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Sistema de determinación de los estados ancestrales del sexo

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La mayoría (¿quizás todas?) De las especies que se reproducen sexualmente tienen géneros (anisogamia) o tipos de apareamiento (isogamia). Hoy en día existen muchos tipos diferentes de sistemas de determinación sexual. Existe todo un continuo complicado desde las especies donde el género se determina exclusivamente genéticamente (sistema de determinación genética, GSD) hasta aquellas donde el género está determinado por el medio ambiente (sistema de determinación del entorno, ESD).

Sabiendo que los géneros (y tipos de apareamiento) evolucionaron de forma independiente, ¿Cuáles parecen ser los estados ancestrales del sistema de determinación del sexo? ¿Dónde están los primeros linajes de reproducción sexual GSD o ESD? ¿Difiere entre linajes?


Los genetistas hacen un nuevo descubrimiento sobre cómo se determina el sexo de un bebé

Investigadores médicos del Instituto de Investigación Infantil Murdoch de Melbourne han hecho un nuevo descubrimiento sobre cómo se determina el sexo de un bebé: no se trata solo de los cromosomas XY, sino que involucra un 'regulador' que aumenta o disminuye la actividad de los genes que deciden si nos convertimos en hombres. o mujer.

El estudio, 'La reversión del sexo humano es causada por la duplicación o eliminación de potenciadores centrales aguas arriba de SOX9' se ha publicado en la revista Comunicaciones de la naturaleza. Brittany Croft, investigadora del MCRI y estudiante de doctorado del Hudson Institute, es la primera autora.

"El sexo de un bebé está determinado por su composición cromosómica en el momento de la concepción. Un embrión con dos cromosomas X se convertirá en una niña, mientras que un embrión con una combinación X-Y dará como resultado un niño", dijo la Sra. Croft.

"El cromosoma Y lleva un gen crítico, llamado SRY, que actúa sobre otro gen llamado SOX9 para iniciar el desarrollo de los testículos en el embrión. Se necesitan niveles altos del gen SOX9 para el desarrollo normal de los testículos.

"Sin embargo, si hay alguna interrupción en la actividad de SOX9 y solo hay niveles bajos, no se desarrollará un testículo, lo que resultará en un bebé con un trastorno del desarrollo sexual".

El autor principal del estudio, el profesor Andrew Sinclair, dijo que el 90 por ciento del ADN humano está formado por el llamado "ADN basura o materia oscura" que no contiene genes, pero que contiene importantes reguladores que aumentan o disminuyen la actividad genética.

"Estos segmentos reguladores de ADN se denominan potenciadores", dijo. Si estos potenciadores que controlan los genes de los testículos se interrumpen, es posible que el bebé nazca con un trastorno del desarrollo sexual ".

El profesor Sinclair, que también es miembro del Departamento de Pediatría de la Universidad de Melbourne, dijo que este estudio buscaba comprender cómo los potenciadores regulaban el gen SOX9 y si la interrupción de los potenciadores daría lugar a trastornos del desarrollo sexual.

"Descubrimos tres potenciadores que, juntos, aseguran que el gen SOX9 se active a un nivel alto en un embrión XY, lo que conduce a un desarrollo normal de los testículos y del hombre", dijo.

"Es importante destacar que identificamos XX pacientes que normalmente tendrían ovarios y serían mujeres, pero que tenían copias adicionales de estos potenciadores (niveles altos de SOX9) y, en cambio, desarrollaron testículos. Además, encontramos pacientes XY que habían perdido estos potenciadores SOX9, (bajo niveles de SOX9) y desarrollaron ovarios en lugar de testículos ".

La Sra. Croft dijo que la reversión del sexo humano, como se ve en estos casos, es causada por la ganancia o pérdida de estos potenciadores vitales que regulan el gen SOX9, en consecuencia, estos tres potenciadores son necesarios para los testículos normales y el desarrollo masculino ".

"Este estudio es significativo porque en el pasado los investigadores solo han examinado los genes para diagnosticar a estos pacientes, pero hemos demostrado que es necesario buscar los potenciadores fuera de los genes", dijo la Sra. Croft.

El profesor Sinclair dijo que en todo el genoma humano había alrededor de un millón de potenciadores que controlaban unos 22.000 genes.

"Estos potenciadores se encuentran en el ADN pero fuera de los genes, en regiones anteriormente denominadas ADN basura o materia oscura", dijo. "La clave para diagnosticar muchos trastornos se puede encontrar en estos potenciadores que se esconden en la materia oscura mal entendida de nuestro ADN".

Reconocimientos de financiación

Este trabajo fue apoyado por una subvención del Programa del Consejo Nacional de Investigación Médica y de Salud (NHMRC) 1074258 a Andrew Sinclair, Peter Koopman, Vincent Harley y una subvención del Proyecto NHMRC 1031214 a Andrew Sinclair.

ARC otorga DP150102120 y DP160104948 a Peter Koopman. Brittany Croft fue apoyada por un australiano. Beca del Programa de Capacitación en Investigación del Gobierno. Rajini Sreenivasan fue apoyado por NHMRC Early 608 Career Fellowship No.1126995. Las becas del NHMRC apoyaron a Andrew Sinclair (1062854), Peter Koopman (1059006) y Vincent Harley (1020034).


Determinación del sexo: 3 tipos básicos de procesos de determinación del sexo

Los cromosomas homólogos son pares de cromosomas idénticos con loci de genes similares que llevan alelos similares o diferentes.

Cortesía de imagen: microbix.com/wp-content/uploads/2011/07/Sex-Determination.jpg

Ocurren en células somáticas de animales y plantas vasculares que poseen un número diploide de cromosomas. De los dos cromosomas homólogos presentes en un individuo, uno se deriva del padre padre y el otro del padre madre. Los dos cromosomas homólogos de cada tipo no se encuentran unidos entre sí en el núcleo de la célula. Se juntan solo durante la profase y la metafase de la meiosis I.

Genomas (Gk. Genos- descendencia):

El genoma es el conjunto completo pero único de cromosomas que se encuentran en los gametos o células gametofitas donde cada cromosoma (así como cada gen) se representa individualmente. La condición de tener un solo genoma o un conjunto de cromosomas se llama monoploide (en griego, monos- simple, aplos- un pliegue, eidos- forma). Está escrito brevemente como In. Las células somáticas o corporales de animales y plantas superiores generalmente poseen dos genomas o dos juegos de cromosomas.

La condición se llama diploide (2n). Varias plantas de cultivo modernas tienen más de dos juegos de cromosomas en sus células somáticas, a saber. triploide (3n, por ejemplo, plátano), tetraploide (4n, por ejemplo, arroz), hexaploide (6n, por ejemplo, trigo). La condición de tener más de dos genomas o conjuntos de cromosomas se conoce como poliploidía. Es bastante común en helechos y musgos. La poliploidía parece ser el agente causal de una gran cantidad de cromosomas presentes en algunos organismos, por ejemplo, Amoeba proteus (250), Ophioglossum (Helecho de lengua de víbora, 1262), Polilla de geometrid (224).

