lugar, depende. Algunas de las cosas que queremos estudiar son fenotipos genéticos médicos extremadamente graves, y no van a vivir para tener hijos. Entonces, ese es un problema con el que tienes que lidiar. Pero, es cierto que si fuera autosómico recesivo, se transmitiría un apareamiento entre dos homocigotos por ese gen. [RISAS] ¿Y si estuvieran todos en el mismo auto? Lo cual es una parte muy importante, porque bromeamos sobre el automóvil, pero la dieta, cosas así, son factores ambientales correlacionados con la familia. Hay factores ambientales que se correlacionan dentro de una familia.

Entonces, no es trivial hacer este punto. Entonces, está bien, ¿seremos capaces de demostrar cuál es la prueba real de la herencia mendeliana aquí? Porque pueden estar todos en el mismo coche, o comer el mismo tipo de comida o algo por el estilo, lo que los predispone de cierta forma. Entonces, vamos a querer mejores pruebas de estas cosas. ¿Qué hay de las proporciones mendelianas?

¿Alguien quiere proporciones mendelianas? No, porque podría ser una dominancia autosómica incompleta. No quiero arruinarte.

En los exámenes, ustedes pueden pensar con claridad sobre cosas simples.

Pero, esto podría ser dominante con penetrancia incompleta, aunque los TA me van a odiar porque les digo que, de todos modos, ¿qué pasa con las proporciones mendelianas? ¿Qué tal algo que sea una predicción bastante buena? ¿Qué fracción de la descendencia se verá afectada? Tenemos muchas familias, las alineamos todas. ¿Qué fracción de la descendencia?

Un cuarto. Ahora, esa es una predicción dura y rápida.

Una cuarta parte de la descendencia es efectiva. Cuando tengo un apareamiento entre dos homocigotos, entonces, ¿qué voy a hacer?

Voy a salir. Voy a reunir muchas familias.

Tal vez junte 100 familias porque será una enfermedad en particular, displasia diastrófica o algo así, xeroderma pigmentosa, ataxia teleangiectasia, e iré a la fundación de enfermedades y obtendré todos los pedigríes de todas las familias, y veré cuántas veces fue uno afectado, dos afectados, tres afectados, etc. Y en promedio, la proporción de afectados será una cuarta parte, excepto que no es cierto.

Si realmente hago eso, encuentro que la proporción de afectados suele ser más como un tercio. No es un cuarto.

Ahora, esto debería molestarle mucho porque sabe muy bien que M sobre más por M sobre más debería darle una cuarta parte de afectados.

Pero cuando miras realmente a las familias humanas, no lo es.

¿Por qué? En otras palabras, cuando contamos todos los apareamientos entre heterocigotos, recopilamos todos los apareamientos que producen un hijo afectado. Recogeremos todos los apareamientos que produzcan dos hijos afectados. Recogeremos todos los apareamientos que produzcan tres hijos afectados. Pero no lograremos recolectar esos apareamientos entre homocigotos que producen cero hijos afectados.

Y así, sobreestimaremos sistemáticamente la proporción.

Por supuesto, lo que realmente tenemos que hacer es salir a buscar a todas esas parejas que eran ambas portadoras, pero como tenían pocos hijos, no resultó que tuvieran un hijo afectado.

Eso no es muy fácil de hacer, especialmente cuando no conoce el gen de antemano. Entonces, cuando los genetistas humanos intentan medir la proporción mendeliana de un cuarto, no se puede.Pero lo que puede hacer es lo siguiente, condicionado a que el primer ensayo se vea afectado, ahora ¿cuál será la proporción de niños subsiguientes que se vean afectados?

Un cuarto. Si lo hago condicional, condicionando tener un primer hijo afectado, el hijo número uno afectado, entonces sé que tengo un apareamiento entre heterocigotos.

La descendencia posterior ahora no tiene ese sesgo.

Y entonces, de hecho, piensas que este pensamiento es genial, ¿verdad? Tienes una condición en uno. Resulta que hay un artículo muy famoso sobre la fibrosis quística donde alguien olvidó este punto e hizo un gran escándalo en la literatura sobre el hecho de que un tercio de los niños en promedio tenían fibrosis quística en estas familias, y propuso todo tipo de modelos sobre cómo la fibrosis quística podría ser ventajosa y conduciría a aumentos de fertilidad y todo eso.

