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¿Son las mutaciones la causa de los alelos?

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Por ejemplo, algunos leopardos tienen una mutación que provoca el pelaje negro. Entonces, el pelaje negro y el color de pelaje normal (naranja-blanco) son formas alternativas del mismo gen, ¿verdad? Entonces, ¿eso significa que las mutaciones causan alelos?

Gracias


Eso es correcto. Los alelos son formas alternativas de un gen que ocurren en el mismo locus y surgen por mutación. Otro ejemplo podría ser la anemia de células falciformes, donde un SNP (un cambio de base única) es la causa de la enfermedad.


Sección 4: ¿Qué causa las mutaciones?

Daño a la piel y la luz solar - ¡No está en letra pequeña!

¡Úselo con cuidado!

Imagínese por un momento que no está estudiando biología sino tumbado al sol relajándose, escuchando quizás el sonido de la gente y el mar. Se siente muy bien, pero detrás de la sensación se esconde un peligro y no se menciona en la "letra pequeña" de los folletos navideños.

Mientras se acuesta al sol, estará expuesto a la radiación de luz ultravioleta del sol. Si tiene la piel pálida y no se ha aplicado suficiente protector solar, la radiación dañará su piel. Si esto sucede con frecuencia, puede provocar cáncer de piel, incluido el tipo de melanoma muy agresivo. El daño es causado por la radiación solar ultravioleta tipo B (UVB) que hace que algunas de las "letras" o bases de la molécula de ADN se fusionen. Este cambio, o mutación, en la secuencia de ADN impide que el código se lea y traduzca correctamente. Algunos dispositivos de bronceado también pueden dañar su ADN. Recuerde, es posible que el daño no sea evidente hasta quizás algunos años después. Disfrute de su tiempo bajo el sol, después de todo, le ayuda a producir la vitamina D que necesita, pero sea prudente antes del evento, ¡no después de él!

Fumar tabaco causa cáncer de pulmón y mata ... ¡Está en el paquete!

De manera similar a la radiación solar, algunos de los aprox. 7.000 compuestos en el humo del tabaco distorsionan la forma de la molécula de ADN y provocan cambios o mutaciones en el código del ADN. Fumar puede causar cáncer de pulmón y también contribuir a otros problemas de salud, como problemas respiratorios y cardíacos.

Otros factores también contribuyen al cáncer.
La radiación solar y fumar tabaco son solo dos de los muchos factores que pueden contribuir a la formación del cáncer.
En general, los factores se pueden dividir en tres grupos o conjuntos como se muestra en el diagrama de Venn a continuación.

Gráfico 10. Diagrama de Venn que muestra tres conjuntos de factores que pueden contribuir a la formación del cáncer. La mayoría de los cánceres se desarrollarán cuando los factores de los tres conjuntos estén presentes como una combinación (la intersección roja). Crédito: Cortesía del profesor Mel Greaves, FRS. (ICR)

¿Cuáles son los factores específicos en cada círculo (conjunto) del diagrama?


Presiones selectivas y ambientales

La selección natural solo actúa sobre los rasgos hereditarios de la población: seleccionando alelos beneficiosos y aumentando así su frecuencia en la población, mientras selecciona contra alelos deletéreos y, por lo tanto, disminuye su frecuencia, un proceso conocido como evolución adaptativa. Sin embargo, la selección natural no actúa sobre alelos individuales, sino sobre organismos completos. Un individuo puede portar un genotipo muy beneficioso con un fenotipo resultante que, por ejemplo, aumenta la capacidad de reproducción (fecundidad), pero si ese mismo individuo también porta un alelo que resulta en una enfermedad infantil fatal, ese fenotipo de fecundidad no se transmitirá. a la siguiente generación porque el individuo no vivirá para alcanzar la edad reproductiva. La selección natural actúa al nivel del individuo que selecciona para individuos con mayores contribuciones al acervo genético de la próxima generación, conocido como organismo & # 8217s aptitud evolutiva (darwiniana).

La aptitud es a menudo cuantificable y la miden los científicos en el campo. Sin embargo, no es la aptitud absoluta de un individuo lo que cuenta, sino cómo se compara con los demás organismos de la población. Este concepto, llamado aptitud relativa, permite a los investigadores determinar qué individuos están contribuyendo con descendencia adicional a la próxima generación y, por lo tanto, cómo podría evolucionar la población.

Hay varias formas en que la selección puede afectar la variación de la población: selección estabilizadora, selección direccional, selección diversificada, selección dependiente de la frecuencia y selección sexual. A medida que la selección natural influye en las frecuencias alélicas de una población, los individuos pueden volverse más o menos genéticamente similares y los fenotipos mostrados pueden volverse más similares o más dispares.

Selección estabilizadora

Si la selección natural favorece un fenotipo promedio, seleccionando contra una variación extrema, la población se someterá estabilizar la selección (Figura 1a). En una población de ratones que vive en el bosque, por ejemplo, es probable que la selección natural favorezca a los individuos que mejor se mezclan con el suelo del bosque y es menos probable que sean detectados por depredadores. Suponiendo que el suelo sea de un tono marrón bastante uniforme, los ratones cuyo pelaje se asemeje más a ese color tendrán más probabilidades de sobrevivir y reproducirse, transmitiendo los genes de su pelaje marrón. Los ratones que portan alelos que los hacen un poco más claros o un poco más oscuros se destacarán contra el suelo y serán más propensos a ser víctimas de depredación. Como resultado de esta selección, la varianza genética de la población disminuirá.