Los gametos poseen la mitad de los cromosomas que se encuentran en el cigoto y las células derivadas de él. La condición de tener la mitad del número de cromosomas se llama haploide (del griego, haplos- simple, eidos- forma). El número gamético de cromosomas es típicamente monoploide (In) pero en formas poliploides, es más que monoploide, por ejemplo, 2n, 3n. Para evitar confusiones a este respecto, las condiciones gaméticas y cigóticas se proporcionan con símbolos separados de x y 2x.

Las células somáticas de varios protistas, algas y hongos tienen un número haploide de cromosomas. La duplicación de los cromosomas ocurre en el cigoto, pero la meiosis ocurre en él para restaurar la condición haploide. El macho de abeja también es haploide porque se desarrolla partenogenéticamente a partir de un huevo no fertilizado. La abeja hembra es diploide.

Cromosomas sexuales y autosomas:

Los cromosomas sexuales son aquellos cromosomas que, individualmente o en pares, determinan el sexo del individuo en organismos dioicos o unisexuales. Se les llama alosomas (Gk. Alios- otro, soma- cuerpo) o idiocromosomas (Gk. Idios- distinto, croma- color, soma- cuerpo). Un cromosoma sexual que determina el sexo masculino se denomina androsoma (Gk. Ander-male, soma-body), por ejemplo, cromosoma Y en humanos.

Los cromosomas normales, distintos de los cromosomas sexuales, si están presentes, de un individuo se conocen como autosomas. Los cromosomas sexuales pueden ser similares en un sexo y diferentes en el otro. Las dos condiciones se denominan respectivamente homomórficas (= similares, por ejemplo, XX, ZZ) y heteromórficas (= diferentes, por ejemplo, XY, ZW).

Los individuos que tienen cromosomas sexuales homomórficos producen solo un tipo de gametos. Por lo tanto, se denominan homogaméticos (por ejemplo, mujer humana). Los individuos que tienen cromosomas sexuales heteromórficos producen dos tipos de gametos (p. Ej., Que contienen X e Y). Se denominan heterogaméticos (por ejemplo, hombre humano).

Base de la determinación del sexo:

El establecimiento de individuos masculinos y femeninos u órganos masculinos y femeninos de un individuo se denomina determinación del sexo. Es de tres tipos: ambiental, génica y cromosómica.

UNA. Determinación ambiental o no genética del sexo:

1. El molusco marino Crepidula se convierte en hembra si se cría solo. En compañía de una hembra, se convierte en macho (Coe, 1943).

2. El gusano marino Bonellia se convierte en una hembra de 3 cm de largo si su larva se instala en un lugar aislado. Se convierte en un macho parásito pequeño (0,3 cm de largo) si se acerca a una hembra ya establecida (Baltzer, 1935). El macho entra en el cuerpo de la hembra y permanece allí como parásito.

3. Ophryortocha es macho en estado joven y hembra más tarde.

4. En cocodrilos y algunas lagartijas, la temperatura alta induce la masculinidad y la feminidad a baja temperatura. En las tortugas, los machos predominan por debajo de los 28 ° C, las hembras por encima de los 33 ° C e igual número de los dos sexos entre 28-33 ° C.

B. Determinación génica no alosómica del sexo:

En las bacterias, el factor de fertilidad presente en un plásmido determina el sexo. Chlamydomonas posee genes determinantes del sexo. El maíz posee genes separados para el desarrollo de la borla (inflorescencia masculina) y la mazorca (inflorescencia femenina).

C. Determinación cromosómica del sexo:

Henking (1891) descubrió un cuerpo X en el 50% de los espermatozoides de luciérnagas. El cuerpo en Y fue descubierto por Stevens (1902). McClung (1902) observó 24 cromosomas en Grasshopper hembra y 23 cromosomas en Grasshopper macho. Wilson y Stevens (1905) propusieron la teoría cromosómica del sexo y nombraron los cuerpos X e Y como cromosomas sexuales, X e Y.

La determinación cromosómica o alosómica del sexo se basa en la heterogamesis o la aparición de dos tipos de gametos en uno de los dos sexos. La heterogamety o digamety masculina se encuentra en los complementos alosoma XX-XY y XX-X0. Heterogamety o digamety femenina ocurre en los complementos alosoma ZW-ZZ y Z0-ZZ. El sexo está determinado por el número de genomas en la haplodiploidía. La determinación cromosómica del sexo es de los siguientes tipos:

1. XX — Tipo XY:

En la mayoría de los insectos, incluida la mosca de la fruta Drosophila, y los mamíferos, incluidos los seres humanos, las hembras poseen dos cromosomas sexuales homomórficos (= isomórficos), denominados XX. Los machos contienen dos cromosomas sexuales heteromórficos, es decir, XY. El cromosoma Y es a menudo más corto y heterocromático (hecho de heterocromatina). Puede estar enganchado (por ejemplo, Drosophila). A pesar de las diferencias morfológicas, los cromosomas XY hacen sinapsis durante el cigoteno. Es porque tienen dos partes, homóloga y diferencial.

Las regiones homólogas de los dos ayudan en el emparejamiento. Llevan los mismos genes que pueden tener diferentes alelos. Tales genes presentes en los cromosomas X e Y son genes ligados a XY. Se heredan como genes autosómicos, por ejemplo, xeroderma pigmentoso, epidermólisis ampollosa. La región diferencial del cromosoma Y lleva solo genes holandricos o ligados a Y, por ejemplo, factor determinante de testículo (TDF).

Es quizás el gen más pequeño que ocupa solo 14 pares de bases. Otros genes holandricos son la hipertricosis (vellosidad excesiva) en el pabellón auricular, piel de puercoespín, queratoderma disipatum (piel engrosada de manos y pies) y dedos palmeados. Los genes holandrianos son heredados directamente por un hijo de su padre.

Los genes presentes en la región diferencial del cromosoma X también encuentran expresión en los machos, ya sean dominantes o recesivos, por ejemplo, daltonismo rojo-verde, hemofilia. Es porque los machos son hemicigóticos para estos genes.

Los seres humanos tenemos 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. Todos los óvulos formados por hembras son similares en su tipo de cromosoma (22 + X). Por tanto, las hembras son homogaméticas. Los gametos masculinos o espermatozoides producidos por los machos humanos son de dos tipos, (22 + X) y (22 + Y). Los machos humanos son, por tanto, heterogaméticos (digamety masculina o heterogamety masculina).

Sexo de la descendencia (Fig. 5.23):

El sexo de la descendencia se determina en el momento de la fertilización. No se puede cambiar más adelante. Tampoco depende de ninguna característica del progenitor femenino porque este último es homogamético y produce solo un tipo de huevos (22 + X), los gametos masculinos son de dos tipos, androspermas (22 + Y) y ginopermas (22 + X) ). Se producen en igual proporción.

La fertilización del óvulo (22 + X) con una ginosperma (22 + X) producirá una niña (44 + XX) mientras que la fertilización con un androsperma (22 + Y) da lugar a un hijo varón (44 + XY). Como los dos tipos de espermatozoides se producen en proporciones iguales, existen las mismas posibilidades de tener un hijo varón o una hembra en un apareamiento en particular. Como el cromosoma Y determina el sexo masculino del individuo, también se le llama androsoma.