De hecho, fue solo un error al corregir este pequeño sesgo estadístico. Bien, esto es lo que hacen los genetistas humanos: tienen que lidiar con lo popular, ahora, hay otro truco que puedes usar para saber que algo es autosómico recesivo.

Ese truco es este. Para ubicar este truco, tengo que volver a una persona llamada Archibald Garrett.

Archibald Garrett era médico en Londres alrededor de 1900.

Garrett estudió a niños con el rasgo de alcoptonuria.

Alkoptonuria era lo que alkopton significa negro. Uria significa orina.

Tenían orina negra. Esto fue evidente porque su orina se volvió negra con el tratamiento con alcalinos. ¿Cómo trataría la orina con alcalina? ¿Cómo sabría la gente esto? ¿Perdón? Letrinas con lima, sí, ¿y quién va a mirar la orina de los niños, o algo así? Pero estás en el camino correcto.

¿Qué tal los pañales? Lavas pañales, pañales de tela, en álcali. Se vuelven negros. Esto fue evidente por los pañales negros.

La orina de los niños se volvería negra. Entonces, observó esto, y sabes lo que Garrett notó es que cuando estudió la alcoptonuria de los niños, descubrió que una fracción muy grande de la descendencia afectada se produjo de hecho a partir de apareamientos de primos hermanos.

Emparejamientos consanguíneos: ahora te ríes, pero de hecho la consanguinidad ha sido algo que se ha favorecido en muchas sociedades, y en Gran Bretaña, particularmente entre la clase alta en Gran Bretaña en 1900, el matrimonio o los primos hermanos era bastante común, pero no tan común como él. observado. Encontró que ocho de los 17 pacientes con alcoptonuria eran producto de matrimonios de primos hermanos.

Eso está fuera de serie porque es casi la mitad, cuando en realidad la tasa típica en Gran Bretaña podría haber sido de alrededor del 5%.

Entonces, sobre la base de eso, a principios de la década de 1900, Garrett pudo demostrar solo unos años después del redescubrimiento del trabajo de Mendel que esta propiedad de los rasgos recesivos, el enriquecimiento en la descendencia de matrimonios consanguíneos, era una clara demostración de la herencia mendeliana. No solo hizo eso, sino que Garrett sabía por el trabajo de algunos bioquímicos, y esto es genial, que el problema con la orina era que estos pacientes expulsan en la orina una gran cantidad de lo que se llama ácido homogentísico, HGA, que básicamente es un anillo fenólico. Lo que hizo Garrett fue él, y esa cosa se vuelve negra con la exposición al aire. ¿Qué podría producir de las cosas que ya aprendiste algún tipo de anillo como ese?

¿Qué bloques de construcción sabes que tienen anillos como los de las cosas que ya has estudiado? Tanto la fenilalanina como la tirosina tienen anillos. Supongamos que alguien tuviera problemas para descomponer el ácido homogentísico. Supongamos que hubiera alguna vía en la que las proteínas se descompusieran en aminoácidos, incluidas la fenilalanina y la tirosina. Y se descompusieron en ácido homogentísico. Y se dividieron en no sé qué. Y supongamos que, al igual que nosotros, los pacientes tuvieran una mutación en esa enzima. ¿Qué pasaría si les di mucha proteína a los pacientes? En su orina, recuperarías mucho ácido homogentísico. Supongamos que les doy mucha tirosina.

Obtendría mucho ácido homogentísico porque el cuerpo no podía descomponerlo. Supongamos que les doy mucha fenilalanina.

Excretarían mucho ácido homogentísico.

Supongamos que les doy ácido homogentísico. Obtendría cantidades cuantitativas de ácido homogentísico. Garrett hizo esto. Estos son los días antes de las juntas de revisión institucional, ya sabes, consentimiento informado. Resulta que es inofensivo alimentarlos con proteínas y cosas así. Pero de hecho, Garrett, en 1911, descubrió que este rasgo tenía que ser recesivo debido a la genética de su población e infirió una vía bioquímica al alimentar diferentes cosas a lo largo del camino y pudo conectar una mutación en un gen a un problema con una vía bioquímica específica.

Lo siento, 1908: esta fue su conferencia crooniana en 1908.