Selección direccional

Cuando el medio ambiente cambia, las poblaciones a menudo sufrirán selección direccional (Figura 1b), que selecciona fenotipos en un extremo del espectro de variación existente. Un ejemplo clásico de este tipo de selección es la evolución de la polilla moteada en la Inglaterra de los siglos XVIII y XIX. Antes de la Revolución Industrial, las polillas eran predominantemente de color claro, lo que les permitía mezclarse con los árboles y líquenes de colores claros en su entorno. Pero a medida que el hollín comenzó a salir de las fábricas, los árboles se oscurecieron y las polillas de colores claros se volvieron más fáciles de detectar para las aves depredadoras. Con el tiempo, la frecuencia de la forma melánica de la polilla aumentó porque tenían una mayor tasa de supervivencia en los hábitats afectados por la contaminación del aire porque su coloración más oscura se mezclaba con los árboles cubiertos de hollín. De manera similar, la población hipotética de ratones puede evolucionar para adquirir una coloración diferente si algo hiciera que el suelo del bosque donde viven cambiara de color. El resultado de este tipo de selección es un cambio en la varianza genética de la población hacia el nuevo fenotipo adecuado.

Diversificación de la selección

A veces, dos o más fenotipos distintos pueden tener cada uno sus ventajas y ser seleccionados por selección natural, mientras que los fenotipos intermedios son, en promedio, menos adecuados. Conocido como selección diversificadora (Figura 1c), esto se ve en muchas poblaciones de animales que tienen múltiples formas masculinas. Los machos alfa grandes y dominantes obtienen parejas por la fuerza bruta, mientras que los machos pequeños pueden colarse para copulaciones furtivas con las hembras en el territorio de un macho alfa. En este caso, se seleccionarán tanto los machos alfa como los machos "furtivos", pero se seleccionarán machos de tamaño mediano, que no pueden superar a los machos alfa y son demasiado grandes para copular a escondidas. La selección diversificada también puede ocurrir cuando los cambios ambientales favorecen a los individuos en cualquier extremo del espectro fenotípico. Imagínese una población de ratones viviendo en la playa donde hay arena de color claro intercalada con parches de hierba alta. En este escenario, los ratones de color claro que se mimetizan con la arena se verían favorecidos, así como los ratones de color oscuro que pueden esconderse en la hierba. Los ratones de color medio, por otro lado, no se mezclarían ni con la hierba ni con la arena y, por lo tanto, es más probable que los depredadores se los coman. El resultado de este tipo de selección es una mayor variación genética a medida que la población se vuelve más diversa.

Pregunta de práctica

Figura 1. Los diferentes tipos de selección natural pueden afectar la distribución de fenotipos dentro de una población. En (a) estabilización de la selección, se favorece un fenotipo medio. En (b) la selección direccional, un cambio en el entorno modifica el espectro de fenotipos observados. En (c) diversificación de la selección, se seleccionan dos o más fenotipos extremos, mientras que el fenotipo medio se selecciona en contra.

En los últimos años, las fábricas se han vuelto más limpias y se libera menos hollín al medio ambiente. ¿Qué impacto cree que ha tenido esto en la distribución del color de la polilla en la población?

Selección dependiente de la frecuencia

Figura 2. Un lagarto de garganta amarilla y manchas laterales es más pequeño que los machos de garganta azul o naranja y se parece un poco a las hembras de la especie, lo que le permite copular furtivamente. (crédito: "tinyfroglet" / Flickr)

Otro tipo de selección, llamado selección dependiente de la frecuencia, favorece los fenotipos que son comunes (selección dependiente de la frecuencia positiva) o raros (selección dependiente de la frecuencia negativa). Un ejemplo interesante de este tipo de selección se ve en un grupo único de lagartos del noroeste del Pacífico. Los lagartos machos comunes con manchas laterales vienen en tres patrones de color de garganta: naranja, azul y amarillo. Cada una de estas formas tiene una estrategia reproductiva diferente: los machos naranjas son los más fuertes y pueden pelear con otros machos para acceder a sus hembras, los machos azules son de tamaño mediano y forman fuertes lazos de pareja con sus parejas y los machos amarillos (Figura 2) son los más pequeños. y parecerse un poco a las hembras, lo que les permite copular furtivamente. Como un juego de piedra-papel-tijera, el naranja vence al azul, el azul vence al amarillo y el amarillo vence al naranja en la competencia por las mujeres. Es decir, los machos naranjas grandes y fuertes pueden luchar contra los machos azules para aparearse con las hembras azules y # 8217s emparejadas, los machos azules tienen éxito en proteger a sus parejas contra los machos de zapatillas amarillas, y los machos amarillos pueden escabullirse de las copulaciones de los machos. parejas potenciales de los machos anaranjados grandes y poliginosos.

En este escenario, los machos naranjas se verán favorecidos por la selección natural cuando la población esté dominada por machos azules, los machos azules prosperarán cuando la población sea en su mayoría machos amarillos y los machos amarillos se seleccionarán para cuando los machos naranjas sean los más poblados. Como resultado, las poblaciones de lagartijas de manchas laterales tienen un ciclo en la distribución de estos fenotipos: en una generación, el naranja podría ser predominante y luego los machos amarillos comenzarán a aumentar en frecuencia. Una vez que los machos amarillos constituyan la mayoría de la población, se seleccionarán los machos azules. Finalmente, cuando los machos azules se vuelvan comunes, los machos anaranjados volverán a ser los favoritos.

La selección dependiente de la frecuencia negativa sirve para aumentar la varianza genética de la población seleccionando fenotipos raros, mientras que la selección dependiente de la frecuencia positiva normalmente disminuye la varianza genética seleccionando fenotipos comunes.