En los seres humanos, el gen TDF del cromosoma Y provoca la diferenciación de las gónadas embrionarias en testículos. Los testículos producen testosterona que ayuda al desarrollo del aparato reproductor masculino. En ausencia de TDF, las gónadas se diferencian en ovarios después de la sexta semana de desarrollo embrionario. Le sigue la formación del aparato reproductor femenino. El sexo femenino es, por tanto, un sexo predeterminado.

2. Tipos XX — X0:

En los gusanos redondos y algunos insectos (chinches verdaderos, saltamontes, cucarachas), las hembras tienen dos cromosomas sexuales, XX, mientras que los machos tienen sólo un cromosoma sexual, X. No hay un segundo cromosoma sexual. Por lo tanto, los machos se designan como X0. Las hembras son homogaméticas porque producen solo un tipo de huevos (A + X).

Los machos son heterogaméticos con la mitad de los gametos masculinos (ginospermas) que llevan cromosoma X (A + X) mientras que la otra mitad (androspermas) carece de él (A + 0). La proporción de sexos producida en la progenie es 1: 1 (Fig. 5.24).

3. ZW — Tipo ZZ (= WZ — Tipo WW).

En las aves y algunos reptiles, ambos sexos poseen dos cromosomas sexuales pero, a diferencia de los seres humanos, las hembras contienen cromosomas sexuales heteromórficos (AA + ZW) mientras que los machos tienen cromosomas sexuales homomórficos (AA + ZZ). Debido a que tienen cromosomas sexuales heteromórficos, las hembras son heterogaméticas (heterogamety hembra) y producen dos tipos de huevos, (A + Z) y (A + W). Los gametos o espermatozoides masculinos son de un tipo (A + Z). Se produce una proporción de sexos de 1: 1 en la descendencia (Fig. 5.25).

4. Tipo ZO - ZZ:

Este tipo de determinación del sexo ocurre en algunas mariposas y polillas. Es exactamente lo opuesto a la condición que se encuentra en las cucarachas y los saltamontes. Aquí las hembras tienen cromosomas sexuales impares (AA + Z) mientras que los machos tienen dos cromosomas sexuales homomórficos (AA + ZZ). Las hembras son heterogaméticas.

Producen dos tipos de huevos, el macho que se forma con un cromosoma sexual (A + Z) y la hembra sin el cromosoma sexual (A + 0). Los machos son homogaméticos, formando tipos similares de espermatozoides (A + Z). Los dos sexos se obtienen en la progenie en una proporción de 50: 50 (Fig. 5.26) ya que ambos tipos de huevos se producen en la misma proporción.

5. Haplodiploidía:

Es un tipo de determinación sexual en la que el macho es haploide mientras que la hembra es diploide. La haplodiploidía ocurre en algunos insectos como abejas, hormigas y avispas. Los insectos machos son haploides porque se desarrollan partenogenéticamente a partir de huevos no fertilizados. El fenómeno se llama partenogénesis arrhenotoky o arrhenotokous. La meiosis no ocurre durante la formación de espermatozoides.

Las hembras crecen a partir de huevos fertilizados y, por lo tanto, son diploides. Queen Bee recoge todos los espermatozoides del dron durante el vuelo nupcial y los almacena en su vesícula seminal. La formación de abejas obreras (hembras diploides) y zánganos (machos haploides) depende de las celdas de cría visitadas por la reina. Mientras visita las celdas de cría más pequeñas, la reina emite espermatozoides desde su receptáculo seminal después de poner los huevos.

A medida que visita las células de cría más grandes, pone los huevos, pero los receptáculos seminales no emiten los espermatozoides debido a algún tipo de presión en los conductos que salen de ellos. Cuando se va a formar una reina, las obreras agrandan una de una pequeña celda de cría que tiene un huevo fertilizado y alimentan a la larva emergente con una dieta rica.

Los machos son normalmente haploides fértiles debido al desarrollo de huevos no fertilizados. Ocasionalmente, los machos infértiles diploides también se producen a partir de hembras heterocigotas mediante la fertilización.


La enciclopedia del proyecto Embryo

La región determinante del sexo Y (Sry en mamíferos pero SRY en humanos) es un gen que se encuentra en los cromosomas Y que conduce al desarrollo de fenotipos masculinos, como los testículos. los Sry El gen, ubicado en la rama corta del cromosoma Y, inicia el desarrollo embrionario masculino en el sistema de determinación del sexo XY. los Sry El gen sigue el dogma central de la biología molecular; el ADN que codifica el gen se transcribe en ARN mensajero, que luego produce una única proteína Sry. La proteína Sry también se llama factor determinante de testículo (TDF), una proteína que inicia el desarrollo masculino en humanos, mamíferos placentarios y marsupiales. La proteína Sry es un factor de transcripción que puede unirse a regiones de ADN específico de testículos, doblando ADN específico y activando o mejorando sus capacidades para promover la formación de testículos, marcando el primer paso hacia el desarrollo masculino, en lugar de femenino, en el embrión.

En los seres humanos, el primer paso en el desarrollo del sexo de un organismo es la herencia de un cromosoma X de la madre y un cromosoma X o Y del padre. Por lo general, un individuo XX se desarrolla como mujer y un individuo XY se desarrolla como hombre. Los estudios realizados por el zoólogo de la Universidad de Kansas, Clarence Erwin McClung, en Lawrence, Kansas, a principios del siglo XX, ayudaron a los investigadores a centrarse en las funciones de los cromosomas para la determinación del sexo. McClung teorizó que había dos tipos distintos de espermatozoides, cada uno de los cuales daba como resultado diferentes formas de óvulos fertilizados, lo que conducía al desarrollo masculino o femenino. Nettie Maria Stevens, investigadora de posdoctorado en el Bryn Mawr College, ubicado cerca de Filadelfia, Pensilvania, amplió la teoría de McClung en 1905 y observó que los espermatozoides son de dos formas distintas, que contienen un cromosoma X o Y. Basado en su investigación sobre la determinación del sexo en especies de insectos, Stevens concluyó que el cromosoma Y lleva el material genético que conduce al desarrollo masculino.

El trabajo de Stevens identificó el cromosoma Y como una estructura hereditaria que de alguna manera provocó la determinación del sexo en el embrión. Sus resultados respaldaron la teoría propuesta a principios de la década de 1890 por el investigador zoólogo Walter Sutton en la Universidad de Columbia en la ciudad de Nueva York, Nueva York y el biólogo Theodore Boveri en la Universidad de Würzburg en Würzburg, Alemania, de que los cromosomas contienen material genético. En ese momento, sin embargo, los investigadores no pudieron detallar el mecanismo a través del cual los cromosomas funcionan para inducir cambios en la célula. Los experimentos realizados por Frederick Griffith en 1928 en el Ministerio de Salud de Londres, Inglaterra, confirmaron la existencia de un factor en las células capaces de transferir información genética.

En 1944 Oswald Avery, Colin Macleod y Maclyn McCarthy, del Instituto Rockefeller de Investigación Médica en la ciudad de Nueva York, Nueva York, descubrieron que los cromosomas contienen ADN, la molécula que codifica la información genética de un organismo. El descubrimiento de la estructura del ADN en 1953 por James Watson y Francis Crick en el Laboratorio Cavendish en Cambridge, Reino Unido, permitió a los investigadores desarrollar tecnologías bioquímicas, como la reacción en cadena de la polimerasa, que puede replicar una sola secuencia de ADN varios millones de veces. Estas técnicas permitieron a los investigadores describir los mecanismos que subyacen a las vías de desarrollo, incluido el papel de SRY gen en la determinación del sexo.