Ocho años después del redescubrimiento de Mendel, es capaz de conectar el defecto genético, que demuestra que es genético por transmisión, con un defecto bioquímico que muestra que tiene una vía por la que puede alimentar cosas. Y todo se bloquea ante la incapacidad de metabolizar el ácido homogentísico. Ha conectado gen a enzima en 1908. ¿Cuál crees que fue la reacción a esto? Cortés desconcierto, y se hundió como una piedra. Nadie estaba preparado para escuchar esto. Esto es muy parecido a Mendel en mi opinión. Ahora, era un profesor distinguido.

Fue la conferencia crooniana. Recibió muchos elogios y todo eso, y la gente dijo, qué hermosa conferencia fue y procedió a olvidar por completo esta conexión entre genes y enzimas, genes y proteínas. No fue hasta 40 años más tarde que Beadle y Tatum, trabajando con un hongo, en realidad rosper, no levadura, demostraron que todos estos mutantes interferían con la capacidad de digerir o producir aminoácidos particulares, y escribieron esto como el único gen. , una hipótesis enzimática de cómo los genes codifican las enzimas, y ganó el Premio Nobel por este trabajo, pero de hecho, en su discurso del Nobel, Beetle y Tatum notaron, en realidad, ya sabes, Garrett sabía todo esto. Pero la gente aún no estaba lista para digerirlo. La genética acababa de llegar, la bioquímica acababa de ser inventada en los últimos diez años, y la idea de unir genética y bioquímica era algo para lo que la gente todavía no estaba preparada. Más la próxima vez.


Genética

La genética es una ciencia que se ocupa del estudio y la comprensión de la herencia, la evolución, el desarrollo, la ecología, la biología molecular y la ciencia forense. Un científico alemán llamado Gregor Johann Mendel fue el primer fundador de la genética, por lo que también se le conoce como el padre de la genética. Primero demostró la herencia de rasgos en las plantas de guisantes y más tarde se la denominó herencia mendeliana.
El concepto principal detrás del estudio de la genética es:

  • Explica cómo los rasgos se transmiten de padres a
  • Explica cómo los rasgos se transmiten de padres a hijos.
    También explica sobre el gen y la cantidad de cromosomas presentes en un individuo con su importancia.

Variación de especies

El término variación se puede definir como el rango de diferencias entre organismos individuales. Esta variación ocurre dentro de la especie. Por ejemplo, diferencias entre seres humanos individuales. Esta variación es de dos tipos:
Variación continua: en esta variación, todos los tipos de características tienen una distribución normal.
Por ejemplo, la altura de los seres humanos individuales, el ancho de una hoja, el peso de un gato, etc.
Variación discontinua: en este caso, solo hay unas pocas características que se incluyen en la categoría de variación discontinua.
Por ejemplo, color diferente de la flor en una sola especie de planta, diferentes tipos de grupos sanguíneos en seres humanos individuales, diferentes tipos de lóbulo de la oreja, etc.

Herencia

El término herencia se puede definir como el proceso de transferir los caracteres o los rasgos de los padres a su descendencia. En este proceso de transformación, los personajes se transfieren a través de los genes presentes en el ADN. Estos ADN & # 8217 están presentes en los cromosomas, que están presentes en el núcleo de la célula. La transferencia de los personajes incluye la contribución de la misma cantidad de material genético de ambos padres (madre y padre) a su descendencia.

La expresion genica

Antes de pasar a la expresión genética, háganos saber algo sobre un gen.
¿Qué es un gen?
Un gen es un segmento del ADN que contiene todo tipo de información necesaria para codificar algunas funciones importantes. Por tanto, un gen se denomina unidad de información. Cada célula de un organismo tiene un conjunto de genes similar. Un gen se transfiere de los padres a sus descendientes. El término gen fue acuñado por el científico llamado Johann sen en el año 1909.
La expresión genética es la activación de un gen, que da como resultado una proteína. La expresión genética es el proceso mediante el cual se utiliza la información genética en la síntesis de un gen. Este proceso se usa generalmente en todos los eucariotas, procariotas y en virus para generar la maquinaria macromolecular de la vida.

Codigo genetico

Un código que contiene todo tipo de información genética, que está presente en las secuencias de nucleótidos de ADN o ARN y luego son traducidas a proteínas por las células vivas. Estos códigos pueden expresarse como codones de ARN o como codones de ADN. Este código instruye a un gen para que guíe a la célula a producir una proteína específica. A, T, G, C es la letra alfabética del código de ADN. Estas letras representan adenina, timina, guanina y citosina, que constituyen por completo las bases de nucleótidos del ADN. Todos y cada uno de los códigos se combinan con estos cuatro productos químicos para la síntesis de proteínas.