Selección sexual

Los machos y las hembras de ciertas especies a menudo son bastante diferentes entre sí en formas más allá de los órganos reproductivos. Los machos suelen ser más grandes, por ejemplo, y muestran muchos colores y adornos elaborados, como la cola del pavo real y la cola, mientras que las hembras tienden a ser más pequeñas y más apagadas en la decoración. Tales diferencias se conocen como dimorfismos sexuales (Figura 3), que surgen del hecho de que en muchas poblaciones, particularmente las poblaciones animales, hay más variación en el éxito reproductivo de los machos que de las hembras. Es decir, algunos machos, a menudo los machos más grandes, más fuertes o más decorados, obtienen la gran mayoría del total de apareamientos, mientras que otros no reciben ninguno. Esto puede ocurrir porque los machos son mejores luchando contra otros machos, o porque las hembras eligen aparearse con los machos más grandes o más decorados. En cualquier caso, esta variación en el éxito reproductivo genera una fuerte presión de selección entre los machos para obtener esos apareamientos, lo que resulta en la evolución de un tamaño corporal más grande y ornamentos elaborados para llamar la atención de las hembras. Las hembras, por otro lado, tienden a obtener un puñado de apareamientos seleccionados, por lo tanto, es más probable que seleccionen machos más deseables.

El dimorfismo sexual varía ampliamente entre las especies, por supuesto, y algunas especies incluso tienen los roles sexuales invertidos. En tales casos, las hembras tienden a tener una mayor variación en su éxito reproductivo que los machos y se seleccionan correspondientemente por el tamaño corporal más grande y los rasgos elaborados que suelen ser característicos de los machos.

Figura 3. Se observa dimorfismo sexual en (a) pavos reales y pavos reales, (b) arañas Argiope appensa (la araña hembra es la más grande) y en (c) patos de madera. (crédito & # 8220spiders & # 8221: modificación del trabajo por & # 8220Sanba38 & # 8243 / crédito de Wikimedia Commons & # 8220duck & # 8221: modificación del trabajo por Kevin Cole)

Las presiones de selección sobre machos y hembras para obtener apareamientos se conocen como selección sexual y pueden resultar en el desarrollo de características sexuales secundarias que no benefician la probabilidad de supervivencia del individuo, pero ayudan a maximizar su éxito reproductivo. La selección sexual puede ser tan fuerte que selecciona rasgos que en realidad son perjudiciales para la supervivencia del individuo. Piense, una vez más, en la cola del pavo real. Si bien es hermoso y el macho con la cola más grande y colorida tiene más probabilidades de ganar a la hembra, no es el apéndice más práctico. Además de ser más visible para los depredadores, hace que los machos sean más lentos en sus intentos de fuga. Existe alguna evidencia de que este riesgo, de hecho, es la razón por la que a las mujeres les gustan las colas grandes en primer lugar. La especulación es que las colas grandes conllevan riesgos, y solo los mejores machos sobreviven a ese riesgo: cuanto más grande es la cola, mejor se adapta el macho. Esta idea se conoce como principio de desventaja.

los hipótesis de buenos genes afirma que los machos desarrollan estos impresionantes adornos para mostrar su metabolismo eficiente o su capacidad para combatir enfermedades. Las hembras luego eligen machos con los rasgos más impresionantes porque señalan su superioridad genética, que luego transmitirán a su descendencia. Aunque se podría argumentar que las hembras no deberían ser exigentes porque probablemente reducirá su número de crías, si los mejores machos engendran crías más aptas, puede ser beneficioso. Una descendencia menos y más saludable puede aumentar las posibilidades de supervivencia más que muchas crías más débiles.

Tanto en el principio de la desventaja como en la hipótesis de los buenos genes, se dice que el rasgo es un señal honesta de los machos & # 8217 calidad, dando así a las hembras una forma de encontrar las parejas más aptas, machos que transmitirán los mejores genes a su descendencia.

Ningún organismo perfecto

La selección natural es una fuerza impulsora en la evolución y puede generar poblaciones que estén mejor adaptadas para sobrevivir y reproducirse con éxito en sus entornos. Pero la selección natural no puede producir el organismo perfecto. La selección natural solo puede seleccionar sobre la variación existente en la población, no crea nada desde cero. Por lo tanto, está limitado por la varianza genética existente en una población y cualquier alelo nuevo que surja a través de la mutación y el flujo de genes.

La selección natural también es limitada porque funciona a nivel de individuos, no de alelos, y algunos alelos están vinculados debido a su proximidad física en el genoma, lo que hace que sea más probable que se transmitan juntos (desequilibrio de ligamiento). Cualquier individuo puede ser portador de algunos alelos beneficiosos y algunos alelos desfavorables. Es el efecto neto de estos alelos, o la aptitud del organismo, sobre el que puede actuar la selección natural. Como resultado, los alelos buenos se pueden perder si son portados por individuos que también tienen varios alelos abrumadoramente malos. Asimismo, los alelos malos pueden conservarse si son portados por individuos que tienen suficientes alelos buenos para dar como resultado un beneficio de aptitud general.

Además, la selección natural puede verse limitada por las relaciones entre diferentes polimorfismos. Un morfo puede conferir una mayor aptitud que otro, pero puede que no aumente en frecuencia debido al hecho de que pasar del rasgo menos beneficioso al más beneficioso requeriría pasar por un fenotipo menos beneficioso. Piense en los ratones que viven en la playa. Algunos son de color claro y se mezclan con la arena, mientras que otros son oscuros y se mezclan con los parches de hierba. Los ratones de color oscuro pueden ser, en general, más aptos que los ratones de color claro y, a primera vista, uno podría esperar que los ratones de color claro fueran seleccionados para una coloración más oscura. Pero recuerde que el fenotipo intermedio, un pelaje de color medio, es muy malo para los ratones: no pueden mezclarse ni con la arena ni con la hierba y es más probable que se los coman los depredadores. Como resultado, los ratones de color claro no serían seleccionados para una coloración oscura porque aquellos individuos que comenzaron a moverse en esa dirección (comenzaron a ser seleccionados para un pelaje más oscuro) estarían menos en forma que aquellos que permanecieron claros.