A principios de la década de 1980, los equipos de investigación en Londres, Reino Unido, dirigidos por Robin Lovell-Badge en el Instituto Nacional de Investigación Médica y Peter Goodfellow en el Instituto de Investigación de Londres para la Investigación del Cáncer del Reino Unido, buscaron identificar los genes presentes en el cromosoma Y que inducían el desarrollo masculino. . Los científicos primero escanearon los cromosomas Y de varios mamíferos para detectar la presencia de genes involucrados en la formación de testículos. Los científicos afirmaron que el gen codificaría el factor determinante de los testículos (TDF), una proteína responsable de hacer que los testículos se desarrollen en los embriones. El equipo encontró una secuencia en los cromosomas Y de varias especies de mamíferos. Las transcripciones de esas secuencias se encontraron solo en los testículos. El gen, denominado región Y determinante del sexo, proporcionó un candidato para la expresión del TDF.

Confirmación de la Sry El gen que codifica el TDF proviene de varios experimentos que se centraron en mutaciones en el gen SRY. Las primeras pruebas provienen de la investigación realizada por Peter Goodfellow y sus equipos tanto en el Instituto de Investigación de Londres como en el Instituto Nacional de Investigación Médica del Reino Unido de Investigación del Cáncer a fines de la década de 1980 y principios de la de 1990. Esa investigación mostró que las mutaciones en el Sry gen detuvo el desarrollo embrionario de los testículos, lo que resultó en organismos que poseían un cromosoma Y pero expresaban características fenotípicas femeninas. Robin Lovell-Badge y su equipo en el Instituto Nacional de Investigación Médica confirmaron más tarde Sry papel del gen en la determinación del sexo en un experimento en el que los investigadores inyectaron Sry secuencias de genes en embriones de ratones cromosómicamente hembras (XX) durante el desarrollo embrionario temprano, y los embriones se convirtieron en machos.

A lo largo de la década de 1990, varios investigadores argumentaron que la proteína Sry actuaba directamente sobre la cresta genital, la región en el desarrollo embrionario temprano a partir de la cual se forma el ovario o el testículo. Los investigadores asumieron que la proteína Sry ayudó a transformar las células epiteliales en células de Sertoli. Las células de Sertoli están solo en los machos y producen proteínas y hormonas clave durante el desarrollo masculino. Sin embargo, científicos posteriores argumentaron que la proteína SRY induce indirectamente a las células mesonéfricas a migrar hacia la cresta genital. La proteína SRY hace que las células de la cresta genital secreten un factor quimiotáctico que hace que las células del mesonefros adyacentes migren hacia la cresta genital. Las células mesonéfricas, en lugar de la proteína SRY directamente, inducen a las células epiteliales genitales a convertirse en células de Sertoli.

Los investigadores han vinculado mutaciones en el SRY gen a formas de inversión sexual. Un ejemplo es el síndrome de Swyers, una afección en la que una persona que tiene cromosomas sexuales XY desarrolla las características físicas de una mujer. Mutaciones en el SRY Los genes representan entre el quince y el veinte por ciento de los casos de síndrome de Swyers. Además, la presencia de SRY gen en individuos genéticamente XX da como resultado el síndrome del varón XX. Este estado a menudo es el resultado de un cruce inadecuado entre los cromosomas X e Y durante la meiosis en el padre, lo que resulta en la presencia de secuencias del gen SRY en los cromosomas X.


El cromosoma Y: más allá de la determinación del género

El genoma humano está organizado en 23 pares de cromosomas. (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales), y cada padre contribuye con un cromosoma por par. Los cromosomas X e Y, también conocidos como cromosomas sexuales, determinan el sexo biológico de un individuo: las mujeres heredan un cromosoma X del padre para un genotipo XX, mientras que los hombres heredan un cromosoma Y del padre para un genotipo XY (solo madres transmitir los cromosomas X). La presencia o ausencia del cromosoma Y es fundamental porque contiene los genes necesarios para anular el defecto biológico, el desarrollo femenino, y provocar el desarrollo del sistema reproductor masculino.

Aunque el papel del cromosoma Y en la determinación del sexo es claro, la investigación ha demostrado que está experimentando un rápido deterioro evolutivo. Hace muchas generaciones, el cromosoma Y era grande y contenía tantos genes como el cromosoma X. Ahora es una fracción de su tamaño anterior y contiene menos de 80 genes funcionales. Esto ha llevado a debates y preocupaciones a lo largo de los años con respecto al destino final del cromosoma Y. Muchos especulan que el cromosoma Y se ha vuelto superfluo y podría descomponerse por completo en los próximos 10 millones de años. Si bien los estudios del cromosoma Y han sido un desafío debido a la naturaleza palindrómica y rica en repeticiones de su secuencia de ADN, los avances genómicos recientes han proporcionado algunos conocimientos inesperados.

Esta entrega del Genome Advance of the Month destaca dos estudios publicados en la edición del 24 de abril de 2014 de Naturaleza que exploran el camino evolutivo del cromosoma Y en varios mamíferos. Juntos, estos estudios demuestran la estabilidad del cromosoma Y durante los últimos 25 millones de años. Además, revelan algunas funciones críticas del cromosoma Y que sugieren que podría estar aquí para quedarse.

Para comenzar, primero profundicemos en el origen evolutivo de los cromosomas sexuales, hace aproximadamente 200-300 millones de años. Los cromosomas X e Y, ambos derivados de autosomas, inicialmente tenían aproximadamente el mismo tamaño. En algún momento específico del camino, el cromosoma Y perdió gradualmente la capacidad de recombinarse (o intercambiar información genética) con el cromosoma X y comenzó a evolucionar de forma independiente. Esto condujo rápidamente a un deterioro catastrófico del cromosoma Y, que ahora contiene solo el 3 por ciento de los genes que alguna vez compartió con el cromosoma X.

Un trabajo reciente de los grupos de investigación de David C. Page, MD, en el Instituto Whitehead, Instituto de Tecnología de Massachusetts, y Henrik Kaessmann, Ph.D., en el Instituto Suizo de Bioinformática y la Universidad de Lausana en Suiza, sugiere que el El declive inicialmente rápido del cromosoma Y puede haberse estabilizado y estabilizado.

Usando diferentes tecnologías genómicas, estos dos equipos de investigación analizaron la evolución del cromosoma Y de forma independiente en dos conjuntos separados de mamíferos que cubrían más de 15 especies diferentes, incluidos humanos, chimpancés, monos rhesus, toros, titíes, ratones, ratas, perros y zarigüeyas. . Sorprendentemente, encontraron un grupo pequeño pero estable de genes reguladores esenciales en el cromosoma Y que han perdurado durante un largo período evolutivo, incluso mientras los genes circundantes se estaban descomponiendo. Es significativo que estos genes desempeñen un papel fundamental en el gobierno de la expresión de otros genes en todo el genoma y pueden afectar a los tejidos de todo el cuerpo humano. Una de las razones de la resistencia continua de estos genes reguladores del cromosoma Y es que son "dependientes de la dosis", lo que significa que se requieren dos copias para una función normal.

