Información

Acerca de la mutación por desplazamiento de marco

Acerca de la mutación por desplazamiento de marco


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Estoy codificando un traductor de ADN, basado en el genoma de homosapiens, y sé que los datos proporcionados por NCBI seguramente no son 100% precisos (puede haber algunos cambios / eliminaciones de base, etc.)

, & quiero prevenir / evitar esos errores para obtener una lista 'cercana' de la cadena REAL de proteínas producidas, así que me preguntaba cómo el cambio de marco no cambia una especie completa, teniendo en cuenta que si se eliminan 1 o 2 bases , => entonces toda la traducción de ADN / ARN se modificará, por lo tanto => TODAS las proteínas cambiarán e incluso los codones de inicio / parada cambiarán su ubicación

(No soy biólogo, estoy preguntando por qué el cambio de marco no hace eso y crea una nueva especie a partir de 1 o 2 cambios de base)


Los genes (aquí definidos como secuencias codificantes de proteínas) no están perfectamente alineados unos tras otros en el genoma. De hecho, en los seres humanos (como en la mayoría de los eucariotas), solo una pequeña fracción (del orden del porcentaje) del genoma codifica directamente las proteínas.

Cada unidad de traducción de genes comienza con marcadores específicos. Sin siquiera hablar de lo que se transcribirá o no, una unidad de traducción comienza con el codón de inicio (AGO). Por lo tanto, una mutación de cambio de marco solo afectará al gen en el que (o incluso, solo al exón) en el que ocurrió la mutación.

Para escribir un software que encuentre secuencias de codificación (y las traduzca), necesitará aprender mucho más sobre genética. Es posible que desee echar un vistazo a un curso de introducción sobre genética molecular / dogma central / traducción, transcripción, como algunas de las clases de biología en Khan Academy, por ejemplo.


Hemoglobinopatías y talasemias

71.9.4.4 Mutaciones por desplazamiento de fotogramas

Las mutaciones por desplazamiento de marco son deleciones o adiciones de 1, 2 o 4 nucleótidos que cambian el marco de lectura del ribosoma y provocan la terminación prematura de la traducción en un nuevo codón sin sentido o de terminación de cadena (TAA, TAG y TGA). Del mismo modo, las inserciones, deleciones y mutaciones puntuales pueden generar una mutación de codón sin sentido, deteniendo directamente la traducción. Las mutaciones de terminación de cadena dan como resultado en la mayoría de los casos un β-mRNA acortado que a menudo es inestable y se degrada rápidamente. La mayoría de estas mutaciones que ocurren dentro de los exones 1 y 2 dan como resultado el típico fenotipo de β-talasemia heredado de forma recesiva. Por el contrario, las mutaciones de desplazamiento de marco y sin sentido que ocurren más tarde en la secuencia de β-globina en el exón 3 a menudo producen un fenotipo clínico más grave que el rasgo típico de β-talasemia y se dice que se heredan predominantemente.


¿Qué es la mutación por desplazamiento del marco de lectura?

Una mutación por desplazamiento del marco de lectura ocurre cuando los nucleótidos se insertan o eliminan del ADN y provocan un "cambio" en la lectura de los codones del ARNm.

Explicación:

Mutaciones de cambio de marco son inserciones o deleciones de nucleótidos en el ADN que cambian la marco de lectura (la agrupación de codones).

Recuerde que un codón es un grupo de 3 nucleótidos que se corresponde con un aminoácido específico.

Podemos demostrar una mutación de cambio de marco usando este ejemplo:

Digamos que tenemos una secuencia de letras de

Si una letra (similar a un nucleótido), como una E adicional, es insertado en esta secuencia, obtendríamos

TH #color (rojo) (E) # EFA TCA TSA T

Con solo insertar una E adicional, la lectura completa de la oración cambió. Observe cómo provocó un cambio en el patrón y afectó a todas las letras posteriores. Ahora las palabras son un galimatías.

De manera similar, si este fuera el código de una proteína, los ribosomas tendrían dificultades para traducir esta secuencia correctamente.

¿Y si la F fuera eliminado de la secuencia?