Finalmente, es importante comprender que no toda la evolución es adaptativa. Si bien la selección natural selecciona a los individuos más aptos y, a menudo, da como resultado una población más apta en general, otras fuerzas de la evolución, incluida la deriva genética y el flujo de genes, a menudo hacen lo contrario: introducen alelos deletéreos en el acervo genético de la población. La evolución no tiene ningún propósito, no está convirtiendo a una población en un ideal preconcebido. Es simplemente la suma de las diversas fuerzas descritas en este capítulo y cómo influyen en la variación genética y fenotípica de una población.

En resumen: presiones selectivas y ambientales

Debido a que la selección natural actúa para aumentar la frecuencia de los alelos y rasgos beneficiosos mientras disminuye la frecuencia de las cualidades deletéreas, se trata de una evolución adaptativa. La selección natural actúa a nivel del individuo, seleccionando aquellos que tienen una mayor aptitud general en comparación con el resto de la población. Si los fenotipos adecuados son aquellos que son similares, la selección natural dará como resultado una selección estabilizadora y una disminución general de la variación de la población. La selección direccional trabaja para cambiar la varianza de una población hacia un nuevo fenotipo adecuado, a medida que cambian las condiciones ambientales. Por el contrario, la selección diversificada da como resultado un aumento de la varianza genética al seleccionar dos o más fenotipos distintos.

Otros tipos de selección incluyen la selección dependiente de la frecuencia, en la que se seleccionan individuos con fenotipos comunes (selección positiva dependiente de la frecuencia) o raros (selección dependiente de la frecuencia negativa). Finalmente, la selección sexual resulta del hecho de que un sexo tiene más variación en el éxito reproductivo que el otro. Como resultado, los machos y las hembras experimentan diferentes presiones selectivas, que a menudo pueden conducir a la evolución de diferencias fenotípicas, o dimorfismos sexuales, entre los dos.


Mutaciones del gen INS: de la genética y la biología de las células beta a la enfermedad clínica

Una lista cada vez mayor de mutaciones del gen de la insulina que causan una nueva forma de diabetes monogénica ha atraído una atención cada vez mayor en los últimos siete años. Las mutaciones se han identificado en las regiones no traducidas del gen de la insulina, así como en la secuencia codificante de la preproinsulina, incluido el péptido señal, la cadena B de la insulina, el péptido C, la cadena A de la insulina y los sitios de escisión proteolítica, tanto para la peptidasa señal. y las prohormonas convertasas. Estas mutaciones afectan una variedad de diferentes pasos de la biosíntesis de insulina en las células beta pancreáticas. Es importante destacar que, aunque muchas de estas mutaciones causan plegamiento incorrecto de la proinsulina con diabetes autosómica dominante de inicio temprano, algunos de los alelos mutantes parecen comprometer diferentes mecanismos celulares y moleculares que subyacen a la insuficiencia de las células beta y la diabetes. En este artículo, revisamos los avances más recientes en el campo y discutimos los desafíos, así como las estrategias potenciales para prevenir / retrasar el desarrollo y la progresión de la diabetes autosómica dominante causada por mutaciones del gen INS. Vale la pena señalar que, aunque la diabetes causada por mutaciones del gen INS es poco común, la evidencia creciente sugiere que los defectos en la vía de la biosíntesis de insulina también pueden estar involucrados en la progresión de tipos más comunes de diabetes. En conjunto, los mutantes de (pre) proinsulina proporcionan modelos moleculares reveladores para comprender mejor la patogénesis de todas las formas de diabetes en las que están implicados los defectos de procesamiento de la preproinsulina, el plegamiento incorrecto de la proinsulina y el estrés del RE.

Palabras clave: Diabetes Estrés del retículo endoplásmico Biosíntesis de insulina Mutación del gen de la insulina Célula beta pancreática Plegado incorrecto de proinsulina.

Copyright © 2014 Elsevier Ltd. Todos los derechos reservados.

Cifras

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Los efectos de EN S -mutaciones genéticas en los pasos principales de la biosíntesis de insulina.…

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Tres regiones funcionales del péptido señal de preproinsulina y las mutaciones asociadas con la diabetes.…

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Estructuras en solución de análogos de insulina. A. Conjunto de estructuras derivadas de RMN DKP-insulina de tipo salvaje (WT).…

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Un modelo propuesto de falla de las células beta y diabetes causada por los defectos ...


Selección estabilizadora

Si la selección natural favorece un fenotipo promedio, seleccionando contra una variación extrema, la población se someterá estabilizar la selección (Figura 1a). En una población de ratones que vive en el bosque, por ejemplo, es probable que la selección natural favorezca a los individuos que mejor se mezclan con el suelo del bosque y es menos probable que sean detectados por depredadores. Suponiendo que el suelo sea de un tono marrón bastante uniforme, los ratones cuyo pelaje se asemeje más a ese color tendrán más probabilidades de sobrevivir y reproducirse, transmitiendo los genes de su pelaje marrón. Los ratones que portan alelos que los hacen un poco más claros o un poco más oscuros se destacarán contra el suelo y serán más propensos a ser víctimas de depredación. Como resultado de esta selección, la varianza genética de la población y rsquos disminuirá.


