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¿Existe variabilidad en la combinación genética de la misma combinación de esperma y óvulo?

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Dado un solo espermatozoide y un solo óvulo, ¿hay más de una combinación de ADN resultante que puedan formar dado el mismo proceso humano de combinar ese material genético? Es decir, si tengo secuenciado el ADN de un óvulo y secuenciado el ADN de un espermatozoide, ¿puedo determinar programáticamente el ADN del niño formado por ese óvulo y ese espermatozoide?


Suponiendo que conocemos el haplotipo del óvulo y el haplotipo del espermatozoide, entonces el genotipo del futuro óvulo es perfectamente determinista. Esto es cierto en la medida en que no ocurre ninguno de los siguientes eventos raros:

  • Las mitocondrias también podrían heredarse del padre.
  • Las mutaciones en sentido amplio (ver aquí las definiciones) pueden ocurrir fuera de un evento de mitosis o meiosis.
  • El huevo puede recoger una secuencia aleatoria flotando en el medio ambiente.

Por supuesto, los elementos de la epigenética pueden variar, pero esta es otra discusión.


Biología de la escuela secundaria Science Aid: variación y meiosis

Como probablemente sabrá, no todos somos iguales y tenemos diferentes características físicas. Esta variación es causado por una combinación de factores genéticos y ambientales. La variación tiende a presentarse en dos tipos:

Es una variación continua que tiende a ser más común, con muchas cosas, incluida la altura, el color del cabello y la inteligencia, todas ellas distribuidas de esta manera porque tenemos tantos genes que influyen en una característica. Una de las formas en que la variación es causada es por la meiosis.


Las grandes palabras de la genética

  • ADN & ndash Ácido desoxirribonucleico: las moléculas que contienen genes
  • Cromosomas & ndash Son cosas en forma de X que se encuentran en el núcleo. Los humanos tenemos 23 pares y contienen ADN y también genes.
  • Gene & ndash Una sección de una molécula de ADN o parte de un cromosoma
  • Alelo & ndash One un gen. Cuando tienes dos versiones diferentes del mismo gen, cada versión se llama alelo.
  • Dominante & ndash Un alelo determinará la característica, ya que es dominante sobre el alelo recesivo
  • Recesivo & ndash Un alelo que normalmente no determinará la característica, ya que está dominado por el alelo dominante.
  • Homocigoto & ndash es un individuo con dos alelos de la misma variación (por ejemplo, hh o HH)
  • Heterocigoto & ndash Un individuo con dos alelos de diferentes tipos (por ejemplo, Hh)
  • Genotipo & ndash ¿Eres homocigoto o heterocigoto?
  • Fenotipo & ndash Qué significa su genotipo, p. ej. si eres homocigoto, ¿qué características tiene eso?
  • Mitosis & ndash El tipo de división celular en la que una célula se divide en dos nuevas células idénticas
  • Mitosis & ndash El tipo de división celular donde dos células de gametos se combinan para formar cuatro células genéticamente diferentes
  • Diploide & ndash (en contexto & ndash una célula diploide) una célula que contiene los 46 cromosomas (por ejemplo, los 23 pares)
  • Haploide & ndash (en contexto & ndash una célula haploide) una célula que contiene sólo la mitad del número normal de cromosomas, 23. Se encuentra en las células de gametos.
  • Gameto & ndash O un espermatozoide o un óvulo. Todos los gametos son haploides
  • Cigoto & ndash Una vez que los gametos se han fusionado, forman un cigoto.
  • Homólogo & ndash (en contexto & ndash un par homólogo) Un par de cromosomas que van juntos (es decir, hay 23 pares, uno de estos pares es un par homólogo).
  • Cromosomas determinantes del sexo - Un par de cromosomas que determinan el sexo del ser humano (y la mayoría de los mamíferos y algunos insectos), una hembra tiene cromosomas XX y un macho tiene cromosomas XY.