Para la mayoría de los genes del cromosoma X, solo se requiere una copia. Las mujeres tienen dos cromosomas X y, por lo tanto, dos copias de cada gen ligado al X, por lo que una copia se inactiva o apaga al azar. Los machos tienen solo un cromosoma X y, por lo tanto, solo se expresa una copia.

Sin embargo, los genes reguladores son a menudo dependientes de la dosis y haplo-insuficientes, es decir, se requieren dos copias del gen y la presencia de una sola copia puede conducir a anomalías o enfermedades. En las mujeres, estos genes reguladores escapan a la inactivación de X, por lo que la copia en el segundo cromosoma X también se expresa en los hombres, que solo tienen un cromosoma X, la preservación de este grupo de genes reguladores en el cromosoma Y es crucial para proporcionar el segundo cromosoma X. Copiar.

En general, lo que esto significa es que más allá de su papel en la determinación del sexo y la fertilidad, el cromosoma Y también contiene genes importantes que son críticos para la salud y supervivencia de los hombres.

Estos hallazgos tienen implicaciones considerables para nuestra comprensión de las diferencias en biología, salud y enfermedad entre hombres y mujeres. Debido a que los genes de los cromosomas X e Y tienen un historial de selección independiente entre sí, pueden existir diferencias funcionales sutiles que son una consecuencia directa de las diferencias genéticas en los dos cromosomas. Si bien estas diferencias aún no se han explorado con gran detalle, más estudios sobre los genes del cromosoma Y conservados pueden ayudarnos a comprender las diferencias en la biología básica y la susceptibilidad a las enfermedades en hombres y mujeres y orientar mejor el manejo de la salud.

Lea los articulos:

Bellott DW, Hughes JF, Skaletsky H, Brown LG, Pyntikova T, Cho TJ, Koutseva N, Zaghlul S, Graves T, Rock S, Kremitzki C, Fulton RS, Dugan S, Ding Y, Morton D, Khan Z, Lewis L , Buhay C, Wang Q, Watt J, Holder M, Lee S, Nazareth L, Rozen S, Muzny DM, Warren WC, Gibbs RA, Wilson RK, Page DC. Los cromosomas Y de mamíferos retienen reguladores sensibles a la dosis ampliamente expresados. Naturaleza, 508 (7497): 494-9. 2014. [PubMed]

Cortez D, Marin R, Toledo-Flores D, Froidevaux L, Liechti A, Waters PD, Grützner F, Kaessmann H. Orígenes y evolución funcional de los cromosomas Y en mamíferos. Naturaleza, 508 (7497): 488-93. 2014. [PubMed]


Elegir un sexo

Desde que nacieron Janet y la Dra. Devore, existe mucha más comprensión sobre los trastornos del desarrollo sexual.

Hoy en día toda la familia de niños nacidos con TDS está involucrada desde el principio, y los expertos en urología, endocrinología, genética, trabajo social y psicología también trabajan juntos.

Para un niño nacido de sexo indeterminado, se someterá a una serie de pruebas, incluidas las que involucran cromosomas, hormonas y órganos internos. Para complicar aún más las cosas, los resultados de la prueba no son solo masculinos o femeninos, pueden estar en una escala móvil entre los dos.

En última instancia, el sexo elegido para un bebé intersexual es con el que los médicos y su familia creen que crecerán para identificarse mejor.

El Dr. Devore y Janet nacieron en un momento en que los padres estaban de acuerdo con lo que decían los médicos y se consideraba que la cirugía era lo primero que se debía hacer.

Ambos han tenido múltiples operaciones. El Dr. Devore ha tenido 20 cirugías, la primera a los tres meses de edad.

"En mi opinión, todas las cirugías que sufrí hasta los 19 años fueron fallas innecesarias", dice.

"Perdí una enorme cantidad de tejido sensible que me gustaría tener".

Algunas personas creen ahora que la cirugía debe dejarse hasta que el niño pueda tomar la decisión por sí mismo.

"Hay muchos activistas que describen la cirugía infantil en una palabra: mutilación", explica el Dr. Devore.

"A menos que exista una necesidad médica de cambiar la apariencia de esos genitales, no creo que deban cortarse", afirma.

"Son los genitales del niño, no los padres o los médicos, y cuando sean adultos jóvenes querrán que funcionen".

Pero Tom Kolon, médico urólogo del Hospital de Niños y # x27 de Filadelfia, señala que puede haber un problema en dejarlo hasta que el niño haya crecido.

“Creo que todos quisiéramos que el niño pudiera tomar las decisiones por sí mismo. El problema es si espera hasta que tengan la edad y la madurez suficientes para entender y decir que sí, ¿los ha lastimado al no hacer la cirugía o el medicamento antes? & Quot


Introducción

El 24 de abril de 2018, un sospechoso de los notorios casos de Golden State Killer en California fue arrestado después de décadas de eludir a la policía. La captura de Joseph James DeAngelo, un ex oficial de policía, fue un paso crítico para cerrar los libros sobre 12 asesinatos sin resolver y al menos 45 violaciones que se cometieron en todo California desde 1976 a 1986 [1]. Si bien el arresto de DeAngelo fue ampliamente celebrado, persisten las preocupaciones sobre las técnicas forenses que finalmente lo llevaron ante la justicia. Esto se debe a que la policía identificó a DeAngelo al identificar primero a sus familiares utilizando una base de datos genética en línea gratuita poblada por personas que investigaban sus árboles genealógicos. By participating in genetic genealogy databases and using other personal genetic services intended to facilitate self-discovery, individuals can become criminal informants vis-à-vis their own families. But should this be allowed?


Weekly Seminars

Department of Evolution, Ecology, & Organismal Biology Colloquium
see schedule at BIOL 252 Seminars
Thursdays at 4:10, Genomics Auditorium

Evolution, Ecology, and Organismal Biology Graduate Program Seminar
see schedule at EEOB 265 Lunch Bunch
Fridays at noon, normally in 2200 Spieth Hall

Genetics, Genomics and Bioinformatics (GGB) Graduate Program Seminar
see schedule at BIOL/GGB 261
Wednesdays at 12:10

Neuroscience Seminar Series
see schedule at NRSC 287
Tuesdays at 4pm Genomics Auditorium


Divisions

The MCB Department is divided into five Divisions that reflect general research areas. Department committees with representatives from each of the Divisions offer the basis for governance, oversight of graduate affairs, overall curriculum, facilities, and such. However, each Division is in charge of its own course offerings, seminar series and annual retreat.

  • Biochemistry, Biophysics and Structural Biology
  • Cell & Developmental Biology
  • Genetics, Genomics and Development
  • Immunology and Pathogenesis
  • Neurobiology

Biochemistry, Biophysics and Structural Biology

Faculty of the Division of Biochemistry, Biophysics and Structural Biology (BBS) are engaged in advanced study of the biological chemistry of cellular metabolites enzymatic catalysis the structure and function of biological macromolecules, especially nucleic acids and proteins the supramolecular organization of complex cellular assemblies, including the transcription and DNA replication proteins, biological membranes and, regulation of biological processes such as chromosomal folding, protein secretion and intracellular signaling. These problems are being investigated in systems that range from bacteria and bacteriophage to yeast to human cells and their viruses. Faculty of this division also participate in interdepartmental programs in structural biology, chemical biology, microbiology and toxicology. Facilities include those for protein-sequence analysis, peptide and oligonucleotide synthesis, access to the synchrotron at Lawrence Berkeley National Lab for X-ray crystallography, and NMR spectrometry. The Division holds a weekly seminar series by invited speakers, and each year is the host for the Chiron, Li, Stanier, and Wilson Lecturers. The Division holds its annual retreat at the Asilomar Conference Center in Pacific Grove, California, in early January.