Evolución (mutación del ADN) y estudio de caso de amp

Evolución & # 8211 modificaciones lentas de rasgos con el tiempo para mejorar
& # 8211 Las modificaciones se realizan de varias formas, aunque todas están relacionadas con mutaciones en el ADN
Ocurre de varias formas: ADN polimerasa, cruzando, distribución independiente, sexo

ADN polimerasa
& # 8211 Los errores se pueden cometer de 3 formas, Adición, Supresión, y Sustitución durante la fase S
Adición, La base de la ADN polimerasa empareja un nucleótido adicional (A, T, C o G), lo que provoca mutación con desplazamiento de la pauta de lectura
Supresión, La ADN polimerasa omitió un nucleótido durante el emparejamiento de bases, lo que mutación con desplazamiento de la pauta de lectura
& # 8212 Mutación de cambio de cuadro: error que hace que cambie todo el esquema de lectura del ADN (3 nucleótidos a la vez), al alterar las letras, ya sea agregando extras o omitiendo las existentes.
Sustitución, reemplaza un nucleótido durante el emparejamiento de bases (por lo tanto, en lugar de A & # 8212 T, se convirtió en A & # 8212 G)
& # 8211 En general, la Adición y Eliminación causan la mayor amenaza (ya que altera todas las instrucciones que vienen después) los tres podrían causar cambios en los codones START y / o STOP, lo que da como resultado que no se produzcan proteínas o una cadena larga de aminoácidos

Evolución - & gt contiene cuatro etapas
& # 8211 Sobreproducción, tener muchos descendientes - & gt aumenta la posibilidad de sobrevivir a los descendientes
& # 8211 Variación heredada, modificaciones que provienen de sus padres - & gt crean más variaciones
& # 8211 Lucha para sobrevivir, exposición al medio ambiente y competir - & gt deja a los mutantes afectados negativamente fuera de la competencia por un mejor ADN
& # 8212 Realizado de tres maneras: selección natural (exposición a ambientes naturales), selección artificial (exposición a ambientes humanos), selección sexual (especies que deciden sus parejas)
& # 8211 Reproducción exitosa, descendencia que sobrevivió y prosperó a través de las selecciones, y produce descendencia - & gt transmite ADN positivo


7.6 - Evaluar el efecto de la mutación, el flujo de genes y la deriva genética en el acervo genético de las poblaciones

Pool de genes: todos los genes de una población.

Deriva genética: cambio aleatorio en la frecuencia de los alelos por casualidad (a diferencia de la selección natural que no se basa en el azar sino en qué alelos son más favorables).

Flujo de genes: transmisión de material genético de una población a otra, p. polen soplado a una nueva área.

Mutación Flujo de genes Deriva genética
Efecto sobre el acervo genético de la población Introduce nuevos alelos que entran en el acervo genético = aumenta el acervo genético. Recombina el ADN entre poblaciones = aumenta el acervo genético. A medida que un alelo en particular aumenta en frecuencia, disminuye la frecuencia de otros alelos = disminuye el acervo genético.


Paso 3a: mutaciones y alelos de amplificador

Este breve video presenta la mutación a nivel del ADN como fuente de variación en los genes. Las próximas dos actividades explorarán el mecanismo y el resultado de la mutación con más detalle.

Proyecte el video a toda la clase.

Mutate a DNA Sequence (en línea)

Esta actividad ofrece una mirada más cercana a los tipos de mutaciones del ADN que pueden ocurrir y sus consecuencias. Realice un pequeño cambio en la secuencia de ADN de un gen y observe el efecto en el producto proteico resultante.

Haga que los estudiantes exploren individualmente o en parejas.

  • La disposición de los componentes básicos del ADN en un gen especifica el orden de los aminoácidos en la proteína que codifica.
  • Durante la replicación del ADN, los errores ocasionales cambian las secuencias de ADN. Este proceso se llama mutación.
  • Cambiar el orden de los componentes básicos del ADN en un gen puede cambiar el orden de los aminoácidos en la proteína que codifica, cambiando así la estructura y función de la proteína.

Computadoras con acceso a internet.

Nota:
Para asegurarse de que sus alumnos comprendan las mutaciones de cambio de fotogramas, puede revisar el contenido que se encuentra debajo del interactivo.

Mutar una secuencia de ADN (artículo)

Usando un modelo de papel, los estudiantes hacen una mutación de su elección (sustitución, inserción o deleción) en un gen durante la replicación del ADN. Luego, transcriben y traducen la secuencia mutada para revelar la secuencia de aminoácidos resultante.

Después de completar la actividad, los estudiantes aprenden sobre el gen y la proteína de ejemplo, el antígeno leucocitario humano (HLA-B), incluidas las variantes conocidas.

Es posible que desee revisar lo siguiente:

  • La replicación del ADN sigue las reglas de emparejamiento de bases: A-T, C-G
  • A veces, durante la replicación del ADN, se inserta, elimina o sustituye una base por otra diferente, cambiando la secuencia de ADN de un gen.
  • Los cambios en la secuencia de ADN de un gen pueden provocar cambios en la proteína que codifica.
  • Solo las mutaciones en las células germinales (óvulos o espermatozoides) pueden transmitirse a la descendencia.

Como en la realidad, las mutaciones que hacen los estudiantes son aleatorias. Habrá variación en la secuencia de aminoácidos resultante.

Los estudiantes pueden tener la tentación de omitir el uso de la "maquinaria molecular" (ribosoma) en este modelo. Anímelos a usarlo como un recordatorio visual de dónde se ensamblan las proteínas.