Un núcleo humano contiene 23 pares de cromosomas, 23 de los cuales obtuvimos de nuestra madre y 23 de nuestro padre. Tenga en cuenta que la X es un solo cromosoma y dos X serían un par. Cada brazo doble del cromosoma se llama cromátida y es una copia del otro brazo. El centro del cromosoma es el centrómero. Una pequeña parte o "ldquoslice" de un cromosoma es un gen. Cada gen codifica una cosa específica, p. Ej. color de pelo. El ADN está enrollado para formar los brazos del cromosoma y tiene la forma de una doble hélice. Una molécula de ADN es una longitud bastante larga de ADN.


Mitosis

La meiosis es el tipo de división celular que tiene lugar en los gametos (células sexuales) para garantizar que todas las células sean haploides (n) y que exista variación genética. La siguiente tabla describe algunos de los puntos clave de la meiosis.

ProcesoDiagramaExplicación
Emparejamiento por cromosomas homólogos Los cromosomas homólogos son los que codifican los mismos genes (aunque no necesariamente la misma característica). Se alinean uno al lado del otro para formar un bivalente , esto significa que cuando se dividan, cada célula tendrá todos los genes necesarios y no faltará nada.
Formación e intercambio de quiasmas entre cromátidas. Esto también se conoce como cruzando . Lo que sucede es que los cromosomas homólogos se unen en un quiasma (el punto donde se superponen) de modo que cuando se separan, intercambian fragmentos de genes, lo que proporciona variación.
Separación de cromátidas Las fibras del huso del centríolo separan las cromátidas hacia los polos opuestos de la célula.
Producción de células haploides. La célula se divide en dos y luego esas mitades se vuelven a dividir para formar 4 células, cada una tiene ahora un número haploide de cromosomas (en los seres humanos esto es 23). Dos contendrán un cromosoma paterno (heredado del padre) y dos de la madre.

Distribución independiente proporciona variación genética en la meiosis. Cuando se forma el biavalente, no existe un orden particular al que se adhieran los dos cromosomas. Por lo tanto, en los organismos donde hay más de un par de cromosomas, hay muchas disposiciones diferentes de cromosomas maternos y paternos.

Otra forma en que se mantiene la variación es fertilización aleatoria esto significa que cualquier óvulo podría combinarse con cualquier espermatozoide (en humanos), por lo que existen aún más posibilidades de combinación diferentes.


Gametogénesis

Figura ( PageIndex <5> ): Un espermatozoide humano es una célula diminuta con cola. Un huevo humano es mucho más grande. Ambas células son gametos haploides maduros que son capaces de fertilización. ¿Qué proceso se muestra en esta fotografía?

Al final de la meiosis, se han producido cuatro células haploides, pero las células aún no son gametos. Las células necesitan desarrollarse antes de que se conviertan en gametos maduros capaces de fertilizarse. El desarrollo de células diploides en gametos se llama gametogénesis. Se diferencia entre machos y hembras.

  • Un gameto producido por un macho se llama esperma, y el proceso que produce un esperma maduro se llama espermatogénesis. Durante este proceso, a un espermatozoide le crece una cola y adquiere la capacidad de "nadar" como el espermatozoide humano que se muestra en la figura siguiente.
  • Un gameto producido por una mujer se llama huevo, y el proceso que produce un huevo maduro se llama ovogénesis. Solo se produce un huevo a partir de las cuatro células haploides que resultan de la meiosis. El huevo individual es una celda muy grande, como puede ver en el huevo humano que también se muestra en la Figura ( PageIndex <5> ).

Espermatogénesis

La espermatogénesis ocurre en la pared del túbulos seminíferos, con Células madre en la periferia del tubo y los espermatozoides en el lumen del tubo. Inmediatamente debajo de la cápsula del túbulo hay células diploides indiferenciadas. Estas células madre, llamadas espermatogonias (singular: spermatagonium), atraviesan la mitosis y una de las crías se diferencia en un espermatozoide, mientras que la otra da lugar a la siguiente generación de espermatozoides.