Cell & Developmental Biology

Faculty of the Division of Cell & Developmental Biology (CDB) pursue research aimed at detailed understanding of: the structure and function of cellular components, such as membranes, organelles, chromosomes and the cytoskeleton cellular processes, such as epithelial transport, cell motility, mitosis, protein targeting and secretion, stem cell plasticity, and eukaryotic cell cycle control tumor biology cellular physiology the origin of cell polarity and the molecular and cellular basis for axis formation, morphogenetic movements, fate determination, and gene regulation during embryogenesis and cellular differentiation. These issues are being addressed in systems as diverse as yeast, fruit flies, worms, sea urchins, frogs, mice and mammalian cells in culture, and these studies exploit techniques ranging from molecular biology and microinjection to digital imaging and mathematical modeling. Specialized equipment for confocal fluorescence microscopy, video imaging, and computer simulations are available in shared core facilities in the Life Sciences Addition where many of the faculty are housed. The Division sponsors a weekly seminar series by invited speakers, holds informal journal clubs on topics in cell biology and holds its annual retreat at the Granlibakken Conference Center in Lake Tahoe, California, in the Fall Semester.

Genetics, Genomics and Development

Faculty of the Division of Genetics, Genomics and Development (GGD) explore the fundamental mechanisms of genetics, evolution, and development using genetic, molecular, biochemical, computational, and genomic approaches. Interests include the basic mechanisms of transcription, RNA processing, and translation, and their control structure, function, and evolution of gene regulatory networks origin and evolution of animal signaling and patterning mechanisms in development replication, structure, dynamics, and evolution of genomes embryonic pattern formation and morphogenesis, including the control of cell fate regulatory mechanisms at the genomic level, including sex determination and dosage compensation genetic and genomic diversity and variation within natural and artificial populations. GGD research groups take advantage of a wide variety of organisms to address these issues, including both established model systems (e.g., yeast, nematodes, frult flies, zebrafish), and new genome-enabled emerging models (e.g., sea squirts, sea anemones, frogs, choanoflagellates). The Division is home to the Center for Integrative Genomics and participates in the campus-wide Computational Biology Initiative. It also has close ties with major genome sequencing initiatives including the Drosophilia genome project and numerous animal and fungal genome projects at the nearby DOE Joint Genome Institute (JGI) in Walnut Creek and elsewhere, as well as associated research at the Gump Field Station in Moorea, French Polynesia. The Division sponsors a weekly seminar series by invited speakers and holds its annual retreat at the Granlibakken Conference Center in Lake Tahoe, California, in the early fall.

Immunology and Pathogenesis

Faculty of the Division of Immunology and Pathogenesis (I&P) conduct advanced research to understand the mouse and human immune system. Various division members are interested in the structure and function of cell surface receptors, the assembly of antigen receptor genes, and other aspects of immune recognition. In addition, we focus upon immune surveillance in cancer, apoptosis, tissue transplantation, autoimmunity and infectious disease. The faculty offers a cohesive program of training in modern molecular and cellular immunology that contributes to and benefits from its close ties to research in the allied fields of biochemistry, molecular and cell biology, cell biology and genetics being conducted in other Divisions. The Division, in conjunction with the Cancer Research Laboratory, supervises and maintains state-of-the-art instrumentation for advanced microscopy, flow cytometry, and the construction of transgenic and gene-targeted mice. The Division sponsors a weekly seminar series by eminent immunologists, and jointly holds its annual retreat with the immunology program at the University of California, San Francisco.

Neurobiology

Faculty in the Division of Neurobiology (NEU) engage in advanced research in neuroscience from the molecular to the integrative and computational levels. Specific topics under investigation include: molecular and biophysical analysis of ion channels receptors and signal transduction mechanisms formation and plasticity of synapses control of neural cell fate and pattern formation neuronal growth-cone guidance, target recognition and regeneration mechanisms of sensory processing in the visual, auditory, olfactory and gustatory systems and development and function of neural networks. The preparations being investigated range from cells in culture, to simple invertebrate systems and model genetic organisms, to the mammalian cerebral cortex. The faculty offer an integrated approach to training in modern neurobiology, spanning the use of molecular and classical genetics molecular, biochemical, cell biological and anatomical methods electrophysiological and biophysical techniques functional genomics advanced optical imaging and computational analysis. Members of the Division (as well as faculty from the Divisions of Cell & Developmental Biology and Genetics & Development) also participate in the campus-wide Neuroscience Graduate Program, which is administered by the Helen Wills Neuroscience Institute and includes faculty from the Departments of Psychology, Integrative Biology, Physics (College of Letters and Science), Vision Science (School of Optometry), Environmental Science, Policy and Management (College of Natural Resources), and Chemical Engineering (College of Chemistry). While the MCB Program welcomes students interested in all areas of neuroscience, students focused primarily on systems-level and cognitive neuroscience are also encouraged to consider applying to the Neuroscience Graduate Program. The Division sponsors a weekly seminar series by invited speakers, and together with the Helen Wills Neuroscience Institute co-sponsors the annual campus-wide Neuroscience retreat.


Advancing Health Equity by Addressing the Social Determinants of Health in Family Medicine (Position Paper)

Social determinants of health (SDoH) are the conditions under which people are born, grow, live, work, and age, and include factors such as socioeconomic status, education, employment, social support networks, and neighborhood characteristics. 1 These have a greater impact on population health than factors like biology, behavior, and health care. 2,3 SDoH, especially poverty, structural racism, and discrimination, are the primary drivers of health inequities. 4-6 Reducing health inequities is important because they are pervasive unfair and unjust individuals affected have little control over the contributing circumstances affect everyone and can be avoided with existing policy solutions. 7

The purpose of this position paper is to outline prevalent health inequities describe how social factors impact health discuss the role family physicians can play in addressing SDoH and reducing health inequities and state the American Academy of Family Physicians (AAFP) stance on relevant policy interventions.

Definiciones

Social Determinants of Health: The conditions under which people are born, grow, live, work, and age. 1

Structural Determinants of Health Inequities: The social, economic, and political mechanisms which generate social class inequalities in society. 8

Health Equity: “Health equity means that everyone has a fair and just opportunity to be as healthy as possible. This requires removing obstacles to health such as poverty, discrimination, and their consequences, including powerlessness and lack of access to good jobs with fair pay, quality education and housing, safe environments, and health care.” 9

Health Disparities: “A type of difference in health that is closely linked with social or economic disadvantage. Health disparities negatively affect groups of people who have systematically experienced greater social or economic obstacles to health. These obstacles stem from characteristics historically linked to discrimination or exclusion such as race or ethnicity, religion, socioeconomic status, gender, mental health, sexual orientation, or geographic location. Other characteristics include cognitive, sensory, or physical disability.” 10

Health Inequities: “A difference or disparity in health outcomes that is systematic, avoidable, and unjust.” 10

Health Inequities

The most prevalent and severe health inequities occur where there is poverty, systematic racism, and discrimination. 6 Some of the most common and well-researched health inequities are experienced between groups based on socioeconomic status, race and ethnicity, sexual orientation and gender expression, as well as geographic location. 11,12 Information is provided in the following sections to help characterize these health inequities. However, this is not intended to be comprehensive or cover all health inequities.