Al igual que la inserción, una eliminación también puede provocar un cambio en el patrón y afectar a todas las letras posteriores.

Es importante tener en cuenta que los cambios de marco solo ocurren si la inserción o eliminación de nucleótidos es no un múltiplo de 3. Dado que los codones se leen en grupos de 3, una inserción de 3 o 6 no provocaría un cambio en las posiciones de todos los nucleótidos posteriores.

Si se produce una mutación por desplazamiento de marco, los codones del ARNm codificarán diferentes aminoácidos. Dado que los aminoácidos forman las proteínas, la proteína resultante no funcionará correctamente (o no funcionará en absoluto).

Una mutación que ocurre al principio de la secuencia podría tener más efectos adversos, ya que afecta a más nucleótidos en el futuro.

También es posible que el código mutado contenga un codón de parada temprana (UAA, UAG o UGA) y detiene la traducción temprano, lo que da como resultado un polipéptido anormalmente corto.


Las mutaciones suelen ser perjudiciales, por ejemplo, una mutación que daña los mecanismos de comprobación del ADN de la célula puede aumentar la probabilidad de que el organismo desarrolle cáncer.

1. Silencioso
Las mutaciones silenciosas son mutaciones que no provocan un cambio en el fenotipo.

  • Un cambio en la secuencia de nucleótidos no da como resultado un cambio en el aminoácido correspondiente. Por ejemplo, si un codón UUU se cambia a un codón UUC, esto sería una mutación silenciosa porque tanto UUU como UUC corresponden al aminoácido fenilalanina.
  • Se produce una mutación en un intrón (una sección no codificante del ADN) y, por lo tanto, no afecta la secuencia de aminoácidos de la proteína resultante.
  • Un cambio en la secuencia de nucleótidos da como resultado un nuevo aminoácido, pero uno que comparte las mismas propiedades del aminoácido que está reemplazando para que la proteína en general continúe funcionando normalmente.
  • Una mutación en el ADN hace que un aminoácido se cambie por otro.
  • Esto da como resultado un cambio en la estructura primaria de la proteína que puede ser beneficioso, neutral o perjudicial.
  • Este tipo de mutación provoca un cambio en la secuencia de nucleótidos que da como resultado un codón de terminación temprano (UAA, UAG, UGA).
  • Esto puede conducir a un polipéptido acortado e incompleto.
  • Las mutaciones sin sentido suelen ser mutaciones bastante importantes y, a menudo, son perjudiciales.

Mutación con desplazamiento de la pauta de lectura

Se trata de la actual Falla de Calaveras, que atraviesa la ciudad, trayendo consigo una mutación arquitectónica.

Aquellos con la enfermedad tienen algunas células genéticamente normales y otras con la mutación.

Para algunas enfermedades, tener una mutación en un gen específico por lo general, pero no siempre, causa la enfermedad.

Si los científicos identifican a 100 individuos con la misma mutación y 75 de ellos tienen la enfermedad, la penetrancia es del 75 por ciento.

Esta fue una mutación de una relación que, en teoría, debería ser inquebrantablemente fuerte.

Tampoco es difícil descubrir algunas de las circunstancias que tendieron a provocar esta radical mutación de política.

¿Las especies cambian por la eliminación gradual de los no aptos, o cambian por saltos repentinos, la teoría de la "mutación" de De Vries?

No hay rastro de tal mutación vocálica ("diéresis") en el gótico, nuestra lengua germánica más arcaica.

Aún más notable es la mutación y la adición de nuevas palabras de significado especialmente definido entre ciertas clases.

Estas diferencias de tono también las hace nuestra propia gente, y la mutación de significado es muy cercana.