Figura ( PageIndex <6> ): Espermatogénesis Durante la espermatogénesis, cuatro espermatozoides resultan de cada espermatocito primario, que se divide en dos espermatocitos secundarios haploides; estas células pasarán por una segunda división meiótica para producir cuatro espermátidas.

La meiosis comienza con una célula llamada espermatocito primario. Al final de la primera división meiótica, se produce una célula haploide llamada espermatocito secundario. Esta célula haploide debe pasar por otra división celular meiótica. La célula producida al final de la meiosis se llama espermátide. Cuando alcanza la luz del túbulo y crece un flagelo (o "cola"), se le llama espermatozoide. Cuatro espermatozoides resultan de cada espermatocito primario que pasa por la meiosis.

Las células madre se depositan durante la gestación y están presentes desde el nacimiento hasta el comienzo de la adolescencia, pero en un estado inactivo. Durante la adolescencia, las hormonas gonadotrópicas de la pituitaria anterior provocan la activación de estas células y la producción de espermatozoides viables. Esto continúa hasta la vejez.

Ovogénesis

La ovogénesis ocurre en las capas más externas de los ovarios. Al igual que con la producción de esperma, la ovogénesis comienza con una célula germinal, llamada oogonium (plural: oogonia), pero esta célula experimenta mitosis para aumentar en número, lo que eventualmente resulta en hasta uno o dos millones de células en el embrión.

Figura ( PageIndex <7> ): Ovogénesis El proceso de ovogénesis ocurre en la capa más externa del ovario. Un ovocito primario comienza la primera división meiótica, pero luego se detiene hasta más tarde en la vida, cuando terminará esta división en un folículo en desarrollo. Esto da como resultado un ovocito secundario, que completará la meiosis si se fertiliza.

La meiosis que inicia la célula se llama ovocito primario. Esta célula comenzará la primera división meiótica, pero se detendrá en su progreso en la primera etapa de profase. En el momento del nacimiento, todos los huevos futuros se encuentran en la etapa de profase. En la adolescencia, las hormonas de la hipófisis anterior provocan el desarrollo de varios folículos en un ovario. Esto da como resultado que el ovocito primario termine la primera división meiótica. La célula se divide de manera desigual, la mayor parte del material celular y los orgánulos van a una célula, llamada ovocito secundario, y solo un conjunto de cromosomas y una pequeña cantidad de citoplasma van a la otra célula. Esta segunda célula se llama cuerpo polar y generalmente muere. Se produce una parada meiótica secundaria, esta vez en la etapa de metafase II. En la ovulación, este ovocito secundario se liberará y viajará hacia el útero a través del oviducto. Si se fertiliza el ovocito secundario, la célula continúa a través de la meiosis II, completando la meiosis, produciendo un segundo cuerpo polar y un óvulo fertilizado que contiene los 46 cromosomas de un ser humano, la mitad de ellos provenientes del esperma.


ADN genómico

Antes de discutir los pasos que una célula emprende para replicarse, es necesaria una comprensión más profunda de la estructura y función de la información genética de una célula. Una célula y un complemento completo de ADN se llama genoma. En los procariotas, el genoma está compuesto por una molécula de ADN de doble hebra simple en forma de bucle o círculo. La región de la célula que contiene este material genético se llama nucleoide. Algunos procariotas también tienen bucles más pequeños de ADN llamados plásmidos que no son esenciales para el crecimiento normal.

En eucariotas, el genoma comprende varias moléculas de ADN lineales de doble hebra (figura 6.1.1) unidas a proteínas para formar complejos llamados cromosomas. Cada especie de eucariota tiene un número característico de cromosomas en el núcleo de sus células. Las células del cuerpo humano (células somáticas) tienen 46 cromosomas. Una célula somática contiene dos conjuntos de cromosomas emparejados, una configuración conocida como diploide. La carta norte se utiliza para representar un solo conjunto de cromosomas, por lo tanto, un organismo diploide se designa 2norte. Las células humanas que contienen un conjunto de 23 cromosomas se denominan gametos, o células sexuales, estos óvulos y espermatozoides se denominan norteo haploide.