Socioeconomic Status

Socioeconomic status refers to the social and economic factors that influence the position individuals hold in society. This includes factors like occupation, class, education, income, and wealth. 11,12 Individuals with higher socioeconomic status consistently experience better health outcomes than those with lower socioeconomic status, and this occurs across a social gradient. 11 It is not just the very poor who are affected. Research has shown that:

  • Nearly as many deaths are caused by social factors as by behavioral or pathophysiological factors. 13,14 One group of researchers found that in the year 2000, more than 244,000 deaths could be attributed to low education (less than some college education) more than 133,000 deaths could be attributed to individual poverty (household annual income of ≤$10,000) and more than 39,000 deaths could be attributed to area poverty (live in a county where ≥20% of the population lives below the poverty line). 13
  • The death rate in 2007 was more than 2.5 times greater for individuals without a high school diploma compared to those with at least some college, and the disparity had increased since 1989. 15
  • Income inequality is associated with greater health care expenditures, health care use, 16 and death from cardiovascular disease and suicide. 17

Race, Ethnicity, and Discrimination

Race and ethnicity are associated with many indicators of health status, even after considering socioeconomic status, behavior, and other characteristics. Systematic, persistent, and long-felt discrimination is thought to be the main contributor. 11 Research has shown that:

  • Life expectancy is consistently lower for non-Hispanic black individuals compared to non-Hispanic white and Hispanic individuals of the same sex (Figure 1). 18
  • The infant mortality rate is more than double among infants born to non-Hispanic black women compared to infants born to non-Hispanic white and Hispanic women (Figure 2). 19
  • Typical drivers of infant mortality do not fully explain the variation. Research has shown that:
  1. The infant mortality rate is greater among infants born to non-Hispanic black women across all age groups and all socioeconomic levels. 20
  2. The infant mortality rate is greater among infants born to non-Hispanic black women across all educational levels, and the disparity increases for those with a master’s degree or higher. In fact, the infant mortality rate is highest for black women with a doctorate or professional degree. 20
  3. The prevalence of alcohol use during pregnancy is roughly the same among non-Hispanic black and non-Hispanic white women, and non-Hispanic white women are more likely to smoke cigarettes. 20

Sexual Orientation and Gender Expression

Lesbian, gay, bisexual, and transgender (LGBT) people also experience higher levels of discrimination, stigma, stress, and worse outcomes for a variety of health status indicators. Research has shown that:

  • All-cause mortality rates were found to be greater among gay men compared to heterosexual men. However, this was driven almost entirely by differences in HIV-related mortality. 21
  • Current alcohol use was greater among gay and bisexual men compared to heterosexual men, as well as greater among lesbian women compared to heterosexual women. 22
  • Heavy drinking was also greater among lesbian and bisexual women compared to heterosexual women. 22
  • Current smoking was greater among gay men and lesbian women compared to heterosexual men and women. 22
  • Delaying health care due to cost was greater among gay and bisexual men and lesbian and bisexual women compared to heterosexual men and women. 22
  • LGBT individuals are more likely than cisgender or heterosexual people to experience violence, victimization, harassment, and discrimination. 23

Neighborhood and Place

The physical features of an area can impact people’s health. Physical features like air and water quality and climate, as well as housing, parks, and other recreation areas all play a part in physical activity and life expectancy. 11 Research has shown that:

  • There is more than a 20-year gap in life expectancy between U.S. counties with the highest and lowest life expectancy and this gap has continued to grow since the 1980s. 24 Life expectancy gaps of up to 25 years have also been identified between different neighborhoods within the same city (Figure 3). 25
  • Improving features of the built environment, such as sidewalks and streetscapes, the density of parks, and recreational facilities have been shown to be associated with greater levels of physical activity in children and adults. 26

How Social Factors Impact Health

Health equity scholars use a metaphor of a “stream” of causation to illustrate how social factors impact health. The “downstream” factors include issues that medicine and public health typically deal with—morbidity and mortality, access to health care, behavioral risk factors, and living conditions. The questions that arise from this illustration are why are so many people sick and why are there such great differences among groups? The answer lies in the “upstream” factors, which include governance, culture, and societal values. These, as well as economic, social, and public policies, are the factors that lead to long-held social inequities (Figure 4). 8,27 To understand how social factors impact health, it is important to understand how risk factors are shaped upstream, and how differences in living conditions and exposures are physically embodied by individuals.

Upstream Factors: The Structural Determinants of Health Inequities

The structural determinants of health inequities are the social, economic, and political mechanisms which generate social class inequalities in society. 8 These are macro-level factors that impact large numbers of people. Examples of structural determinants of health include the degree that government subsidizes health care or education decisions about pollution, including minimum standards or where toxic substances are stored or released and decisions about the built environment, which can benefit or harm communities. These all contribute to social class inequalities. Jim Crow laws and redlining are more specific examples. These laws and corporate policies legislated segregation, restricted access to good housing from black Americans, and reduced their ability to influence governmental decisions or live in a healthy neighborhood. This had a substantial negative impact on the health of black Americans. Data showed that life expectancy and infant mortality improved for black Americans after these policies were eliminated. 24,28

Downstream Factors: Opportunities and Constraints to Health Promoting Resources

Social factors also influence health by providing or constraining opportunities for people to access resources that promote better health. Individuals with low socioeconomic status are less likely to be able to acquire health care, nutritious foods, good educational opportunities, safe housing, or safe spaces for exercise. 29 Negative health behaviors, like tobacco, alcohol, or explicit drug use are often pervasive in disadvantaged communities. These types of behaviors are then socially patterned in children, who have not fully developed their ability to make rational decisions. 30 These factors are shaped by more upstream factors.