Estructura del ADN

Al ADN se le llama el modelo de la vida, ya que contiene todo tipo de instrucciones para producir proteínas dentro de la célula. Es un polímero muy largo y la forma básica del ADN es como una escalera retorcida. Por lo tanto, también se le llama ADN de doble hélices. La columna vertebral de la molécula de ADN es la alternancia de fosfatos, azúcar desoxi ribosa y bases nitrogenadas. La información en el ADN se almacena como un código compuesto por cuatro bases químicas: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T).

Molécula de ADN

Herencia genética

Puede definirse como la transformación de rasgos de los padres a su descendencia. Todos tenemos dos copias de cada gen, de las cuales una heredada de la célula madre y otra heredada de la célula padre.
Causas de variación y evolución.
Hay principalmente dos factores, que son responsables de la variación y evolución de las especies. Son:
Variación genética: en este caso, la diferencia de variación se debe principalmente a la presencia de ADN dentro de las células de un organismo. Las características de cada especie serán diferentes en su color, tamaño y forma porque provienen del padre con diferentes alelos, que codifican diferentes características.
Puede definirse como la transformación de rasgos de los padres a su descendencia. Todos tenemos dos copias de cada gen, de las cuales una heredada de la célula madre y otra heredada de la célula padre.
Causas de variación y evolución.
Hay principalmente dos factores, que son responsables de la variación y evolución de las especies. Son:
Variación genética: en este caso, la diferencia de variación se debe principalmente a la presencia de ADN dentro de las células de un organismo. Las características de cada especie serán diferentes en su color, tamaño y forma porque provienen del padre con diferentes alelos, que codifican diferentes características.


Genética (Ciencia 1.9)

¡Bienvenidos al tema de la genética! La genética es el estudio de la herencia. La herencia es un proceso biológico en el que un padre transmite ciertos genes a sus hijos o descendientes. Cada niño hereda genes de ambos padres biológicos y estos genes, a su vez, expresan rasgos específicos. Algunos de estos rasgos pueden ser físicos, por ejemplo, el color del cabello y los ojos, el color de la piel, etc. Por otro lado, algunos genes también pueden conllevar el riesgo de ciertas enfermedades y trastornos que pueden transmitirse de padres a hijos. Este tema es como un nuevo lenguaje para la mayoría, así que apégate a él. ¡Aprenda las palabras clave, vea los videos y escuche a sus profesores!

PowerPoint fantástico y recursos de GZScience en línea aquí

Antes de comenzar a trabajar con las siguientes actividades de ADN desde el principio.

Sin cerebro demasiado pequeño - ¡¡Este sitio web tiene algunos increíbles !! recursos - echa un vistazo aquí

A continuación se muestran las partes clave que debe conocer:

Núcleo es el orgánulo en una célula que contiene ADN.

El ácido desoxirribonucleico es una molécula autorreplicante presente en casi todos los organismos vivos. De eso se componen los cromosomas.

los Cromosoma es una estructura filiforme de ácidos nucleicos y proteínas que se encuentra en el núcleo de la mayoría de las células vivas. Llevan información genética en forma de genes. Los cromosomas están formados por largos tramos de ADN.

Ubicación de los cromosomas: contenidos dentro del núcleo

Compuesto por: ADN (ácidos nucleicos: un fosfato, azúcar y base) con varias proteínas de unión que lo mantienen unido

Función (lo que hace): Contiene información genética para permitir que un organismo fabrique todas las proteínas necesarias para desarrollar y mantener un organismo cuando sea necesario.

A Gene es una pequeña longitud de ADN que lleva el código genético de una característica o actividad celular particular. Las diferentes formas del mismo gen se denominan alelos. Pueden ser dominantes o recesivos.

Un rasgo es una característica determinada genéticamente, como el color de ojos o el color del cabello.

El épico video de Benjamin Himme sobre el ADN, ¡es largo!