Figura 6.1.1: Hay 23 pares de cromosomas homólogos en una célula somática humana femenina. Estos cromosomas se ven dentro del núcleo (arriba), se extraen de una célula en la mitosis (derecha) y se ordenan según la longitud (izquierda) en una disposición llamada cariotipo. En esta imagen, los cromosomas fueron expuestos a tinciones fluorescentes para distinguirlos. (crédito: & ldquo718 Bot & rdquo / Wikimedia Commons, Investigación Nacional del Genoma Humano)

Los pares de cromosomas emparejados en un organismo diploide se denominan cromosomas homólogos. Los cromosomas homólogos tienen la misma longitud y tienen segmentos de nucleótidos específicos llamados genes en exactamente la misma ubicación o locus. Los genes, las unidades funcionales de los cromosomas, determinan características específicas mediante la codificación de proteínas específicas. Los rasgos son las diferentes formas de una característica. Por ejemplo, la forma de los lóbulos de las orejas es una característica con rasgos de libre o adjunto.

Cada copia del par homólogo de cromosomas se origina a partir de un padre diferente, por lo tanto, las copias de cada uno de los genes en sí pueden no ser idénticas. La variación de los individuos dentro de una especie es causada por la combinación específica de genes heredados de ambos padres. Por ejemplo, hay tres posibles secuencias de genes en el cromosoma humano que codifican el tipo de sangre: secuencia A, secuencia B y secuencia O. Como todas las células humanas diploides tienen dos copias del cromosoma que determina el tipo de sangre, el tipo de sangre (el rasgo) está determinado por las dos versiones del gen marcador que se heredan. Es posible tener dos copias de la misma secuencia genética, una en cada cromosoma homólogo (por ejemplo, AA, BB u OO), o dos secuencias diferentes, como AB.

Las variaciones menores en rasgos como los del tipo de sangre, el color de los ojos y la altura contribuyen a la variación natural que se encuentra dentro de una especie. Los cromosomas sexuales, X e Y, son la única excepción a la regla de los cromosomas homólogos, además de una pequeña cantidad de homología que es necesaria para producir gametos de manera confiable, los genes que se encuentran en los cromosomas X e Y no son los mismos.


Mitosis, meiosis y reproducción sexual

Como ya sabe, la variación genética es muy importante. La variación genética se introduce de múltiples formas, incluidos cambios en la mitosis, cruzamiento y orientación aleatoria en la meiosis y fertilización aleatoria. El video a continuación le ofrece una buena descripción general de cómo cada uno contribuye a la diversidad genética.

Se ha excluido un elemento de YouTube de esta versión del texto. Puede verlo en línea aquí: pb.libretexts.org/biowm/?p=152


¿Cuántos tipos de variación en genética?

Tipos de variación

Las variaciones pueden ser causadas por el efecto del medio ambiente o por los cambios en el material genético. Hay dos tipos principales de variaciones en la genética, variaciones continuas y variaciones discontinuas. La mutación, el flujo genético y la reproducción sexual son tres fuentes de variación.

Ahora aprendemos en detalle sobre la variación con sus tipos, fuentes y ejemplos.

efecto del medio ambiente y no pueden ser

heredado a la descendencia. Tales variaciones han

sin importancia en el proceso de evolución.

material genético. Se les considera como materia prima para la evolución.

GRUPOS DE VARIACIÓN

  • Dependiendo de los efectos que produzcan, las variaciones se dividieron en dos grupos.
  1. VARIACIONES CONTINUAS
  • Las variaciones continuas se refieren a pequeñas diferencias en los caracteres de los miembros de una especie.
  • Parecen ser la combinación de factores ambientales y genéticos.
  • Altura, color de piel, inteligencia, color de ojos, etc. Tales variaciones no
  1. VARIACIONES DISCONTINUAS.
  • Estas variaciones son diferencias repentinas y agudas entre

los miembros de la misma especie. Ellos son heredables como ellos

puramente causado por el material genético.