Sobre el origen de la robustez del cambio de marco del código genético estándar

El código genético estándar (SGC) se ha analizado exhaustivamente para determinar las ramificaciones biológicas de su estructura no aleatoria. Por ejemplo, los errores de desajuste debido a una mutación puntual o una mala traducción tienen un efecto general menor en el requerimiento polar de aminoácidos bajo el SGC que bajo los códigos genéticos aleatorios (RGC). Recientemente se hizo una observación similar para los errores de cambio de marco, lo que provocó la afirmación de que el SGC ha sido moldeado por selección natural para la robustez del cambio de marco, es decir, la conservación de ciertas propiedades de aminoácidos en una mutación de cambio de marco o un cambio de marco de traducción traslacional. Sin embargo, la robustez del cambio de marco no confiere ningún beneficio porque los cambios de marco generalmente crean codones de parada prematuros que causan la desintegración del ARNm mediada sin sentido o la producción de proteínas truncadas no funcionales. Aquí proponemos que la robustez del cambio de marco del SGC es un subproducto de su robustez de desajuste. De las 564 propiedades de aminoácidos consideradas, la SGC exhibe resistencia al desajuste en 93-133 propiedades dependiendo del patrón de desajuste y la robustez del cambio de marco en 55 propiedades, respectivamente, y que el último es en gran parte un subconjunto del primero. Para cada una de las 564 propiedades falsas de aminoácidos reales y 564 construidas aleatoriamente, existe una correlación positiva entre la robustez del desajuste y la robustez del cambio de marco en un millón de RGC, esta correlación surge porque la mayoría de los cambios de aminoácidos resultantes de un cambio de marco también se pueden lograr mediante un cambio de marco. error de desajuste. Es importante destacar que el SGC no muestra una robustez de desplazamiento de marco significativamente mayor en ninguna de las 55 propiedades que los RGC de robustez de desajuste comparable. Estos hallazgos apoyan que la robustez del cambio de marco de la SGC no tiene por qué originarse a través de la selección directa y, en cambio, puede ser un efecto del sitio de su robustez de desajuste.


GENÉTICA | Genética de Lafora y epilepsias mioclónicas juveniles

La terapia de reemplazo de genes es el futuro

Para deleciones, cambios de marco, mutaciones sin sentido o sin sentido en laforina o malina, el tratamiento de reemplazo genético sería el tratamiento ideal. Cornford y Hyman han transportado con éxito laforina a través de la barrera hematoencefálica de ratones KO deficientes en laforina después de la administración intravenosa de un plásmido de expresión que contiene laforina empaquetada en el interior de inmunoliposomas pegilados neutros (PIL). El PIL externo se conjuga con anticuerpos monoclonales OX26 contra el receptor de transferrina, que transporta el vehículo a través de la barrera hematoencefálica. Actualmente, estos investigadores están administrando PIL empaquetado con los cuatro exones de laforina, con el promotor SV40, utilizando anticuerpos policlonales epm2a de ratón para confirmar el paso de epm2a a través de la barrera hematoencefálica en ratones mutantes nulos homocigotos del exón 4 KO. Hasta ahora, se ha demostrado que la laforina rescata la patología de la LD en ratones epm2a KO cuando se administra en el útero y en los primeros meses posnatales. El reemplazo de laforina ahora se está estudiando en ratones mayores con enfermedad de Lafora. En un futuro próximo, el mismo método de administración de epm2a / laforina se puede aplicar a humanos con deficiencia de laforina.


Diferencia entre mutación puntual y mutación por desplazamiento de marco

La principal diferencia entre la mutación puntual y la mutación Frameshift es que la mutación puntual se cambia en la posición de un solo nucleótido en el marco del gen, mientras que la mutación Frameshift es el cambio de posición de más de un nucleótido que causa el cambio en el marco del gen.

Mutación puntual frente a mutación por desplazamiento de marco

La mutación puntual es el pequeño cambio en la estructura del gen debido a la disposición de un solo nucleótido, por otro lado, la mutación por desplazamiento de marco es el cambio en el marco del gen debido a la disposición de más de un nucleótido. La mutación puntual solo necesita un nucleótido en el otro lado, la mutación por desplazamiento de marco necesita más de un nucleótido. La mutación puntual no causa el cambio de marco en el gen en el lado opuesto, la mutación de cambio de marco causa el cambio en el marco del gen.