El ADN es el material hereditario de la célula que se encuentra en los cromosomas del núcleo. Estos se encuentran como hebras. Cada una de estas hebras de ADN se llama cromosoma. Un gen es un segmento de ADN que se encuentra en una pequeña sección del cromosoma. A lo largo del ADN, las secuencias de bases proporcionan el código para construir diferentes proteínas, que luego determinan características particulares. Las pequeñas diferencias en la secuencia de las bases que componen un gen se denominan alelos y provocan las variaciones en los fenotipos. Estas diferencias conducen a variaciones genéticas entre individuos.

A partir del examen de 2013 ... Los cromosomas están formados por ADN. El ADN es una molécula grande que está enrollada en una doble hélice (estructura de escalera retorcida). Se encarga de determinar el fenotipo de un organismo. A lo largo de esta molécula hay bases. Estas bases se emparejan A siempre se empareja con T y G con C.

Una secuencia de bases que codifica un rasgo particular (por ejemplo, el color de los ojos) se llama gen.

Las diferentes versiones de cada gen se denominan alelos, y estos muestran las diferentes variaciones de cada característica, por ejemplo, ojos marrones / azules. Debido a que los cromosomas vienen en pares para cada rasgo, habrá dos alelos posibles. Estas diferentes versiones de genes (alelos) ocurren cuando la secuencia de bases del ADN es diferente.

Esta combinación de alelos para cada rasgo se llama genotipo y puede ser cualquier combinación de dos de los alelos disponibles. El genotipo determina el fenotipo (la apariencia física) del organismo. Se pueden expresar los alelos que estén presentes. Los alelos dominantes (B) se expresarán sobre los alelos recesivos (b).

ADN desde el principio Buena introducción al ADN y la genética

El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es el material hereditario en los seres humanos y en casi todos los demás organismos. Casi todas las células del cuerpo de una persona tienen el mismo ADN. La mayor parte del ADN se encuentra en el núcleo celular (donde se llama ADN nuclear), pero también se puede encontrar una pequeña cantidad de ADN en las mitocondrias (donde se llama ADN mitocondrial o ADNmt).

La información en el ADN se almacena como un código compuesto por cuatro bases químicas: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). El ADN humano consta de aproximadamente 3 mil millones de bases, y más del 99 por ciento de esas bases son iguales en todas las personas. El orden o secuencia de estas bases determina la información disponible para construir y mantener un organismo, similar a la forma en que las letras del alfabeto aparecen en un cierto orden para formar palabras y oraciones.

Las bases de ADN se emparejan entre sí, A con T y C con G, para formar unidades llamadas pares de bases. Cada base también está unida a una molécula de azúcar y una molécula de fosfato. Juntos, una base, azúcar y fosfato se denominan nucleótidos. Los nucleótidos están dispuestos en dos hebras largas que forman una espiral llamada doble hélice. La estructura de la doble hélice es algo así como una escalera, con los pares de bases formando los peldaños de la escalera y las moléculas de azúcar y fosfato formando las piezas laterales verticales de la escalera.

Se cree que la forma del ADN a nivel molecular parece una escalera que se retuerce suavemente. Cada uno de los peldaños de la escalera representa un enlace químico entre las sustancias químicas que forman la molécula de ADN. Estos químicos se llaman nucleótidos e incluyen: (haga clic en la imagen para agrandarla)

El ADN está hecho de ácido desoxirribonucleico. El ADN se llama polímero porque está formado por muchas unidades repetidas llamadas nucleótidos.

Las hebras de ADN están sueltas dentro del núcleo de una célula. Justo antes de la división celular, el ADN se pliega alrededor de proteínas llamadas histonas en espirales apretadas, luego en cromosomas estructurados. La célula humana tiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares de cromosomas. Cada cromosoma de un par tiene los mismos genes, llamados pares homólogos, excepto el par de cromosomas sexuales, aunque puede haber variación entre los genes de cada par, ya que uno proviene del padre y el otro de la madre.

Los cromosomas están formados por largos tramos de ADN dispuestos en una escalera retorcida.

Las reglas de emparejamiento de bases significan que la guanina (G) siempre se une a la citosina (C) y la timina (T) siempre se une a la adenina (A).

Un gen es una sección de ADN que lleva el código genético de una característica particular. Un alelo es una forma alternativa de un gen. Pueden ser dominantes o recesivos.

Durante la fertilización, una persona obtiene dos alelos diferentes para el mismo gen porque un alelo se hereda de su madre y el otro proviene de su padre.