CAUSAS DE VARIACIONES

Las siguientes son las causas importantes de variaciones.

  1. SURTIDO INDEPENDIENTE DE CROMOSOMAS
  • Durante mctapha.se de la primera división meiótica los cromosomas homólogos se unen en thc

forma de pares y, posteriormente, se segregan en las células hijas en dependencia entre sí.

esto produce una amplia variedad de gametos diferentes.

CRUZANDO

Cromátidas de un par de cromosomas homólogos cl durante la profase-I del primer meiótico

división. A través del cruzamiento, se hacen combinaciones indefinidas de diferentes alelos.

FERTILIZACIÓN

en mayor o menor medida que los demás.

  • Dado que hay varios gametos masculinos disponibles para fertilizar el gameto femenino.
  • Así, diferentes combinaciones de caracteres en individuos son posibles como resultado de

Fecundación del óvulo con cualquiera de los gametos masculinos.

fuente de variación hereditaria entre los organismos que se considera el punto de partida

personajes diferentes a los demás. Por ejemplo, seis dedos en manos o pies.

MEDIO AMBIENTE

El cambio en la pigmentación de la piel debido al grado de exposición a la luz solar o al


Cruzando

Una segunda fuente de variación genética durante la meiosis es el intercambio de material genético entre los cromosomas maternos y paternos, un proceso llamado cruzando o recombinación. Mientras que los cromosomas homólogos se emparejan en la profase I, las piezas de un cromosoma pueden intercambiarse con la porción idéntica del otro cromosoma. Esto significa que los cromosomas resultantes no son completamente maternos o paternos, sino una mezcla de ambos. En los seres humanos, el cruzamiento ocurre aproximadamente 2-3 veces por par de cromosomas, solo entre cromátidas no hermanas (no entre cromátidas hermanas).


Figura. Los resultados del cruce durante la meiosis. (Haga clic en la imagen para ampliar)

Vea esta animación de cruzar para reforzar este concepto.


¿Todos los espermatozoides son iguales? 6 de julio de 2012 14:36 ​​Suscribirse

Se dice que secuenciaron el genoma humano de Craig Venter, ¿es exactamente la misma información dentro de cada uno de sus espermatozoides?

Si tengo sexo con una mujer (sí, claro) y tengo un hijo, luego tengo sexo con la misma mujer y tengo otro hijo, los hijos se verán muy diferentes cuando crezcan. ¿Dónde empieza a producirse la & quot mutación & quot?

No es lo mismo 37.5MB idénticos, cada esperma es una ligera variación, que de hecho es por qué los hermanos no gemelos no son genéticamente idénticos (bueno, eso y una variación simétrica del lado de la madre).

El mecanismo es que cada una de sus células somáticas tiene dos "copias" de cada uno de sus cromosomas, una heredada de cada padre. Cada espermatozoide, por otro lado, solo recibe una "copia" de cada cromosoma (ya sea el de tu mamá o el de tu papá). Por lo tanto, hay algo así como 2 ^ 23 posibles configuraciones de esperma diferentes, lo que significa que es casi seguro que dos espermatozoides tengan información diferente.

¡O algo así!
publicado por grobstein a las 2:41 p. m. el 6 de julio de 2012

No, no todos tus espermatozoides contienen la misma información.

Tienes 23 pares de cromosomas, uno de cada uno lo obtuviste de tu mamá y el otro de cada uno de tu papá. Cuando se producen los espermatozoides, obtienen uno de cada par, pero no los mismos (excepto que los niños siempre obtienen su 23-y y las niñas siempre obtienen su 23-x).