La mutación puntual ocurre principalmente por el proceso de sustitución con otros nucleótidos en el otro lado de la moneda, la mutación por desplazamiento de marco ocurre por el proceso de inserción de otros nucleótidos o deleción de nucleótidos del gen. Hay un cambio en la estructura del gen como resultado de la mutación puntual, por otro lado, hay un cambio en el número de nucleótidos del gen como resultado de la mutación de cambio de marco. La mutación puntual da como resultado la aparición de enfermedades como la anemia de células falciformes, por otro lado, la mutación por desplazamiento de marco da como resultado la aparición de enfermedades como Tay-Sachs.

La mutación puntual tiene menos efectos secundarios, pero en comparación, la mutación por desplazamiento de marco tiene efectos más perjudiciales. La mutación puntual afecta principalmente a un solo aminoácido, mientras que la mutación por desplazamiento de marco afecta principalmente a todos los aminoácidos relacionados. La mutación puntual causa el cambio en la longitud de la molécula de ADN, por otro lado, la mutación por desplazamiento de marco no causa la diferencia en la longitud de la molécula.

Gráfica comparativa

Mutación puntualMutación con desplazamiento de la pauta de lectura
Cambios puntuales de mutación en la posición de un solo nucleótido en el marco del gen.Una mutación de cambio de marco es un cambio en la posición de más de un nucleótido que causa el cambio en el marco del gen.
Número de pares de bases
Provoca solo una alteración de nucleótidos.Provoca más de una alteración de nucleótidos.
Ocurre debido a
La mutación puntual ocurre debido al proceso de sustitución.La mutación por desplazamiento de marco se produce debido al proceso de inserción o eliminación.
Influencia
Puede ser una mutación sin sentido, silenciosa o sin sentido.Puede ser una mutación que puede alternar el marco abierto de la proteína.
Significado
La mutación puntual provoca una alteración en la estructura del gen.La mutación por desplazamiento de marco provoca una alteración en el número de nucleótidos.
Enfermedades
La mutación puntual causa enfermedades como la anemia de células falciformes.La mutación por desplazamiento de marco causa enfermedades como Tay-Sachs.
Efectos negativos
Tiene menos efectos secundarios.Tiene más efectos secundarios.
Longitud de la molécula de ADN
Provoca el cambio en la longitud de la molécula de ADN.No causa el cambio en la longitud de la molécula de ADN.
Número de aminoácidos
Afecta solo a un aminoácidoAfecta a todos los aminoácidos posteriores.
Impacto en el marco de lectura
No afecta el marco de lectura de la proteína.Afecta el marco de lectura de la proteína.

¿Qué es la mutación puntual?

La mutación puntual es el tipo de mutación genética que altera la posición de un solo nucleótido mediante el proceso de sustitución con el nucleótido de otra molécula genética. Tiene menos efectos secundarios, pero la causa de esta mutación da como resultado enfermedades muy graves como la anemia de células falciformes. No tiene ningún impacto en el marco de lectura de las proteínas.

Solo involucra un par de bases. Significa que solo necesita una mutación de aminoácido. La mutación puntual no provoca un cambio en la estructura de las proteínas, pero provoca un cambio en la longitud de la molécula de ADN. Afecta principalmente al código genético que traduce el código genético y provoca la formación de aminoácidos en proteínas.

Provoca el cambio en la secuencia de un solo nucleótido. El cambio en la estructura genética puede provocar el cambio en la secuencia de nucleótidos, lo que afecta los códigos genéticos, que a su vez cambia la secuencia de aminoácidos en las proteínas. Como resultado de todos estos procesos, esto puede ocasionar la formación de proteínas defectuosas debido a las cuales diferentes enfermedades graves como la anemia de células falciformes.

¿Qué es la mutación por desplazamiento de marco?

Una mutación por desplazamiento de marco es el tipo de mutación genética que altera la posición de más de un nucleótido por el proceso de inserción de otros nucleótidos o por el proceso de deleción de dos o más nucleótidos de la estructura del gen. Generalmente no cambia la estructura de la molécula, pero puede alterar el número de nucleótidos en la molécula de ADN.