Un gran video que cubre esto con más detalle de lo que se requiere un L1. Necesita saber dónde sucede, por qué sucede y los pasos básicos que se encuentran a continuación.

La hebra de ADN original se desenrolla a medida que se rompen los enlaces entre las bases.

Se introducen nuevos nucleótidos. Se unen con las bases de la cadena de ADN original de acuerdo con las reglas de emparejamiento de bases.

Una vez que los nuevos nucleótidos se han unido, la molécula de ADN comienza a enrollarse en una doble hélice. Al final del proceso, se producen dos nuevas hebras de ADN. Ambos son copias exactas del hilo original.

Los cromosomas vienen en pares. Un par son los cromosomas sexuales: XX en las mujeres y XY en los hombres. Un conjunto completo de cromosomas de un organismo colocados en pares de cromosomas coincidentes se denomina cariotipo. El cariotipo humano consta de 23 pares de cromosomas.

El genotipo es la estructura genética de un organismo individual. Su genotipo funciona como un conjunto de instrucciones para el crecimiento y desarrollo de su cuerpo. La palabra "genotipo" se usa generalmente cuando se habla de la genética de un rasgo en particular (como el color de ojos).

El fenotipo son las características físicas o bioquímicas observables de un organismo individual, determinadas tanto por la composición genética como por las influencias ambientales, por ejemplo, la altura, el peso y el color de la piel.

Un codón es un grupo de tres bases que codifican un aminoácido específico. El ADN contiene las instrucciones para unir aminoácidos. Estos aminoácidos se unen para formar proteínas. Las proteínas son importantes porque son los componentes básicos de nuestro cuerpo y llevan a cabo muchas funciones importantes dentro del cuerpo. La secuencia de bases del ADN se puede descomponer en codones (secuencias de tres letras). Un codón codifica un aminoácido.

Los pares homólogos son cromosomas que tienen los mismos genes.

Los conceptos y procesos biológicos relacionados con la variación del fenotipo se seleccionarán entre:

Un alelo es una forma alternativa de un gen (un miembro de un par) que se encuentra en una posición específica en un cromosoma específico.

Los organismos tienen dos alelos para cada rasgo. Cuando los alelos de un par son heterocigotos, uno es dominante y el otro es recesivo. Se expresa el alelo dominante y se enmascara el alelo recesivo.

El gen para la forma de la semilla en las plantas de guisantes existe en dos formas, una forma o alelo para la forma de la semilla redonda (R) y la otra para la forma de la semilla arrugada (r).

Los organismos tienen dos alelos para cada rasgo. Cuando los alelos de un par son heterocigotos, uno es dominante y el otro es recesivo. Se expresa el alelo dominante y se enmascara el alelo recesivo. Usando el ejemplo anterior, la forma de semilla redonda (R) es dominante y la forma de semilla arrugada (r) es recesiva. Redondo: (RR) o (Rr), Arrugado: (rr).

Una mutación es un cambio en la secuencia de bases del ADN causado por un mutágeno. Un mutágeno es un agente, como una sustancia química, luz ultravioleta o radiación, que causa una mutación genética.

La mutación es un cambio permanente / aleatorio en el ADN / material genético. La mutación debe ocurrir en las células productoras de gametos para ingresar al acervo genético de la población.

Una mutación es un cambio permanente (no reparado) en el ADN de un organismo.

Introducen nuevos alelos en una población. La mayoría de las mutaciones son dañinas.

Las mutaciones son causadas por mutágenos.

Los beneficiosos tienden a ocurrir con más frecuencia en organismos con tiempos de generación cortos.

Muchos pueden guardar silencio, no ser observados, y solo pueden ser seleccionados a favor o en contra en una fecha posterior.

Las mutaciones neutrales no cambian en absoluto.

Mutación beneficiosa = una mutación que le da a un organismo una ventaja de supervivencia.

Mutación dañina = una mutación que afecta la supervivencia del organismo.

Mutación silenciosa = una mutación que no tiene ningún efecto observable en el organismo.