  • Durante la replicación del ADN, los errores ocasionales cambian las secuencias de ADN. Este proceso se llama mutación.
  • Los cambios en las secuencias de ADN pueden provocar cambios en las proteínas.

Usando un modelo de papel, los estudiantes hacen una mutación y determinan el efecto sobre la proteína resultante.

Los estudiantes ven el efecto en la estructura de una proteína causado por un cambio en una secuencia de ADN.

Haga una copia por estudiante o pareja (las copias se pueden reutilizar), o haga que los estudiantes vean en tablas o computadoras:

La página 1 tiene dos conjuntos idénticos de tiras. Dé a cada alumno o pareja media página:

Haga una copia por alumno o pareja (las copias se pueden reutilizar), o proyecte a la clase:

¿Qué es un alelo?

Este breve interactivo utiliza el color de ojos azul frente a marrón para introducir alelos, mostrando cómo las diferentes versiones de un gen conducen a diferencias en la función y los rasgos de las proteínas.


Algunas mutaciones genéticas comunes en humanos

Color de pelo

El color del cabello humano es un rasgo multifactorial que generalmente depende de la interacción entre los pigmentos de eumelanina y feomelanina. Estos pigmentos están codificados por diferentes formas del gen MC1R. La expresión de este gen, sin embargo, está controlada por varios otros genes. El gen del receptor de melanocortina 1 (MC1R) en su forma normal produce feomelanina y la convierte en eumelanina. En caso de mutación, la cantidad de feomelanina se acumula y no se convierte en eumelanina.

La feomelanina produce colores que van del naranja al amarillo, mientras que la eumelanina es responsable de los pigmentos negros y marrones, y también de determinar la oscuridad del color del cabello. El cabello rubio tiene un porcentaje muy bajo de eumelanina, mientras que el cabello castaño tiene eumelanina marrón en un gran porcentaje. La eumelanina negra conduce a la presencia de cabello negro. La feomelanina es comparativamente más estable y, por lo tanto, se degrada muy lentamente cuando se oxida. A medida que se descompone, el color cambia de rojo a naranja, a amarillo y finalmente a blanco. Las interacciones entre estos pigmentos y su presencia en concentraciones variables conducen a la aparición de colores de cabello naturales como negro, marrón, rojo, rubio y blanco.

Ejemplo: pelo rojo

En el caso del color rojo del cabello, debido al mal funcionamiento del gen MC1R, la feomelanina en los folículos pilosos se acumula y no se convierte en eumelanina. La naturaleza estable y rojiza de las moléculas de feomelanina provoca el color rojo del cabello resultante. La herencia del color de cabello rojo depende del color de cabello de los padres. Si ambos padres son pelirrojos, la progenie también tiene el pelo rojo. Sin embargo, en los casos en que uno de los padres tiene un color de cabello diferente, la copia del gen no mutado de ese padre puede corregir o compensar la copia del gen mutado del otro padre, lo que da como resultado una progenie que puede tener o no el pelo rojo.

Color de los ojos

El color de los ojos es un rasgo físico de los seres humanos que está determinado por más de un gen. Todos los humanos originalmente tenían ojos marrones. En algún momento del curso de la evolución, surgieron diferentes colores de ojos debido a mutaciones genéticas. Desde entonces, estas mutaciones se han transmitido de generación en generación. Un artículo de investigación en el Journal of Human Genetics proporciona evidencia de que cerca de 16 genes pueden ser responsables del color de ojos, y la forma en que interactúan entre sí determina el tono específico de color. Sin embargo, los dos genes principales involucrados en este proceso son los genes OCA2 y HERC2 ubicados en el cromosoma 15. El gen OCA2 es responsable de la producción de melanina, una molécula que imparte color. La ausencia de esta molécula conduce al albinismo. El gen HERC2 regula la expresión del gen OCA2. Una mutación específica en el gen HERC2 junto con polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en el gen OCA2 provoca el desarrollo de un espectro de colores de ojos diferentes en los seres humanos. La condición de heterocromía, donde los dos ojos tienen una coloración diferente, también se debe a la interacción de los genes OCA2 y HERC2.

Ejemplo: ojos azules

La aparición de ojos azules es un rasgo recesivo. El color de ojos marrón o negro suele predominar sobre él. Es causada por interacciones específicas entre el gen OCA2 y HERC2. La progenie solo tiene ojos azules si ambos padres también tienen un color de ojos azules. Si uno de los padres tiene un color de ojos diferente, ese color generalmente se ve en la progenie. Sin embargo, se han reportado casos raros en los que este rasgo recesivo omitió generaciones en los linajes familiares, a menudo ocurriendo en generaciones alternas, independientemente del color de ojos de los padres.

Pecas

Si bien la aparición de pecas no depende de factores genéticos, su abundancia se debe a mutaciones genéticas en el gen MC1R. Los melanocitos son células especializadas en nuestra piel, que producen el pigmento melanina. La melanina protege nuestro ADN de las dañinas radiaciones ultravioleta (UV) emitidas por el sol. Generalmente, los melanocitos se distribuyen uniformemente por toda la piel, lo que hace que la piel se broncee debido a la producción de melanina. En los individuos con el gen MC1R mutado, estos melanocitos están presentes en grupos a lo largo de la piel y, al exponerlos a la luz solar, provocan la aparición de pecas. Dado que el gen está mutado, la melanina producida presenta un tono rojo.