Chronic Stress and Embodiment

The upstream and downstream factors shape the conditions under which people live. Differences in living conditions and opportunities to make healthy decisions result in differentials in exposures and chronic stress. Embodiment is “a concept referring to how we literally incorporate, biologically, the material and social world in which we live. ” 31 Social factors are embodied as individuals are exposed to repeated and chronic stress. 32 The autonomic nervous system, the hypothalamic-pituitary-adrenal axis, and the cardiovascular, metabolic, and immune systems protect the body by responding to internal and external stress. Over time, chronic stress can increase the allostatic load, or the “wear and tear” that accumulates on the body over time. This “wear and tear” has health damaging effects. 32,33 Historically-disadvantaged groups have been found to experience greater allostatic load, more “wear and tear” than more advantaged groups. 34 Embodiment and allostatic load are thought to explain why social factors are linked with almost every measure of health status throughout time. 31,33

Call to Action

The AAFP urges its members to become more informed about the impact SDoH have on health and health inequities, and to identify tangible next steps they can take to address their patients’ SDoH and reduce health inequities within their scope. The AAFP also urges hospitals and health care systems to consider the SDoH in their strategic plans and to provide their staff, including family physicians, with opportunities to engage with and advocate on behalf of their community to advance health equity. In addition, the AAFP urges health insurers and payors to provide appropriate payment to support health care practices to identify, monitor, assess, and address SDoH. 35 Finally, since health inequities arise outside of the health care sector, the AAFP urges funders, including the federal government, to provide sufficient funding to address the SDoH and reduce health inequities. In addition to other interventions, this includes robust financial support for the nation’s public health infrastructure to support their efforts to facilitate cross-sector community collaboration, strategic planning for health, Health in All Policies, and the core public health functions. 36

The Role of Family Physicians in Reducing Health Inequities

Family physicians can play an important role in addressing both the upstream and downstream SDoH. They provide high-quality health care for underserved populations more so than other medical specialties. 37 Family physicians can also work with their practice teams and community members to address SDoH in any of the following ways:

  • Knowing how patients are affected by SDoH and helping address their needs to improve their health.
  • Creating a practice culture that values health equity by addressing implicit bias in your practice and using cultural proficiency and health literacy standards.
  • Understanding what health inequities exist within your community and helping raise the prominence of these issues among the public and policymakers.
  • Knowing which organizations are working to improve health equity in your community and what your community’s health agenda includes.
  • Advocating for public policies that address SDoH and reduce health inequities.

The AAFP has created resources to assist family physicians and their health care teams at The EveryONE Project Toolkit.

Policy Recommendations

The AAFP supports the following types of public policies for their ability to address SDoH and reduce health inequities.

  • Access to Health Care: The AAFP recognizes that health is a basic human right for every person and that the right to health includes universal access to timely, acceptable, and affordable health care of appropriate quality. 38 All people of the world, regardless of social, economic, or political status, race, religion, gender, or sexual orientation should have access to essential health care services. 39 The AAFP also urges its members to become involved personally in improving the health of people from minority and socioeconomically disadvantaged groups. The AAFP supports: (1) cooperation between family physicians and community health centers to expand access to care (2) regulatory and payment policies that encourage the establishment and success of physician practices in underserved areas (3) programs that encourage the provision of services by physicians and other health care professionals in underserved areas and that meet the unique health needs of those communities and (4) public policies that expand access to care and address SDoH. 40
  • Health in All Policies: The AAFP supports adoption of a Health in All Policies strategy by all governing bodies at the local, state, and federal levels. Health in All Policies strategy aims to improve the policymaking process by incorporating health implications, evidence-based information, and community input. This is intended to help inform policymakers about how their decisions about laws, regulations, and policies will impact health and health equity. 41
  • Federal Nutrition Programs: The AAFP supports federal nutrition programs as a matter of public health. Access to affordable and healthy food significantly affects an individual’s health, education, and development. 42 Food access also supports medical treatment that requires patients to take medications with food. In 2015, more than 42 million people in the U.S. were living in food insecure households, including more than 13 million children. 43
  • Anti-Poverty Programs: The AAFP supports programs that lift people out of poverty and has issued the position paper, Poverty and Health – The Family Medicine Perspective. 44 Poverty has been defined as the inability to acquire goods and services that are viewed as necessary to participate in society and negatively affects almost every indicator of health status. 12,45 The poverty threshold in the U.S. was $12,752 for an individual under age 65 and $25,094 for a family of four in 2017, 46 with 12.3% of individuals in the U.S. considered living in poverty. 47 Examples of policies that are effective at lifting people out of poverty include: the earned income tax credit, Social Security, unemployment insurance, and rental assistance programs. 48,49
  • Support for the Homeless: The AAFP supports Housing First programs that offer rapid access to permanent, affordable housing integrated with health care and supportive services. Housing First is a model defined by the U.S. Department of Housing and Urban Development (HUD) as a method to “quickly and successfully connect individuals and families experiencing homelessness to permanent housing without preconditions and barriers to entry. ” Preconditions and barriers can include, but are not limited to sobriety, treatment, or service participation requirements. 50 Housing impacts health care. Access to safe and affordable housing is a SDoH. Homelessness may exacerbate existing health conditions and lead to the development of new health conditions. Persons who are homeless frequently experience co-occurring severe physical, psychiatric, substance use, and social problems. 51 Health care services are more effective when a patient is housed, and maintaining housing is more likely when comprehensive primary health care services are available. Effective strategies to end homelessness must address this complexity of health conditions and disability faced by persons who are homeless.
  • Civil Rights and Anti-Discrimination: The AAFP opposes all discrimination in any form, including, but not limited to, that on the basis of actual or perceived race, color, religion, gender, sexual orientation, gender identity, ethnic affiliation, health, age, disability, economic status, body habitus, or national origin. 52
  • Educational Achievement: The AAFP supports programs that improve equitable access to high-quality education and equitable educational achievement. Education is associated with many health behaviors, and therefore affect health status. Individuals with lower education are more likely to smoke, have an unhealthy diet, and lack exercise. 53 They also have a lower life expectancy. 54 Despite this, school funding, teacher-to-pupil ratio, and other important indicators of educational quality are not distributed evenly by state and community. 55 All schools should have sufficient funding to meet the educational needs of its students and promote success. Special attention should be paid to inner city and rural schools that are often under-resourced and may need increased resources to meet their students’ needs. Based on strong evidence showing improved educational, social, and health-related outcomes (especially in low-income or racial and ethnic minority communities) the AAFP supports funding for center-based early childhood education, 56 full-day kindergarten, 57 and out-of-school-time academic programs. 58 The AAFP also supports funding for grants, scholarships, and other means of financial support for low-income college students.
  • Built Environment: The AAFP supports improvements to the built environment, such as designing walkable neighborhoods, complete streets, and mixed-use zoning as a means to improve community health. 59 The AAFP also supports equitable improvements to the built environment, with a special emphasis on disadvantaged communities, and community input into these decisions to ensure that current residents are not displaced or otherwise negatively impacted. 60
  • Home Visitation Programs in Pregnancy and Early Childhood: The AAFP supports home visitation programs in pregnancy and early childhood where trained professionals visit families and provide information and training about health, development, and care of children. These programs offer families the necessary resources and skills to raise children who are physically, socially, and emotionally healthy and ready to learn. 61
  • Alternate Payment Models: The AAFP supports alternative payment models that ensure SDoH are appropriately accounted for in the payment and measurement design so that practices have adequate support to improve quality and outcomes for all patients, eliminate health disparities, and reduce costs for the health care system. 35
  • Medical Education: The AAFP supports education on SDoH and their impacts on health inequity to be integrated into all levels of medical education. Physicians should be knowledgeable about the impact of SDoH and have the ability to work with patients to address SDoH by tailoring treatment to address patients’ barriers to better health. 62

Conclusión

Social determinants of health have a substantial impact on the health of many Americans and are a key driver of health inequities. Family physicians have an important role in addressing both upstream and downstream SDoH and reducing health inequities by providing high-quality health care for the underserved and advocating to raise the prominence of health inequities among the public and policymakers. The AAFP urges its members to work with their practice teams and community members to address SDoH and urges government, health care systems, and public health organizations to develop policies and practices that address SDoH to help reduce health inequities.

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