(no es necesario que proporcione los nombres de las etapas de la meiosis)

Las células sexuales tienen un conjunto de cromosomas. Las células corporales tienen dos. Haga clic aquí para trabajar a través de una animación

Simulador en línea de Mitosis y Meiosis Haga clic aquí

La meiosis es un tipo de división celular que ocurre en los testículos (hombres) y los ovarios (mujeres). Produce cuatro nuevas células (gametos) que son genéticamente diferentes entre sí y con la célula madre. Contienen la mitad del número de cromosomas que hay en la célula madre. La meiosis conduce a la variación genética a través de dos procesos. Cuando los pares de cromosomas homólogos se alinean durante la meiosis, lo hacen al azar. Esto significa que es completamente aleatorio qué combinación de alelos termina en un gameto en particular. Este proceso se llama surtido independiente. La segunda forma en que la meiosis conduce a la variación genética es a través de un proceso llamado cruzamiento. Esto ocurre cuando pares de cromosomas homólogos se alinean en el ecuador celular e intercambian secciones de material genético y, por lo tanto, alelos. Debido al cruce, cada gameto contendrá diferentes combinaciones de alelos.

Explicación de la meiosis

Explicación de la mitosis (con más detalle de lo necesario en L1)

(al producir una nueva mezcla de alelos)

Con la reproducción sexual, dos individuos aportan material genético y los rasgos generalmente están determinados por los dos alelos de cada gen. El proceso de meiosis que crea los gametos y la recombinación conduce a un individuo con una estructura genética que difiere de ambos padres. Con el tiempo, ese proceso permite los movimientos de alelos de una población a la siguiente.

• Los gametos son células sexuales (espermatozoides y óvulos) que se forman en los testículos y los ovarios. Durante la formación de gametos (meiosis), los cromosomas homólogos se reducen a la mitad y el gameto heredará uno de cada par de cromosomas. El cromosoma que se transmite es aleatorio debido al proceso de clasificación independiente.

• Durante la fertilización, los gametos se combinan y la descendencia resultante tendrá dos alelos: pueden heredar dos alelos iguales, homocigotos, y mostrar esa característica o pueden heredar uno de cada alelo, heterocigotos, en cuyo caso mostrarán el alelo dominante en su fenotipo. Variación genética: variedad dentro de una población, por ejemplo, diferentes alelos posibles para cada gen. La ventaja de la variación para una población es que algunos individuos pueden sobrevivir si el ambiente cambia, en este caso si ocurre una sequía. Debido a la variación, no todos los individuos desaparecerán. Aquellos con alelos / rasgos / fenotipos favorables sobrevivirán y podrán transmitir material genético a la descendencia y, por lo tanto, se producirá la supervivencia de la especie.

• Posibles desventajas: se necesitan dos padres que sean capaces de reproducirse, si las condiciones son estables podrían introducir variaciones, lo que puede resultar contraproducente.

Los patrones de herencia que involucran la herencia monohíbrida simple que muestran un dominio completo

Si trabaja con la parte para estudiantes de esta serie de animación, sabrá todo lo que necesita sobre cruces monohíbridos.


Introducción

Las tres letras "ADN" ahora se han asociado con la resolución de delitos, las pruebas de paternidad, la identificación humana y las pruebas genéticas. El ADN se puede recuperar del cabello, la sangre o la saliva. Con la excepción de los gemelos idénticos, el ADN de cada persona es único y es posible detectar diferencias entre los seres humanos sobre la base de su secuencia de ADN única.

El análisis de ADN tiene muchas aplicaciones prácticas más allá de las pruebas forenses y de paternidad. Las pruebas de ADN se utilizan para rastrear la genealogía e identificar patógenos. En el campo de la medicina, el ADN se utiliza en el diagnóstico, el desarrollo de nuevas vacunas y la terapia del cáncer. Ahora es posible determinar la predisposición a muchas enfermedades mediante el análisis de genes.

El ADN es el material genético que se transmite de padres a hijos para toda la vida en la Tierra. La tecnología de la genética molecular desarrollada en el último medio siglo nos ha permitido profundizar en la historia de la vida para deducir las relaciones entre los seres vivos de formas que nunca se creyeron posibles. También nos permite comprender el funcionamiento de la evolución en poblaciones de organismos. Se ha secuenciado todo el genoma de más de mil especies y se han completado miles de secuencias individuales del genoma humano. Estas secuencias nos permitirán comprender la enfermedad humana y la relación de los humanos con el resto del árbol de la vida. Finalmente, las técnicas de genética molecular han revolucionado la reproducción de plantas y animales para las necesidades agrícolas humanas. Todos estos avances en biotecnología dependieron de la investigación básica que condujo al descubrimiento de la estructura del ADN en 1953, y la investigación desde entonces que ha descubierto los detalles de la replicación del ADN y el complejo proceso que conduce a la expresión del ADN en forma de proteínas. en la celda.