Mentón hundido

Es otro ejemplo más de rasgos multifactoriales. Además, también exhibe penetrancia variable, lo que en palabras simples implica que este rasgo no sigue un patrón estricto de herencia. Si uno de los padres tiene la barbilla hendida, la descendencia puede o no presentar la misma. Esto se debe a que este rasgo se produce esencialmente debido a la fusión incompleta de la mandíbula durante el proceso de embriogénesis. Los genes modificadores pueden activarse durante el proceso, lo que lleva a una corrección del error y hace que la progenie muestre la ausencia de la hendidura. Sin embargo, si esos genes no se activan, el error permanece sin corregir y el feto nace con el mentón hendido.

Pestaña doble

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Este fenotipo en particular también se denomina distiquiasis. Es la condición en la que los párpados muestran la presencia de una doble fila de pestañas. Los folículos pilosos reemplazan las glándulas sebáceas presentes en la línea de flotación a lo largo de los párpados. Esto ocurre debido a una mutación en el gen FOXC2, que es responsable de la mayor parte del desarrollo tisular durante la embriogénesis. Las mutaciones extensas en este gen pueden causar linfedema y falla del sistema linfático.

Hoyuelos

Este rasgo se manifiesta cuando los defectos genéticos conducen a un acortamiento de los músculos faciales y provocan la formación de hendiduras cuando un individuo sonríe. Los músculos aberrantes se deben a defectos causados ​​en el tejido conectivo subcutáneo durante el curso del desarrollo del embrión. La causa genética exacta de esto aún no se ha identificado, pero los genetistas creen que puede ser un rasgo dominante causado por una sola mutación genética. La herencia de este rasgo es variable. Si ambos padres tienen esta cualidad, el hijo la hereda. Pero en el caso de que solo uno de los padres muestre hoyuelos, el niño puede o no mostrar su presencia.


¿Son las mutaciones la causa de los alelos? - biología

Hemos aprendido cómo la selección puede cambiar las frecuencias de los alelos y genotipos en las poblaciones. La selección generalmente elimina la variación dentro de las poblaciones. (La excepción general a esta afirmación es con los modelos de selección de clases que hemos llamado selección de "equilibrio" donde los alelos se mantienen en la población por sobredominio, selección específica del hábitat o selección dependiente de la frecuencia). Si la selección elimina la variación, pronto no habrá más variación sobre la que actuar, y la evolución se detendrá, ¿verdad? Esto sería cierto si no fuera por la realidad de la mutación que restaurará la variación genética eliminada por selección. Por tanto, las mutaciones son la materia prima fundamental de la evolución.

Estaremos entusiasmados al considerar qué hará la mutación como una fuerza evolutiva que actúa por sí misma. Simplemente, la mutación cambiará las frecuencias de los alelos y, por lo tanto, las frecuencias de los genotipos. Consideremos una "pelea" entre mutación hacia adelante y hacia atrás. La mutación hacia adelante cambia el alelo A por el alelo a a una velocidad (u) la mutación hacia atrás cambia a A a una velocidad (v). Podemos expresar la frecuencia (p) del alelo A en la próxima generación (p t + 1) en términos de estas mutaciones directas e inversas opuestas, al igual que las ecuaciones químicas directas e inversas: (p t + 1) = pt (1 -u) + qt (v). La primera parte a la derecha explica los alelos no mutados (1-u), y la segunda parte explica el aumento de p debido a la mutación de a a A (la frecuencia de a multiplicada por la tasa de mutación de A). También podemos describir el cambio en la frecuencia de los alelos entre generaciones (D p) como: D p = (p t + 1) - (p t). Esto es útil porque nos permite calcular una frecuencia de equilibrio teórico que se define como el punto en el que no hay más cambios en las frecuencias alélicas, es decir, cuando D p = 0 que es cuando (p t + 1) = (pt) desde arriba : pt (1-u) + (1-p) t (v) = pt [recuerde, q = (1-p)]. Ahora resuelva para py convénzase de que la frecuencia de equilibrio = p = v / (u + v). De manera similar, la frecuencia de equilibrio de q = u / (u + v).

BALANCE DE MUTACIÓN Y SELECCIÓN

En el mundo real, generalmente no encontraremos fuerzas evolutivas específicas actuando solas, siempre habrá alguna otra fuerza que pueda contrarrestar una fuerza específica de interés. Nuestra capacidad para detectar estas fuerzas evolutivas opuestas depende, por supuesto, de las fuerzas relativas de las dos (o más) fuerzas. Sin embargo, resulta instructivo examinar las condiciones en las que las fuerzas evolutivas se oponen entre sí para darnos una idea de la complejidad de los procesos evolutivos. Aquí consideraremos un caso simple en el que la mutación introduce un alelo deletéreo en la población y la selección intenta eliminarlo.

Como se indicó anteriormente, definimos la tasa de mutación (u) como la tasa de mutación del alelo & quota & quot. Esto tenderá a aumentar la frecuencia de a (es decir, q aumentará). De hecho, q aumenta a una tasa de u (1-q) recuerde, (1-q) = p, o la frecuencia del alelo A. Esta presión de mutación aumentará el número de alelos contra los que puede actuar la selección.

Para seleccionar contra el alelo a, primero asumiremos el dominio completo, es decir, que los efectos deletéreos del alelo a solo se observan en el homocigoto aa. En estas condiciones, la frecuencia de & quota & quot (q) disminuye por selección a una tasa de -sq 2 (1-q), donde s es el coeficiente de selección. No derivaremos esto por usted, pero tenga en cuenta que la cantidad de cambio generado por esta selección es una función de la frecuencia del homocigoto aa (q 2) y la frecuencia del alelo A (1-q). En otras palabras, la cantidad de cambio es proporcional a la cantidad de variación genética en la población, como mostramos en la última conferencia.