(Se vuelve aún más complicado que esto, porque los cromosomas no están perfectamente conservados ya que los 'usamos' y los pasamos y cosas así. A veces, sus pares pueden intercambiar genes, experimentar mutaciones o no se copian perfectamente, etc. etc.)
publicado por muddgirl a las 2:41 p. m. el 6 de julio de 2012

Cada uno tiene un aleatorio la mitad de tu ADN. Entonces, el contenido de uno puede ser completamente idéntico al otro, pero es mucho más probable que sea diferente. Del mismo modo, uno puede ser completamente diferente a otro sin superposición de datos en absoluto, pero es más probable que compartan algunos.

Aunque las líneas de delineación son por cromosomas, no por bits.
publicado por -harlequin- a las 2:41 p. m. el 6 de julio de 2012

excepto que los chicos siempre obtienen tu 23-y y las chicas siempre obtienen tu 23-x

Más bien, los espermatozoides que obtienen su ventaja de 23 años en varones y el esperma que obtiene su ventaja de 23 años en niñas. Si alguna vez ha escuchado que "el hombre determina el sexo del bebé", esto es lo que querían decir.
publicado por ubiquity a las 3:11 p. m. el 6 de julio de 2012 [3 favoritos]

Creo que todo esto se ha dicho, pero intentaré resumir:

Es una mitad semi-aleatoria del ADN. Solo obtiene un miembro de cada par de cromosomas, y el par que obtiene es aleatorio para cada cromosoma de acuerdo con la Ley de surtido independiente. Para los humanos, que tienen 23 pares de cromosomas, esto da 2 23 o 8 388 608 combinaciones posibles. Además de eso, tiene recombinación o cruzamiento, donde los pares de cromosomas se alinearán uno al lado del otro e intercambiarán bits de un lado a otro. Esto no es totalmente aleatorio porque los bits que intercambian son extremos, y aunque la longitud de ese extremo puede variar, es más probable que un gen al final del cromosoma (cerca del telómero) se intercambie que uno en el medio. (cerca del centrómero). Esto permite una cantidad realmente gigantesca de posibles variaciones en la información transportada por sus gametos (espermatozoides). No tengo idea de cuál es este número o si se conoce.

Además de eso, siempre tienes una mutación aleatoria. Esto sucede a una tasa bastante baja por gen por división, pero hay suficientes divisiones sucediendo y suficientes genes involucrados para que suceda, por supuesto. Esto en realidad no es totalmente aleatorio, ya que los diferentes segmentos de ADN tienen diferentes tasas de mutación. (Por ejemplo, un gen que si se modifica hará que la célula muera probablemente se transmita más o menos intacto de una generación a otra, mientras que un montón de basura aleatoria en un intrón o región intergénica que codifica para nada es más probable transmitirse. Es mucho, mucho más complicado que eso, pero entiendes la idea).

Entonces, hay varios factores en juego que hacen que sus espermatozoides transporten información ligeramente diferente entre sí. ¿Guay, verdad? Si tiene preguntas de seguimiento, no me importa intentar responderlas.
publicado por Scientist a las 3:32 p. m. el 6 de julio de 2012

Mucha gente aquí parece confundida. Debido a la recombinación y al entrecruzamiento, los cromosomas de cada esperma también son diferentes entre sí. La única copia de un "cromosoma 3" en un espermatozoide en particular es una combinación de diferentes partes de sus dos cromosomas 3, y diferente a cualquiera de ellos.

En términos de títulos de canciones, la versión de Abbey Road de ese esperma podría tener una canción llamada: & quotOctopus 'Mustard & quot. Algunos del lado A y otros del lado B.
publicado por gregglind a las 4:15 p. m. el 6 de julio de 2012 [4 favoritos]

el macho determina el sexo del bebé

. lo que conduce a técnicas como la clasificación de espermatozoides que se pueden utilizar para la selección del sexo. (Sin embargo, actualmente no está aprobado por la FDA).
publicado por Rhomboid a las 22:07 el 6 de julio de 2012


Ver el vídeo: Σπερμοδιάγραμμα: Σε περίπτωση παθολογικών αποτελεσμάτων, τι κάνουμε; Γεωργογιάννης Νικόλαος (Mayo 2022).