Como Asociado de Amazon, ganamos con las compras que califican.

¿Quiere citar, compartir o modificar este libro? Este libro es Creative Commons Attribution License 4.0 y debe atribuir OpenStax.

    Si está redistribuyendo todo o parte de este libro en formato impreso, debe incluir en cada página física la siguiente atribución:

  • Utilice la siguiente información para generar una cita. Recomendamos utilizar una herramienta de citas como esta.
    • Autores: Samantha Fowler, Rebecca Roush, James Wise
    • Editor / sitio web: OpenStax
    • Título del libro: Conceptos de biología
    • Fecha de publicación: 25 de abril de 2013
    • Ubicación: Houston, Texas
    • URL del libro: https://openstax.org/books/concepts-biology/pages/1-introduction
    • URL de la sección: https://openstax.org/books/concepts-biology/pages/9-introduction

    © 12 de enero de 2021 OpenStax. El contenido de los libros de texto producido por OpenStax tiene una licencia Creative Commons Attribution License 4.0. El nombre de OpenStax, el logotipo de OpenStax, las portadas de libros de OpenStax, el nombre de OpenStax CNX y el logotipo de OpenStax CNX no están sujetos a la licencia Creative Commons y no pueden reproducirse sin el consentimiento previo y expreso por escrito de Rice University.


    Genética del desarrollo

    Las oportunidades de investigación en genética del desarrollo incluyen el examen de los mecanismos que controlan el desarrollo embrionario y post-embrionario, la señalización célula-célula, el patrón transcripcional, las células madre, la diferenciación celular y la morfogénesis. Estos procesos se estudian en sistemas modelo para el desarrollo animal y vegetal, que incluyen Drosophila, C. elegans, ascidias y Arabidopsis. Los investigadores en esta área forman parte de un programa de posgrado en sistemas de desarrollo conjunto con miembros del Instituto Skirball de la Facultad de Medicina de la Universidad de Nueva York. Este programa de posgrado conjunto está respaldado por una subvención de capacitación de los NIH y proporciona un vehículo formal para las interacciones con profesores y estudiantes que estudian otros sistemas de desarrollo, incluidos los vertebrados. Reuniones regionales de Drosophila, C. elegans y otros investigadores de sistemas modelo son alojados por NYU Biology y atraen a investigadores de la amplia zona de Nueva York.

    La investigación en Genética del Desarrollo es realizada por profesores en el Centro de Genética del Desarrollo, ubicado en el Edificio Brown en los pisos 9 y 10 y dirigido por el Dr. Claude Desplan.


    Expresiones de gratitud

    Los autores agradecen a todos los investigadores y médicos por sus contribuciones al campo y se disculpan con aquellos cuyo trabajo no pudieron describir o citar.

    El laboratorio de K.D.K. recibió el apoyo de una subvención inicial del Consejo Europeo de Investigación (ERC) (334946), la financiación de Fonds Wetenschappelijk Onderzoek (FWO) -Vlaanderen (G067015N y G084013N) y una subvención Stichting Tegen Kanker (2012-176). El laboratorio de J.C. recibió el apoyo de una subvención de consolidación de ERC (617340) y fondos de FWO-Vlaanderen (G.0683.12), Stichting Tegen Kanker (2014-120) y Kom Op Tegen Kanker. T.G. recibió el apoyo de la beca Emmanuel van der Schueren Kom Op Tegen Kanker.


    Ver el vídeo: mitosis 3d animation Phases of mitosiscell division (Julio 2022).


Comentarios:

  1. Reynaldo

    Creo que no tienes razón. Estoy seguro. Discutiremos. Escribe en PM, nos comunicaremos.

  2. Thierry

    Voluntariamente acepto. Un tema interesante, participaré. Juntos podemos llegar a una respuesta correcta.

  3. Mojas

    admirablemente

  4. Amoldo

    En mi opinión se equivoca. Puedo defender la posición. Escríbeme por PM, nos comunicamos.

  5. Moogutaur

    Lamento no poder participar en la discusión ahora. Muy poca información. Pero el tema me interesa mucho.



Escribe un mensaje