Si juntamos estos términos para mutación y selección, la cantidad de cambio en el alelo a es:

Ahora, si la "lucha" entre la selección y la mutación es un "dibujo", tenemos una condición en la que no hay cambio en la frecuencia del alelo a, ya que la mutación aumenta q tan rápido como la selección la reduce. En estas condiciones, D q = 0, y decimos que se ha alcanzado la frecuencia alélica de equilibrio, q-hat (en notación formal q-hat es q con un circunflejo encima). Simplemente reorganizamos la fórmula anterior para que se convierta en: u (1-q) = sq 2 (1-q). Resolvemos esto para q para dar la frecuencia alélica de equilibrio, q-hat: q = sqrt (u / s) (sqrt significa raíz cuadrada).

La mayoría de las tasas de mutación son números bastante pequeños (alrededor de 10 -6), por lo que esta ecuación sugiere que los alelos deletéreos se mantendrán en el equilibrio de selección de mutaciones a frecuencias bastante bajas. Sin embargo, esta afirmación es exactamente lo que este modo pretende ilustrar: no podemos decir cuál es esa frecuencia hasta que sepamos TANTO la tasa de mutación como el coeficiente de selección. Sin embargo, volveremos a referirnos al equilibrio de la selección de mutaciones varias veces durante el curso, por lo que es esencial que tenga una idea de la dinámica de esta interacción evolutiva.

En genética de poblaciones, el término "migración" realmente pretende describir el flujo de genes, definido como el movimiento de alelos de un área (deme, población, región) a otra. El flujo de genes asume alguna forma de dispersión o migración (polinización por viento, dispersión de semillas, pájaros volando, etc.) pero la dispersión no es un flujo de genes (los genes deben transferirse, no solo sus portadores)

Podemos describir el flujo de genes (migración) de una manera similar a la mutación. Considere dos poblaciones, xey con frecuencias del alelo A de p x y p y. Ahora considere que algunos individuos de la población y migran a la población x. La proporción de estos y individuos que se convierten en padres en la población x en la próxima generación = m. Después del evento de migración, se puede considerar que la población x está compuesta por individuos migrantes (proporción m) e individuos no migrantes (proporción [1-m]). Por lo tanto, la frecuencia del alelo A en la población x en la siguiente generación (p x t + 1) es solo la frecuencia en la parte no migrante (= p x [1-m]) más la frecuencia en la parte migrante (p y m). Por tanto: p x t + 1 = p x t [1-m] + p y m.

El cambio en la frecuencia de los alelos debido al flujo de genes es D p = (p x t + 1) - p x t que es justo

[p x t [1-m] + p y m] - p x t Multiplicar y cancelar términos nos deja con:

D p = -m (p x t - p y t). Esto tiene sentido intuitivo: el cambio en p depende de la tasa de migración y la diferencia en p entre las dos poblaciones. Si consideramos una cuadrícula o matriz de poblaciones y nos enfocamos en una de esas poblaciones como la población receptora con todas las demás poblaciones contribuyendo igualmente a ella, entonces p y sería reemplazado por el promedio p para todas las demás poblaciones. Son posibles muchos escenarios.

Para abordar los efectos combinados del flujo de genes y la selección, invocaremos una "pelea" similar a la que describimos anteriormente para el equilibrio de selección de mutaciones. Considere que algún alelo débil está flotando hacia el otro lado de las vías, por así decirlo, donde no sobreviven (por ejemplo, peces nadando en el puerto de Nueva York). Existe una presión evolutiva que cambia las frecuencias de los alelos en una dirección (hacia el puerto), y una fuerza evolutiva opuesta que elimina esos alelos (las aguas residuales matan a los peces genéticamente intolerantes). Dependiendo de las fuerzas relativas de estas dos fuerzas opuestas, puede surgir una condición de equilibrio.

Consideremos el movimiento del alelo & quota & quot y supongamos que es completamente recesivo en su fenotipo de muerte por aguas residuales. El cambio en la frecuencia de los alelos de la migración al puerto se puede definir como se indicó anteriormente: D q = -m (q x t - q y t). (Tenga en cuenta que hemos cambiado p por q ya que estamos considerando que el alelo a xey se refieren a las dos poblaciones). El cambio en la frecuencia del alelo debido a la selección contra este alelo es -sq 2 (1-q) (tenga en cuenta que esta es la misma expresión que usamos en el balance de selección de mutaciones anterior). Juntando estas dos piezas, podemos escribir la expresión para el cambio en la frecuencia de los alelos que se debe a AMBOS flujo de genes y selección: D q = -m (q x t - q y t) - sq x 2 (1-q x). Cuando la "pelea" entre el flujo de genes y la selección es un "sorteo", el sistema estará en equilibrio y no habrá cambios en q,

y -m (q x t - q y t) = sq 2 (1-q).

Entonces, volvamos al pescado. Digamos que los homocigotos caen muertos en el momento en que entran al East River (pero los peces AA y Aa están bien). Fuera del puerto de Nueva York, las frecuencias de los dos alelos son iguales (p = q = 0,5). Se descubre que en el río Este, q = 0,1 durante muchas generaciones, y el alcalde quiere saber qué proporción de los peces del río Este provienen del exterior en cada generación. Esta información nos da todo lo que necesitamos: está en equilibrio, q x = 0.1 (East River), q y = 0.5 (afuera) ys = 1.0 ya que los aa están muertos. Ingrese los valores y obtendrá m = 0.023. Esto dice que el 2.3% de los peces en el East River deben provenir de fuera de cada generación para mantener la frecuencia alélica en q = 0.1