El cambio en la estructura genética puede provocar la diferencia en la secuencia de nucleótidos, lo que afecta los códigos genéticos, lo que a su vez cambia el curso de los aminoácidos en las proteínas. Como resultado de todos estos procesos, esto puede provocar la formación de proteínas defectuosas por lo que diferentes enfermedades graves como la enfermedad de Tay-Sach.

Es un tipo particular de proceso que afecta el marco de lectura de las proteínas. Por eso se le llama mutación por desplazamiento de fotograma. La importancia de la mutación por desplazamiento del marco de lectura es el cambio en el número de aminoácidos en una molécula de proteína.

Diferencias clave

  1. La mutación puntual es el cambio en la secuencia de un solo nucleótido, por otro lado, la mutación por desplazamiento de marco es el cambio en la secuencia de más de un nucleótido.
  2. La mutación puntual involucra solo un aminoácido en el otro lado, la mutación por desplazamiento de marco involucra más de un aminoácido.
  3. La mutación puntual no afecta el marco de las proteínas en el lado opuesto, la mutación por desplazamiento del marco afecta el marco de lectura de la proteína.
  4. La mutación puntual aumenta la longitud de la molécula de ADN en el otro lado de la moneda, la mutación por desplazamiento de marco no cambia la longitud de la molécula de ADN.
  5. La mutación puntual tiene efectos menos perjudiciales, por otro lado, la mutación por desplazamiento de marco tiene efectos más perjudiciales.
  6. La mutación puntual provoca la alteración de la estructura genética en el otro lado, la mutación por desplazamiento de marco provoca la alteración en el número de nucleótidos.
  7. La mutación puntual da como resultado enfermedades graves como la anemia de células falciformes en el lado opuesto, la mutación por desplazamiento de marco da como resultado enfermedades graves como las enfermedades de Tay-Sach.
  8. La mutación puntual influye en las mutaciones silenciosas, sin sentido y sin sentido en la otra cara de la moneda, la mutación por desplazamiento del marco influye en la alteración en el marco de lectura abierto de las proteínas.
  9. La mutación puntual ocurre principalmente por el proceso de sustitución, por otro lado, la mutación por desplazamiento de marco ocurre principalmente por el proceso de inserción o deleción.
  10. La mutación puntual es la transición o transversiones en el otro lado, la mutación de cambio de marco no es la transición o transversiones.

Conclusión

La discusión anterior concluye que la mutación puntual es la mutación de un solo aminoácido, por otro lado, la mutación por desplazamiento de marco es la mutación de todos los aminoácidos posteriores.

Janet White

Janet White es escritora y bloguera de Difference Wiki desde 2015. Tiene una maestría en periodismo científico y médico de la Universidad de Boston. Además del trabajo, le gusta hacer ejercicio, leer y pasar tiempo con sus amigos y familiares. Conéctese con ella en Twitter @Janet__White


Mirando hacia el futuro

El campo de la biología solo ha visto el potencial de la física cuántica aplicada a la maquinaria celular y la genética de bajo nivel. Los científicos aún tienen que beneficiarse de la explotación de estas herramientas cuánticas propuestas por los investigadores de biología cuántica, en gran parte debido a que la naturaleza de esta investigación es altamente teórica. A medida que se invierten más colaboraciones y fondos en los estudios interdisciplinarios de biología cuántica, los físicos y biólogos deben asegurarse de que sus hallazgos se vean con un ojo crítico y en el contexto de las teorías anteriores respaldadas por investigaciones de que la maquinaria celular a nivel micro es responsable de la mutación del ADN. , evolución y reparación. Finalmente, el uso adicional de modelos computacionales y matemáticos para simular cómo tales cambios cuánticos en el ADN pueden conducir a mutaciones in vivo es fundamental para cimentar el futuro de la biología cuántica como una empresa de investigación financiable.

& copiar Persiana Saffari. El autor garantiza que el trabajo es del autor y que la Universidad de Stanford no proporcionó más información que las pautas de composición tipográfica y referencias. El autor concede permiso para copiar, distribuir y mostrar este trabajo en forma inalterada, con atribución al autor, solo para fines no comerciales. Todos los demás derechos, incluidos los comerciales, están reservados al autor.